Kokios yra Huntingtono ligos priežastys? | Chorea Huntington

Kokios yra Huntingtono ligos priežastys?

Chorea huntington yra genetinė liga. Tai sukelia genetinis defektas. Baltymai, sukeliantys ligą, vadinami hunttinu.

Jį koduojantis genas yra trumpoje 4 chromosomos rankoje. Hunttino baltymo mutacija sukelia specialių nervinių ląstelių mirtį tam tikruose regionuose. smegenys. Tai lėtai progresuojantis procesas, todėl liga taip pat priskiriama vadinamajai neurodegeneracinei ligai.

Daugelis patologinių procesų, susijusių su liga, dar nėra iki galo ištirti. Tačiau yra žinoma, kad Huntingtono liga yra trinukleotidinė liga. Sveikiems žmonėms tam tikras trigubas DNR derinys kartojamas iki 20 kartų.

Pacientams, sergantiems Huntingtono liga, šis derinys kartojasi daug dažniau, nuo 60 iki 250 kartų. Todėl geno nebegalima teisingai perskaityti, o Huntingtin baltymas surenkamas neteisingai. Kuo dažniau pasikartoja, tuo anksčiau simptomai pasireiškia paveiktiems pacientams. Kuo daugiau pakartojimų galima aptikti paciente, tuo sunkesnė ligos eiga.

Diagnostika:

Paciento kolekcija medicinos istorija ir klausimas apie Huntingtono ligos atsiradimą šeimoje. Medicininė apžiūra daugiausia dėmesio skiriant nervų sistema. Smegenys srovės matavimas (EEG), galbūt kompiuterinė tomografija (daugiasluoksnė) Rentgeno) iš vadovas.

Kadangi pagrindiniai genetinės medžiagos pokyčiai yra žinomi, genetinis tyrimas gali patikimai diagnozuoti ir netgi numatyti Huntingtono ligą. Tačiau tokia nuspėjama diagnozė yra retai naudinga, nes liga šiuo metu neišgydoma, todėl terapinės pasekmės nesukels. Jei įtariama Huntingtono liga, tikrai patartina turėti jos skerspjūvio vaizdą smegenys imtasi.

Huntingtono liga yra neurodegeneracinė liga, kai ligos metu tam tikrose smegenų srityse nervinės ląstelės miršta. Tai galima pamatyti ir MRT vaizduose. Ypač regione, kuris yra atsakingas už savanorišką judėjimą, galima pastebėti audinių atrofiją.

Dėl to vaizduojant atrodo, kad šoniniai skilveliai (= ertmės, užpildytos smegenų skysčiu). Tai yra gana klasikinis Huntingtono ligos atradimas. Tačiau genetinis tyrimas suteikia galutinį diagnostinį tikrumą (žr. Skyrių apie tai).

Koks paveldėjimas yra Huntingtono liga?

Huntingtono liga yra autosomali dominuojanti paveldima liga. Jei genas paveldimas kaip dominuojantis, tai reiškia, kad trūksta vieno iš dviejų alelio chromosomų jau veda prie charakteristikos išraiškos. Autosomalo terminas yra kilęs iš autosomų.

visi chromosomų kurios nedalyvauja nustatant lytį, vadinamos autosomomis. Tai reiškia, kad paveldimumas nepriklauso nuo sekso. Tai reiškia, kad sugedęs genas gali būti paveldėtas iš abiejų tėvų.

Todėl vyrai ir moterys yra vienodai paveikti. Huntingtono ligos atveju defektinis genas yra 4 chromosomoje. Nors liga paveldima nepriklausomai nuo lyties, buvo įrodyta, kad liga prasideda anksčiau ir yra dramatiškesnė, kai defektinis genas paveldimas iš tėvo. .

Priešingai, motinos paveldėjimas paprastai rodo vėlesnę ligos pradžią. Mutuotas genas, atsakingas už Huntingtono ligą, yra 4 chromosomoje ir buvo atrastas 1993 m. Nuo to laiko buvo atliktas genetinis tyrimas.

Jei pacientas įtariamas Huntingtono liga, a kraujas galima paimti mėginį siekiant nustatyti, ar paciento DNR yra ši mutacija. Tada diagnozė būtų patvirtinta. Net sveiki žmonės, turintys Huntingtono liga sergančių artimųjų, gali ja susirgti kraujas išbandyta dėl mutacijos.

Huntingtono liga yra paveldima liga. Tai dažnai turi toli siekiančių pasekmių nukentėjusiųjų gyvenimui, todėl yra specialios sveikų žmonių genetinių tyrimų gairės. Pavyzdžiui, nereikėtų tikrinti nepilnamečių; trečiųjų šalių (tėvų, partnerių) prašymu genetinis tyrimas neturėtų būti atliekamas. Genų mutacijos nustatymas sveikiems žmonėms iš karto nenustato diagnozės, tačiau nustačius tam tikrą skaičių tam tikros sekos DNR, nukentėjusiam asmeniui greičiausiai išsivystys Huntingtono liga.