Sąvoka saugojimo liga reiškia ligų grupę, kuriai būdingi įvairių medžiagų nusėdimai organuose ar ląstelėse. Laikymo ligos apima, pavyzdžiui, lipidozes ar hemosiderozes.
Kas yra saugojimo liga?
Sandėliavimo ligos gali pasireikšti įvairiomis formomis ir apraiškomis. Tačiau visoms ligoms būdinga tai, kad medžiagos laikomos ląstelėse ir organuose. Atsižvelgiant į nusėdimo vietą ir medžiagą, išsivysto skirtingi simptomai. Esant glikogenozėms, kūno audiniuose sukauptas glikogenas yra suskaidomas tik iki galo. Glikogenozės apima, pavyzdžiui, Herso ligą arba Pompe'o ligą. Mukopolisacharidozėse (MPS) glikozaminoglikanai kaupiasi lizosomose. Todėl MPS priklauso lizosomų saugojimo ligų (LSD) grupei. Tai apima Hunterio sindromą arba Sanfilippo sindromą. Bendras lipidozių terminas apima paveldimas medžiagų apykaitos ligas, susijusias su nenormaliu riebalų kaupimu audiniuose ir ląstelėse. Tipiškos lipidozės yra Wolmano liga ir Niemanno-Picko liga. Sfingolipidozės yra paveldimos laikymo ligos, kai ląstelėse kaupiasi sfingolipidai. Fabrio liga arba Gošė liga yra sfingolipidozės. Tarp geriausiai žinomų laikymo ligų yra hemosiderozės. Sergant hemosideroze geležies yra nusėdęs organizme. Amiloidozėse vyksta ląstelių ir tarpląstelių baltymų fibrilų nusėdimas.
Priežastys
Daugelis laikymo ligų yra paveldimos. Pavyzdžiui, glikogeno kaupimosi ligos dažniausiai yra pagrįstos fermento defektu. Pavyzdžiui, sergant von Gierke liga, gliukozėPažeista -6-fosfatazė; sergant Tarui liga, tai yra fosfofruktokinazė. Dauguma mukopolisacharidozių taip pat yra paveldimos. Trūksta fermentinio glikozaminoglikanų skaidymo, dėl ko kaupiasi kūno ląstelių lizosomos. Daugelis lipidozių atsiranda dėl sumažėjusios arba sutrikusios lizosomų funkcijos. Todėl lipozės priskiriamos lizosomų kaupimosi ligoms. Lizosomą koduojančių genų mutacijos fermentai (enzimai) sukelti visišką veiklos praradimą. Dėl to sutrinka lipidų apykaita ir lipidai kaupiasi audiniuose. Sfingolipidozės, panašios į lipozes, taip pat atsiranda dėl lizosomų fermentų defektų arba dėl fermentų trūkumo. Hemosiderozės gali būti įgytos arba įgimtos. Įgytos hemosiderozės atsiranda dėl padidėjusio geležies suvartojimas. Visų pirma, kraujas perpylus arba perpylus raudonųjų kraujo kūnelių koncentraciją, gali padidėti raudonųjų kraujo kūnelių nusėdimas geležies kūne. Paveldimas hemochromatozė, kita vertus, yra autosominė recesyvinė paveldima liga.
Simptomai, skundai ir požymiai
Sergant glikogeno kaupimosi ligomis, simptomai yra gana įvairūs. Padidėja širdis, kepenysarba inkstai. Pažeisti asmenys dažnai būna hipoglikemiški. Kraujas lipidų kiekis yra padidėjęs. Hiperurikemija taip pat gali atsirasti. Ligai progresuojant, dažnai išsivysto hemoraginės diatezės. Hemosiderozėse toksinis ląstelių pažeidimas atsiranda dėl geležies nusėdimo organuose. Viduje konors kepenys, hemochromatozė veda prie kepenys cirozė. Kepenų rizika Vėžys taip pat žymiai padidėja. Kasoje fibrozė veda į insulinas trūkumas, dėl kurio diabetas cukrinis diabetas. Viduje konors širdis, geležies nusėdimas veda širdies aritmijos o blogiausiu atveju - į širdies nepakankamumas. Be sąnarių, išsivysto vadinamasis pseudopodagalas. Vyrams yra rizika nevaisingumas. Amiloidozės yra susijusios su padidėjusiu baltymų išsiskyrimu su šlapimu (proteinurija), neuropatijomis, demencija, kepenų padidėjimas, plaukų slinkimas ir sąnarių skundai. Taip pat yra kepenų patinimas ir blužnis lipozėse. Be to, pastebimas psichomotorinis nuosmukis. Vaikų raidos sutrikimai, klausos praradimąir spastiškumas atsiranda per pirmuosius gyvenimo metus.
Ligos diagnozė ir eiga
Pradinius užuominas apie laikymo ligą pateikia dažniausiai gana būdingi simptomai. Atsižvelgiant į įtariamą diagnozę, atliekami įvairūs tyrimai. Vaizdo technika, tokia kaip Rentgeno, ultragarsas, KT ar MRT pateikia organų pažeidimo ar organo padidėjimo įrodymus. In laboratorinė diagnostika, Įvairių kraujas parametrus, tokius kaip gliukozė, kreatino kinazė, geležis arba baltymai galima nustatyti. Kurie parametrai nustatomi laboratorijoje, priklauso nuo įtariamos diagnozės ir esamų simptomų. Dažnai a biopsija pažeistų organų ir audinių gali patvirtinti diagnozę. Pavyzdžiui, amiloidozių atveju - kumpio reiškinys blužnis yra biopsija. Pjaustytų išvaizda blužnis primena supjaustytą kumpį dėl baltymų fibrilų įterpimo.
Komplikacijos
Apskritai, tikslios sandėliavimo ligos komplikacijos ir simptomai labai priklauso nuo jos sunkumo ir nuo to, kurie komponentai negali būti laikomi ląstelėse. Dėl šios priežasties bendros prognozės daugeliu atvejų neįmanoma. Tačiau nukentėjusieji kenčia nuo stipraus kepenų padidėjimo ar širdis dėl ligos taip, kad skausmas gali atsirasti šiuose organuose. Panašiai inkstai taip pat gali paveikti išsiplėtimą. Tolimesniame etape kepenys yra pažeistos dėl šios ligos, o nukentėjęs asmuo miršta. Taip pat atsiranda širdies ritmo sutrikimų, kuriuos gali patirti ligoniai širdies nepakankamumas. Daugeliu atvejų laikymo liga taip pat sukelia psichologinius simptomus ir raidos sutrikimus. Ypač vaikams liga gali vadovauti iki sunkių sutrikimų. Laikymo ligos gydymas visada priklauso nuo pagrindinės ligos. Ypatingų komplikacijų nėra. Tačiau jei organai jau buvo pažeisti, transplantacija ar gali prireikti operacijos. Gali būti, kad nukentėjusio žmogaus gyvenimo trukmė žymiai sumažės.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Laikymo ligą visada turi įvertinti ir gydyti gydytojas. Kadangi sergant šia liga savaime neatsiranda, reikia kreiptis į medicinos specialistus. Tik tinkamas gydymas gali užkirsti kelią tolesnėms komplikacijoms. Daugeliu atvejų pacientas, sergantis laikymo liga, priklauso nuo gydymo visą gyvenimą. Jei yra simptomų, reikia kreiptis į gydytoją Vidaus organai. Daugeliu atvejų paciento kraujo rodikliai skiriasi nuo įprastų. Tai taip pat gali paveikti širdį, o blogiausiu atveju gali atsirasti visiškas nepakankamumas, kuris gali sukelti mirtį. Daugeliu atvejų, plaukų slinkimas gali reikšti laikymo ligą, o ypač vaikai gali kentėti nuo vystymosi sutrikimų ar net spastiškumas. Jei pasireiškia šie simptomai, bet kokiu atveju reikia kreiptis į gydytoją. Sandėliavimo ligą gali nustatyti bendrosios praktikos gydytojas. Tada pats gydymas priklauso nuo tikslių nusiskundimų ir jų sunkumo, jį atlieka specialistas.
Gydymas ir terapija
Terapija priklauso nuo pagrindinės ligos. Pavyzdžiui, paveldimos hemochromatozės gydomos flebotomija terapija. Vietoj flebotomijos kraujo donorystė taip pat gali būti atliekamas reguliariai. Arba vaistas deferoksaminas yra naudojamas. Mažai geležies dieta taip pat gali teigiamai paveikti ligos eigą. Jei nustatoma pakankamai anksti, pacientai, sergantys hemochromatozė vidutinė gyvenimo trukmė. Amiloidozės gydomos vaistais diuretikai, AKF inhibitoriai, CSE inhibitoriai ir amjodaronas. Pacientams gali prireikti papildomų dializė. Įterpiant a širdies stimuliatorius taip pat gali prireikti. Lipidozėse nėra priežastinio ryšio terapija dažnai įmanoma. Priklausomai nuo formos, pacientai miršta vaikystė. Simptomine terapija siekiama užkirsti kelią absorbcija riebalų ir cholesterolio kaupimasis. Statinai, pavyzdžiui, yra naudojami šiam tikslui. Sergant daugeliu laikymo ligų, svarbu pradėti gydymą prieš atsirandant pirmiesiems simptomams. Tokiu būdu dažnai galima teigiamai paveikti ligos eigą. Labai mažai laikymo sutrikimų galima išgydyti.
Prevencija
Kadangi dauguma laikymo ligų yra paveldimos, prevencija neįmanoma. Tik įgytos hemosiderozės galima išvengti kontroliuojant perpylimus ir suderintus geležies papildus.
Sekti
Daugeliu atvejų galimybės tiesiogiai stebėti seilių ligą yra ribotos. Daugeliu atvejų pačios ligos negalima gydyti priežastiniu ryšiu, nes ji labai dažnai yra genetinė būklė. Todėl nukentėjęs asmuo turėtų idealiai kreiptis į gydytoją labai ankstyvoje stadijoje. Jei asmuo nori turėti vaikų, pirmiausia reikėtų atlikti genetinius tyrimus ir konsultuoti, kad būtų išvengta laikymo ligos pasikartojimo. Šios ligos neįmanoma išgydyti, todėl nukentėjęs asmuo turėtų pastebėti pirmuosius šios ligos simptomus ir simptomus. Daugeliu atvejų šią ligą galima palyginti gerai sušvelninti vartojant įvairius vaistus. Norint tinkamai sušvelninti simptomus, visada reikia laikytis įprasto vartojimo ir paskirtos dozės. Panašiai, jei kyla klausimų ar šalutinių reiškinių, pirmiausia visada reikia kreiptis į gydytoją. Be to, reguliarūs patikrinimai ir tyrimai yra labai svarbūs, norint reguliariai stebėti esamą laikymo ligos būklę. Jei gydoma laikymo liga, paciento gyvenimo trukmė paprastai nesumažėja.
Ką galite padaryti patys
Kasdieniniame gyvenime reikėtų vengti bet kokių perkrovų ar fizinių krūvių. Atsiradus pirmiesiems pervargimo požymiams, nukentėjusiam žmogui reikia poilsio ir palengvėjimo. Reguliarios pertraukos padeda išvengti bet kokio diskomforto. Liga yra iššūkis organizmui susidoroti su juo. Todėl savipagalbos kontekste reikėtų dėti visas pastangas, kad susidarytume pagalbos situacijos. Reikėtų vengti stresorių ir emocinis stabilumas yra svarbus. Abu jie padeda sumažinti širdies ritmo sutrikimus. Tuo pačiu metu sumažėja slėgis organams ar organizmo funkcijoms. Poilsis tokios technikos kaip joga or meditacija padėti sukurti vidinį stabilumą. Jei ligos eiga yra nepalanki, nukentėjusio žmogaus gyvenimo trukmė sutrumpėja. Todėl nukentėjęs asmuo turėtų pakankamai iš anksto informuoti save apie galimus pokyčius ir imtis visų atsargumo priemonių. Dėl to tam tikromis aplinkybėmis psichinės perkrovos būsenos sumažėja. dieta turėtų būti peržiūrėta ir prireikus optimizuota. Riebalų ir cholesterolio kiekis reikėtų vengti, nes šių vadovauti iki simptomų padidėjimo. Sveikas ir subalansuotas dieta padės sušvelninti neigiamą sveikatai efektai. Be to, tinkamas fizinis krūvis gryname ore yra vienodai naudingas stabilizuojant organizmo gynybinę sistemą.
