Kasabacho-Merritto sindromas yra kraujagyslių naviko sutrikimas, susijęs su trombocitus vartojančia koagulopatija ir trombocitopenija. Ligos gydymas iki šiol buvo eksperimentinis. Interferonai kortikosteroidai daugeliu atvejų buvo pažadėti.
Kas yra Kasabacho-Merrito sindromas?
Taip pat vadinamas Kasabacho-Merrito sindromas hemangioma-trombocitopenija sindromas ir atitinka retą kraujas sutrikimas. Hemangiomos ir koagulopatija vartojant trombocitus apibūdina klinikinį vaizdą. Simptominė koagulopatija dar vadinama diseminuota intravaskuline koaguliacija. Tai gali kelti pavojų gyvybei būklė per daug kraujas krešulys, kuris sunaudoja krešėjimo faktorius ir sukelia polinkį kraujuoti. Šis reiškinys yra viena iš vaskulopatijų. Tiesioginė pasekmė yra trombocitopenija, ty sumažėjęs trombocitų skaičius. Medicina tai supranta kaip mažesnę nei 150,000 XNUMX koncentraciją trombocitai už µl. Kasabacho-Merrito sindromą K. Merrittas ir H. Kasabachas pirmą kartą apibūdino 20 amžiuje kaip sindromą su hemangiomomis ir vartojimo koagulopatija. Tik 1990-aisiais medicinos mokslas šio sindromo hemangiomas pripažino agresyviomis milžiniškomis hemangiomomis. Todėl terminas hemangioma-trombocitopenijos sindromas iš tikrųjų yra neteisingas.
Priežastys
Kasabacho-Merrito sindromo paplitimas dar nėra žinomas. Tačiau būklė yra laikoma reta. Dėl šios retenybės sindromas nebuvo galutinai ištirtas. Ligos etiologija taip pat nėra žinoma. Šiuo metu spekuliuojama apie genetines koreliacijas, kaip atrodo, rodo šeimos stebėjimas iki šiol pastebėtais ligos atvejais. Iš pradžių sindromas buvo klasifikuojamas kaip infantilus naviko sutrikimas. Nors Kasabach-Merritt sindromo hemangiomos nėra kūdikystės navikai, simptominiai į naviką panašūs simptomai nėra ginčijami. Dėl šios sindromo klasifikacijos genetinė polinkis tuo labiau tikėtina. Tačiau, kaip ir kiti navikai, tik genetinis nusiteikimas nesukelia ligos pradžios. Tikriausiai prie genetinių veiksnių kaip priežastinis pagrindas pridedami išoriniai veiksniai, tokie kaip aplinkos toksinai.
Simptomai, skundai ir požymiai
Kasabacho-Merritto sindromu sergantiems pacientams pasireiškia plokštuminiai kraujagyslių navikai, kurie gali išplisti per visas galūnes. Trombozė pasireiškia milžiniškose hemangiomose, sukeliančiose trombocitopeniją ir vartojimo koagulopatiją kraujavimo polinkis. Nei kraujagyslių navikų klinikiniai simptomai, nei histologinės savybės nebuvo panašūs į hemangiomų. Šiuo metu mokslininkai įtaria, kad už navikų yra kuokštinės angiomos arba kaposiforminės hemangioendoteliomos. Imunologinis navikų atsakas į GLUT1, skirtingai nuo infantilių kraujagyslių navikų, visada yra neigiamas. Nepaisant koagulopatijos, Kasabacho-Merritto sindromas neatitinka lėtinės intravaskulinės koagulopatijos, kuri trukdo tekėti venų ar limfinės sistemos apsigimimams. Taip pat nereikėtų painioti piktybinių angiosarkomų ir fibrosarkomų koagulopatijų su Kasabacho-Merrito sindromu.
Ligos diagnozė ir eiga
Kasabacho-Merrito sindromo simptomatologija laikoma unikalia. GLUT1 reakcija ir trombocitopenijos nustatymas kraujagyslių navikais yra svarbūs diagnozės žingsniai. Tačiau iki šiol diagnozės negalima patvirtinti be abejonės dėl nežinomos navikų etiologijos. Tiesioginio aptikimo negalima, nes trūksta žinių. Diagnozuojant ir vėlesnį gydymą svarbu atskirti lėtines intravaskulines koagulopatijas nuo apsigimimų ar angiosarkomų ir fibrosarkomų. Ši diferenciacija yra lemiama ligos eigai, nes tik tokiu būdu yra daug žadanti terapija yra įmanoma. Kasabacho-Merrito sindromu sergančių pacientų prognozė pastaraisiais metais labai pagerėjo. Nepaisant to, liga vis dar praeina mirtina eiga maždaug dešimt procentų atvejų. Tačiau pasveikus pasikartojimo dažnis yra labai mažas. Nuolatiniai audinių pažeidimai taip pat yra reti.
Komplikacijos
Kasabacho-Merritto sindromas dažniausiai sukelia navikų vystymąsi, kuris pirmiausia pasireiškia laivai galūnių. Tai gali ir toliau plisti, paveikti ir naikinti sveikus audinius. Daugeliu atvejų Kasabacho-Merrito sindromas lemia padidėjusį polinkį kraujuoti. Net paprastos ir nedidelės traumos gali sukelti stiprų kraujavimą, kurį paprastai yra sunkiau sustabdyti nei įprastai. Nukentėjusieji dažnai kenčia karščiavimas ir sunkus skausmas galūnėse. Tai skausmas taip pat gali išplisti į kitas sritis ir sukelti skausmą. Be to, skausmas poilsio naktį gali vadovauti miego problemoms, taigi ir visam nukentėjusio asmens dirglumui. Gyvenimo kokybę riboja Kasabacho-Merrito sindromas. Deja, specifinio Kasabacho-Merrito sindromo gydymo nėra. Dėl šios priežasties komplikacijų neatsiranda. Simptomai gali būti iš dalies apriboti vaistų pagalba. Panašiai navikus galima pašalinti ir apriboti radiacija. Tačiau ar paciento gyvenimo trukmė sumažėja dėl sindromo, negalima visuotinai numatyti.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Gydytojas reikalingas, kai tik nukentėjęs asmuo patiria sutrikimų kraujas tekėti. Jei yra padidėjęs polinkis kraujuoti, anomalijos širdis ritmą ar širdies plakimą, patariama apsilankyti pas gydytoją. Jei kraujavimą paprastai sunku sustabdyti ir net dėl nedidelių sužalojimų labai netenkama kraujo, tai laikoma neįprasta. Būtina apsilankyti pas gydytoją, kad būtų galima nustatyti pokyčių priežastį. Jei atsiranda rimtų sutrikimų, tokių kaip organizmo spaudimo jausmas, svaigulys ar sąmonės sutrikimų, reikia kreiptis į gydytoją. Praradus sąmonę, nedelsiant reikia įspėti greitosios pagalbos tarnybą. Tuo pačiu metu, pirmoji pagalba priemonės turi inicijuoti dalyvaujantys asmenys, kad būtų užtikrintas nukentėjusio asmens išlikimas. Jei pakitusi spalva oda, mėlynės ar padidėjusios mėlynės atsiranda be suprantamos priežasties, apie pastebėjimus turi būti informuotas gydytojas. Nuolat žemai kraujospūdis, šaltas galūnės ar bendra blyški veido spalva gali rodyti nukentėjusio asmens sutrikimą. Jei skundai išlieka ilgesnį laiką, reikėtų apsilankyti pas gydytoją. Jei yra bendras silpnumas, negalavimas ar energijos trūkumas, rekomenduojama apsilankyti pas gydytoją. Jei našumas sumažėja arba fizinės veiklos nebegalima atlikti kaip įprasta, reikia gydytojo.
Gydymas ir terapija
Hemangiomų regresija yra pagrindinis tikslas terapija dėl Kasabacho-Merrito sindromo. The kraujavimo polinkis sumažėja ir kraujagyslių navikams regresavus. Deja, simptominės ligos metu terapinė sėkmė nenuspėjama, todėl gydymas yra panašesnis į empirinį dalyką. Atitinkamai yra daugybė eksperimentinių variantų. Be gydymo lazerine chirurgija, gali būti atliekama navikų radiologinė embolizacija. Narkotikų terapija su interferonas ar steroidas taip pat gali būti įsivaizduojamas. Trombocitopenijai gydyti yra perpylimai, o fibrinolizei - fibrinolizės inhibitoriai. Tuo tarpu kai kurios iš pirmiau nurodytų gydymo galimybių mokslo bendruomenėje pasirodė kaip naudingesnės, o kitos - mažiau sėkmingos. Iki šiol gydymas sisteminiais kortikosteroidais buvo sėkmingiausias. Narkotikai šiai grupei priklauso alfa-2a ir alfa-2b interferonai, taip pat, pavyzdžiui, vinkristiną. Ši imunosupresija palengvina simptomus, tačiau paprastai jų neišnyksta. Antikoaguliacija pasiekiama administracija of tiklopidinas or aspirinas. Jei navikus galima pašalinti chirurginiu būdu, pirmenybė turėtų būti teikiama šiam pašalinimui. Navikų pašalinimas palengvina pacientą nuo visų simptomų. Navikų embolizavimas ar švitinimas yra mažiau perspektyvus nei chirurginis pašalinimas. Pavadinimas trombocitai nevyksta, nes anksčiau trombocitopenija taip paūmėdavo. Rizika žarnyno kraujavimas tokiu būdu didėja. Tačiau pakeitimas turi vykti prieš pat naviko operaciją.
Perspektyva ir prognozė
Sėkmingo gydymo Kasabacho-Merrito sindromu perspektyvos šiandien yra daug geresnės nei anksčiau. Retai pasitaikanti hemangioma-trobocitopenijos sindromas gali būti geriau gydomas šiandien dėl naujų išvadų. Tačiau vis dar sunku, kad Kasabacho-Merritto sindromas pasireiškia po gimdymo ir ankstyvoje kūdikystėje. Tai sumažina galimybę vartoti stiprius vaistus ar sėkmingai atlikti chirurginę intervenciją pirmosiomis gyvenimo dienomis. Prieš pradedant gydymą Kasabacho-Merritto sindromu, kraujagyslių navikai turi būti aiškiai atskirti nuo kitų būklių, turinčių panašių simptomų. terapija kad būtų veiksminga. Terapinės sėkmės lygis yra nenuspėjamas net gydant sisteminiais kortikosteroidais, alfa-2a ir alfa-2b interferonas, antikoaguliantai ir narkotikai z aspirinas arba vinkristinas. Kasabacho-Merrito sindromo perspektyva yra geresnė, jei kraujagyslių naviką galima pašalinti. Galimi, tačiau gana reti auglių spinduliavimas ar embolizacija. Dėl geresnių gydymo galimybių šiandien miršta tik apie 10 procentų kūdikių, sergančių Kasabacho-Merrito sindromu. Tačiau sindromas, nepaisant sėkmingo gydymo, palieka tam tikrų pasekmių. Pavyzdžiui, gali būti pseudofibrozė ar raumenų problemos. Taigi Kasabacho-Merrito sindromas yra vienas iš retų ankstyvųjų vaikų ligos tą šiandien galima geriau valdyti. Kokios perspektyvos ateityje ir ar medicininės genetinė inžinerija šiuo metu niekas negali pasakyti apie Kasabacho-Merrito sindromo išgyvenimo prognozę.
Prevencija
Kasabacho-Merrito sindromo tyrimų visuma yra per maža, kad būtų galima suteikti daug žadančių prevencinių priemonių priemonės. Jei liga iš tikrųjų yra genetinė, prevencija vis tiek yra beveik neįmanoma.
Sekti
Daugeliu atvejų galimybės ir priemonės Kasabacho-Merrito sindromo gydymas yra labai ribotas, todėl šios ligos paveiktieji pirmiausia priklauso nuo greito diagnozės ir vėlesnio gydymo. Tai yra vienintelis būdas užkirsti kelią tolesnėms komplikacijoms, todėl idealiu atveju, atsiradus pirmiems ligos požymiams, reikėtų kreiptis į gydytoją. Paprastai savęs išgydyti šiuo atveju negali. Kadangi Kasabacho-Merrito sindromas yra genetinė liga, nukentėjęs asmuo pirmiausia turėtų atlikti genetinius tyrimus ir konsultuoti, jei nori turėti vaikų. Kasabacho-Merrito sindromo gydymas dažniausiai atliekamas įvairių chirurginių procedūrų pagalba. Bet kokiu atveju nukentėjęs asmuo po operacijos turėtų pailsėti ir prižiūrėti savo kūną. Čia reikėtų susilaikyti nuo pastangų ar kitokios įtemptos ir fizinės veiklos, kad kūnas neapkrautų nereikalingo krūvio. Draugų ir šeimos palaikymas ir pagalba taip pat yra labai svarbi ir visų pirma gali užkirsti kelią Depresija ar kitų psichologinių sutrikimų. Tačiau daugeliu atvejų dėl ligos nukentėjusio žmogaus gyvenimo trukmė gerokai sutrumpėja arba kitaip neigiamai paveikiama.
Ką galite padaryti patys
Asmenys, kuriems diagnozuotas Kasabacho-Merrito sindromas, turi nedelsdami kreiptis į gydytoją. Kartu su medicinine terapija galima imtis kai kurių priemonių pagreitinti gijimo procesą. Visų pirma svarbu atkreipti dėmesį į neįprastus simptomus ir juos lydinčius simptomus. Paprastai vaistai pradžioje nėra optimaliai koreguojami, todėl gydytojas turi juos koreguoti kelis kartus, kol bus pasiektas norimas poveikis. Pacientas gali palaikyti šį procesą, laikydamas išsamų skundų dienoraštį ir glaudžiai konsultuodamasis su gydytoju. Tuo pačiu metu pacientas turėtų tai nusiraminti. Tai ypač svarbu progresavusios ligos atveju. Priešingu atveju imuninė sistema gali būti perkrauta, o tai gali vadovauti iki rimtų komplikacijų. Esant sunkiam kursui, pacientas turėtų kreiptis į terapeutą. Kalbėjimasis su profesionalu gali padėti išgyventi bet kokias baimes, palengvinti ligos įveikimą. Be to, terapeutas gali užmegzti ryšį su kitais sergančiaisiais arba savipagalbos grupe. Lygiagrečiai terapiniam gydymui, gyvenimo būdas turi būti pritaikytas, nes pacientai, sergantys Kasabacho-Merrito sindromu, paprastai nebegali atlikti fiziškai ar psichiškai sunkios veiklos.
