Klippelio-Trenaunay-Weberio sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas

Klippel-Trenaunay-Weber sindromas yra vardas, įgimtas įgimtas apsigimimas laivai. Šiuo būklė, nukentėję asmenys kenčia nuo milžiniškų galūnių ataugų.

Kas yra Klippel-Trenaunay-Weber sindromas?

Klippel-Trenaunay-Weber sindromas yra įgimtas simptomų kompleksas. Atsiranda kraujagyslių sistemos apsigimimai. Kitas bruožas yra reikšmingi rankų ir kojų augimo sutrikimai. Ši liga taip pat žinoma kaip Klippel-Trenaunay sindromas, angiectatic gigantizmas arba angio-osteohypertrophic sindromas. Klippel-Trenaunay-Weber sindromas yra įgimtas ir retai pasireiškiantis. Taigi iki šiol užregistruota tik apie 1000 ligos atvejų. Sindromas buvo pavadintas prancūzų gydytojų Maurice'o Klippelio (1858–1942) ir Paulo Trenaunay (1875–1938) vardu, kurie pirmą kartą aprašė šią ligą. Anglų gydytojas Frederikas Parkesas Weberis (1863-1962) taip pat dalyvavo šiame aprašyme.

Priežastys

Tikslios Klippel-Trenaunay-Weber sindromo priežastys iki šiol negalėjo būti paaiškintos. Žinoma, kad per pirmuosius du mėnesius nėštumas, yra kraujagyslių vystymosi sutrikimas, turintis įtakos kraujas ir limfa laivai. Tai veda prie laivai nesubrendusios ir nevisiškai veikiančios. Netinkamo išsivystymo mastas skiriasi. Taigi, tai visada yra unikalių klinikinių vaizdų klausimas. Trikdžiai kraujas cirkuliacija taip pat kraujotaka gali sukelti augimo sutrikimus paveiktose kūno dalyse. Be to, įvairios gretutinės ligos, tokios kaip dubens pasvirimas, skoliozė, dubens vožtuvų funkcinis sutrikimas arba kelio sąnarys artrozė galimi ir vaikams. Ar per didelis kraujagyslių susidarymas yra didžiulio Klippelio-Trenaunay-Weberio sindromo augimo priežastis, negalėjo būti aiškiai nustatyta. Taigi gali būti svarstomos ir kitos priežastys, kurios vis dar nežinomos.

Simptomai, skundai ir požymiai

Tipiški Klippel-Trenaunay-Weber sindromo simptomai yra kraujagyslių apsigimimai. Tai taip pat pasireiškia milžinišku ūgiu, kuris paprastai yra vienašalis. Tačiau kai kuriais atvejais priešingas poveikis, t žemo ūgio, taip pat matomas. Indų deformacijos tampa pastebimos per limfangiomas. Tai yra gerybiniai navikai limfinės kraujagyslės. Be to, uoste susidaro uosto vyno dėmės oda ir pasiekti ryškų dydį. Milžiniškas augimas taip pat sukelia hipoplaziją ar aplaziją koja venos ir vystymasis venų varikozė. Be to, minkštieji audiniai hipertrofija atsiranda. Arterioveninės fistulės taip pat gali atsirasti ant kai kurių paveiktų asmenų rankų ir kojų. Kadangi pacientų kojų ilgis skiriasi, neretai nukentėjusieji kenčia nuo eisenos sutrikimų. Tačiau kitos Klippelio-Trenaunay-Weberio sindromo sukeltos problemos yra galimybės ribose. Tai apima kraujavimą. Nors vaikams jie pasireiškia tik dėl sužalojimų, kurie taip pat gali būti nesunkūs, vyresnio amžiaus žmonės kenčia nuo savaiminio kraujavimo iš išsiplėtusių indų. Dėl a kraujas krešulys (trombozė), yra skausmingo galūnių patinimo pavojus. Blogiausiu atveju trombozė sukelia gyvybei pavojingą plaučių embolija. Kai pažeistoje galūnėje padidėja kraujo pripildymas, gali padidėti prakaitavimas. Pacientams tai dažnai būna labai nemalonu. Kitas dažnas simptomas yra skausmas pažeistoje rankoje arba koja. Įtariama, kad diskomfortą sukelia kraujo kaupimasis. Taigi, jis daro spaudimą sąnariui kapsulės, raumenys ar nervai.

Diagnostika ir terapija

Klippelio-Trenaunay-Weberio sindromo diagnozavimas yra sudėtingas. Pavyzdžiui, norint ištirti tikslų ligos mastą, būtina ištirti visus kūno indus. Dėl šios priežasties sonografija (ultragarsas tyrimas), slėgio matavimas ir angiografija yra atliekami arterijose. An ultragarsas tyrimas taip pat atliekamas venose. Be to, šviesos refleksinė reografija, flebografija ir okliuzija jiems atliekama pletizografija. Tiesioginė limfografija ir limfa scintigrafija gali būti naudojamas tiriant limfinės kraujagyslės. Gydytojas tiria kaulai ir minkštieji audiniai rentgeno spindulių, kompiuterinės tomografijos (KT) ar a magnetinio rezonanso tomografija (MRT). Kuris tyrimas galiausiai vyksta, kiekvienam pacientui skiriasi. Dėl kraujagyslių apsigimimų sudėtingumo negalima išgydyti Klippel-Trenaunay-Weber sindromo. Be to, visiškai normalizuoti indus laikoma neįmanoma.

Komplikacijos

Daugeliu atvejų Klippel-Trenaunay-Weber sindromas sukelia įvairius apsigimimus, kurie dažniausiai pasireiškia paveiktų asmenų induose. Neretai pasitaiko milžiniškas augimas, kuris pirmiausia paveikia paciento galūnes. Tačiau gali nukentėti ir pats nukentėjęs asmuo žemo ūgio. Indai yra deformuoti, ant jų susidaro navikai. Tačiau paprastai navikai yra gerybiniai, nors uosto vyno dėmės gali ir toliau susidaryti po oda. Neretai pacientai einant ar kankinantys kenčia nuo eisenos sutrikimų ar kitų nusiskundimų veikia. Kojų ilgis taip pat gali skirtis. Klippel-Trenaunay-Weber sindromas sukelia padidėjusį kraujavimą ir kraujo krešulius. Ligai progresuojant, pacientui taip pat gali išsivystyti plaučiai embolija, kuri gali vadovauti iki paciento mirties, jei negydoma. sąnarių yra paveikti skausmas ir paprastai yra sumažėjęs paciento gebėjimas išlaikyti svorį. Klippel-Trenaunay-Weber sindromo gydymas pasireiškia atliekant chirurginę intervenciją ir gali apriboti daugelį simptomų. Kai kuriais atvejais psichologinis gydymas taip pat yra būtinas, nors jokių ypatingų komplikacijų nėra.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Klippel-Trenaunay-Weber sindromas dažnai diagnozuojamas iškart po vaiko gimimo. Jei taip nėra, tėvai privalo apie tai pranešti gydytojui, kai tik pastebimi neįprasti simptomai ar skundai. Pavyzdžiui, ženklai žemo ūgio ar milžinišką ūgį visada turėtų išsiaiškinti specialistas. Fistulės, eisenos sutrikimai ar kraujavimas taip pat yra aiškūs įspėjamieji ženklai. Nukentėjusių vaikų tėvai turėtų kalbėti nedelsiant kreiptis į savo pediatrą, jei pasireiškia vienas ar keli iš aukščiau išvardytų simptomų. Pediatras gali ištirti vaiką ir atmesti ar diagnozuoti Klippelio-Trenaunay-Weberio sindromą. Jei KTWS yra pagrindinė priežastis, jis tėvus nukreips į specializuotą genetinių sutrikimų kliniką. Atskirus simptomus turi ištirti ir gydyti skirtingi specialistai. Pavyzdžiui, eisenos sutrikimai reikalauti apsilankymo pas ortopedą, o odos pokyčiai reikia pateikti dermatologui. Nukentėjusieji paprastai turi mažiau svorio ir yra labiau linkę į kraujavimą ir kraujo krešulius. Uždaryti medicininę stebėsena užkerta kelią ekstremalioms medicinos situacijoms ir prisideda prie greito vaiko pasveikimo. Medicinos terapija gali būti palaikomas terapiniu konsultavimu.

Gydymas ir terapija

Klippel-Trenaunay-Weber sindromo gydymas nėra lengvas. Taigi negalima nei išgydyti, nei atkurti kraujagyslių sistemos. Tačiau ankstyvas nustatymas pirmaisiais gyvenimo metais vaidina svarbų vaidmenį. Taigi laiku gydant galima išvengti sunkios ligos eigos ar vėlyvų pasekmių. Kai kuriais atvejais atliekamos pernelyg suformuotos kraujagyslių sistemos dalys. Tai dažniausiai yra didesnės hemangiomos (kraujo kempinės) arba venų varikozė. Taip pat yra galimybė paveikti rankos ar ilgio augimą koja. Atskirus indus galima uždaryti naudojant kateterį. Taip pat galima selektyviai pašalinti per dideles venas ar arterijas. Šiuo tikslu įpurškiamas nedidelis dirbtinis kamštis arba skystas plastikas. Be to, įvairiais lazeriais galima uždaryti indus paviršiuje arba gilesnėse vietose. Fizioterapinis priemonės z limfos drenažas arba fizioterapiniai pratimai yra dar viena terapinė galimybė. Jie yra naudingi gerinant sąnarių ar galūnių judrumą. Kulno pakėlimas sutrumpintoms kojoms arba kompresinės kojinės arba kompresinės rankovės padeda pagerinti gyvenimo kokybę. Psichoterapija taip pat gali būti svarbus, nes tai padeda pacientams geriau susidoroti su savimi būklė.

Perspektyva ir prognozė

Klippel-Trenaunay-Weber sindromo priežastis iki šiol nebuvo visiškai paaiškinta. Dėl to gydymas priemonės yra individualizuoti ir nėra vienodi terapija yra taikoma. Nors tyrėjai ir mokslininkai vis dar intensyviai ieško priežasties, lemiamas proveržis dar nebuvo padarytas. Gydytojai gauna naujausias medicinos bendruomenės išvadas ir stengiasi jas kuo geriau integruoti rengdami gydymo planą. Indų apsigimimai gydomi pagal atitinkamas sąlygas ir dažnai siekiama simptomų palengvinimo. Visiškas pasveikimas dažnai nepasiekiamas. Pirmojo pradžia terapija priklauso nuo diagnozės ir yra lemiamas tolesnei ligos eigai. Anksčiau priemonės galima paimti, tuo geresni ilgalaikiai rezultatai. Kai kuriems pacientams bus atliekama viena ar daugiau chirurginių procedūrų. Tai siejama su įprasta rizika ir šalutiniais poveikiais. Jei daugiau komplikacijų nebūna, bendra situacija paprastai pagerėja po operacijos. Klippelio-Trenaunay-Weberio sindromu sergantys pacientai turi būti gydomi ilgai. Norint pastebėti pokyčius ankstyvoje stadijoje ir norint atitinkamai reaguoti, būtina reguliariai tikrintis. Įvairūs stresai, kuriuos sukelia liga vadovauti į psichologines pasekmes kai kuriems ligoniams. Tai dar labiau pablogina bendrą situaciją ir į juos reikia atsižvelgti rengiant prognozę.

Prevencija

Neįmanoma užkirsti kelio Klippel-Trenaunay-Weber sindromui. Pavyzdžiui, tai yra įgimtas sutrikimas. Be to, tikslių sindromo priežasčių nepavyko nustatyti.

Sekti

Sergant Klippel-Trenaunay-Weber sindromu, pirmiausia reikėtų nustatyti ligą ankstyvoje stadijoje, kad būtų išvengta tolesnio simptomų pablogėjimo. Ankstyva diagnozė paprastai visada turi labai teigiamą poveikį tolesnei ligos eigai, todėl nukentėjęs asmuo turėtų pastebėti pirmuosius ligos požymius. Kadangi šis sindromas yra genetinė liga, pacientas, norėdamas turėti vaikų, turėtų atlikti genetinius tyrimus ir konsultuoti, kad būtų išvengta sindromo pasikartojimo. Dauguma nukentėjusių žmonių priklauso nuo fizioterapija ir fizinė terapija. Kai kuriuos šių terapijų pratimus galima pakartoti paties paciento namuose, taip pagreitinant gijimo procesą. Taip pat labai svarbu kitų žmonių ar tėvų parama ir pagalba kasdieniame nukentėjusio asmens gyvenime. Tai taip pat gali užkirsti kelią galimiems psichologiniams skundams ar Depresija. Sergant Klippel-Trenaunay-Weber sindromu, reguliarūs gydytojo tyrimai tebėra labai svarbūs, kad būtų galima anksti nustatyti tolesnę kraujagyslių žalą. Paprastai ši liga nemažina nukentėjusiųjų gyvenimo trukmės.

Ką galite padaryti patys

Klippel-Trenaunay-Weber sindromo atveju savipagalbos galimybės yra labai ribotos. Svarbus dalykas yra ankstyvas sindromo nustatymas ir diagnozavimas, nes tai gali užkirsti kelią tolesnėms komplikacijoms ir rimtiems skundams. Todėl terapija turi prasidėti jau ankstyvaisiais gyvenimo metais. Dažniausiai skundai ištaisomi ir palengvinami chirurginėmis intervencijomis. Po chirurginių intervencijų pacientai priklauso nuo fizioterapija fizioterapija galūnių judrumui atkurti. Įvairius pratimus paprastai galima atlikti paties paciento namuose, o tai gali pagreitinti gijimo procesą. Be to, dėvėti kompresinės kojinės gali teigiamai paveikti ligos eigą ir palengvinti galimus kasdienio gyvenimo apribojimus. Tačiau apskritai pacientai yra priklausomi nuo pagalbos kasdieniame gyvenime. Šiame kontekste ypač teigiamą poveikį ligos eigai turi artimų draugų arba savo tėvų ir giminaičių pagalba. Psichologinių nusiskundimų atveju taip pat naudingi įsijautę pokalbiai su pažįstamais žmonėmis. Dažnai taip pat gali būti naudingas kontaktas su kitais žmonėmis, nukentėjusiais nuo Klippelio-Trenaunay-Weberio sindromo, nes tai lemia informacijos mainus, kurie gali pagerinti gyvenimo kokybę. Tačiau ankstyvas ligos nustatymas vis dar yra pirmame plane.