Kindlerio sindromas yra dermatozė ir yra vienas iš paveldimų fotodermatozės. Šviesai jautrus oda reaguoja su pūslėmis. Pacientai gydomi fotoprotekcinėmis priemonėmis priemonės o ūminiais atvejais - atskirų lizdinių plokštelių dūrio metu, nors lizdinės plokštelės stogelis turėtų būti apsaugotas nuo infekcijos.
Kas yra Kindlerio sindromas?
Bululinių dermatozių ligos grupei priklauso įvairūs sutrikimai, pirmiausia pasireiškiantys oda. Vienas tokių sutrikimų yra Kindlerio sindromas. 1954 m. Liga buvo aprašyta pirmą kartą. Gydytoja Theresa Kindler laikoma pirmąja aprašytoja. Antrąją šio sindromo aptarimą P. Weary padarė 1971 m.. Kindlerio sindromas yra labai retas. Nuo pirminio aprašymo visame pasaulyje buvo užfiksuota tik šiek tiek daugiau nei 100 atvejų. Vienas klasteris buvo etninėje gentyje Bocas del Toro provincijoje netoli Panamos Karibų jūros pakrantės. Sindromas priklauso paveldimam fotodermatozės ir todėl siejamas su paveldimu pagrindu, kuris paaiškina šeimos susitelkimą. Matyt, dermatozė yra autosominio recesyvinio paveldėjimo priežastis.
Priežastys
Pagrindinė Kindlerio sindromo priežastis yra genetika. Matyt, mutacija yra atsakinga už simptomų kompleksą. Priežastinė mutacija yra 20-ojoje chromosomoje genas lokusas 20p13, veikiantis vadinamąjį KIND1 geną. Tai genas kodai vadinamojo Kindlin-1 baltymo DNR. Dėl mutacijos paveikti asmenys nebegali reikšti Kindlin-1. „Kindlin-1“ sudaro 677 amino rūgštys ir atitinka intraląstelinį citoskeleto jungiamąjį baltymą. Baziniai keratinocitai, taip pat ląstelių poliarizacija ir proliferacija priklauso nuo baltymo. Minėtiems procesams būdingi reikšmingi sutrikimai, kai trūksta arba visiškai nėra Kindlin-1 ekspresijos. Dėl šios priežasties didelė ląstelių dalis inicijuoja ląstelių mirtį. Visi Kindlino sindromo simptomai gali būti siejami su šiuo ryšiu.
Simptomai, skundai ir požymiai
Kindlerio sindromą turintys pacientai kenčia nuo odos simptomų komplekso. Šis kompleksas apima pūslinį pūslėjimą, kuris daugiausia veikia pacientų rankas ir kojas. oda paveiktų asmenų yra sausa ir atrodo šiek tiek žvynuota. Be to, sutrinka paveiktų asmenų pigmentacija. Šis sutrikimas gali atitikti tiek hipopigmentaciją, tiek hiperpigmentaciją. Daugeliu atvejų pirmiau minėti simptomai yra susiję su oda, kuris iš esmės yra nenormaliai šviesai jautrus ir todėl rodo hiperreaktyvumą UV spinduliuotė. Be to, Kindlerio sindromo pacientai dažnai serga kraujavimais iš dantenų arba jau paauglystėje vystosi periodonto ligas. Kai kuriais atvejais liga papildomai pasireiškia gleivinės erozijomis ar patologiniais įtrūkimais genitalijų ir išangės intymiose vietose. Be to, lydintys simptomai, tokie kaip šlaplės stenozė ar VARPA dažnai galima pastebėti. Dėl ekstremalių fotojautrumas, Kindlerio sindromu sergantiems pacientams per gyvenimą taip pat būdinga plokščialąstelinė karcinoma. Sindromo simptomai yra susiję su eiga, dėl kurios amžius sukelia remisiją.
Diagnozė ir ligos progresavimas
Gydytojai gali iš pradžių įtarti Kindlerio sindromą naujagimiams. Net ir šiame gyvenimo etape liga pasireiškia kaip odos pūslė. Hiper- arba hipopigmentuota pacientų oda paprastai būna sausa ir pleiskanojanti. Taip pat iškart po gimimo gali atsirasti odos atrofija ir trapumas. Taigi pirmąją preliminarią sindromo diagnozę gydytojas nustato daugiau ar mažiau pagal akių diagnozę, remdamasis kliniškai reikšmingais simptomais. Norėdamas patvirtinti preliminarią diagnozę, jis paprastai konsultuojasi su elektroniniu mikroskopu, kuris padaro pagrindo membranos pertraukas ir atskiras išsišakojimus. Diagnozei patvirtinti gali būti naudojama molekulinė genetinė analizė. Apskritai pacientų, sergančių Kindlerio sindromu, gyvenimo trukmė yra normali. Nuo odos rizikos Vėžys ir suragėjusių ląstelių karcinoma padidėja, prognozė pablogėja, kai jie atsiranda. Kurso metu Kindlerio sindromo simptomai dažnai regresuoja. Tačiau rizika Vėžys išlieka.
Komplikacijos
Dėl Kindlerio sindromo daugeliu atvejų pacientai kenčia nuo nemalonių nepatogumų, daugiausia dėl odos. Odą dengia daugybė pūslelių, o estetinė išvaizda yra mažesnė. Be to, yra padidėjęs jautrumas šviesai, kuris gali vadovauti iki gana griežtų gyvenimo apribojimų. Dėl pūslių neretai pasitaiko nepilnavertiškumo kompleksų ar sumažėjusios savivertės. Nukentėjusieji dažnai nebesijaučia gražūs ir gali nuo jų nukentėti Depresija ar kitų psichologinių nusiskundimų. Be to, neretai pasitaiko pigmentacijos sutrikimų, sukeliančių hiperpigmentaciją. Tačiau tai nėra pavojinga ir nėra pavojinga vadovauti į kokias nors ypatingas komplikacijas. Dėl padidėjusio jautrumo šviesai nukentėjęs asmuo turi naudoti įvairius kremai ir tepalai kad būtų išvengta negrįžtamų pasekmių odai. Odos rizika Vėžys žymiai padidina Kindlerio sindromas. Kindlerio sindromas gydomas vaistų pagalba ir odos priežiūros produktai. Simptomai gali būti riboti, nors ir nėra visiškai pašalinti. Vidutinė gyvenimo trukmė paprastai nesumažėja Kindlerio sindromu.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Jei odos išvaizda yra nenormali, reikia kreiptis į gydytoją, kad būtų nustatyta priežastis. Pūslelės viršutiniame odos sluoksnyje dėl fotojautrumas, yra laikomas neįprastu ir jį turi apžiūrėti gydytojas. Jei atidarytas žaizdos atidarius pūsleles ant kūno, reikia kreiptis į gydytoją. Be sterilaus žaizdų priežiūros, yra kitų ligų rizika, kuri sunkiais atvejais gali būti mirtina. Kindlerio sindromas gali pasireikšti kūdikiams, vaikams ir suaugusiems. Jei nukentėję asmenys kenčia nuo labai sausos ar suragėjusios odos, jiems reikia medicininės priežiūros. Pigmentacijos ypatumai yra kiti požymiai, rodantys nenormalumą ir kuriuos reikia ištirti. Nukentėję vyriškos lyties asmenys dažnai kenčia nuo susiaurėjimo šlaplė taip pat apyvarpė. Todėl, jei šlapinimosi ar seksualinės veiklos metu atsiranda nepatogumų, patartina apsilankyti pas gydytoją. Kadangi pacientams, sergantiems Kindlerio sindromu, yra didesnė rizika odos vėžys, jie visada turėtų dalyvauti kasmetinėse odos patikrose būklė. Jei pasikeičia esami apgamai, pigmentai ar kitos pastebimos odos būklės, reikia kreiptis į gydytoją. Pakartotinis kraujavimas dantenos arba paradontozė taip pat rodo pažeidimus, kuriuos turėtų ištirti gydytojas. Išangės srities pažeidimai, skausmas sėdint ar judant, ir padidėjusiam išangės kūno regiono jautrumui reikia kreiptis į gydytoją.
Gydymas ir terapija
Kindlerio sindromo gydymas yra simptominis. Dėl genetinio pagrindo nėra priežastinio gydymo galimybių, o liga iki šiol laikoma neišgydoma. Ūmus sindromo gydymas yra panašus į terapija visų lengvų dermatozių. Konservatyvūs žingsniai, tokie kaip vaistai, vartojantys vietinius vaistus gliukokortikoidai ir antihistamininiai vaistai gali būti svarstoma. Pacientams rekomenduojama kaip veiksmingą apsaugą naudoti veiksmingą apsaugą nuo foto. Reikėtų vengti UV spindulių, nes gali padidėti nereikalingas saulės poveikis odos vėžys. Drabužiai siūlo saiką ir yra viena efektyviausių apsaugos nuo šviesos priemonės su mažiausiai šalutiniu poveikiu. Cheminiai fotoprotektoriai, naudojami absorbuoti UV spindulius, apsaugo nuo gyvų ląstelių sluoksnių spinduliuotės. Taip pat atsižvelgiama į fizines šviesos apsaugos priemones, tokias kaip pigmentai iš geležies oksidas arba cinkas oksidas. Be to, terapija pabrėžia paties kūno šviesos apsaugos mechanizmų įjungimą. Šiame kontekste, fototerapija prieš prasidedant saulėtam sezonui, ypač verta paminėti. Atskiri Kindlerio sindromo simptomai gali būti gydomi chirurginiu būdu, pavyzdžiui, bet kokie sukibimai. Tačiau reikia kiek įmanoma vengti mechaninio ir odos dirginimo, kad būtų išvengta pūslių susidarymo. Antrinės sindromo infekcijos daugiausia stebimos ir gydomos tik po tam tikro laiko. Antiseptiko naudojimas sprendimai pacientams rekomenduojamas toks chinolinolio tirpalas. Lizdinės plokštelės steriliai nušviečiamos ir išleidžiamos, kad būtų išvengta išsiplėtimo ir sumažėtų slėgis. pūslė stogas paliekamas vietoje, kad apsisaugotų nuo infekcijos.
Perspektyva ir prognozė
Kindlerio sindromo prognozė yra nepalanki. Ligos priežastis yra genų mutacija. Mokslininkams ir tyrėjams neleidžiama jų keisti dėl teisinių priežasčių. Todėl vyksta simptominis paciento gydymas. Laisvė nuo simptomų ar sveikimo nepasiekiama dėl galiojančių rekomendacijų. Ši liga yra susijusi su daugeliu rimtų kasdienio gyvenimo sutrikimų. Aukšta fotojautrumas nukentėjusio asmens apsunkina dalyvavimą socialiniame ir bendruomeniniame gyvenime bei profesinių įsipareigojimų vykdymą. Be to, pacientams yra padidėjusi rizika susirgti vėžiu. Todėl sindromas su jo nusiskundimais, taip pat dėl to kylančios pasekmės yra didelė našta nukentėjusiam asmeniui. Atsižvelgdamas į jų sunkumą, atskirus simptomus gydantis gydytojas gydo ilgai terapija. Reguliariai tikrintis būtina net ir tais atvejais, kai pacientas nepablogėja sveikatai. Daugeliu atvejų būtina papildoma emocinė priežiūra, kad būtų išvengta antrinės psichologinės ligos išsivystymo dėl emocinio sutrikimo. Prasidėjus vėžio ligai, prognozė labai pablogėja. Be vėžio terapijos, daugeliu atvejų paciento gyvenimo trukmė sutrumpėja dėl naviko susidarymo, taip pat dėl vėžinių ląstelių plitimo. Geriausiu būdu chirurginėse procedūrose koreguojami griaučių sistemos pokyčiai.
Prevencija
Iki šiol vienintelis būdas išvengti Kindlerio sindromo yra per genetinis konsultavimas šeimos planavimo metu.
Tolesnė priežiūra
Daugeliu atvejų nėra specialios priežiūros priemonės yra prieinamos nukentėjusiam asmeniui, turinčiam Kindlerio sindromą. Dėl šios priežasties, pastebėjus pirmuosius Kindlerio sindromo požymius, reikia kreiptis į gydytoją, kad būtų išvengta tolesnio simptomų pablogėjimo. Sergant šia liga taip pat nėra savarankiško gydymo, o simptomai dažnai paūmėja, jei nepradedamas gydymas. Dauguma pacientų yra priklausomi nuo įvairių vaistų nuo šios ligos vartojimo. Čia visada svarbu užtikrinti, kad vaistai būtų vartojami reguliariai, taip pat teisinga dozė, kad simptomai būtų nuolat ir teisingai palengvinti. Kilus neaiškumų ar klausimų, pirmiausia visada reikia kreiptis į gydytoją. Jei Kindlerio sindromo simptomai gydomi chirurginiu būdu, nukentėjusiam asmeniui patartina po procedūros pailsėti ir prižiūrėti savo kūną. Reikėtų vengti fizinio krūvio ar kitokios įtemptos veiklos. Šeimos pagalba ir parama taip pat gali teigiamai paveikti tolesnę Kindlerio sindromo eigą.
Ką galite padaryti patys
Kai kuriuos skundus dėl Kindlerio sindromo gali apriboti savipagalbos priemonės, todėl paciento gyvenimo kokybė gali žymiai pagerėti. Kadangi nukentėjusio žmogaus oda yra jautri šviesai, ji visada turėtų būti apsaugota nuo tiesioginių saulės spindulių. Todėl pacientas visada turi dėvėti apsauginius drabužius arba apsaugos nuo saulės apsaugoti odą. Jei dėl Kindlerio sindromo taip pat susidaro pūslelės, jas reikia iššokti ir išleisti. Norėdami išvengti infekcijos ir uždegimas proceso metu sterilus sprendimai visada reikia naudoti žaizdai nuplauti. Paprastai šią procedūrą taip pat gali atlikti pats nukentėjęs asmuo arba artimieji. Išsiplėtus, tepamas antiseptikas sprendimai taip pat rekomenduojama. Tačiau pūslė paties stogo nereikėtų nuimti, nes jis dažnai tarnauja kaip apsauga nuo infekcijos. Be to, Kindlerio sindromas taip pat gali vadovauti psichologinį diskomfortą ar nepilnavertiškumo kompleksus, todėl kalbėjimasis su partneriu ar tėvais ir draugais gali būti labai naudingas šiuo klausimu. Kontaktas su kitais pacientais taip pat gali teigiamai paveikti ligos eigą, nes tai dažnai lemia keitimąsi informacija.
