Kas yra Klinefelterio sindromas?
Klinefelterio sindromas pasireiškia maždaug kiekvienam 750-ajam vyrui. Tai yra viena iš labiausiai paplitusių įgimtų chromosomų ligų, kai paveikti vyrai turi per daug vienos lyties chromosomos. Paprastai jie turi 47XXY kariotipą, o ne įprastą 46XY. Dvigubas X chromosomų rinkinyje veda į a testosteronas trūkumas, kuris ir toliau sukelia tipinius Klinefelterio sindromo simptomus. Sužinokite daugiau apie tai.
Kas sukelia Klinefelterio sindromą?
Klinefelterio sindromas nėra liga, kurią perduoda tėvai savo vaikams. Labiau tikėtina, kad jis atsitiks atsitiktinai dėl sutrikimo metu mejozė. Per tai mejozė, sperma gaminami kiaušiniai.
Tai svarbu mejozė kad po vieną chromosomą pasiskirsto vyrui ir moteriai sperma ląstelių. Tai nėra Klinefelterio sindromo atvejis. Arba sperma arba kiaušinis turi papildomą X chromosomą.
Tai reiškia, kad apvaisinus vienos lyties chromosomos yra per daug. Tai dar vadinama chromosomų aberacija. Klinikinis vaizdas pasireiškia tik vyrams, kurių kariotipas paprastai yra 47XXY, o ne 46XY.
Papildomas X chromosomų sukelti a testosteronas trūkumas, kuris turi ir kitų pasekmių. Liga, kuri taip pat yra pagrįsta pakitusiu skaičiumi chromosomų, Yra Turnerio sindromas. Klinefelterio sindromas yra įgimta chromosomų liga.
Ligos priežastis yra spermos ir kiaušialąsčių brendimo sutrikimas, dar vadinamas mejoze. chromosomų nėra pasiskirstę tiksliai vienodai, todėl vienoje spermatozoidų ar kiaušialąsčių ląstelėje yra papildoma X chromosoma. Klinefelterio sindromas nėra liga, kurią perduoda tėvai vaikams. Jis vystosi atsitiktinai. Todėl jis nėra nei paveldimas, nei užkrečiamas.
Šie simptomai gali rodyti Klinefelterio sindromą
Tipinius simptomus, atsirandančius esant Klinefelterio sindromui, sukelia a testosteronas trūkumas. Paprastai tai pasireiškia tokia išvaizda: maža sėklidės: Kūdikystėje an nenusileidusi sėklidė dažnai matomas pirmą kartą, kuris gali būti vienašalis ar dvišalis. Suaugusieji, turintys Klinefelterio sindromą, paprastai turi mažą sėklidę.
Maža varpa: be to, paveikti asmenys paprastai turi mažą varpą. Spermos trūkumas taip pat gali sukelti nevaisingumas.
- Maža sėklidė: dažnai nenusileidusi sėklidė pirmiausia atsiranda kūdikystėje, kuri gali būti vienašalė arba dvišalė.
Suaugusieji, turintys Klinefelterio sindromą, paprastai turi mažą sėklidę.
- Maža varpa: be to, paveikti asmenys paprastai turi mažą varpą. Spermos trūkumas taip pat gali sukelti nevaisingumas.
Pakitusi raumenų ir riebalų masė: Testosteronas palaiko raumenų augimą. Sergant Klinefelterio sindromu, dėl mažo testosterono kiekio sumažėja raumenų masė, o riebalų masė yra naudinga.
Nukentėjusiųjų riebalų nuosėdos padidėja ir yra antsvoris. Didelis augimas: Dėl testosterono trūkumo augimas sąnarių užsidaro vėliau, todėl padidėja ilgis. Nukentėję asmenys yra didesni nei vidutiniai.
- Pakitusi raumenų ir riebalų masė: Testosteronas palaiko raumenų augimą. Sergant Klinefelterio sindromu, dėl mažo testosterono kiekio sumažėja raumenų masė, o riebalų masė yra naudinga. Nukentėjusiųjų riebalų nuosėdos padidėja ir yra antsvoris.
- Didelis augimas: Dėl testosterono trūkumo, augimas sąnarių užsidaro vėliau, todėl padidėja ilgis.
Nukentėjusiųjų dydis yra didesnis nei vidutinis.
- Tai yra ADHS simptomai
- Problemos mokykloje
Nukentėję asmenys dažnai turi nenusileidusi sėklidė, mažas galūnių ir raumenų silpnumas jau kūdikystėje. Kalbos vystymasis paprastai vėluoja. Mokymasis moksleiviams gali kilti skaitymo sunkumų.
Paauglystėje dažniausiai vėluojama brendimo pradžia, krūties augimas ir stiprus ilgio augimas. Suaugusieji taip pat gali turėti erekcijos problemų ir impotencijos. Negydomas jis taip pat gali sukelti antsvoris vystantis diabetas cukrinis diabetas 2 ir kraujagyslių ligos. Klinefelterio sindromo diagnozę galima nustatyti gimdoje, ištyrus amniono skystis arba imant mėginį iš placenta. Vėliau diagnozę galima nustatyti naudojant a kraujas mėginys, kuriame tiriamas chromosomų rinkinys. Tačiau tam reikalinga žmogaus genetinė patirtis.
