Kelio displazija yra įgimtas skeleto vystymosi sutrikimas, atsirandantis dėl genetinės mutacijos ir būdingas sunkia žemo ūgio. Prognozė priklauso nuo sunkumo kiekvienu konkrečiu atveju. Priežastinės terapijos dar nėra.

Kas yra kelio displazija?

Spondilometaepifizinė displazija pasireiškia augimu ir susijusiais eisenos sutrikimais maždaug nuo antrųjų gyvenimo metų. Viena šios ligų grupės displazija yra kelio displazija. The būklė taip pat vadinamas Kniesto sindromu ir atitinka įgimtą skeleto raidos sutrikimą kaulai. Ši sunki skeleto displazija sukelia kraštutinumą žemo ūgio susijęs su būdingais griaučių pokyčiais. Liga priskiriama kolagenozei. Ši ligų grupė apima sistemines ligas, kurių degeneracija yra jungiamasis audinys susijęs su disreguliacija imuninė sistema ir autoantikūnų susidarymas prieš endogenines struktūras. Kelio displazijos dažnis nėra žinomas. Pirmiausia jį aprašė vaikų gydytojas Kniestas, kuris dokumentavo būklė pabaigoje. Kniesto displazija pasižymi itin plačiu sunkumo spektru.

Priežastys

Kelio displazija yra genetinis sutrikimas, kurio metu iki šiol užfiksuota 200 atvejų. Iki šiol dokumentais patvirtintose bylose buvo stebimas šeimos susibūrimas. Paveldėjimas gali būti autosominis dominuojantis. Tačiau dauguma iki šiol dokumentuotų atvejų yra naujos mutacijos. II tipo kolagenai, turintys sekrecijos defektų pacientams, sergantiems kelio sindromu, dabar nustatyti kaip priežastiniai. Defektiniai kolagenai atsiranda dėl mutacijų COL2A1 genas. Dauguma mutacijų yra struktūriniai defektai, atsirandantys kaip rėmo mutacijos. Taigi ligos priežastis yra ligos ištrynimas arba splicing mutacija genas kad koduoja II tipo kolagenus. Dauguma kelio displazijos atvejų atitinka naują heterozigotinę COL2A1 mutaciją genas. Norėdami perduoti defektą biologiniams vaikams, pacientams, kuriems yra displazija, rizika yra 50%.

Simptomai, skundai ir požymiai

Kelių displazija sergančius pacientus gali paveikti įvairus simptomų spektras, turintis įtakos prognozei. Kliniškai Kniesto sindromas pasireiškia iškart po gimimo ir jam būdingas neproporcingas žemo ūgio kūdikystėje. Disproporcija pirmiausia kyla dėl bagažinės sutrumpėjimo. Dauguma pacientų suaugusio žmogaus ūgį pasiekia tik nuo 106 iki 156 centimetrų. Be a kifozė krūtinės ląstos, juosmens lordozė dažnai būna. Pacientų trumpos galūnės dar labiau sustiprina neproporcingą išvaizdą. Daugeliu atvejų Kniesto sindromas taip pat yra išsiplėtęs sąnarių. Ligai progresuojant ši asociacija dažnai pablogėja. Plokščias vidurys ir plačiai nuskendęs nosies tiltelis gali būti papildomi simptomai. Maždaug pusė visų sergančiųjų taip pat turi gomurio plyšimą. Klausos praradimas yra vienodai paplitęs. Kiek retesnis simptomas yra trumparegystė, t.y trumparegystė įvairaus sunkumo. Be to, dažnai yra progresuojanti galūnės ir ašinio skeleto displazija. Dėl tirštėjimo kaulai ir iš esmės nejudrus sąnarių, kai kuriuos pacientus veikia visiškas negalėjimas vaikščioti. osteoporozė taip pat gali būti lydintis ligos simptomas.

Ligos diagnozė ir eiga

Kniesto sindromui diagnozuoti paprastai naudojami radiografiniai duomenys. Be deformuotų epifizių, rentgenogramos pateikia įrodymus apie nukentėjusio asmens trūkančias šlaunikaulio galvas, išsiplėtusias šlaunikaulio metafizes, platyspondilijas ir slankstelių anomalijas. Histopatologiniai radiniai gali patvirtinti diagnozę rodydami intarpus chondrocitų citoplazmoje arba ypač vakuolizuotą kremzlė. Diferencinės diagnozės turėtų būti laikomos specifinėmis spondiloepifizės displazijos ir metatropinės displazijos formomis. Ypač jauniems pacientams, sergantiems kelio displazija, dažnai būna klinikinių ir radiologinių radinių, kurie sutampa su OSMED radiniais. Trumparegystė padeda diferencinė diagnostika į OSMED. Tokiu atveju molekulinė genetinė analizė gali patvirtinti diagnozę. Jei displazija žinoma šeimoje, mutaciją taip pat galima diagnozuoti prenataliniu būdu. Mikromeliją galima aptikti ultragarsas nuo antrojo trimestro. Kelių displazijos pacientų prognozė kiekvienu konkrečiu atveju priklauso nuo jų sąnarių ir slankstelių anomalijų sunkumo. Taigi, atsižvelgiant į sunkumą, prognozė gali skirtis - mirtina ir palanki.

Komplikacijos

Kelio displazija paprastai lemia reikšmingus kasdienio gyvenimo ir nukentėjusio asmens gyvenimo apribojimus. Dėl įvairių skeleto apsigimimų, judėjimo apribojimų ir daugeliu atvejų skausmas atsirasti. Gyvenimo kokybę labai blogina kelio sąnario displazija. Be to, pacientai taip pat kenčia nuo sunkaus žemo ūgio. Tai gali vadovauti patyčioms ar patyčioms, ypač vaikams, ir taip sukelti didelį psichologinį diskomfortą ar Depresija. Neretai nukentėjusiųjų tėvus ir artimuosius veikia ir psichologiniai skundai, kuriuos paprastai gali gydyti psichologas. Be to, pacientas taip pat vystosi trumparegystė ir klausos sunkumai. Gomurio plyšimas taip pat nėra neįprastas dalykas ir gali apriboti nukentėjusio asmens estetiką. The sąnarių negalima tinkamai perkelti, todėl kasdieniame gyvenime gali būti apribojimų. Nukentėjęs asmuo gali būti priklausomas nuo kitų žmonių pagalbos. Vaiko psichinę raidą taip pat gali sutrikdyti kelio displazija, taigi atsilikimas atsiranda. Priežastinis kelio displazijos gydymas dažniausiai neįmanomas. Liga gali būti gydoma tik simptomiškai. Gyvenimo trukmę daugeliu atvejų sutrumpina ši liga.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Jei tokie simptomai kaip klausos praradimą, trumparegystėar žemo ūgio, gali būti pagrindinė kelio sąnario displazija. Jei atsiranda rimtų simptomų, kurie reikšmingai veikia savijautą ir gyvenimo kokybę, būtina kreiptis į gydytoją. Jei simptomai išlieka ilgiau nei kelias dienas, taip pat reikalinga medicinos pagalba. Įgimta kelio displazijos forma dažniausiai diagnozuojama iškart po gimimo. Gydymas pradedamas iškart po to, ir tėvams patariama reguliariai pristatyti vaiką gydytojui. Jei po pradinių gydymo simptomų vėl atsiranda, reikia kreiptis į atitinkamą medicinos specialistą. Ženklai osteoporozė reikalauti specialisto paaiškinimo. Kelio displazija dažnai vyksta sunkiai ir yra didelė psichologinė našta vaikui ir tėvams. Dėl šios priežasties gydant deformacijas ir fizinius skundus visada turėtų būti teikiamos terapinės konsultacijos. Šeimos gydytojas arba ortopedas gali užmegzti ryšį su specialistu ir prireikus nukreipti nukentėjusį šeimą į savipagalbos grupę.

Gydymas ir terapija

Priežastinis terapija kelio displazija sergantiems pacientams nėra. Nukentėję asmenys gali gauti tik palaikomąjį gydymą. Tikslas terapija yra išlaikyti pacientų mobilumą. Simptominis gydymas, skirtas tam pasiekti, gali apimti, pavyzdžiui, chirurginę intervenciją. Pavyzdžiui, jei artimiausiu metu įtariama klubo sąnario išnirimas, šio išnirimo kartais galima išvengti chirurgine intervencija. Augimo fazėje, be trumparegystės, gali atsirasti ir kitų neurologinių trūkumų. Tokiu būdu galima sulėtinti arba blogiausiu atveju net sustabdyti ne tik motorinę, bet ir psichinę pacientų raidą. Dėl šios priežasties uždarykite stebėsena neurologo rekomenduojama augimo fazėje. Jei tai yra lenkimai ar poslinkiai kaulai viršijančius penkis milimetrus, stabilizuoti būtina. Šis stabilizavimas paprastai atitinka chirurgo chirurginę intervenciją. Jei požymiai tinklainės atsiskyrimas nustatomi, dažniausiai atliekamas ir chirurginis remontas. Palaiko terapija nes displazija gali apimti nukentėjusio asmens tėvus, kurie gali būti gydomi ar genetinis konsultavimasPavyzdžiui.

Perspektyva ir prognozė

Būdami vaiko, sergančio kelio sąnario displazija, tėvai galite imtis veiksmų, kad padėtumėte vaikui pagerinti gyvenimo kokybę. Dar prieš gimimą tėvai gali kreiptis į psichoterapinę pagalbą, kad būtų geriau apdorota ir priimta nauja situacija. Bendravimas su kitomis nukentėjusiomis šeimomis, pavyzdžiui, per savipagalbos grupes, pasirodė teigiamas. Jie gauna gerą apžvalgą, ko tikėtis ateityje, ir gauna vertingų patarimų dėl kasdienio gyvenimo problemų. Po gimdymo reikia nedelsiant suteikti tinkamą medicininį gydymą. Šiuo tikslu būtina anksti kreiptis į specialistus ir atlikti visas būtinas operacijas. Po to, kai žaizdos pasveikus, galima pasitarti su gydytoju, kada galima pradėti fizioterapinį gydymą. Kuo anksčiau pradedama tokia terapija, tuo didesnė tikimybė išsaugoti esamą mobilumą. Nepaisant to, patartina pritaikyti gyvenamąją aplinką neįgaliųjų poreikiams arba planuoti persikėlimą į neįgaliesiems pritaikytą butą. Jei vaikui vėliau reikia vaikštynių ar vežimėlio, laiko spaudžiant nereikia ieškoti sprendimo. Reguliariai tikrinantis su neurologu, nustatomi kaulų poslinkiai, kuriuos reikia nedelsiant stabilizuoti. Taip pat greitai galima nustatyti tolesnius neurologinius trūkumus. Tai leidžia juos sulėtinti ar net sustabdyti.

Prevencija

Kelio displazijoje pirminės priežastinio geno mutacijos priežastys dar nėra žinomos. Dėl šios priežasties mažai prevencinių priemonės yra. Tačiau planuodami šeimą, potencialūs tėvai gali bent jau įvertinti genetinę riziką palikuonims, turintiems displaziją.

Sekti

Daugeliu atvejų tolimesnės kelio displazijos priežiūros galimybės yra labai ribotos, pagrindinis dėmesys šiai ligai skiriamas greitai ir, svarbiausia, anksti nustatyti ligą. Todėl pažeistas asmuo turėtų idealiai kreiptis į gydytoją, kai atsiranda pirmieji ligos požymiai ir simptomai, kad simptomai neblogėtų toliau. Dažniausiai nukentėjusieji yra priklausomi nuo kitų žmonių pagalbos ir priežiūros jų kasdieniniame gyvenime. Ypač savo šeimos palaikymas labai teigiamai veikia tolesnę ligos eigą. Meilūs ir intensyvūs pokalbiai taip pat yra labai naudingi ir gali užkirsti kelią jų vystymuisi Depresija ar kitų psichologinių sutrikimų. Kadangi ši liga taip pat gali neigiamai paveikti nukentėjusio žmogaus akis, tinklainės atsiskyrimo atveju neabejotinai reikia atlikti chirurginę intervenciją. Po tokios operacijos akys turėtų būti uždengtos ir ypač gerai prižiūrimos. Jei pacientas nori turėti vaikų, pirmiausia galima atlikti genetinius tyrimus ir konsultacijas, kad būtų išvengta kelio kelio displazijos pasikartojimo palikuoniuose.

Tai galite padaryti patys

Asmenims, kenčiantiems nuo kelio displazijos, reikalinga išsami gydytojų ir terapeutų priežiūra. Nukentėjusių vaikų tėvai turėtų anksti kreiptis pagalbos ir kuo skubiau surengti visas operacijas. Geras pasirengimas suteikia tėvams reikalingą erdvę po gimdymo, kad jie galėtų pirmą kartą susitaikyti su savo vaiko liga. Terapinė pagalba paprastai vis dėlto yra naudinga, nes kelio displazija daugelį metų apkraus tėvus ir sukels stresas kad turi būti atidirbta. Papildomai, priemonės turi būti imtasi, kad vaikas galėtų gyventi kuo lengviau be komplikacijų. Daugeliu atvejų namai turi būti pritaikyti neįgaliesiems ir AIDS taip pat turi būti organizuojamos priemonės vaikščioti, vežimėlis ar vaizdinės priemonės. Po išsamaus tyrimo gydytojas gali gerai įvertinti, kokių vėlesnių skundų tikimasi. Nukentėjęs vaikas taip pat turėtų gauti psichologinę paramą vėliausiai paauglystėje. Kitu atveju gali kilti sunkūs psichiniai ir fiziniai apribojimai vadovauti į psichologinių kančių vystymąsi. Bet kokiu atveju būtina profilaktinė terapija, kad būtų išvengta tokio pobūdžio komplikacijų. Kelio displazijos atveju visada būtina atlikti glaudžią medicininę kontrolę.

Susiję straipsniai:

Tetanija: terapija

Tetanijos terapija priklauso nuo priežasties. Bendrosios priemonės Ramūs pacientai Viršutinę kūno dalį pastatykite vertikaliai Siurbimas. Atlikti maišelio kvėpavimą; tai turėtų vėl įkvėpti iškvėpto anglies dioksido: Co2 ↑ (to, be sedacijos priemonių, pakanka hiperventiliacijos tetanijoje su normaliu kalcio kiekiu serume). Generolo paisymas

Skaityti daugiau "

Sportininkų pėda: priežastys, simptomai ir gydymas

Sportinės pėdos arba tinea pedis yra viena iš labiausiai paplitusių žmonių ligų. Tai yra užkrečiama grybelinė infekcija, kuri, kaip rodo pavadinimas, atsiranda ant kojų. Sportinės pėdos ligos rizika padidėja, kai odą jau šiek tiek suminkština vanduo, prakaitas ar kiti skysčiai. Sportininkai ir

Skaityti daugiau "

Skausmingas kaklo sustingimas (meningizmas): medicinos istorija

Medicinos istorija (ligos istorija) yra svarbus komponentas diagnozuojant meningizmą (skausmingą kaklo standumą). Šeimos istorija Socialinė istorija Dabartinė anamnezė / sisteminė anamnezė (somatiniai ir psichologiniai skundai). Kiek laiko egzistuoja skausmingas kaklo standumas? * Ar yra kitų simptomų, tokių kaip karščiavimas, bendras silpnumas, pykinimas, vėmimas, sąmonės sutrikimas, jautrumas

Skaityti daugiau "
Sveikatos faktai