Katės riksmo sindromas

Apibrėžimas - kas yra „Cat Scream“ sindromas?

„Cri-du-chat“ sindromas (CDC sindromas) yra apsigimimų sindromas, pavadintas pagal vaikų kačiukišką verkimą. Ši reta liga atsiranda dėl pokyčių chromosomų (chromosomų aberacija). Kačių verkimo sindromas paveikia daugiau mergaičių nei berniukus (5: 1) ir pasireiškia maždaug 1:40. 000 vaikų.

Priežastys

Katės verkimo sindromo priežastis yra pokyčiai chromosomų. Apvaisinus kiaušialąstę, spontaniškai prarandama (ištrinama) maža 5 chromosomos dalis. Paveldėjimo rizika yra tik tuo atveju, jei vieną iš tėvų veikia katės verkimo sindromas.

Diagnozė

Katės verkimo sindromas prieš gimimą nepastebimas. Po gimimo liga gali būti įtariama dėl specifinių simptomų ir būdingos išvaizdos. Diagnozei atlikti atliekamas genetinis tyrimas chromosomų analizės forma. Tai suteikia informacijos, ar 5 chromosomoje nėra pokyčių.

Pagal šiuos simptomus atpažįstu katės verkimo sindromą

Būdingas ir vardą suteikiantis katės klyksmo sindromo simptomas yra į kates panašus vaikų riksmas jau iškart po gimdymo. Tai lemia netinkamas gerklų. Šis apsigimimas taip pat sukelia švilpimą, kai kvėpavimas į ir iš (stridor).

Nukentėjusiems žmonėms gali būti nustatyta kitų anomalijų. Tai apima keturiųpirštas vaga, ranka vidinėje rankos dalyje, kuri dažniausiai atsiranda genetinės ligos. Be to, yra veido srities pokyčių: mažas vadovas, išsiplėtė nosis šaknis, maža apatinis žandikaulis todėl smakras atrodo pasislinkęs atgal.

Taip pat būdingas epikantas, ty odos raukšlė akių ir vokų kampuose. Katės verkimo sindromo kontekste skeleto ydos, tokios kaip stuburo kreivumas (skoliozė) ir trumpos plaštakos bei kojos kaulai taip pat gali atsirasti. Apskritai nukentėjusius asmenis veikia žemas ūgis ir nepakankamas svoris.

Be to, širdis gali atsirasti defektų, ypač prieširdžių pertvaros defektų. Pacientų, sergančių katės verkimo sindromu, intelektas yra silpnas. Jų intelekto koeficientas daugeliu atvejų yra žemesnis nei 35.