Leschke sindromas yra paveldimas sutrikimas, kuris, atrodo, atitinka lengvą 1 tipo neurofibromatozė. Lengvi, gerybiniai navikai oda, kartu su organiniais apsigimimais ir nutukimasapibūdinkite klinikinį vaizdą. Terapija yra grynai simptominis ir todėl priklauso nuo simptomų kiekvienu konkrečiu atveju.
Kas yra Leschke sindromas?
Neurokutaniniai sindromai yra paveldimos ligos, susijusios su neuroektoderminėmis ir mezenchiminėmis displazijomis. Leschke sindromas patenka į šią sutrikimų grupę ir atitinka įgimtą ligą, pasireiškiančią pagrindiniais kavinės-au-lait dėmių simptomais ir daugybiniais organų apsigimimais. Be to, dažnai yra tam tikrų trūkumų hormonai. Liga pavadinta Ericho Friedricho Wilhelmo Leschke'o vardu. Vokietijos internistas pirmą kartą aprašė ligą 20 amžiuje. Sinonimai yra įgimta pigmentinė distrofija ir pigmentinė distrofija. Kai kuriuose šaltiniuose liga vadinama abortine neurofibromatozės generalisata forma, o odos apraiška daugiausia nurodoma geltonosios dėmės pigmentacija.
Priežastys
Iki šiol pranešta tik apie kelis Leschke sindromo atvejus. Manoma, kad liga turi genetinę priežastį, turinčią paveldimą pagrindą. Manoma, kad paveldėjimas yra autosominis dominuojantis. Gali būti, kad daugelis iki šiol užfiksuotų atvejų yra ligos modeliai, pagrįsti nauja NF-1 mutacija genas. Jei tiksliau, ligą sukelianti genas defektas yra 17 chromosomoje. NF-1 genas koduoja neurofibrominą DNR. Tai baltymas, reguliuojantis signalo perdavimo baltymą RAS. Dėl geno defekto trūksta reguliavimo. Didėjantis RAS aktyvavimas skatina įvairių neoplazmų vystymąsi. Šis ryšys taip pat yra pagrindas 1 tipo neurofibromatozė. Dėl šios priežasties Leschke sindromas kartais vadinamas lengva forma 1 tipo neurofibromatozė kuris vyksta be reikšmingų navikų oda.
Simptomai, skundai ir požymiai
Vaikystėje pacientams, sergantiems Leschke sindromu, yra keli ir skirtingai skirtingi kavinės-au-lait pleistrai oda kurie yra netaisyklingai apriboti. Tik vėlesniais metais prie odos anomalijų prisijungia kiti simptomai. Vėliau daugelis nukentėjusių asmenų praneša, pavyzdžiui, nuovargis ar reguliarūs hiperglikeminiai priepuoliai. Kai kuriais atvejais pasireiškia psichinės ir fizinės raidos sutrikimai. Paprastai papildomi organų apsigimimai būna nuo pat gimimo. Lytinių organų distrofijos ar antinksčių nepakankamumas taip pat gali būti simptominis. Dėl antinksčių nepakankamumo atsiranda hormoninis trūkumas, kuris savo ruožtu gali paveikti įvairius organus ir, be to, paciento nuotaiką. Daugeliu atvejų nukentėję asmenys taip pat vystosi nutukimas jų gyvenimo metu, kuris kliniškai pasireiškia daugeliu lydimų simptomų. I tipo neurofibromatozės griaučių pokyčiai paprastai neatsiranda sergant Leschke sindromu. Centrinis nervų sistema pokyčiai taip pat nebūtinai pastebimi.
Diagnozė ir ligos progresavimas
Leschke sindromo diagnozė gydytojams kelia sunkumų. Daugeliu atvejų būklė nėra diagnozuojamas iškart po gimimo, nes praktiškai jokių simptomų nėra. Tik iki vaikystė kad atsiranda pirmosios organų apsigimimų dėmės ir simptomai, kurie aiškiai pasireiškia vaizduojant. Tada diagnozę galima nustatyti atlikus molekulinę genetinę analizę. Norėdami pašalinti piktybinius navikus ant odos, a biopsija retkarčiais imamasi iš anksto. Leschke sindromo atveju biopsija yra neigiamas. Pacientų, sergančių Leschke sindromu, prognozė laikoma palankia.
Komplikacijos
Dėl Leschke sindromo pacientai kenčia nuo odos dėmių. Šios dėmės daugeliu atvejų yra rudos, o taip pat gali sumažinti nukentėjusio asmens estetiką. Neretai pacientai dėl to kenčia dėl sumažėjusio savivertės ar nepilnavertiškumo kompleksų. Be to, kenčia ir pacientas nuovargis ir nuovargis. Gyvenimo kokybę žymiai pablogina Leschke sindromas. Paciento raida Vidaus organai taip pat sutrinka, todėl suaugusiesiems gali atsirasti įvairių pasekmių, kurios gali apsunkinti kasdienį gyvenimą. Paprastai Leschke'o sindromas vėluoja ir nukentėjusiųjų psichinę raidą, todėl pacientai yra priklausomi nuo kitų žmonių pagalbos. jų kasdieniame gyvenime. Be to, be gydymo inkstų nepakankamumas atsiranda, kas gali vadovauti iki mirties, jei nebus gydomas. Neretai kenčia nukentėjusieji nutukimas ir taip pat gali būti paralyžius. Priežastinis Leschke sindromo gydymas neįmanomas. Atskiri skundai gali būti iš dalies riboti. Tačiau tai nesukelia visiškai teigiamos ligos eigos. Gali būti, kad dėl Leschke sindromo paciento gyvenimo trukmė yra ribota.
nukentėjusio asmens gyvenimo trukmė. Taip pat tėvams ir giminaičiams retai pasireiškia psichinių sutrikimų Leschke sindromas ar Depresija ir reikalauti tinkamo gydymo.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Jei pastebimi Leschke sindromo požymiai, apie tai reikia nedelsiant informuoti pediatrą. Tipiškas odos pokyčiai yra aiškūs įspėjamieji ženklai, kuriuos reikia patikslinti. Be to, jei išsivysto fizinės ir psichinės raidos sutrikimai, reikia nedelsiant kreiptis į gydytoją su simptomais. Kadangi organų apsigimimai beveik visada būna Leschke sindrome, liga turi būti diagnozuota anksti, kad būtų išvengta rimtų vaiko komplikacijų ar net mirties. Jei vaikas yra labai dirglus ar kitaip elgiasi neįprastai, geriausia kreiptis į terapeutą. Tinkamas gydymas taip pat gali būti naudingas šeimos nariams, nes Leschke'o sindromas uždeda didelę naštą visiems dalyviams. Organų sutrikimai nuolat vyksta stebėsena specialistas būtinas. Todėl nukentėję asmenys visada turėtų kreiptis į savo šeimos gydytoją ir kreiptis į ligoninę, jei jie turi neįprastų ligos požymių. Kiti kontaktai yra internistai, dermatologai, nefrologai ir hormoninių sutrikimų specialistai. Pradinė diagnozė gali būti nustatyta paveldimų ligų specializuotoje klinikoje.
Gydymas ir terapija
Priežastinis terapija Leschke sindromu sergantiems pacientams negalima. Simptomai gali būti gydomi tik simptomiškai. Taigi tikslus terapija priklauso nuo simptomų kiekvienu konkrečiu atveju. Paprastai odos apraiškoms nereikia papildomo gydymo, nes tai yra gerybiniai pokyčiai. Jei pacientus vargina odos dėmės, jiems patariama padengti kosmetiką. Jei tai jų netenkina, tam tikromis aplinkybėmis gali būti atliekamas iškirpimas. Tačiau toks iškirpimas yra prasmingas tik esant tikrai didelėms, reikšmingoms apraiškoms. Pažeistų asmenų nutukimas, skirtingai nei odos pleistrai, gali labai reikalauti gydymo. Pagrindinė kovos su nutukimu programa apima dieta terapija, mankštos terapija ir elgesio terapija. Dietiniai priemonės taigi kartu su energijos suvartojimo padidinimu ir savikontrolės treniruotėmis. Antinksčių nepakankamumo gydymas vėl grindžiamas hormoniniais trūkumais konkrečiu atveju. Kortizolio trūkumą gydo pakaitinė hormonų terapija. Trūkumas aldosteronas yra kompensuojamas administracija fludrokortizono. DHEA trūkumas nebūtinai kompensuojamas, nes nėra oficialiai patvirtintų preparatų. Visi vyrai taip pat gydomi testosteronas. Moterims gali būti skiriamos specialios tabletės, kurių trūksta hormonai. Pasirodo, sunkiau, nei ištaisyti antinksčių nepakankamumą, yra organo apsigimimų gydymas. Daugeliu atvejų šias ydas galima gydyti tik chirurginiu būdu. Transplantacija taip pat gali prireikti paveikto organo. Jei atsiranda fizinio vystymosi sutrikimų, gali būti naudingas fizioterapinis gydymas. Psichikos raidos sutrikimų atveju gali būti svarstoma ankstyva pagalba nukentėjusiam asmeniui. Simptominio gydymo galimybės yra atitinkamai plačios.
Perspektyva ir prognozė
Leschke sindromo prognozė yra nepalanki. Tai liga, kurios iki šiol negalima išgydyti. Dėl teisinių priežasčių gydytojams ir gydytojams neleidžiama keisti genetika žmogaus organizmo. Todėl pradedama simptominė terapija, kuri nukentėjusiam asmeniui turi būti visą gyvenimą. Kadangi vidutinė gyvenimo trukmė pacientų, sergančių šia liga, sutrumpėja, reikia kreiptis medicininės pagalbos. Jei negydomas, sindromas gali vadovauti į inkstų nepakankamumas ir taip sukelti priešlaikinį nukentėjusio asmens mirtį. Be to, galimi organų funkcijos sutrikimai, kurie taip pat gali vadovauti iki funkcinės veiklos praradimo sunkiais atvejais. Liga turi didesnę antrinių sutrikimų riziką dėl sunkumų. Dėl emocinių stresų gali išsivystyti ir psichologinis sutrikimas. Norint pagerinti gyvenimo kokybę, vienu metu atliekami skirtingi gydymo metodai. Kadangi yra psichinės ir fizinės raidos sutrikimų, tinkamas gydymas turėtų būti pradėtas ankstyvoje stadijoje. Lygiagrečiai turi būti stebima organų veiklos raida, kad pažeidimai būtų kuo greičiau užfiksuoti. Prognozė pagerėja, jei judrumui gerinti skirti pratimai ir treniruotės taip pat atliekami nepriklausomai nuo siūlomų terapijų. Šeimos nariai taip pat gali paskatinti pažintinę veiklą.
Prevencija
Iki šiol nėra prevencinių priemonės yra Leschke sindromui. Galutinės simptomų komplekso priežastys nebuvo galutinai nustatytos. Tačiau jei genetinės ir paveldimos mutacijos iš tikrųjų yra sindromo priežastis, simptomų komplekso geriausiu atveju galima išvengti genetinis konsultavimas metu nėštumas. Tačiau vis dar galima įsivaizduoti naujas mutacijas, net jei šeimoje nėra genetinio polinkio į ligą.
Sekti
Tolesnė priežiūra paprastai būna labai sunki sergant paveldimomis ligomis. Genetiniai defektai ar mutacijos gali sukelti tokias rimtas pasekmes ir sukelti sunkią negalią. Kartais nukentėjusiesiems tenka su tuo kovoti visą likusį gyvenimą. Dėl šios priežasties priežiūros paslaugos pirmiausia skiriamos palengvinti nukentėjusiųjų kasdienį gyvenimą. Tai daroma, viena vertus, naudojant fizioterapinius ar psichoterapinius metodus priemonės. Gydymo sėkmės mastas priklauso nuo ligos sunkumo. Apibendrinti teiginiai apie antrinės priežiūros rūšį yra leistini tik tuo atveju, jei atitinkamiems pacientams yra kuo lengviau gyventi. Vis dėlto gyvenimo kokybė ir gyvenimo trukmė gali būti labai ribota. Sergant daugeliu paveldimų ligų, operacija mažai padeda. Jei reikia, reikalinga tolesnė priežiūra po operacijos. Papildoma psichoterapinė pagalba gali būti naudinga, jei Depresija, nepilnavertiškumo jausmas ar kiti psichologiniai sutrikimai atsiranda dėl vykstančio stresas.
Ką galite padaryti patys
Sergant Leschke sindromu, savipagalbos galimybės yra palyginti ribotos. Taigi pacientai priklauso nuo simptominio gydymo, nes sindromo negalima gydyti priežastiniu būdu. Kadangi sindromas gali sukelti sunkų nutukimą, pacientai priklauso nuo griežto dieta planas, kuris turi būti parengtas ir stebimas pasitarus su gydančiu gydytoju ar dietologu. Pratimai terapija taip pat padeda kovoti su nutukimu ir pagerinti nukentėjusiųjų gyvenimo kokybę. Paprastai terapijos pratimai taip pat gali būti atliekami paties paciento namuose. Tai taip pat taikoma elgesio terapija, kurioje tėvai ir ypač artimieji turi skatinti ir palaikyti pacientą. Kadangi Leschke sindromas dažnai veda inkstų nepakankamumas, pacientai turėtų būti reguliariai tikrinami, kad būtų pašalintos tokios komplikacijos. Bendravimas su kitais nukentėjusiais asmenimis taip pat gali būti labai naudingas ir paskatinti keistis informacija, o tai gali palengvinti kasdienį gyvenimą. Psichologinių nusiskundimų atveju artimieji turi palaikyti pacientą, o pokalbiai su artimais draugais taip pat gali teigiamai paveikti pacientą būklė.
