Kokia tikimybė susirgti krūties vėžiu?
Dauguma krūties vėžio atvejų nėra dėl genetinių BRCA genų pokyčių. Tyrimai parodė, kad tik apie 5–10% visų krūties vėžio atvejų paveldima per BRCA mutacijas. Nepaisant to, moterys, kurių šeimos dažnai serga krūties vėžys yra neaiškūs ir stebisi, kokia tikimybė susirgti krūties vėžiu.
Moterų, kenčiančių nuo BRCA 1 arba BRCA 2 mutacijos, vystymosi tikimybė krūties vėžys jų tolesnio gyvenimo metu yra apie 50-80%, o tai yra žymiai daugiau, palyginti su moterimis, turinčiomis nemutavusių BRCA genų. Viso gyvenimo rizika kiaušidžių vėžys taip pat padidina BRCA1 arba BRCA2 geno pokyčiai: moterims, turinčioms mutacijas, 50 proc. tikimybė susirgti šia liga. Moterims, turinčioms mutavusius BRCA genus, liga taip pat išsivysto žymiai anksčiau, būdama jaunesnė (40 metų ar jaunesnė).
Moterims, kurioms nėra paveldimas krūties vėžys, liga pasireiškia vidutiniškai sulaukus 60 metų ir vėliau. Tačiau BRCA genų mutacijos veikia ne tik moteris. Vyrams, kuriuos paveikė BRCA mutacijos, taip pat padidėja krūties išsivystymo rizika Vėžys per jų gyvenimą.
Tačiau šie skaičiai taikomi tik vadinamosioms didelės rizikos šeimoms, ty šeimoms, kuriose yra keli krūties atvejai Vėžys or kiaušidžių vėžys atsirado šeimos nariams ankstyvame amžiuje. Be dviejų BRCA genų, yra ir kitų genų, kurie, kaip manoma, padidina paveldimo krūties riziką Vėžys. Kiekvienas genas yra dubliuojamas branduolio ląstelėje.
Viena geno kopija yra motinos, kita - tėvo. Vienos iš šių kopijų mutacijos pakanka vadinti a BRCA mutacija, Tai būklė vadinama „heterozigotine“ mutacija. Ši geno kopija yra defektinga nuo pat gimimo, o antroji - vis dar nepažeista.
Jei antrosios kopijos mutacija įvyksta dėl aplinkos poveikio arba spontaniškai, geno funkcija visiškai neveikia ir yra „homozigotinė“ mutacija. Todėl ląstelė nebegali atitaisyti pažeidimų DNR ir nekontroliuojamai auga. Nepatikrintas ląstelių augimas lemia naviko susidarymą.
Jei šeimoje pasitaiko keli krūties vėžio atvejai, tikėtina, kad padidėja polinkis į ligą ir ji perduodama. BRCA genų paveldėjimas atitinka „autosominio dominuojančio paveldėjimo“ schemą. Tai reiškia, kad BRCA geno mutacija perduodama iš vieno iš tėvų vaikams su 50% tikimybe. Svarbu suprasti, kad tai pasakytina apie visus palikuonis, tiek moteris, tiek vyrus, todėl mutaciją galima perduoti per šeimos vyrus. Kita vertus, žmonės, neturintys BRCA genų mutacijos, neperduos BRCA mutacijų savo vaikams, nes genų mutacijos perduodamos tik tiesiogiai palikuonims ir negali praleisti kartos.
