CHARGE sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas

CHARGE sindromas yra genetinis sutrikimas, turintis daugybę simptomų ar klinikinių vaizdų. Tarp jų žymiausi yra akies kolumbas, širdis defektai, chuanų atrezija, sumažėjęs ilgio augimas ir vystymosi vėlavimas, lytinių organų anomalijos ir ausies anomalijos. Chirurginė anomalijų korekcija yra būtina. Daugelis sergančiųjų gali vadovauti santykinai normalų gyvenimą pagal savo galimybes.

Kas yra CHARGE sindromas?

CHARGE sindromas, dar vadinamas CHARGE asociacija arba Hall-Hittner sindromu, yra retas genetinis sutrikimas. Du trečdaliai tų, kuriems yra CHARGE sindromas, turi vieną ar daugiau CHD7 mutacijų genas, jis pasakė. CHARGE yra angliškų sindromų, paprastai pasireiškiančių šiame sindrome, pavadinimų akronimas: Coloboma, širdis defektas, Atresia choanae, sulėtėjęs augimas ir vystymasis, genitalijų anomalija, ausų anomalija.

Priežastys

CHARGE sindromo priežastys slypi genetika. Maždaug du trečdaliai pacientų, sergančių CHARGE sindromu, turi vieną ar daugiau mutacijų genas CHD7. Tai genas koduoja specifinį baltymą, susijusį su chromatinas pertvarkymas. Jis reguliuoja genų ekspresiją, veikdamas stiprumas jungimosi tarp DNR ir histonų (bazinių baltymai ląstelės branduolio). Akių, ausų ir organų organai nosis yra ypač paveikti CHARGE sindromo, nes baltymai gaminami ypač šių organų ląstelėse. Galimas autosominis dominuojantis ligos paveldėjimas. Tačiau savaiminė mutacija be šeimos istorijos yra dažnesnė.

Simptomai, skundai ir požymiai

Pavadinimas CHARGE reiškia šio sindromo klinikinių paveikslėlių angliškų pavadinimų akronimą. Šios klinikinės nuotraukos yra tokios:

Kolumbas: įgimta akies koloboma. Šiuo atveju orbitos plyšys neužsidaro iki galo. Dėl šios aplinkybės atsiranda regos defektas. Gali atsirasti daug regėjimo sutrikimų. Be kitų, galima paminėti regėjimo lauko praradimą ar jautrumą šviesai. Taip pat galimos kitos akių problemos, pavyzdžiui, tinklainės atsiskyrimas. širdis defektas. Sergant CHARGE sindromu, gali pasireikšti įvairūs širdies defektai, kai kuriems iš jų reikia chirurginio gydymo. Atresia choane: Choanae atresia. Nosies kanalai gali būti uždaryti arba nenormaliai susiaurėję sergant CHARGE sindromu. Chirurginis gydymas kartais reikalingas kelis kartus, kad kanalai būtų nuolat atviri. Sulėtėjęs augimas ir vystymasis: sumažėjęs ilgio augimas ir vystymosi vėlavimas. Šis simptomas būdingas CHARGE sindromui beveik kiekvienam pacientui. Tačiau visada reikia mediciniškai atmesti, kad sulėtėjęs augimas atsiranda dėl augimo hormono trūkumo. Įtariama, kad vystymąsi vėluoja dėl įvairių jutimo sutrikimų, lėtinių ligų ir subalansuoti sutrikimai. Genitalijų anomalija. Žmonėms, turintiems CHARGE sindromą, genitalijų anomalija pirmiausia veikia išorinius lytinius organus, todėl šį simptomą lengviau nustatyti vyrams vyrams. Juose dažnai būna sumažėjusi varpa ir nepaliesti sėklidės. Pacientų moterų gali sumažėti lūpas minora. Ausies anomalija: ausies anomalija. Sergant CHARGE sindromu, gali būti pažeista tiek vidinė, tiek vidurinė, tiek išorinė ausys. Dažniausios problemos yra kaulai viduje vidurinė ausis, lėtinis skysčių kaupimasis vidurinėje ausyje, siauras ar jo nėra ausies kanale, nenormalios formos išorinės ausys ir klausos praradimą. Ne visi, kuriuos paveikė CHARGE sindromas, turi visus simptomus ar klinikinius vaizdus, ​​ir jie ne visada turi būti sunkūs; kai kurie iš šių simptomų ir tik nestiprūs simptomai taip pat gali būti CHARGE sindromas.

Diagnozė ir eiga

CHARGE sindromo diagnozei galima suskirstyti į pagrindinius požymius ir nedidelius kriterijus. Diagnozė nustatoma remiantis šiomis savybėmis ir kriterijais. Pagrindiniai kriterijai yra akies koloboma, choanalinė atrezija, būdinga CHARGE ausis, veido apsigimimai. nervai (gali vadovauti prarasti jausmą skonis, veido paralyžius, garso jutimo sutrikimas ir subalansuoti sutrikimai, rijimo problemos). Antriniai kriterijai yra nepakankamas reprodukcinių organų išsivystymas, vystymosi vėlavimas, širdies ydos, žemo ūgio, įtrūkimai veido srityje (kan vadovauti į kitas problemas), trachėjos fistulės ir būdingas CHARGE veidas - gali būti veido asimetrija, net jei nėra veido paralyžiaus; kampinė veido forma, kurioje ryški ir plati, išsikišusi kakta, suglebusios dainos, plokščias vidurinis paviršius ir mažas smakras. Vaikams, gimusiems su CHARGE sindromu, dažnai reikia skubios operacijos, ilgo buvimo ligoninėje ir nuolatinės medicinos stebėsena. Pažeisto gyvenimo metu padidėja chirurginės intervencijos poreikis. Tačiau būklė dažnai tobulėja ne tik iš pradžių. CHARGE sindromą turinčių suaugusiųjų skaičius yra palyginti mažas, o tai gali būti siejama su tuo, kad CHARGE sindromas egzistavo kaip atskiras būklė tik nuo 1979 m. Suaugusių, turinčių CHARGE sindromą, skaičius per ateinančius kelerius metus padidės, kad būtų galima pranešti apie būsenas ir būtinas chirurgines intervencijas suaugus. Reikia pasakyti, kad gerą plėtrą galima labai gerai pasiekti atsižvelgiant į suteiktas galimybes. Tačiau tam reikia medicinos ir pedagogikos specialistų priežiūros. Ypač tėvai gali teigiamai paveikti savo vaiko, sergančio CHARGE sindromu, raidą palaikydami jį pagal savo galimybes. Tėvai turėtų išmokti suprasti vaiko sunkumus, kuriuos sukelia CHARGE sindromas. Tokiu būdu jie gali suteikti jam reikiamą paramą, kad išnaudotų visas jo galimybes.

Komplikacijos

CHARGE sindromas sukelia daugybę skirtingų nusiskundimų ir simptomų. Daugeliu atvejų yra įvairių apsigimimų ir vėluojama raida. Nukentėjęs asmuo pirmiausia kenčia nuo įgimto širdies yda. Blogiausiu atveju tai gali sukelti paciento mirtį negydant ir dėl šios priežasties jį reikia gydyti chirurginiu būdu. Be to, yra stipri žemo ūgio taip pat stipriai atidėtas psichinis ir psichologinis vystymasis. Daugeliu atvejų pacientas yra priklausomas nuo kitų žmonių pagalbos kasdieniniame gyvenime ir pats to neįvaldo. Likutis atsiranda sutrikimų ir jutimo sutrikimų. Tai gali labai apriboti gyvenimo kokybę. Apsigimimai taip pat gali paveikti lytinius organus ir sukelti jų anomalijas. Neretai nukentėjusieji gėdijasi šių skundų ir taip kenčia nuo nepilnavertiškumo kompleksų. CHARGE sindromas taip pat sukelia klausos praradimą. Priežastinis CHARGE sindromo gydymas neįmanomas. Tačiau norint palengvinti ir apriboti šios ligos simptomus ir diskomfortą, galima taikyti įvairias chirurgines procedūras.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Daugeliu atvejų CHARGE sindromas nereikalauja naujos diagnozės. Simptomai gali būti atpažinti prieš gimimą arba iškart po gimimo, todėl ankstyvas gydymas taip pat yra įmanomas. Jei dėl šio sindromo nusiskundimų ir apsigimimų vaiko kasdieniame gyvenime atsiranda apribojimų ir pavojų, reikia kreiptis į gydytoją. Ypač reikia ištirti vaiko širdį ir inkstus, kad esant ligoms būtų galima atlikti chirurgines intervencijas. Vėlyvas vystymasis ir protinis atsilikimas gali būti kompensuojama specialia parama. Lytinių organų anomalijos atveju taip pat reikėtų kreiptis į gydytoją. Jei nukentėjęs asmuo kenčia nuo klausos problemų ar ausų apsigimimų, šie skundai taip pat turi būti palengvinti ir gydomi. Tokiu būdu galima išvengti visiško kurtumo. Daugeliu atvejų skundus diagnozuoja pediatras. Tada patį gydymą atlieka atitinkamas specialistas.

Gydymas ir terapija

Priežastinis gydymas neįmanomas; terapija daugiausia susideda iš chirurginės pašalinimas simptomų, jei tai įmanoma. Dažniausiai būtina ištaisyti apsigimimus. Vykdant šias operacijas, ilgas buvimas ligoninėje yra įprastas dalykas.

Perspektyva ir prognozė

Paprastai CHARGE sindromas nesumažina paciento gyvenimo trukmės. Individualios kūno apsigimimai ir deformacijos koreguojamos atliekant įvairias chirurgines procedūras. Nors tai yra susiję su šalutiniu poveikiu ir rizika, jie yra vienintelis būdas gydyti CHARGE sindromą. Jei nėra gydymo, nėra savęs išgydymo, tačiau taip pat nepablogėja simptomai. Daugeliu atvejų nukentėję asmenys po pataisymų gali gyventi įprastą gyvenimą ir nėra ribojami jų kasdieniniame gyvenime. Tačiau priežastinis ligos gydymas neįmanomas, nes tai yra paveldima liga. Po sėkmingų operacijų daugiau skundų ar kompiliacijų nebūna. Jei CHARGE sindromo simptomai nėra koreguojami, nukentėjusieji dažnai kenčia nuo psichologinių skundų ar Depresija. Kadangi kai kuriais atvejais nosies kanalai taip pat gali būti užblokuoti, šiuo atveju būtina nedelsiant operuoti, kitaip vaikas mirs iškart po gimimo. Protiškas atsilikimas ir sulėtėjęs vystymasis gali būti gydomas tik ribotai esant CHARGE sindromui. Paprastai pacientai kenčia nuo psichikos atsilikimas visą gyvenimą ir todėl kasdieniame gyvenime yra priklausomi nuo pašalinės pagalbos.

Prevencija

Kadangi tai yra genetinė, taip pat labai reta liga, prevencija neįmanoma.

Tolesnė priežiūra

Tiesioginio stebėjimo paprastai negalima atlikti dėl CHARGE sindromo. Tokiu atveju atskiri simptomai turi būti gydomi atsižvelgiant į jų sunkumą, nors nukentėjęs asmuo paprastai gali gyventi įprastą gyvenimą be apribojimų. Šiuo atveju ankstyva CHARGE sindromo diagnostika ir gydymas labai teigiamai veikia tolesnę eigą ir gali užkirsti kelią komplikacijoms. Kadangi sindromas dažniausiai gydomas chirurginėmis intervencijomis, nukentėjęs asmuo turi pasveikti po šių intervencijų ir paprastai būti pasirengęs ilgesniam laikui ligoninėje. Čia kontaktas su šeima ir draugais taip pat gali būti labai teigiamas ir teigiamai paveikti ligos eigą. Tačiau ne visada simptomai gali būti visiškai pašalinti, todėl ne visada galima visiškai išgydyti. Kadangi CHARGE sindromas dažnai yra susijęs ir su psichologiniais simptomais, visada turėtų būti teikiamas psichologinis gydymas. Tėvai ar artimieji taip pat gali dalyvauti šiame psichologiniame gydyme, nes jie taip pat yra paveikti ligos. Dėl sulėtėjusio vaikų vystymosi jie kompensuojami už nuolatinę paramą.

Tai galite padaryti patys

CHARGE sindromas yra genetinė liga, kurios negalima gydyti priežastiniu būdu. Tačiau nustatant prenatalinę diagnozę, galima nustatyti sunkius apsigimimus, ypač širdies. Kadangi sindromą galima paveldėti, nėščios moterys, kurių šeimose ar uošviuose jau buvo diagnozuotas sutrikimas, turėtų dalyvauti visuose profilaktiniuose tyrimuose ir pasitarti su gydančiu gydytoju dėl CHARGE sindromo. Jei tikimasi sunkių apsigimimų ar raidos sutrikimų, mediciniškai nurodomas jų nutraukimas nėštumas yra įmanoma. Tėvai, nusprendę nešiotis nėštumas turėtų laiku žinoti apie ypatingą naštą, su kuria jie susidurs. Vaikams, kenčiantiems nuo CHARGE sindromo, iš karto po gimimo paprastai reikia vienos ar kelių skubių operacijų. Liga gydoma labai intensyviai, ypač pirmaisiais metais, ji apima reguliarų ligoninės buvimą, gydytojų vizitus ir nuolatinę slaugą namuose. Tai labai apkrauna ne tik nukentėjusius tėvus, bet ir visus jau esančius brolius ar seseris. Todėl šeimos turi imtis organizacinės veiklos priemonės tinkamu laiku integruoti sergantis vaikas ir jo specialiuosius poreikius kasdieniniame šeimos ir darbo gyvenime. Siekiant užtikrinti optimalią vaiko paramą pagal jo galimybes, ankstyvoje stadijoje turėtų būti konsultuojamasi ne tik su kompetentingais gydytojais, bet ir su kitais specialistais, pavyzdžiui, su specialiaisiais pedagogais, logopedais ir kineziterapeutais.