Lescho-Nyhano sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas

Lescho-Nyhano sindromas yra reta paveldima liga, kurią sukelia trūkumas genas X chromosomoje. Simptomai pasireiškia skirtingu laipsniu ir veikia tiek kūną, tiek protą. Lescho-Nyhano sindromo negalima išgydyti; galima palengvinti tik simptomus.

Kas yra Lescho-Nyhano sindromas?

Lescho-Nyhano sindromas yra retas paveldimas sutrikimas, dėl kurio atsiranda medžiagų apykaitos sutrikimas dėl a genas defektas. Pakitęs genas sukelia fermento HGPRT, reikalingo purinų apykaitai, trūkumą. Dėl sutrikimo šlapimo rūgštis padidėja šlapimo rūgšties kiekis organizme kraujas kyla (hiperurikemija). podagra vystosi su šlapimo rūgštis kristalai Sausgyslės, sąnarių, oda ir kremzlė. Indėliai formuojasi ir centre nervų sistema ir sukelti ten sutrikimus. Lescho-Nyhano sindromas pasireiškia tik labai retai; Vokietijoje kenčia tik apie 30–40 žmonių. Paprastai serga tik vyrai. Moterys dažniausiai yra tik defektinio geno nešiotojos ir perduoda jį savo atžaloms. Moterys susirgtų tik tuo atveju, jei pakitęs genas yra du kartus, ty homozigotinėje būsenoje. Taip pat vadinamas Lescho-Nyhano sindromas hiperurikemija sindromas arba pirminis vaikystė podagra.

Priežastys

Lescho-Nyhano sindromo priežastis yra genetinis defektas, paveldimas x susietu recesyviniu būdu. Tai reiškia, kad mutavęs genas yra vienos iš dviejų lyčių X chromosomoje chromosomų. Recesyvas reiškia, kad tas, kuris paveldėjo tik vieną defektinį geną, lieka sveikas, jei kitas antrojo tėvo genas yra nepažeistas. Tai taip pat paaiškina, kodėl daugiausia vyrus veikia Lescho-Nyhano sindromas. Patelės turi lytinių santykių chromosomų XX, o patinai turi XY, ty tik vieną X. Jei moterys moterys paveldi sergančią X iš vieno iš savo tėvų, joms vis tiek lieka sveikas X, kuris gali visiškai atlikti visas funkcijas. Jei vyrai gauna sergančią X, liga prasiveržia, nes neliko kito sveiko X. Moterims Lescho-Nyhano sindromas išsivystytų tik tuo atveju, jei jos paveldėtų sergančią X chromosomą iš abiejų tėvų, o tai yra itin retai.

Simptomai, skundai ir požymiai

Nors Lescho-Nyhano sindromas yra įgimtas sutrikimas, simptomai pasireiškia tik po šešių iki aštuonių savaičių po gimimo. Iki to laiko daugiausia pažeistų naujagimių sauskelnėse esantys gelsvi šlapimo likučiai rodo rimtą būklė. Pirmasis aiškus Lescho-Nyhano sindromo požymis yra noras vemti. Pažeisti kūdikiai vemia kelis kartus per dieną, todėl dažnai atsiranda trūkumų ir dehidratacija. Po dešimties mėnesių ima ryškėti kiti simptomai: pastebimas koja deformacijos, sumažėjęs noras judėti ir vystymosi vėlavimas. Tėvai taip pat pastebi, kad vaikas negali vaikščioti ir neatlieka natūralių judesių. Lengviausia ligos forma taip pat yra padidėjusi šlapimo rūgštis lygius, o tai gali sukelti podagra vėliau gyvenime. Ligai progresuojant atsiranda šlapimo takų infekcijos ir inkstas taip pat gali susidaryti akmenys. Sunkesnę formą galima atpažinti iš pirmiau minėtų deformacijų. Antrą sunkiausią formą galima pastebėti būdingu vaikų žalojimu. Nukentėję asmenys kandžioja ir braižo lūpas ir pirštus, o tai gali vadovauti iki kraujavimo, uždegimas ir kiti simptomai. Sunkiausia forma įvyksta savęs žalojimas kartu su sunkiais psichikos sutrikimais. Nukentėję vaikai yra agresyvūs, nuolat graužia vienas kitą ir dažnai puola tėvus bei globėjus.

Diagnozė ir eiga

Lescho-Nyhano sindromo simptomai pasireiškia ne iškart po gimimo, bet pasireiškia per pirmąsias kelias gyvenimo savaites. Nuo šeštos iki aštuntos savaitės dažnai vėmimas yra pastebimas, o sauskelnėse yra šlapimo likučių, kuriuos sukelia padidėjęs šlapimo rūgšties išsiskyrimas. Vėlesniais mėnesiais pasireiškia tipiški Lescho-Nyhano sindromo požymiai. Vaikai mažai juda ir jie atsilieka vystydamiesi tiek fiziškai, tiek protiškai. Jie neišmoksta sėdėti ar vaikščioti ir negali tinkamai koordinuoti savo judesių. Jie vėluoja mokymasis kalbėti ir gali susikaupti tik trumpą laiką. Vis dėlto ryškiausias simptomas yra nekontroliuojama prievarta kandytis, susižaloti ar net sugadinti save. Tačiau toks elgesys pasireiškia tik esant sunkioms ligos apraiškoms. Esant lengvesnei Lesch-Nyhan sindromo formai, padidėja tik šlapimo rūgštis, dėl kurios bėgant metams atsiranda podagra. Diagnozė nustatoma pirmiausia išnagrinėjus simptomus ir išmatavus šlapimo rūgšties kiekį kraujas. Galutinį tikrumą, ar yra Lescho-Nyhano sindromas, suteikia genetiniai tyrimai.

Komplikacijos

Dėl Lescho-Nyhano sindromo paveikti asmenys kenčia nuo psichologinių ir fizinių simptomų bei apribojimų. Paprastai paciento gyvenimo kokybę šis sindromas žymiai pablogina ir riboja. Yra vėmimas ir sumažėjęs noras judėti. Be to, nukentėjusieji kenčia nuo neįprastos kojų padėties, gali atsirasti patyčių ar erzinimo, ypač jauno amžiaus. Be to, atsiranda psichikos sutrikimų, todėl ypač vaikai kenčia nuo nepakankamo išsivystymo ir turi tikėtis skundų suaugę. Neretai pacientai yra priklausomi nuo kitų žmonių pagalbos kasdieniame gyvenime ir negali daug ko atlikti patys. Be to, gali atsirasti savęs žalojimas, kuris gali vadovauti iki psichologinio diskomforto ar Depresija, ypač artimiesiems ir tėvams. Lygiai taip pat pacientai dažnai būna agresyvūs ar irzlūs, todėl gali atsirasti socialinių apribojimų. Lescho-Nyhano sindromas gydomas įvairiomis terapijomis ir vartojant vaistus. Tačiau ne visais atvejais galima užtikrinti teigiamą ligos eigą. Tada pacientai gali būti priklausomi nuo gydymo visą gyvenimą.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Jei vaikui pasireiškia Lescho-Nyhano sindromo požymiai, reikia nedelsiant kreiptis į gydytoją. Pavyzdžiui, pediatras turi būti informuotas, jei vaikas vemia dažnai nuo vieno iki dviejų mėnesių po gimimo ir paprastai kenčia nuo blogos savijautos. Jei išryškėja kiti simptomai ir nusiskundimai, pavyzdžiui, pastebimi koja padėtį ar sumažėjusį norą judėti, reikia kreiptis į gydytoją. Lescho-Nyhano sindromas yra rimta paveldima liga, kuri negydoma sukelia sunkių komplikacijų. Pažeisti vaikai kenčia nuo didelių judėjimo apribojimų ir elgesio sutrikimų, nepaisant ankstyvo terapija, todėl artimas ryšys su šeimos gydytoju ir kineziterapeutu yra būtinas net ir už gydymo ribų. Be to, pacientams dažnai reikalinga psichologinė pagalba. Bet kokie nukentėjusiųjų elgesio sutrikimai turi būti kruopščiai ištaisyti ir sumažinti elgesio terapija. Atsižvelgiant į simptomus, pacientui taip pat gali tekti kreiptis į urologą, ginekologą, gastroenterologą ar nefrologą. Priepuolių ir kitų ekstremalių situacijų atveju gelbėjimo tarnyba yra tinkamas kontaktas.

Gydymas ir terapija

Terapija nes Lescho-Nyhano sindromas pirmiausia yra nukreiptas į simptomus, nes ligos priežastis, genetinis defektas, nėra gydoma. Taigi, narkotikai skiriami šlapimo kiekį mažinantys ir dieta yra mažai purinų. Be to, reikia užtikrinti daug skysčių. Šie priemonės yra skirti užkirsti kelią arba bent jau sumažinti šlapimo rūgšties nuosėdas organizme ir su tuo susijusius sutrikimus. Šlapimo rūgšties kiekis turi būti reguliariai tikrinamas. Be to, reikia imtis atsargumo priemonių dėl savęs žalojimo. Sedatyvus tokie vaistai kaip diazepamas (pvz., „Valium“), bet taip pat neuroleptikai z haloperidolis buvo sėkmingai naudojami sergant Lesch-Nyhan sindromu. Naktį, migdomosios tabletės kartais skiriami, kad pacientai galėtų pakankamai ramiai praleisti naktis. Tačiau terapinis priemonės priklauso nuo to, kaip sunkiai pasireiškia Lescho-Nyhano sindromas.

Perspektyva ir prognozė

Lescho-Nyhano sindromas turi nepalankią prognozę. Žmogaus nusiteikimas genetika yra medžiagų apykaitos sutrikimas. Dabartiniai įstatymai neleidžia kištis į žmogaus genetinę struktūrą. Todėl priežastis sveikatai sutrikimas negali būti pašalintas. Simptomai ir pažeidimai pasireiškia jau pirmosiomis gyvenimo savaitėmis. Visame sergančio žmogaus vystymosi ir augimo procese išryškėja įvairūs sutrikimai ar vėlavimai. Kognityvinė veikla sumažėja ir atsiranda elgesio sutrikimų. Jei negydoma, ligos simptomai vadovauti iki labai pablogėjusios gyvenimo kokybės. Yra galimybė save pakenkti, taip pat padidėja rizika susižeisti kitus. Todėl norint pagerinti ligos eigą neišvengiama medicininio gydymo. Ilgas terminas terapija ir administracija vaistų reikia. Iš karto nutraukus vaisto vartojimą, simptomai atsinaujina per trumpą laiką. Nors ligos išgydyti neįmanoma, simptomų metu atsirandančias anomalijas galima gerai kontroliuoti ir stebėti terapijos metu. Nepaisant visų pastangų, laisvumas nuo simptomų nepasiekiamas. Be medžiagų apykaitos sutrikimų, genetinė liga taip pat sukelia nepataisomus vystymosi sutrikimus. Jei gydymas ir tiksliniai pratimai atliekami kartu su pacientu ankstyvoje stadijoje, galima pastebėti bendrą gyvenimo kokybės pagerėjimą.

Prevencija

Lescho-Nyhano sindromo išvengti neįmanoma, nes tai yra paveldima liga, kurią sukelia defektinis genas. Jei žinoma, kad nėščia moteris turi defektų geną ir jai atliekant prenatalinius (prieš gimdymą) tyrimus diagnozuojamas Lescho-Nyhano sindromas, galima nutraukti nėštumas.

Sekti

Daugelio paveldimų ligų atveju taip pat labai sunku stebėti Lescho-Nyhano sindromą. Genetiniai defektai ar mutacijos gali sukelti tokias rimtas pasekmes, kad medicinos specialistai gali sušvelninti, ištaisyti ar gydyti tik keletą jų. Daugeliu atvejų paveldimos ligos sukelia sunkią negalią. Nukentėjusieji turi su jais kovoti visą likusį gyvenimą. Pakankamai dažnai tai, ką galima padaryti atliekant priežiūros paslaugas, sudaro tik fizioterapiniai ar psichoterapiniai priemonės. Tačiau gydymo sėkmė gali būti pasiekta dėl visos serijos lėtai progresuojančių paveldimų ligų. Lescho-Nyhano sindromo atveju tolesnė priežiūra eina kartu su gydymo metodu, kurio tikslas - kontroliuoti medžiagų apykaitos sutrikimą. Atitinkamai, vaistais siekiama sumažinti šlapimo rūgšties kiekį iki vidutinio lygio. Tipas dieta, kuris gali prilygti specialiai dietai, taip pat vaidina svarbų vaidmenį. Apibendrinti teiginiai apie antrinės priežiūros tipą yra leistini tik tiek, kiek įmanoma palengvinti nukentėjusių pacientų gyvenimą. Paveldimos ligos gali sukelti vis didesnius ar nuolat sunkius simptomus per visą gyvenimą. Jie gali gerokai apriboti gyvenimo kokybę ir trukmę. Daugeliui paveldimų ligų chirurgija teikia nedaug palengvėjimo. Po operacijos gali prireikti tolesnių veiksmų. Kai kuriuos paveldimų ligų simptomus ar sutrikimus galima sėkmingai gydyti šiais laikais. Psichoterapinė pagalba yra naudinga paveldimoms ligoms, kai Depresija, nepilnavertiškumo jausmas ar kiti psichologiniai sutrikimai atsiranda dėl ligos ypatybių.

Ką galite padaryti patys

Sergant Lescho-Nyhano sindromu, gydymas sutelktas į padidėjusios šlapimo rūgšties kiekį koncentracija viduje kraujas. Tai pasiekiama vaistais, kuriuose yra veikliosios medžiagos alopurinolis, lydimas gyvenimo būdo pokyčių. Terapijos pradžioje gydytojas pasiūlys a dieta pas pacientą arba nukreipti jį į dietologą. Kartu su specialistu galima sudaryti dietos planą, kuris idealiai susideda iš mažai purino turinčios dietos ir reguliaraus skysčių vartojimo. Reguliarus fizinis krūvis ir vengimas stresas gali būti svarbūs veiksniai gerinant gyvenimo būdą ir visam laikui mažinant šlapimo rūgšties kiekį koncentracija kraujyje. Jei tai paveikė vaikus, tėvai turi imtis papildomų priemonių, kad sustabdytų sau žalingą elgesį. Pavyzdžiui, gali tekti sutramdyti vaiką arba uždėti šalmą jam vadovas apsauga. Sunkiais atvejais smilkinius reikia pašalinti, kad būtų išvengta tipiško savęs žalojimo. Daugeliui pacientų taip pat reikalinga intensyvi psichoterapinė pagalba. Kadangi liga paprastai yra nemaža našta ir tėvams, šeimos terapija gali būti naudinga. Terapeutas taip pat dažnai gali užmegzti kontaktą su kitais nukentėjusiais tėvais.