KGB sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas

KGB sindromas, dar vadinamas Hermanno-Pallisterio sindromu, yra labai retas paveldimas sutrikimas, veikiantis visas kūno sistemas. Genetinio sutrikimo charakteristikos apima neįprastus veido bruožus, skeleto anomalijas ir uždelstą vystymąsi.

Kas yra KGB sindromas?

KGB sindromo pavadinimas kilęs iš pirmųjų pacientų, sergančių būklė, kurį medicinos literatūroje 1975 m. aprašė Jürgenas Herrmannas, Philipas Davidas Pallisteris ir Johnas Mariusas Opitzas. KGB sindromas yra vienas iš retų genetinių sutrikimų. Iki šiol jis buvo aprašytas daugiau nei 200 asmenų. Dėl vis dar nežinomų priežasčių ši liga yra paplitusi vyrams. Medicinos ekspertai daro prielaidą, kad diagnozė nustatoma retai dėl lengvos ligos eigos ir kad simptomai priskiriami kitoms ligoms. Tipiniai požymiai pirmiausia yra fascinė ir stuburo slankstelių dismorfija. Diagnozė nustatoma kliniškai.

Priežastys

Iš esmės KGB sindromas yra dėl mutacijos genas ANKRD11, esantis 16-oje chromosomoje. Iš to pagamintas baltymas genas leidžia kitiems baltymai bendrauti tarpusavyje. Jo yra neuronuose smegenys, be kitų vietų. Be to, smegenys, jis taip pat dalyvauja mokymasis ir atmintis procesus. Be to, jis taip pat gali suaktyvėti kitose ląstelėse, kur, be kita ko, dalyvauja normaliame kaulų vystymesi. Mutacijos ANKRD11 genas rezultatas yra išskirtinai trumpas baltymas, kuris vargu ar visai negali atlikti savo funkcijos. Taigi sumažėjęs baltymo poveikis yra KGB sindromo simptomų pagrindas. KGB sindromas paveldimas autosominiu dominantiniu modeliu. Kai kuriais atvejais nurodomas tiesioginis paveldėjimas iš vieno iš tėvų, dažniausiai motinos. Tačiau kituose atrodo, kad mutacija susiformavo savaime, paveikdama net tuos asmenis, kurių šeimos istorijoje nebuvo genetinių sutrikimų įrodymų.

Simptomai, skundai ir požymiai

Vienas iš būdingų KGB sindromo bruožų yra nenormaliai dideli viršutiniai centriniai smilkiniai (makrodontija). Kiti veido dismorfiniai bruožai yra platus, trumpas kaukolė su trikampe veido forma ir aukštu nosies tiltu. Akys yra plačiai viena nuo kitos ir padengtos krūmais, dažnai susiliejusios antakiai. Tarpas tarp nosis o plona viršutinė lūpa yra pastebimai didelis. Plaukų linija taip pat gali būti nenormaliai suformuota. Nukentėjusių asmenų griaučių anomalijos atsiranda dėl sulėtėjusios mineralizacijos kaulai. Visų pirma tai pasireiškia žemo ūgio. Stuburo ir šonkauliai dažnai galima pastebėti. Be to, gali atsirasti rankų anomalijos, o čia ypač mažai pirštas gali būti labai trumpas arba sulenktas. Pažeistų pacientų protinis vystymasis vėluoja. Dažniausiai diagnozuojama lengva ar vidutinio sunkumo psichinė negalia. Dažnai tai lydi emociniai sutrikimai, tokie kaip hiperaktyvumas ar nerimo sutrikimai. Retai, klausos praradimą, žvairumas ar širdis defektai diagnozuojami esant KGB sindromui. Kita vertus, traukuliai yra gana dažni (pasitaiko apie 50% visų atvejų). Jie pasitaiko kai kuriems pacientams jau nuo 10 mėnesių amžiaus ir šiuo atveju dažniausiai pasireiškia greito linktelėjimo priepuoliais.

Ligos diagnozė ir eiga

KGB sindromo diagnozė nustatoma atlikus išsamų klinikinį įvertinimą, išsamų paciento ir šeimos istoriją bei nustatant būdingus fizinius radinius. Tai dažniausiai daroma kliniškai. KGB sindromo genetiniai tyrimai taip pat buvo prieinami kelerius metus. Galutinė diagnozė nėra tikra iki septynerių – aštuonerių metų, kai protezas pagaliau susiformavo ir aiškiai matoma makrodontija. Norint gauti visišką tikrumą, galima pasitelkti genų skydo analizę arba sekvenavimo metodiką, pagal kurią galima lokalizuoti genetinę ydą. KGB sindromas nėra gyvybei pavojinga liga. Palankią prognozę gali dar labiau patvirtinti glaudi ir daugiadisciplininė medicinos pagalba.

Komplikacijos

KGB sindromas gali sukelti pacientui daugybę skirtingų simptomų ir nusiskundimų. Visų pirma, dauguma pacientų kenčia dėl gana neįprastų veido bruožų ir dar dėl skeleto anomalijų. Tai gali vadovauti iki patyčių ir erzinimo, ypač vaikystė, kuris dažnai sukelia psichologinius skundus ir Depresija. Nukentėjusius asmenis taip pat kenčia nuo smarkiai vėluojančio protinio vystymosi, dėl kurio atsilikimas ir nepakankamai išsivystęs daugeliu atvejų. Neretai nukentėjusieji kasdieniame gyvenime būna priklausomi nuo kitų žmonių pagalbos ir nebegali savarankiškai atlikti įvairių kasdienių užduočių. Gyvenimo kokybę labai riboja KGB sindromas. Be to, kenčia dauguma pacientų žemo ūgio ir stuburo kreivumas. Tai gali vadovauti į judėjimo apribojimus. Hiperaktyvumas dažnai veda į koncentracija sutrikimai. Panašiai gali nukentėti ir pacientai klausos praradimą, blogiausiais atvejais pasireiškia visiškas kurtumas. širdis defektai taip pat gali atsirasti dėl KGB sindromo, sumažinant gyvenimo trukmę. Priežastinio KGB sindromo gydymo nėra. Tačiau individualius skundus ir simptomus galima ištaisyti ir gydyti naudojant įvairias intervencijas, palengvinant nukentėjusio asmens kasdienybę.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Pacientams, kenčiantiems nuo KGB sindromo, skiriamas išsamus medicininis gydymas. Gydymas prasideda vaikystė ir paprastai tęsiasi iki pilnametystės. Tėvai, pastebėję būklė jų vaikas turėtų kalbėti skubiai kreiptis į savo pediatrą. Tai turi lydėti simptomų gydymas. KGB sindromas dažnai sukelia lėtinius raumenis ar kaulų skausmas, kurį būtina gydyti anksti. Daugelis nukentėjusių asmenų taip pat patiria psichologinius simptomus, kuriems reikalinga terapinė konsultacija. Nukentėjusių vaikų tėvams dažnai reikia ir psichologo pagalbos. Gydytojas gali užmegzti ryšį su specialistu ir, jei pageidaujama, nukreipti artimuosius į savipagalbos grupę. Faktinis gydymas paprastai trunka daugelį metų ir apima įvairius gydytojus. Atsižvelgiant į KGB sindromo tipą ir sunkumą, gali tekti įtraukti kardiologus, otologus, logopedus ir neurologus. Pažeisti asmenys turėtų būti pasirengę atlikti klinikinį tyrimą, jei yra nėščia, kad nustatytų ankstyvą vaiko paveldėjimą.

Gydymas ir terapija

KGB sindromo gydymas pirmiausia yra nukreiptas į specifinius fizinius ir psichinius simptomus, nors jie gali labai skirtis. Esant šiam genetiniam sutrikimui, būtina glaudžiai bendradarbiauti tarp pediatrų, ortodontų, neurologų, logopedų ir daugelio kitų. Vykdant šį bendradarbiavimą, būtina kruopščiai koordinuoti šias pastangas ir kuo anksčiau sukurti bendrą gydymo planą. Taikant dantų gydymą, kuris koreguoja makrodontiją veido ir žandikaulių chirurgijos būdu, nukentėjusio paciento išvaizda gali būti priartinta prie įprastos išvaizdos. Ortopedijos chirurgai ištaiso stuburo, klubų ir šonkauliai kad būtų išvengta vėlesnių problemų dėl netinkamos laikysenos ir su tuo susijusio neteisingo svorio laikymo. Išsamus neurologinis įvertinimas padeda diagnozuoti vystymosi vėlavimą. Ankstyva stimuliacija turėtų būti teikiama nuo kūdikystės. Anksti Kalbos terapija specialios inkliuzinės švietimo programos numato psichinių defektų mažinimą. Psichofarmakologiniai vaistai gali palengvinti sunkius elgesio sutrikimus.

Perspektyva ir prognozė

Tai, kiek paveikti asmenys gali patys pagerinti savo gyvenimo kokybę, priklauso nuo individualių simptomų ir nusiskundimų. Jei įvyksta įvairaus laipsnio netinkamų sutrikimų, kalbos kokybę galima pagerinti ne tik chirurginiu būdu, bet ir terapija su logopedu. Išmoktus pratimus taip pat galima tęsti privačioje aplinkoje ir taip sustiprinti. Esant nedidelėms rankos anomalijoms ir su ja susijusiems sunkumams užčiuopti ar laikyti daiktus, gali padėti tiksliniai pratimai. Pavyzdžiui, rašiklius ar smulkius daiktus galima pasiimti iš stalo ir įdėti į dubenį, kad lavintumėte smulkią pirštų motoriką. fizioterapija, tiek su terapeutu, tiek su pratimais, kuriuos vaikas gali atlikti pats, padeda sumažinti laikysenos deformacijų simptomus ir, idealiu atveju, juos kontroliuoti tiek, kad dar labiau AIDS z ramentais ar neįgaliųjų vežimėlių ilgainiui galima atsisakyti. Su sąlyga, kad visi šie gydymo būdai jau naudojami anksti vaikystė artimieji taip pat skatina privačioje aplinkoje, nukentėjusiems vaikams yra galimybė kuo labiau sumažinti galimas pavėluotas pasekmes ir sudaryti jiems galimybę vadovauti kuo normalesnis gyvenimas. Be to, padeda apsilankymas savipagalbos grupėse. Kalbantis su kitais nukentėjusiais žmonėmis siūlomi įvairūs pasiūlymai ir patarimai, kaip palengvinti gyvenimą, o kartu galima pasikeisti rūpesčiais ir sunkumais.

Prevencija

Kadangi KGB sindromo atsiradimo priežastis nėra žinoma, be to, daugeliu dokumentais patvirtintų atvejų įvyko spontaniškos mutacijos, jos veiksmingai išvengti negalima. Tačiau kai kuriais atvejais autosominis paveldėjimas pasitaiko, todėl nukentėję asmenys turėtų pasirūpinti, kad gydytojas atliktų kruopštų klinikinį tyrimą jo pradžioje. nėštumas siekiant kuo anksčiau atmesti paveldėjimą. Deja, genetinio tyrimo dėl KGB sindromo dar nėra.

Sekti

Tolesni veiksmai negali būti skirti užkirsti kelią KGB sindromo pasikartojimui. Yra paveldimų jo vystymosi priežasčių. Arba liga yra, arba nėra. Taigi planuojamiems tolesniems egzaminams tenka skirtingos užduotys, nei nustatyta, pavyzdžiui, Vėžys. Gydytojai pirmiausia rūpinasi, kad komplikacijų būtų kuo mažiau ir pacientams būtų suteikta galimybė gyventi be simptomų. Šiuo tikslu daugelis ekspertų glaudžiai bendradarbiauja. Terapijos yra būtinas vėlesnės priežiūros komponentas. Kaip dažnai ir kaip intensyviai naudojami gydymo būdai, priklauso nuo individualaus klinikinio vaizdo. Sunku pateikti bendrus teiginius apie intervalus tarp paskyrimų. Iš esmės reikalingas korekcinis priemonės mažėja su amžiumi, nes po augimo fazės kūnas nebėra toks kintamas. Vėlesnė priežiūra susideda iš nuolatinio gydymo visą gyvenimą. Pacientai paprastai gali gyventi savarankišką gyvenimą, jei terapija pradedama anksti; tačiau skundai išlieka. Tai dažnai apima psichosocialinius stresas. Juos geriausiai valdyti reguliariose diskusijų grupėse ir terapijose. Taip pat gali atsitikti nuo nukentėjusiųjų AIDS z ramentais ar vežimėlį visam gyvenimui. Gydytojai skiria šiuos, taip pat vaistus, kuriuos reikia valdyti skausmas.

Ką galite padaryti patys

Žingsniai, kuriuos pacientai gali patirti KGB sindromu, priklauso nuo jų individualių simptomų ir nusiskundimų. Jei dantų srityje yra blogų sąkandžių, Kalbos terapija yra kartu su chirurginiu gydymu, kurį gali palaikyti nukentėjusieji namuose reguliariai praktikuodami. Laikysenos defektų ar netinkamų padėčių atveju AIDS z ramentais arba turi būti naudojamas vežimėlis. Kenčiantys gali sumažinti nemalonumus ieškodami fizioterapija patarimai ir sąmoningos pastangos išlaikyti tiesią laikyseną. Esant anomalijoms rankose, paprastai būtina atlikti operaciją. Mažiau sunkiais atvejais gali padėti ir tiksliniai pratimai, skirti mokyti daiktus sugriebti ir laikyti. Jei išoriniai nukrypimai yra psichologinė našta, patartina apsilankyti savipagalbos grupėje. Kalbėdamiesi su kitais sergančiaisiais, jie sužino patarimų ir gudrybių, kaip kovoti su liga ir taip geriau susidoroti su kosmetinėmis dėmėmis. Šie priemonės visada lydi medicinos stebėsena. Tokiu būdu bet kokie skundai gali būti aptikti ir ištaisyti ankstyvoje stadijoje, kol nepasireiškia rimtos komplikacijos.