Kokie paveldimų ligų genetiniai tyrimai galimi? | Genetinis tyrimas

Kokie paveldimų ligų genetiniai tyrimai galimi?

Kiekvieno genetinio tyrimo principas yra DNR sekos nustatymas. Čia DNR suskaidoma į statybinius elementus, tiriamas geno skyrius padauginamas ir analizuojamas. Iš esmės galima atskirti genetinius tyrimus, vykstančius prieš gimimą (prenatalinę diagnostiką), ir tyrimus, kurie vyksta vaikystė ir pilnametystė (postnatalinė diagnostika).

Prenataliai yra įvairių egzaminų, kurie bus išsamiau aptariami kitame skyriuje. Taip pat po gimimo yra skirtingi DNR analizės metodai. Pavyzdžiui, galima atlikti nuspėjamąjį tyrimą, siekiant nustatyti, ar nėra genetinių pokyčių, galinčių sukelti tiriamą ligą.

Todėl ligą galima diagnozuoti iki protrūkio. Atitinkamai terapinių priemonių galima imtis anksti. Vadinamasis heterozigotų testas apibūdina metodą, kai tiriamas sveikai atrodantis žmogus. Tikslas yra išsiaiškinti, ar jis / ji yra paveldimos ligos, kurią galima perduoti palikuonims, nešiotoja.

Kas yra prenatalinis testas?

A prenatalinis testas yra negimusio vaiko genetinis tyrimas. Gali prireikti tai padaryti, jei genetinės ligos yra žinomi šeimoje arba jei ankstesni vaiko tyrimai rodo genetinį defektą. Viena vertus, galima atlikti chromosomų tyrimą. Chromosomos yra genetinės medžiagos nešiotojai ir apvaisinimo metu gali būti neteisingai sujungti, dėl to atsiranda apsigimimų ar net persileidimų.

Be to, audinio mėginius galima paimti iš negimusio vaiko. Šiam tikslui, amniono skystis imamas, iš kurio galima išskirti vaiko ląsteles. Vėliau atliekami išsamesni tyrimai.

Be to, motinos kraujas taip pat gali būti analizuojamas molekuliniu genetiškai. Čia galima pamatyti, ar yra trisomija 21. Kita prenatalinės diagnostikos alternatyva yra trigubas testas.

Čia motinos kraujas yra išbandytas dėl trijų specifinių hormonai. Tuo remiantis bandoma daryti išvadas. Tačiau šis metodas yra prieštaringas.