Klinefelterio sindromas: tyrimas ir diagnostika

1-os eilės laboratoriniai parametrai - privalomi laboratoriniai tyrimai.

  • FSH [↑↑↑]
  • LH [padidėjęs LH lygis koreliuoja su sumažėjusiu testosteronu; tačiau tai dažnai išliko padidėjusi net ir normalizavus testosterono kiekį]
  • Testosteronas (nustatymas ryte) [normalus arba ↓]
  • Greita citologija (Barro korpuso, atitinkančio inaktyvuotą viršskaitinę X chromosomą, nustatymas; jautrumas (sergančių pacientų, kuriems liga nustatoma naudojant testą, ty teigiamas tyrimo rezultatas, procentas) 82%; specifiškumas (tikimybė iš tikrųjų sveiki asmenys, kurie neserga minėta liga, teste taip pat nustatomi kaip sveiki) (95%) arba chromosomų analizė (kariotipo nustatymas periferinėse leukocitai/ balta kraujas ląstelės).
  • Mažas kraujo tyrimas [lengvo nustatymas anemija dėl testosteronas trūkumas].
  • Jei reikia, estradiolio
  • Jei reikia, spermiograma (sperma tyrimas) [90% atvejų yra azoospermija (nėra spermos].