Patogenezė (ligos vystymasis)
Asmenys su Klinefelterio sindromas 47% atvejų turi papildomą X chromosomą (80, XXY), o tai atsiranda dėl nesusijimo gametogenezės metu (lytinių ląstelių vystymasis). 20% atvejų randamos mozaikos formos (mos 47, XXY / 46, XY), ty ne visose ląstelėse yra tas pats kariotipas (chromosomų rinkinio išvaizda). Be to, aukštesnio laipsnio X chromosomų aneuploidijos (48, XXY; 49, XXXXY), vienas ar daugiau papildomų Y chromosomų (pvz., 48, XXYY) ir galbūt struktūriškai nenormalus papildomas X chromosomų randami.
Skaitiniai chromosomų anomalijos pasireiškia maždaug dviem trečdaliais motinos oogenezės (oocitų išsivystymo) atvejų ir trečdaliu tėvų spermatogenezės (spermatozoidų išsivystymo) atvejų.
Skaitmeninės chromosominės aberacijos (paveldimas pakitimų skaičius) chromosomų) sukelia pirminį hipogonadizmą (endokrininę sėklidžių disfunkciją), dėl kurio sutrinka Leydigo ląstelių funkcija (→ testosteronas gamyba) ir kanalėlių funkcija (→ spermatogenezės / spermatogenezės sutrikimas). Dėl to yra sumažėjęs testosteronas gamyba ir oligo- azoospermija (oligozoospermija: sperma skaičius <15 milijonų / mililitras; azoospermija: spermos neaptinkama).
Etiologija (priežastys)
Biografinės priežastys
- Genetinė našta iš tėvų, senelių.
