Kintamas imunodeficitas sindromas, dar vadinamas įprastu kintamuoju imunodeficitu - CVID, yra įgimtas imunodeficitas. Kaip defekto dalis, imunoglobulino, ypač imunoglobulino G, sintezė yra ypač maža.
Kas yra kintamasis imunodeficito sindromas?
CVID arba kintamasis imunodeficitas sindromas yra įgimtas sutrikimas, kurio metu nukentėję asmenys turi labai mažai arba jų nėra antikūnai. Trūkumas antikūnai padidina polinkį į infekcijas. Visų pirma nukentėję asmenys dažniau kenčia nuo virškinamojo trakto nusiskundimų ir kvėpavimo takai infekcijos; sukėlėjai yra bakterijos. Todėl defektas vadinamas „kintamuoju“, nes defektai ne visada turi atsirasti tame pačiame taške imuninė sistema. Dėl šios priežasties klinikinis CVID vaizdas gali skirtis, o tai, viena vertus, apsunkina gydymą ir, kita vertus, diagnozę. Daugeliu atvejų CVID atsiranda tik nuo 16 iki 25 metų amžiaus; liga yra gana reta, todėl ji yra 1 iš 25,000 XNUMX.
Priežastys
Kintamajame imunodeficitas sindromas, B ląstelės dažnai būna, bet neveikia. Dėl šios priežasties reikiamas skaičius antikūnai negali susiformuoti apsaugoti organizmą nuo bet kokių infekcijų. Todėl pacientai, deja, kenčia dėl (kartais didesnio, kartais mažesnio) antikūnų IgA, IgM ir IgG klasių sumažėjimo. Iki šiol genetinės priežastys, dėl kurių gali atsirasti defektas, dar nėra išaiškintos. Tačiau gydytojai laikosi nuomonės, kad kintamo imunodeficito sindromas vienodai veikia moteris ir vyrus. Šeimos grupės jau buvo pastebėtos, nors medicinos ekspertai šiuo metu vis dar laikosi nuomonės, kad CVID nėra paveldima.
Simptomai, skundai ir požymiai
Simptomai skirstomi į šias grupes: virškinimo trakto sutrikimai ar problemos, infekcijos, oda simptomai, granulomos, lėtinės kvėpavimo takų infekcijos, limfoidinio audinio pokyčiai, navikai ir autoimuniniai reiškiniai. Infekcijos apima kvėpavimo takų infekcijas, kurias sukelia bakterijos (Streptococcus pneumonija, Haemophilus influenzae, Moraxella catarrhalis), smegenų uždegimas kurias sukelia enterovirusai (encefalitidai) ir šlapimo takų infekcijos (mikoplazmos). Viduriavimas taip pat nepakankamas maistinių medžiagų kiekis absorbcija kvėpavimo takų ligos (bronchektazės). Dėl limfoidinio audinio pokyčių padidėja blužnis ir padidinta kepenys buvo patvirtinta dokumentais (hepato-splenomegalija). Granulomos taip pat yra CVID simptomai ir požymiai; tai pasireiškia uždegiminiais židiniais kūne, daugiausia veikiančiais organus (plaučius, blužnis, kepenys), taip pat kaulų čiulpai. Autoimuninių reiškinių terminą gydytojai vartoja apibūdindami reaktyvųjį sąnarį uždegimas taip pat imunologiškai sukeltas jų trūkumas kraujas trombocitai; apie 20 procentų visų nukentėjusiųjų skundžiasi imunitetu trombocitopenija. Imunologiškai sukeltas ir žalingas anemija taip pat gali atsirasti. Kiti simptomai yra plaukų slinkimas, granulomos oda taip pat baltųjų dėmių liga. Be to, navikai (timomos, skrandis Vėžys, piktybinės limfomos) taip pat gali susidaryti.
Ligos diagnozė ir eiga
Remiantis pasikartojančiomis kvėpavimo takų infekcijomis, gydytojas greičiausiai įtars, kad kartais tai gali būti kintamas imunodeficito sindromas. Tačiau taip gali būti ir vadinamasis atsitiktinis radinys vadovauti diagnozę nustatančiam gydytojui. Po įtariamos diagnozės gydytojas nustato imunoglobulinai viduje kraujas. CVID kontekste imunoglobulino G visada yra mažai; Paprastai vertė yra mažesnė nei 3 g / l. Tačiau daugeliu atvejų imunoglobulinai A ir M taip pat sumažėja. Antikūnų trūkumas yra esminis komponentas ir nurodymas, kad yra kintamas imunodeficito sindromas. Tačiau norint nustatyti galutinę diagnozę, gydytojas turi atmesti visas kitas ligas, kurios gali sukelti antikūnų trūkumą. Tai apima vadinamųjų imunoglobulino lengvųjų grandinių (taip pat žinomų kaip Bence-Jones mieloma) monokloninį proliferaciją. Nefrozinis sindromas (baltymų praradimas per inkstus) ir eksudacinė enteropatija (baltymų praradimas per žarnyną) taip pat turi būti visiškai atmesta iš anksto. Taip pat atliekami specialūs imunologiniai tyrimai; pavyzdžiui, matuojami imunoglobulino B lygio poklasiai. Ligos prognozę ir eigą palyginti sunku įvertinti. Dėl IVIG terapijakurį laiką buvo siūloma, prognozė žymiai pagerėjo. Tačiau asmenims, turintiems kintantį imunodeficito sindromą, laikui bėgant išsivysto sunkios ligos (pvz., Autoimuniniai reiškiniai ar navikai), kurios kartais gali smarkiai sutrumpinti gyvenimo trukmę.
Komplikacijos
Kintamo imunodeficito sindromo atveju gali pasireikšti įvairiausių komplikacijų, kurios apskritai prisideda prie gyvenimo trukmės sumažėjimo. Tikslių statistinių duomenų apie tai nėra. Tačiau pastebėta, kad reguliarus infuzija su imunoglobulinai lemia prognozės pagerėjimą. Svarbiausios komplikacijos yra sunkios bakterinės uždegimas iš kvėpavimo takai, virusinis encefalitas, viduriavimo ligos, kurias sukelia lamblija, arba šlapimo takų infekcijos, kurias sukelia mikoplazma. Gali sukelti lėtinės kvėpavimo takų ligos bronchektazės, kuriam būdingas negrįžtamas bronchų išsiplėtimas su lėtinėmis pūlingomis bronchų sienelių bakterinėmis infekcijomis. Yra nuolatinė audinių mirtis (nekrozė) ant bronchų sienos. Be tinkamo antibiotikas gydymo, šios infekcijos dažnai vadovauti iki ankstyvos mirties. Tolimesnes komplikacijas sukelia įvairios autoimuninės reakcijos imuninė sistema. Tai gali būti reaktyvi jungtis uždegimas, trombocitų trūkumas, hemolizinis anemija, sunki anemijos formaarba kelios uždegimo vietos Vidaus organai. Trombocitų trūkumas (trombocitopenija) slopina kraujas krešėjimą ir sukelia dažną kraujavimą. Hemolizinėms ir žalingoms anemijoms būdingas didelis kraujo trūkumas dėl padidėjusio kraujo skilimo ar nepakankamos kraujodaros. Tiek trombocitopenijos, tiek anemijos gali vadovauti iki mirties sunkiais atvejais. Uždegimo židiniai kepenys, plaučiai, blužnisarba kaulų čiulpai išryškėja kaip granulomos. Pagaliau piktybinis limfoma, timoma ar skrandis Vėžys kai kuriais atvejais gali išsivystyti kaip kintamo imunodeficito sindromo dalis.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Paprastai šiai ligai visada reikia gydyti gydytoją. Tik ankstyva diagnozė ir tolesnis gydymas gali užkirsti kelią tolesnėms komplikacijoms ar diskomfortui. Todėl nukentėjęs asmuo turėtų pastebėti pirmuosius požymius ir atlikti tyrimą. Jei nukentėjęs asmuo kenčia nuo lėtinių kvėpavimo sutrikimų, reikia kreiptis į gydytoją. Tai paprastai sukelia sunkų kosulys ir todėl labai maža fizinio krūvio tolerancija. An padidėjęs kepenys taip pat gali nurodyti šią ligą. Daugelis pacientų taip pat kenčia plaukų slinkimas arba balti lopai, pasklidę visame kūne oda. Jei šie simptomai atsiranda nuolat, būtina kreiptis į gydytoją. Kadangi liga taip pat žymiai padidina navikų tikimybę, reikia reguliariai tirti Vidaus organai taip pat reikėtų atlikti, kad būtų galima juos nustatyti ankstyvoje stadijoje. Paprastai ligą gali nustatyti bendrosios praktikos gydytojas arba internistas. Tačiau tolesnis gydymas priklauso nuo tikslaus simptomų pasireiškimo, todėl negalima nuspėti. Tačiau daugeliu atvejų nukentėjusio asmens gyvenimo trukmė sutrumpėja.
Gydymas ir terapija
Gydymas atliekamas tik tada, kai tai yra būtina, arba jei pacientą kamuoja simptomai ar kitos ligos, atsiradusios dėl kintamo imunodeficito sindromo. Pacientai, kuriems nėra simptomų, nėra gydomi. Prieš kurį laiką buvo rastas naujas gydymo metodas, pagrįstas imunoglobulinų infuzija po oda ar į veną. Medicinos profesija šį gydymą vadina IVIG terapija. IVIG terapija, gydytojas skiria 200-600 mg dozę, priklausomai nuo kūno svorio, kas dvi ar šešias savaites. Jei gydytojas pasirenka poodinę infuziją, skiriama mažesnė dozė, tačiau ji skiriama kas savaitę. IVIG terapijos tikslas yra išlaikyti imunoglobulino G lygį virš 5 g / l. Be to, jei pasireiškia kintamojo imunodeficito sindromui būdingos ligos, gydomos bakterinės infekcijos antibiotikai. Dozė yra didesnė; suvartojimas trunka daug ilgiau nei sveikiems žmonėms.
Prevencija
Dėl to, kad iki šiol nerasta priežasčių, sukėlusių imunodeficito protrūkį, nėra prevencinių priemonės yra žinomi.
Sekti
Kintamasis imunodeficito sindromas yra vienas iš retų imunodeficitų. Jis yra paveldimas ir sukeltas mutavusių chromosomų. Defektas sukelia įvairias antrines ligas, kurias reikia gydyti. Dėl šios priežasties būtina tolesnė priežiūra. Imunodeficito sindromo negalima gydyti. Todėl gydymas ir tolesnė priežiūra apima ir atsirandančias ligas. Viena vertus, siekiama išgydyti esamą ligą, kita vertus, išvengti atkryčio ir užkirsti kelią tolesniems fiziniams nusiskundimams. Pirmame plane yra nukentėjusio asmens gyvenimo kokybė. Jei pacientui nerodomi jokie simptomai, nereikia nei gydymo, nei paskesnės priežiūros. Vėlesnio gydymo forma priklauso nuo pažeistų organų ligos. Pacientas gydomas tinkamu būdu narkotikai, o atliekant tolesnę priežiūrą tikrinama tolerancija ir gijimas. Tolesnė priežiūra baigiasi sėkmingai pašalinimas simptomų. Vartojant reikia ypač atsargiai antibiotikai, nes jų negalima vartoti tam tikrą laiką. Jei imunodeficito sindromas yra didelė psichologinė našta nukentėjusiam asmeniui, psichoterapija rekomenduojama kartu su medicinine priežiūra. depresija ar afektinių sutrikimų reikia išvengti, o paciento gyvenimo kokybė turėtų būti išlaikyta, nepaisant lėtinės paveldimos ligos.
Ką galite padaryti patys
Imunodeficito sindromas, susilpnėjęs imuninė sistema, ypač virusinėms ir bakterinėms infekcijoms, visada yra iššūkis pacientų gyvenime. Pažeistų asmenų gama globulinai sudaryti didžioji dalis visų kraujo plazmoje esančių antikūnų. Kiekvienas iš jų yra nukreiptas į labai specifinį patogeną, kurio imuninė sistema jau buvo užpulta, ir rodo tinkamą imuninį atsaką per imunoglobulinus M. Kasdienio elgesio pritaikymas, taip pat veiksminga savipagalba priemonės daroma prielaida, kad šios ligos priežastiniai veiksniai jau yra žinomi. Liga gali būti sukelta genetiškai arba ją gali sukelti tam tikros aplinkybės, pavyzdžiui, sunkios baltymų trūkumas ar net chemoterapija. Jei ligą sukelia genetiniai veiksniai, savipagalba priemonės susideda iš toli nuo visų infekcijos šaltinių. Tai reiškia, kad kontaktas su kitais žmonėmis, turinčiais a šaltas, pavyzdžiui, reikia vengti, nes imuninė sistema negali kovoti su infekcine liga mikrobai kad yra paimami. Tas pats elgesys taip pat naudingas įgyto imunodeficito sindromo atveju, kad nepablogėtų būklė. Tais atvejais, kai kitos rimtos sveikatai sutrikimai, tokie kaip autoimuninės ligos or Vėžys, gali būti laikoma imunodeficito sindromo priežastimi, jas reikia kuo greičiau išsiaiškinti. Nes tik tada galima kuo anksčiau pradėti veiksmingą gydymą nuo imunodeficito sindromo.
