Laforos liga: priežastys, simptomai ir gydymas

Laforos liga taip pat žinoma kaip progresuojanti miokloninė 2 elepsija arba Lafora inkliuzinė kūno liga. Tai yra paveldimas neurologinis sutrikimas, priklausantis poligliukozano ligų ir progresuojančių mykloninių epilepsijų grupei. Jam būdingi raumenų spazmai, haliucinacijos, demencijair visiškas pažintinių gebėjimų praradimas. Ši mirtina neurodegeneracinė liga prasideda klastingai vaikystė ar paauglystė.

Kas yra Lafora liga?

Laforos liga yra autosominis recesyvinis sutrikimas, pasireiškiantis nevalingu, smurtiniu ir apibendrintu raumenų traukimas. Pirmieji simptomai ir skundai pasireiškia jauniems žmonėms vaikystė ar paauglystė. Ši neurologinė liga iki šiol nėra išgydoma ir yra reguliariai mirtina. Nukentėjusieji retai gyvena po 25 metų amžiaus haliucinacijosir, kai liga progresuoja, demencija taip pat atsirado kognityvinių gebėjimų praradimas. Vakarų pasaulyje paplitimas yra vienas iš milijono ir jis auga geografiškai izoliuotose vietovėse ir regionuose, kur giminaičių tarpusavio vedybos nėra retos.

Priežastys

Priežastis yra paveldėtas autosominis recesyvas genas genų mutacija, koduojanti fermentą laforiną, ir NHLRC2, koduojantis maliną, kuriame yra amino rūgštys ir cinkas. Tai yra reta mirtina forma epilepsija kad abiejų tėvų vaikas perduodamas recesyviniu paveldėjimu. Nors patys tėvai turi genetinį defektą, atsakingą už šį sutrikimą, jis juose neišreiškiamas. Retais atvejais Laforos liga nėra paveldima recesyviai, bet yra atsitiktinės ligos rezultatas genas mutacija. Yra keletas valdymo sistemų smegenys kurie neleidžia kauptis per dideliam cukrus nervų ląstelėse. Sentinelis baltymai užtikrinti, kad šios valdymo sistemos veiktų sklandžiai. Daugumai kūno ląstelių cukrus saugomas glikogenas yra sveikintinas energijos tiekėjas. Dėl smegenys ląstelių, tačiau tai yra mirtina. Sveikiems žmonėms angliavandenių atsargos lieka išjungtos, kad nebūtų netyčia suaktyvintos. Žmonėms, kenčiantiems nuo Laforos ligos, šis kontrolės mechanizmas yra sustabdytas ir nedidelis cukrus gumulai glikogeno pavidalo doko pavidalu ant smegenys langelius ir juos išjunkite. Du baltymai atsakingų genų užkerta kelią glikogeno gamybai. Jie yra taip glaudžiai susiję, kad vieno baltymo defektas išjungia ir antrąjį genas dalyvauja. Kontrolės mechanizmas yra sutrikęs ir sukelia skirtingas reakcijas, kurios skatina glikogeno kaupimąsi granulės smegenų ląstelėse, galiausiai sukeldami neuronų mirtį.

Simptomai, skundai ir požymiai

Šio glikogeno kaupimosi smegenų ląstelėse pasekmės turi niokojantį poveikį organizmui. Susirgusius asmenis vargina epilepsijos priepuoliai, kuriems būdingi smurtiniai ir savanoriški raumenų spazmai ir trauktis. Pacientui sunku koordinuoti savo judesius ir raumenų funkcijas. Papildomai, haliucinacijos, atmintis nutrūksta ir prasideda mąstymo sunkumai demencija ligai progresuojant. Paskutiniame etape reikšmingas kognityvinių savybių sumažėjimas laikinai aklumas prasideda epilepsijos priepuoliai

smurtingesnis.

Ligos diagnozė ir eiga

Ligai progresuojant, simptomai ir skundai pablogėja, nes nesiseka terapija nes ši neurodegeneracinė paveldima liga dar egzistuoja. Dėl šios priežasties jis visada yra mirtinas, pacientai paprastai miršta per dešimt metų nuo diagnozės nustatymo. Paskutinėje ligos stadijoje paciento pažintiniai gebėjimai ir fiziniai būklė yra tokie riboti, kad jis tampa slaugos atveju. Taip pat gali prireikti hospitalizacijos. Gydantis gydytojas atlieka a oda biopsijaarba alternatyviai a kepenys or smegenų biopsija, siekiant galutinio tikrumo, ar pacientas tikrai serga Lafora liga. biopsija yra paremta įvairiais genetiniais tyrimais. Be paciento, taip pat tiriami paciento tėvai, siekiant nustatyti, ar jie yra šio genetinio defekto nešiotojai. Šis paveldimas genetinis tyrimas suteikia gydančiam gydytojui galutinį tikrumą, kad tai yra autosominis recesyvinis paveldėjimas, o ne atsitiktinė genų mutacija.

Komplikacijos

Laforos liga siejama su labai rimtais simptomais ir požymiais. Taip pat gali vadovauti iki paciento mirties blogiausiu atveju, jei nebus pradėtas gydymas šia liga. Paprastai pacientai, sergantys šia liga, kenčia nuo raumenų spazmų ir epilepsijos priepuolių. Šie skundai žymiai pablogina nukentėjusio asmens gyvenimo kokybę. Tai taip pat nėra neįprasta skausmas atsirasti. Pacientai rodo nevalingus judesius ir nebegali savarankiškai valdyti raumenų. Daugeliu atvejų jie yra priklausomi nuo kitų žmonių pagalbos jų kasdieniniame gyvenime. Taip pat, atmintis taip pat gali pasireikšti netekimai. Nukentėjusieji taip pat kenčia nuo mąstymo sunkumų ir silpnaprotystės simptomai. Ypač artimiesiems ar tėvams Laforos liga gali sukelti didelį psichologinį diskomfortą ar Depresija. Be to, liga taip pat gali vadovauti į aklumas. Priežastiniu būdu gydyti Laforos ligos neįmanoma. Dėl šios priežasties gydymas yra simptominis ir priklauso nuo simptomų. Tačiau visiškai teigiama ligos eiga nevyksta, todėl daugeliu atvejų pacientai visą gyvenimą yra priklausomi nuo kitų žmonių pagalbos ir paramos.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Tėvai, pastebėję savo vaiko Laforos ligos požymius, turėtų tai padaryti kalbėti nedelsiant kreiptis į savo pediatrą. Liga progresuoja greitai ir dar nebuvo gydoma priežastiniu ryšiu, todėl simptominė terapija turi būti pradėtas anksti. Būdingi simptomai, tokie kaip traukuliai, haliucinacijos ar mokymasis sutrikimus reikia greitai išaiškinti. Jei pasireiškia tolesni simptomai, bet kokiu atveju reikia kreiptis į gydytoją. Gydytojas gali atlikti a biopsija ir atmesti ar diagnozuoti ligą. Jei Laforos liga iš tikrųjų yra, gydomoji priemonės reikia nedelsiant pradėti. Per terapija, reguliariai reikia kreiptis į gydytoją. Jei paskirti vaistai sukelia šalutinį poveikį arba neturi jokio poveikio, reikia informuoti atsakingą medicinos specialistą. Kadangi Lafora liga yra paveldima liga, diagnozė gimdoje yra įmanoma, jei yra konkretus įtarimas. Todėl, jei vienas iš tėvų serga šia liga, turėtų būti atliktas genetinis tyrimas. Tai leis pradėti gydymą iškart po gimimo.

Gydymas ir terapija

Ši neurodegeneracinė liga iki šiol nėra išgydoma, o simptomai ir skundai pablogėja per palyginti trumpą laiką, todėl pacientai paprastai negyvena praėjus 25 metams. Gydantis gydytojas gali skirti tik prieštraukulinius vaistus narkotikai norint sumažinti raumenį susitraukimai taigi ir paciento kančią. Geriausia, jei gydantis gydytojas skiria raumenis atpalaiduojantį vaistą (miotonolitinį), pvz klonazepamo ir vaistai nuo epilepsijos z valproinė rūgštis. Klonazepamas, benzodiazepinų grupės narys, jau vartojamas kenčiantiems vaikams epilepsija. Jis turi spazmus slopinantį poveikį ir atpalaiduoja raumenis. Valproo rūgštis yra veiksminga apibendrintų formų terapijos forma epilepsija, kuris taip pat turi impulsą ir nuotaiką stabilizuojantį poveikį. Šie du narkotikai gali tik teigiamai lydėti Laforos ligos eigą ir sumažinti simptomus, bet ne išgydyti ar suteikti pacientui galimybę vadovauti normalus gyvenimas ilgainiui, atsižvelgiant į aplinkybes. Be vaistų terapijos, taip pat rekomenduojama psichologinė pagalba pacientui ir tėvams.

Perspektyva ir prognozė

Laforos liga mažai ištirta. Tai pasireiškia maždaug vienam iš milijono žmonių. Mokslininkai mano, kad tai yra paveldima ir perduodama per gimines tarp giminių. Nėra perspektyvų išgydyti. Gydytojai bando sustabdyti ūmius simptomus. Gyvenimo trukmė žymiai sumažėja. Beveik visi paveikti asmenys net nesulaukę 25 metų amžiaus. Tipiški simptomai pasireiškia antrąjį gyvenimo dešimtmetį. Tada pacientams lieka nuo ketverių iki dešimties metų, per kuriuos sumažėja kognityviniai gebėjimai, o traukuliai nuolat didėja. Nepatartina atsisakyti gydymo. Nors gyvenimo laikas išlieka tas pats, gydytojai gali sušvelninti daugelį skundų. Taigi, skausmas pablogėjimo. Liga kelia stresą ne tik pacientui, bet ir šeimos nariams. Psichoterapijos gali nagrinėti reikšmingus klausimus ir spręsti ar struktūrizuoti kelionę gyvenimo pabaigoje. Prognozė diagnozavus Laforos ligą negali būti nepalankesnė. Kenčiantiems žmonėms reikia pagalbos per savo trumpą gyvenimą. Profesinės perspektyvos plėtra nuo pat pradžių yra ribota.

Prevencija

Dauguma nukentėjusių asmenų nežino, kad kenčia nuo šio sutrikimo, kol nebus nustatyta galutinė diagnozė. Kadangi tai yra reta genų mutacija, kurią vaikui perduoda abu tėvai, prevencija klinikine prasme neįmanoma. Paprastai tik su galutine diagnoze ir tolesniais genetiniais tyrimais tėvai sužino, kad ir jie yra šio genetinio defekto nešiotojai, tačiau jie patys savaime neišaiškėjo.

Sekti

Daugeliu Lafora ligos atvejų priemonės priežiūros paslaugų yra labai ribotos, todėl šios ligos paveikti asmenys bet kokiu atveju yra priklausomi nuo intensyvaus gydymo. Visų pirma, tai yra skirta užkirsti kelią tolesniam simptomų pablogėjimui. Sergant Lafora liga, savęs išgydyti negalima, todėl gydytojas visada turi gydyti. Daugeliu atvejų šios ligos simptomams palengvinti reikia vartoti įvairius vaistus. Tačiau visiškai išgydyti negalima, todėl dauguma nukentėjusiųjų miršta būdami labai jauni. Todėl Laforos liga žymiai sumažina nukentėjusio asmens gyvenimo trukmę. Dėl simptomų dauguma nukentėjusiųjų yra priklausomi nuo draugų ir šeimos pagalbos bei paramos savo gyvenime. Šiame kontekste meilūs ir intensyvūs pokalbiai taip pat teigiamai veikia nukentėjusio asmens psichologinę būseną ir gali užkirsti kelią tolesniam psichologiniam sutrikimui ar net Depresija. Norint susilaukti vaikų, norint išvengti ligos pasikartojimo, visada po Laforos ligos turėtų būti atliekami genetiniai tyrimai ir konsultacijos.

Ką galite padaryti patys

Laforos liga yra rimta būklė tai yra mirtina blogiausiais atvejais. Dėl šios priežasties terapinė konsultacija pirmiausia rekomenduojama nukentėjusiems ir jų artimiesiems. Kadangi liga dažniausiai diagnozuojama vaikystė, ankstyvas konsultavimas yra prasmingas. Tada kartu su psichologu galima priimti sprendimą dėl tolesnių žingsnių. Daugeliu atvejų nukentėjęs vaikas turi lankytis specialiame vaikų darželis o vėliau speciali mokykla - abi turėtų būti pradėtos kuo anksčiau, kad vėliau būtų išvengta problemų. Medicininė pagalba reikalinga ir sergant Lafora liga. Nukentėjusysis turi būti reguliariai apžiūrimas gydytojo kabinete, kad būtų galima greitai ir tikslingai pašalinti visas komplikacijas. Įprasti raumenų spazmai ir nekoordinuoti judesiai gali būti skiriami įvairūs vaistai. Tėvai visada turėtų nepamiršti vaiko ir nedelsdami įsikišti mėšlungis. Jei vaikas yra tiesiogiai nuramintas ir imobilizuotas, galima išvengti bent jau nelaimingų atsitikimų ir kritimų. Be to, rizika panikos priepuoliai sumažėja, jei šalia yra patikimas asmuo, kad nuramintų ligonį.