Kokias funkcijas atlieka chromosomos?
Chromosoma, kaip organizacinis mūsų genetinės medžiagos vienetas, pirmiausia yra naudojama siekiant užtikrinti tolygų pasikartojančios genetinės medžiagos pasiskirstymą dukterinėms ląstelėms ląstelių dalijimosi metu. Šiuo tikslu verta atidžiau pažvelgti į ląstelių dalijimosi mechanizmus arba ląstelės ciklą: ląstelė didžiąją ląstelės ciklo dalį praleidžia tarpsfazėje, ty visą laikotarpį, per kurį ląstelė nesidalija. . Tai savo ruožtu yra padalinta į G1, S ir G2 fazes.
G1 fazė (G kaip tarpas) vyksta iškart po ląstelių dalijimosi. Čia ląstelė vėl padidėja ir vykdo bendras medžiagų apykaitos funkcijas. Iš čia jis taip pat gali pereiti į G0 fazę.
Tai reiškia, kad jis pasikeičia į etapą, kuris nebegali dalytis ir paprastai patiria didelių pokyčių, kad galėtų atlikti labai specifinę funkciją (ląstelių diferenciacija). Norint įvykdyti šias užduotis, tam tikri genai skaitomi intensyviau, o kiti - mažiau arba jų nėra. Jei DNR dalis ilgą laiką nereikalinga, ji dažnai būna tose DNR dalyse chromosomų kurie ilgą laiką buvo tankiai supakuoti (žr chromatinas).
Viena vertus, tai taupo vietą, bet yra ir papildoma apsauga nuo atsitiktinio skaitymo, be kitų genų reguliavimo mechanizmų. Tačiau taip pat pastebėta, kad labai specifinėmis sąlygomis diferencijuotos ląstelės nuo G0 fazės gali vėl patekti į ciklą. Po G1 fazės seka S fazė, fazė, kurioje sintezuojama nauja DNR (DNR replikacija).
Čia visa DNR turi būti laisva forma, ty visos chromosomų yra visiškai neišsiplėtę (žr. struktūrą). Sintezės fazės pabaigoje visa genetinė medžiaga ląstelėje yra du kartus. Tačiau kadangi kopija vis dar yra prijungta prie pradinės chromosomos per centromerą (žr. Struktūrą), negalima kalbėti apie chromosomų.
Kiekviena chromosoma dabar susideda iš dviejų, o ne vienos chromatidės, kad vėliau mitozėje ji įgytų būdingą X formą (X forma taikoma griežtai kalbant tik apie metacentrines chromosomas). Vėlesnėje G2 fazėje nedelsiant pasirengiama ląstelių dalijimuisi. Tai taip pat apima išsamų replikacijos klaidų ir grandinės pertraukų patikrinimą, kurį prireikus galima ištaisyti.
Iš esmės yra du ląstelių dalijimosi tipai: mitozė ir mejozė. Visos organizmo ląstelės, išskyrus lytines ląsteles, yra sukurtos mitozės, kurios vienintelis tikslas yra dviejų genetiškai identiškų dukterinių ląstelių susidarymas. Mejozė, kita vertus, turi patį genetiškai skirtingų ląstelių gamybos tikslą: Pirmajame etape padalijamos chromosomos, kurios atitinka viena kitą (homologinės), bet nėra tapačios.
Tik sekančiame etape chromosomos, susidedančios iš dviejų vienodų chromatidų, atskiriamos ir paskirstomos po dvi dukterines ląsteles, todėl galiausiai iš pirmtako ląstelių sukuriamos keturios lytinės ląstelės, kurių kiekviena turi skirtingą genetinę medžiagą. Chromosomų forma ir struktūra yra būtini abiem mechanizmams: specialios „baltymų gijos“, vadinamasis verpstės aparatas, prisitvirtina prie labai kondensuotų chromosomų ir gerai reguliuojamame procese traukia chromosomas iš vidurinės plokštumos (pusiaujo plokštumos) į priešingus ląstelės polius, kad būtų užtikrintas tolygus pasiskirstymas. Net ir nedideli chromosomų mikrostruktūros pokyčiai čia gali turėti rimtų pasekmių.
Visų žinduolių lytinių chromosomų X ir Y santykis lemia ir palikuonių lytį. Iš esmės tai priklauso tik nuo to, ar sperma, kuri jungiasi su kiaušialąste, turi X arba Y chromosomą. Kadangi abi formos sperma visada formuojasi lygiai tuo pačiu mastu, tikimybė visada lygi abiejų lyčių atstovams.
Todėl ši atsitiktinė sistema garantuoja tolygesnį lyčių pasiskirstymą, nei būtų, pavyzdžiui, aplinkos veiksnių, tokių kaip temperatūra. Dabar yra žinoma, kad charakteristikos paveldimos per genus, kurie ląstelėse saugomi DNR pavidalu. Jos savo ruožtu yra padalintos į 46 chromosomas, kurioms pasiskirsto 25000-30000 žmogaus genų.
Be paties bruožo, kuris vadinamas fenotipu, yra ir genetinis atitikmuo, vadinamas genotipu. Vieta, kurioje chromosomoje yra genas, vadinama lokusu. Kadangi žmonės kiekvieną chromosomą turi du kartus, kiekvienas genas taip pat atsiranda du kartus.
Vienintelė išimtis yra X chromosomų genai vyrams, nes Y chromosoma turi tik dalį genetinės informacijos, randamos X chromosomoje. Skirtingi genai, esantys tame pačiame lokuse, vadinami aleliais. Dažnai vienoje vietoje yra daugiau nei du skirtingi aleliai.
Tai vadinama polimorfizmu. Toks alelis gali būti tiesiog nekenksmingas variantas (standartinis variantas), bet ir patologinės mutacijos, kurios gali sukelti paveldimą ligą. Jei fenotipui pakeisti pakanka vieno geno mutacijos, tai vadinama monogeniniu arba Mendelio paveldėjimu.
Tačiau daugelis paveldimų bruožų yra paveldimi per kelis sąveikaujančius genus, todėl juos ištirti yra daug sunkiau. Kadangi pagal Mendelio paveldėjimą motina ir tėvas vaikui perduoda vieną iš savo dviejų genų, kitoje kartoje visada yra keturi galimi deriniai, nors jie taip pat gali būti vienodi vieno požymio atžvilgiu. Jei abu individo aleliai daro tą patį poveikį fenotipui, individas šio požymio atžvilgiu yra homozigotas, todėl šis požymis yra visiškai išsivystęs.
Heterozigotai turi du skirtingus alelius, kurie gali sąveikauti tarpusavyje skirtingais būdais: Jei vienas alelis yra dominuojantis prieš kitą, jis visiškai slopina pastarojo raišką ir dominuojantis bruožas tampa matomas fenotipe. Slopinamas alelis vadinamas recesyviniu. Kodominantiniame paveldėjime abu aleliai gali pasireikšti vienas kito neįtakojami, o tarpiniame pavelde yra abiejų požymių mišinys. Geras to pavyzdys yra AB0 kraujas grupės sistema, kurioje A ir B yra tarpusavyje kodominantės, bet 0 dominuoja viena kitos atžvilgiu.
