Leigho sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas

Leigh sindromas yra paveldima liga. Tai viena iš mitochondriopatijų.

Kas yra Leigho sindromas?

Leigho sindromas vadinamas paveldimu sutrikimu, kai sutrinka mitochondrijų veikla energijos apykaita. Ši liga taip pat vadinama Leigh liga, Leigh liga ir poūmine nekrotizuojančia encefalomielopatija. Leigho sindromo pavadinimas grįžta į britus psichiatras ir neuropatologas Archibaldas Denisas Leighas. Pirmą kartą apie ligą jis užsiminė 1951 m., Apibūdindamas šešerių metų berniuką, kuris kenčia nuo greitai progresuojančių raidos sutrikimų. Berniukas mirė per šešis mėnesius. Jo smegenys, buvo įrodymų kapiliaras platinimo ir plataus masto nekrozė. Leigh liga dažniausiai pasireiškia kūdikystėje ar ankstyvoje stadijoje vaikystė. Priešingai, suaugusiesiems pasireiškiančios formos yra labai retos.

Priežastys

Leigh ligą sukelia mitochondrijų metabolizmo sutrikimas. Tai daro įtaką regionui energijai gauti ir tiekti. Galimi įvairūs kvėpavimo grandinės regiono I – IV komplekso defektai. Kvėpavimo grandinė įgyja ATP (adenozino trifosatas) kaip energijos tiekėjas glikolizės būdu. Be to, defektai citrinos rūgštis gali atsirasti ciklas. Atsakingi už defektus dažnai yra mtDNR ištrynimai. Kartais taško mutacijos veikia II kompleksą, biotinidazę ar mitochondriją Mitochondrijų genomo pokyčiai įvyksta per motinos paveldėjimą. Taigi, vyras sperma tręšiant kiaušialąstę, į zigotą neįveskite jų mtDNR. Genai, kurių kodavimas vyksta nDNR, daugeliu atvejų yra autosominiai recesyviniai. Mitochondriopatijų dažnis svyruoja nuo 1 iki 1.5 iš 10,000 33, todėl Leigh sindromas yra viena iš retų mitochondrijų ligų. Paveldima liga dažniau pasireiškia berniukams nei mergaitėms. Šią aplinkybę galima susekti su mutacijomis, kurios yra susijusios su X chromosoma. Kai kuriose šeimose jų pasitaiko dažniau. Jei šeimos naryje jau yra Leigh sindromas, ligos dažnis yra 25 procentais didesnis nei autosominio recesyvinio paveldėjimo atveju. Ten dažnis yra XNUMX proc.

Simptomai, skundai ir požymiai

Maždaug 70–80 procentų visų sergančiųjų turi klasikinė Leigho sindromo forma. Juose liga prasideda kūdikystėje ar mažamečiame amžiuje, o artėjant jų vystymasis yra normalus. Pirmieji simptomai pasireiškia nuo 3 mėnesių iki 2 metų ir gali būti laipsniški, poūmūs arba ūmūs. Maždaug 75 proc. Simptomai yra laipsniški. Pasireiškiantys simptomai priklauso nuo to, kuriame regione smegenys yra paveikta ligos. Taigi gali būti raumenų silpnumas, raumenų parezė, epilepsijos priepuoliai, sunku ryti, vėmimas, hipotonija ir uždelstas vystymasis. Be to, yra akių simptomų, tokių kaip akių raumenų paralyžius, Nistagmas ir kvėpavimas sutrikimai. Maždaug 37 proc. Visų nukentėjusių vaikų taip pat yra psichiniai atsilikimas. Dėl epilepsijos priepuolių gresia kritinės situacijos. Taip pat kenčia apie 55 procentai visų vaikų apetito praradimas ir maitinimo problemos. Kitas būdingas paveldimos ligos bruožas yra atsilikimas fizinio augimo. Taip pat galimybės sferoje yra tokie širdies sutrikimai kaip širdis nesėkmė, kurtumas, inkstas pokyčiai, hormoniniai sutrikimai ir jutimo sutrikimai. Neretai sunkios komplikacijos grasina vaiko mirtimi.

Ligos diagnozė ir eiga

Leigh sindromą galima diagnozuoti pagal jo simptomus, taip pat vaiko šeimos istoriją. Neretai psichomotorinės raidos sutrikimai pasireiškia sergant Leigh sindromu. Kitos diagnostikos galimybės apima neurologinės būklės nustatymą tiriant patologinius refleksas, magnetinio rezonanso tomografija (MRT) ir juosmens punkcija, kuris apima smegenų skysčio (CSF) tyrimą. Norėdami aptikti nuskilusias raudonas skaidulas, raumenį biopsija galima atlikti. Paprastai Leigho sindromas eina nepalankiai. Pažeisti vaikai dažniausiai miršta tik po kelerių metų, daugiausia dėl kvėpavimo sutrikimų. Prognozė yra palankesnė, jei yra nepilnamečių ar suaugusiųjų ligos forma. Ateityje medicinos bendruomenė tikisi sustabdyti pavojingą mitochondriopatiją naudodama sirolimuzą, kuris turėtų teigiamą poveikį išgyvenimui.

Komplikacijos

Leigho sindromas sukelia įvairių skundų, kurie žymiai sumažina ir riboja nukentėjusių asmenų gyvenimo kokybę. Paprastai pacientai dėl sindromo yra priklausomi nuo kitų žmonių pagalbos kasdieniniame gyvenime. Ypač vaikus vargina vystymasis. Pacientai kenčia nuo stipraus raumenų silpnumo ir epilepsijos priepuolių. Tai taip pat gali būti siejama su skausmas. Be to, rijimo sunkumai atsirasti, todėl nukentėję asmenys nebegali įprastu būdu įsisavinti maisto ir skysčių. Dėl to labai pablogėja gyvenimo kokybė. Taip pat yra a apetito praradimas ir, be to, širdies nepakankamumas, kad blogiausiu atveju pacientai galėtų mirti nuo širdies mirties. Deja, priežastinis Leigh sindromo gydymas neįmanomas. Nukentėjusieji paprastai visą gyvenimą yra priklausomi nuo terapijos, kuri gali padaryti kasdienį gyvenimą labiau pakeliamą. Neretai tėvai yra priklausomi ir nuo psichologinių gydymo būdų, nes jie dažnai kenčia Depresija ir kiti psichologiniai negalavimai. Leigho sindromas taip pat gali sutrumpinti nukentėjusio asmens gyvenimo trukmę.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Kadangi Leigho sindromas yra paveldimas būklė ir pats negydo, visada reikia kreiptis į gydytoją. Negydant Leigho sindromas gali vadovauti iki nukentėjusio asmens mirties. Jei asmuo, turintis Leigh sindromą, kenčia nuo raumenų silpnumo ar bendro silpnumo, reikia kreiptis į gydytoją. Taip pat epilepsijos priepuoliai ar rijimo pasunkėjimas gali rodyti sindromą. Kvėpavimo sistemos sutrikimai arba psichiniai sutrikimai atsilikimas taip pat gali būti įkalčiais. Jei šie skundai atsiranda vaikystė, visada reikia kreiptis į gydytoją. Be to, širdis skundai ar kurtumas taip pat rodo Leigh sindromą. Tai gali išsivystyti į rimtas komplikacijas, kurios gali vadovauti iki paciento mirties. Pirmą tyrimą dėl Leigho sindromo gali atlikti bendrosios praktikos gydytojas arba pediatras. Tolesnis gydymas priklauso nuo tikslių simptomų ir jų sunkumo.

Gydymas ir terapija

Iki šiol nepavyko pasiekti priežastinio Leigh sindromo gydymo. Taigi yra įvairių terapinių metodų, įskaitant antioksidantų ar elektronų pernešėjų skyrimą, likusio fermento aktyvumo stimuliavimą tokiais kofaktoriais kaip: vitaminas B1 (tiaminas), papildantis energijos kaupimo rezervą, ketogeninis dieta, toksiškų metabolitų mažinimas arba papildomas papildomas gydymas dėl antrinio trūkumo. Mitochondrijų metabolinės disfunkcijos gydymo būdas galiausiai priklauso nuo konkrečios diagnozės, kuri kiekvienam žmogui skiriasi. Tam dažniausiai reikalingos kompleksinės molekulinės genetinės ir biocheminės analizės. Todėl reikėtų atidžiai peržiūrėti perspektyviausias galimybes. Jeigu piruvatas yra dehidrogenazės defektas, ketogeninis dieta, kurio riebumas yra didelis ir tik keli angliavandenių, laikoma perspektyvia. Acidozė gali turėti įtakos naudojimas natris karbonatas. Ypatingas narkotikai yra skiriami terapija priepuolių. Tačiau kai kurie narkotikai tokie kaip valproatas ar tetraciklinai yra nepalankūs ir jų reikėtų vengti. Kiti terapiniai priemonės z profesinė terapija, fizioterapija or Kalbos terapija yra simptomams palengvinti. Be to, medicinos mokslas tiria ir kitą naudingą gydymą priemonės.

Perspektyva ir prognozė

Leigho sindromas turi gana blogą prognozę. Nukentėjusių vaikų gyvenimo trukmė yra tik keleri metai. Taikant šiuolaikinius terapinius metodus, simptomai gali būti palengvinti, tačiau negalima sulėtinti ligos eigos. Tiksli prognozė priklauso nuo Leigho ligos sunkumo. Paciento generolas būklė taip pat yra svarbus veiksnys. Gydytojas įtraukia visą svarbią informaciją į savo diagnozę ir prognozę. Priklausomai nuo to, ar ir kokių komplikacijų atsiranda, prognozė gali pagerėti arba pablogėti ligos eigoje. Atsakingas gydytojas paprastai nepateiks galutinės prognozės, o tik ilgą laiką. Leigh sindromas yra mirtina liga, susijusi su dideliu pacientų diskomfortu. Tai paveikia ir tėvus, kurie kartais labai kenčia nuo vaiko ligos. Po vaiko mirties tėvai turėtų pradėti a terapija susidoroti su sielvartu. Taigi pačių nukentėjusių asmenų gyvenimo trukmė nėra gera. Artimieji gali įveikti vaiko ligą profesionaliai vedami, o daugeliu atvejų motinos netgi gali vėl pastoti.

Prevencija

Leigh liga yra viena iš įgimtų paveldimų ligų. Dėl šios priežasties nėra naudingos prevencinės priemonės priemonės prieš sindromą.

Sekti

Paprastai nukentėjusiam asmeniui nėra jokių specialių priežiūros priemonių, susijusių su Leigh sindromu, nes ši liga yra paveldima liga, todėl jos negalima visiškai išgydyti. Tačiau nukentėjęs asmuo turėtų pastebėti pirmuosius ligos požymius ir pasikonsultuoti su gydytoju, kad nebebūtų jokių komplikacijų ar nusiskundimų, nes šios ligos negalima išgydyti atskirai. Jei norima susilaukti vaikų, genetiniai tyrimai ir konsultacijos gali suteikti informacijos apie Leigho sindromo atsiradimo tikimybę palikuonims. Daugeliu atvejų Leigh sindromo simptomus galima palyginti gerai sušvelninti vartojant vaistus ir įvairius papildai. Čia nukentėjęs asmuo visada turėtų atkreipti dėmesį į reguliarų vaisto vartojimą ir teisingą vaistų dozę. Jei kyla neaiškumų, pirmiausia reikia kreiptis į gydytoją. Sveikas gyvenimo būdas, sveikas ir įvairus dieta taip pat teigiamai veikia ligos eigą. Dauguma nukentėjusiųjų taip pat ir toliau remiasi fizioterapija, nors daugelį pratimų galima atlikti ir paties paciento namuose. Paprastai sindromas nesumažina nukentėjusio asmens gyvenimo trukmės.

Ką galite padaryti patys

Jei nėra specialaus gydymo, kuris galėtų padėti išgydyti neurologinį būklė, sergantiesiems vis dar lieka keletas savipagalbos galimybių. Tai gali padėti kukliai sušvelninti jų kasdienio gyvenimo sutrikimus, kuriuos sukelia sunkūs fiziniai ir psichiniai apribojimai. Kaip parodė kai kurie gydymo būdai atskirais atvejais, dietos pakeitimas į ypač mažai angliavandenių turinčią dietą gali sumažinti koncentracija of pieno rūgšties ir su tuo susijusiu kritimu kraujas pH. Atsižvelgiant į tai, kasdieniniame meniu daugiausia turėtų būti daržovių ir pieno produktų, kad susilpnėtų simptomai ir šiek tiek pagerėtų bendra būklė. sveikatai. Vitaminas B1 (tiaminas) ir B2 (riboflavinas) taip pat rekomenduojama. Reikėtų vengti labai saldžių maisto produktų. Nukentėjusiems profesinė terapija taip pat žada palengvinti jų simptomus. Gydymo tikslas yra išlaikyti maksimalų savarankiškumą kasdieniame gyvenime. Kadangi nukentėję asmenys, be fizinių apribojimų, paprastai turi komunikacinių sutrikimų, apsilankymas pas logopedą gali būti vertinga pagalba kasdieniame gyvenime. Čia galimas artikuliacijos deficitas ir kalbos sutrikimai yra sušvelninti ir kuo geriau kompensuoti per tikslinius mokymus. Tokiu būdu žmonės, kenčiantys nuo Leigho sindromo, gali labiau išplėtoti ir užtikrinti savo socialinį dalyvavimą kasdieniame gyvenime. Pasinaudojimas fizioterapinėmis paslaugomis padeda žmonėms pagerinti jų bendrą gebėjimą judėti ir veikti.