Klevų sirupas liga yra retas autosominio recesyvinio fermento defektas, sukeliantis degradacijos sutrikimus tam tikroje šakotoje grandinėje amino rūgštys. Anksti diagnozavus ir pradedant terapija, nukentėjusių vaikų išsivystymas dažniausiai būna normalus.
Kas yra klevų sirupo liga?
Klevų sirupas liga yra retas autosominio recesyvinio fermento defektas, sukeliantis degradacijos sutrikimus tam tikroje šakotoje grandinėje amino rūgštys. Klevų sirupas šlapimo liga yra genetinis medžiagų apykaitos sutrikimas, suskaidant tris šakotas grandines amino rūgštys leucinas, izoleucinas ir valinas, kurie paveldimi per autosominį recesyvinį paveldėjimą. Dėl defekto šios trys amino grupės rūgštys kaupti daugiau kūno skysčiai ir sukelti klevų sirupo ligai būdingus simptomus, tokius kaip silpnas naujagimio gėrimas, vėmimas, sutrikusi raumenų veikla (raumenų hipotonija, opistotonumas), kvėpavimo sutrikimai (metabolinė encefalopatija), taip pat traukuliai ir koma. Be dažnai pasitaikančios klasikinės klevų sirupo ligos formos, diferencijuojamos ir kitos formos, atsižvelgiant į medžiagų apykaitos sutrikimo sunkumą ir dėl to atsirandantį fermentų aktyvumą. Pavyzdžiui, tarpiniame variante simptomai pasireiškia tik kūdikystėje ir yra silpninami. Vadinamoji protarpinė klevų sirupo forma simptomiškai išsivysto pirmiausia besitęsiančių infekcijų metu (su karščiavimas, viduriavimasarba vėmimas), operacija arba dėl per didelio baltymų kiekio su maistu.
Priežastys
Klevų sirupo liga yra paveldima autosominiu recesyviniu būdu ir ją sukelia įvairūs vadinamojo šakotosios grandinės alfa-keto rūgšties dehidrogenazės komplekso, daugiaenzimio komplekso, defektai. Dėl šių defektų trūksta arba sumažėja šio multienzimo komplekso aktyvumas, dėl kurio sutrinka amino rūgštys leucinas, izoleucinas ir valinas. Dėl to šie ir jų atitinkamas alfa-keto rūgštys kauptis kūno audiniuose ir kūno skysčiai z kraujas nukentėjusio asmens šlapimas ir vadovauti iki ryškių neurologinių simptomų. Taip pat būdingas saldus kūno ir šlapimo kvapas, primenantis klevų sirupą, kurio medžiaga sotolonas (svarbiausias kvapo komponentas meilumas ir fenugreek), sintetinamas tarpiniame izoleucino metabolizme, yra atsakingas.
Simptomai, skundai ir požymiai
Klevų sirupo liga sergantys vaikai atsisako valgyti. Todėl svorio metimas įvyksta gana greitai, įskaitant psichinį deficitą ir fizinius simptomus, tokius kaip įdubę akių lizdai. Išoriškai liga taip pat pasireiškia raumenų sustingimu ir mėšlungis. Nukentėję kūdikiai taip pat kenčia pykinimas ir vėmimas. Daugelis vaikų verkia arba atrodo apatiški. Ši apatija didėja ligai progresuojant ir gali reikšti sunkią klevų sirupo ligą. Tačiau labiausiai būdingas simptomas yra saldus šlapimo kvapas. Šlapimo kvapas primena klevų sirupą, kurio per didelis cukrus turinys šlapime yra atsakingas. Be to, silpnumas geriant pasireiškia kartu su šia liga. Dehidratacija atsiranda, kurį galima atpažinti iš odos oda, įdubęs veidas ir kiti išoriniai požymiai. Tipiški skysčių trūkumo simptomai yra nuovargis ir sustingimas. Be to, klevų sirupo liga gali sukelti vadinamąjį opisthotonus, nugaros tiesiamųjų raumenų spazmą, kurį lydi sunkūs skausmas ir funkcijos praradimas. Liga daugeliu atvejų yra mirtina ir yra susijusi su įvairiais skundais, kurių progresavimas didėja. Remiantis tipiniu šlapimo kvapu, paprastai galima aiškiai diagnozuoti klevų sirupo ligą.
Diagnozė ir eiga
Be simptomų, kurie pasireiškia įvairiame amžiuje, priklausomai nuo ligos formos, klevų sirupo liga diagnozuojama remiantis padidėjusia paveiktų aminorūgščių koncentracija leucinasizoleucinas, valinas ir atitinkamos alfa-keto rūgštys kraujas ir šlapimas. Diagnozę patvirtina alo-izoleucino nustatymas kaip specifinis klevų sirupo ligos rodiklis serume ir šlapime. Be to, ryški ketoacidozė (metabolinė acidozė) ir hipoglikemija (nuleistas kraujas gliukozė lygiu) galima aptikti klevų sirupo ligoje, ypač katabolinių krizių metu. Padidėjusios koncentracijos paprastai nustatomos tandemu masė spektrometrija - laboratorinio tyrimo metodas, skirtas nustatyti masę molekulės yra serume ar šlapime. Anksti diagnozavus ir laiku pradedant terapija, klevų sirupo liga, remiantis dabartinėmis žiniomis, gali leisti nukentėjusiam vaikui vystytis beveik normaliai. Negydoma klevų sirupo liga sukelia psichinės raidos sutrikimus, taip pat smegenėlių.
Komplikacijos
Klevų sirupo liga arba leukozė yra genetinis medžiagų apykaitos sutrikimas arba fermento defektas. Tai jau pasireiškia kūdikiams ir mažiems vaikams su atitinkamais simptomais. Kaip dažnesnę komplikaciją, protarpinę šios ligos formą gali sukelti infekcija. Panašiai operacija ar a dieta per daug baltymų gali sukelti tokias pasekmes. Dėl padidėjusios rizikos pacientai turi būti atidžiai stebimi visose katabolinėse krizėse, kurias sukelia infekcijos, operacijos ar kitos stresinės situacijos. Jei reikia, ūminis gydymas gliukozė or insulinas mityba sprendimai turi būti duota. Dializė taip pat gali prireikti. Įprastas terapija klevų sirupo ligos tikslas yra stabilizuoti arba normalizuoti išmatuotas trijų ligas sukeliančių aminorūgščių vertes. Klevų sirupo ligos stabilizavimas pasiekiamas visą gyvenimą dieta su labai sumažintu baltymų kiekiu. Tačiau ligos metu atsiranda komplikacijų, tačiau atskirais atvejais gali prireikti atlikti a kepenys persodinti. Tačiau, kad tai būtų būtina, turi būti kitų ligų, kurios kelia abejonių dėl terapijos tikslų pasiekiamumo. Dėl paskirto mažai baltymų atsiranda dar viena ligos komplikacija dieta. Dėl drastiško baltymų turinčių maisto produktų sumažėjimo atsiranda amino rūgščių trūkumas. Tai yra svarbiausi gyvenimo blokai. Tačiau šios komplikacijos galima išvengti specializuotais maisto papildais. Svarbu, kad paskirta aminorūgštis papildai lieka be leucino, izoleucino ir valino.
Kada turėtumėte kreiptis į gydytoją?
Klevų sirupo liga, kaip paveldima būklė turintis daug ir rimtų padarinių, tikrai vertas dėmesio. Iškart po gimimo profesionali medicininė priežiūra yra neišvengiama, nes kitaip kūdikis mirs. Liga dažniausiai diagnozuojama pagal būdingus požymius, ypač saldų šlapimo kvapą. Tiems, kurie serga klevų sirupo liga, būtina medicininė pagalba visą gyvenimą, atsižvelgiant į mutacijos eigą ir sunkumą. Norint išvengti tam tikrų klevų sirupo šlapimo ligos variantų, priklausančių nuo tiamino, nereikia vartoti dietos visą gyvenimą. baltymai. Ar medikai svarsto kepenys transplantacija net ir nukentėjusiems labai mažiems vaikams reikia apsvarstyti. Visų pirma, nėra pakankamai tinkamų transplantacijų. Todėl dažniausiai pasirenkamas klasikinis gydymas taikant mediciniškai prižiūrimą mažai baltymų turinčią dietą. Be to, paprastai tampa būtinos kitos gydymo galimybės. Tam reikalinga artima ir visą gyvenimą trunkanti leukocianoze sergančių pacientų medicininė priežiūra. Tarptautiniai tyrėjai šiuo metu ieško tinkamesnių ir mažiau apsunkinančių gydymo metodų, kad klevų sirupo liga sergantiems žmonėms būtų suteikta geresnė gyvenimo kokybė. Net ir nekenksmingas vaikų infekcijas reikia stebėti. Svarbiausia, kad gyvenimas be krizės būtų optimalus subalansuoti šakotosios grandinės aminorūgščių. Esant optimaliai medicininei priežiūrai, nukentėjusių asmenų gyvenimo trukmė yra normali.
Gydymas ir terapija
Terapinis priemonės klevų sirupo ligos metu siekiama stabilizuoti ir normalizuoti išsišakojusių grandinių aminorūgščių koncentraciją visą gyvenimą trunkančia dieta, administracija kofaktoriaus tiamino (vitaminas B1), arba kepenys transplantacija, nors pastarasis vartojamas tik labai pavieniais atvejais ir esant kitoms ligoms. Nedidelė dalis žmonių, kuriuos paveikė klevų sirupo liga, reaguoja į administracija aukštodozė tiaminas, kuris ilgainiui gali slopinti klevų sirupo ligos simptomus. Be to, klevų sirupo ligos atveju, kai klijų sirupo aminorūgštys ypač susijusios su šakotosios grandinės aminorūgštimis, nurodoma visą gyvenimą trunkanti baltymų dieta. yra atsisakoma. Siekiant kompensuoti atsiradusį trūkumą amino rūgštys, jie turi būti papildyti specialiais leucino, izoleucino ir valino neturinčiais amino rūgščių mišiniais, kurie paprastai yra praturtinti mikroelementai, vitaminai ir naudingosios iškasenos Tuo pačiu metu. Nukentėjusiems naujagimiams ar kūdikiams šiuo tikslu siūlomi buteliui skirti dietiniai produktai, kurie ruošiami virti vanduo. Norint stebėti terapijos sėkmę, kraujo, ypač leucino, vertes koncentracija, yra tikrinami reguliariai. Be to, tiems, kuriuos paveikė klevų sirupo liga, turi būti skiriama ūminė liga užpilai (gliukozė, insulinas mityba sprendimai) ir, jei reikia, dializė (kraujo mainų perpylimas) katabolinių krizių metu dėl infekcijų, operacijų ar kitų stresinių ar stresinių situacijų, siekiant išvengti žalos smegenys.
Perspektyva ir prognozė
Klevų sirupo liga sukelia įvairių simptomų ir požymių. Tačiau ankstyvai gydant, galima išvengti pasekmių, o tai bus įprasta vaiko vystymasis. Paprastai atsisakoma maisto. Šis skundas gali išsivystyti nepakankamas svoris or neprievalgis, kuris gali pakenkti visam kūnui. Pacientas atrodo pavargęs ir apatiškas. Taip pat atsiranda silpnumas geriant, todėl neretai klevų sirupo liga sukelia dehidratacija kūno. Šie skundai labai trukdo vaiko augimui ir vystymuisi. Be to, priepuoliai ir skausmas raumenyse atsiranda. Dėl to mažiems vaikams kyla stiprus verksmas, kuris taip pat gali sukelti psichologinį diskomfortą tėvams ir artimiesiems. Jei gydymas negaunamas, psichiniai sutrikimai dažniausiai pasireiškia ir vaikui. Dėl šios priežasties būtina ankstyva šios ligos terapija, kad būtų išvengta pasekmių. Simptomai gali būti palengvinti vartojant vaistus ar dietą, kad vaiko raida galėtų progresuoti įprastu būdu. Šiame procese vaiko gyvenimo trukmė nesumažėja.
Prevencija
Kadangi klevų sirupo liga yra genetinė, jos išvengti negalima. Norint nustatyti vaisiaus vandenų ląstelių fermento defektą, gali būti atliekama prenatalinė chromosomų analizė (amniono skystis ląstelės). Be to, klevų sirupo ligos paveikti žmonės turėtų laikytis baltymų ribotos dietos ir išmokti vengti galimų veiksnių, tokių kaip: stresas.
Sekti
Klevų sirupo liga sąlygoja genetinę būklė kad yra nuo vaikystė. Tačiau tinkamai gydydami pacientai gali vadovauti iš esmės normalus gyvenimas. Priešingai, priežastinio gydymo neįmanoma. Suplanuota tolesnė priežiūra reiškia medicininės pagalbos ir savarankiškų veiksmų derinį. Norint išvengti raidos sutrikimų, būtina anksti pradėti gydymą. Naujagimiams liga nustatoma tikrinimo programose. Medicininiai stebėjimai yra daug dažnesni iki augimo fazės nei suaugus. Gydytojai tikrina kraujo ir šlapimo kiekį. Be to, taikoma paties paciento atsakomybė. Jaunesniais metais tėvai vis dar prisiima atsakomybę už visą gyvenimą trunkančią dietą, tačiau ši atsakomybė tenka pačiam pacientui, kai jis auga. Reikia vartoti mažai baltymų turinčius produktus. Dietiniai papildai yra neatskiriama gyvenimo dalis. Dienos režimas taip pat turėtų būti skirtas užkirsti kelią komplikacijoms. Stresas kaip psichosomatinis komponentas atsiskleidžia ir poveikiui fizinis. Kartais patartina sumažinti darbą. Kepenų transplantacija skiriama kraštutiniais atvejais ir kartu su kitomis ligomis.
Ką galite padaryti patys
Klevų sirupo ligos atveju nėra savipagalbos metodų, kurie galėtų veikti ligos priežastis. Taip yra dėl to, kad tai yra genetika būklė. Vietoj to, savipagalbos galimybės yra glaudžiai susijusios su gydymo rekomendacijomis. Ypač pirmaisiais gyvenimo metais, kai supratimo apie pritaikytos dietos poreikį gali nepakakti, tėvai ir artimieji turi ypatingą atsakomybę. Turite stebėti dietą ir sveikatai sergančio asmens. Tai gali apimti griežtesnes atsargumo priemones. Kartu su tuo, kad infekcijos ir operacijos gali vadovauti klevų sirupo liga sergančių žmonių sunkių komplikacijų (smegenų edemos, ketoacidozės) palaikymas sveikatai kenčiančiojo yra svarbu gerai prognozuoti. Atitinkamai nukentėjusiems žmonėms patartina rūpintis savimi visą gyvenimą. Reikėtų kiek įmanoma vengti ligų ir nelaimingų atsitikimų. Dieta turi išlikti nuosekli. Tai dažnai lydi dieta, kuri nėra labai įvairi ir kurią papildo baltymai papildai. Kadangi leukozė, jei ji nėra mirtina, kitaip neapriboja jokių apribojimų, nukentėję asmenys gali gyventi iš esmės įprastą gyvenimą. Jei laikomasi kelių mitybos taisyklių, net apsilankymas restoranuose gali būti gana sėkmingas.
