Li-Fraumeni sindromas yra paveldimas sutrikimas, dėl kurio padidėja naviko susidarymas jauname amžiuje. Atsiradę navikai dažniausiai yra piktybiniai ir gali paveikti įvairiausius organus ir kūno regionus. Liga pasireiškia labai retai.
Kas yra Li-Fraumeni sindromas?
Ekspertai Li-Fraumeni sindromą supranta kaip genetinį defektą, kuris paveldimas autosominiu dominuojančiu būdu. Nukentėjusiems asmenims piktybiniai navikai dažnai susidaro vaikystė ar brendimo metu. Tai gali paveikti įvairius kūno regionus. Tačiau antinksčių navikai, krūties vėžys, kaulų vėžys ir leukemijos yra ypač paplitusios dėl Li-Fraumeni sindromo. Li-Fraumeni sindromą turinčio asmens vėžio rizika yra žymiai padidėjusi:
Nors sveikiems žmonėms iki 30 metų statistiškai yra tik 1% rizika susirgti Vėžys, genetinio defekto tikimybė yra 50%. Liga pasireiškia labai retai.
Priežastys
Li-Fraumeni sindromo priežastys slypi genetiniame defekte. Vadinamieji autosomai ( chromosomų kurie nepriklauso lytinėms chromosomoms) čia yra paveikti. 70% visų Li-Fraumeni sindromo atvejų defektas yra TP53 mutacija genas, kuris vaidina lemiamą vaidmenį slopinant naviką (ty užkertant kelią naviko augimui). Dėl to padidėja naviko susidarymas. Jei nėra aptinkamos mutacijos genas, liga taip pat gali atsirasti dėl signalo perdavimo sutrikimo naviko slopinimo kontekste. Dauguma pacientų, sergančių Li-Fraumeni sindromu, yra kilę iš šeimų, kuriose liga jau pasireiškė. Priešingai, beveik ketvirtadaliui nukentėjusių asmenų liga pasireiškia dėl savaiminio genas mutacija.
Simptomai, skundai ir požymiai
Priklausomai nuo kūno regiono, kuriame yra navikas, Li-Fraumeni sindromas gali sukelti gana skirtingus simptomus ir nusiskundimus. Jei pažeidžiami antinksčiai, gali atsirasti hormonų disbalansas, įskaitant aukštas kraujo spaudimas, raumenų spazmai, išoriniai pokyčiai ir Depresija, jei kraujas slėgis yra apčiuopiamas metastazių forma, kuri taip pat gali sukelti hormoninius sutrikimus. Kaulų vėžys gali pasireikšti per skausmas, ribotas judėjimas ir patinimas. Tipiškas tokiems kremzlė sarkoma taip pat yra sunki eiga - daugiau nei 50 procentų nukentėjusiųjų miršta per ateinančius penkerius metus. Centrinės navikai nervų sistema taip pat turi blogą prognozę. Jie pasireiškia paralyžiumi, sąmonės praradimu, nervų skausmas ir daugybė kitų simptomų bei nusiskundimų. Leukozė gali būti matomas išoriškai ir, ligai progresuojant, sukelia tokius simptomus kaip pykinimas ir vėmimas, nuovargisir sutrikusia fizine bei protine veikla. Taigi Li-Fraumeni sindromo simptomai gali paveikti visą kūną ir sukelti įvairius sveikatai problemų. Navikas dažniausiai atsiranda jaunystėje ir greitai vystosi. Daugiausia tai yra piktybiniai navikai, kurie eina sunkiai ir daugeliu atvejų yra mirtini.
Diagnozė ir eiga
Li-Fraumeni sindromo buvimą daugeliu atvejų (maždaug 70%) galima nustatyti nustatant TP53 geno mutaciją. Jei yra tokia mutacija, ligos egzistavimas yra praktiškai nustatytas. Tačiau likę 30% paveiktų asmenų neturi jokio matomo geno pakitimo. Čia diagnozė nustatoma remiantis vadinamuoju klinikiniu vaizdu. Kiekvienas, kuriam pasireiškia sarkoma iki 45 metų, ir turi bent vieną pirmojo ar antrojo laipsnio giminę, kuri išsivystė Vėžys arba sarkoma apskritai iki 45 metų dažniausiai kenčia nuo Li-Fraumeni sindromo. Kadangi liga apima piktybinius naviko darinius, ji progresuodama paprastai laikoma pavojinga gyvybei.
Komplikacijos
Dėl Li-Fraumeni sindromo susidaro piktybiniai navikai. Šie gali vadovauti iki paciento mirties ilgainiui. Daugeliu atvejų šie navikai susidaro, kai pacientas dar jaunas. Tačiau tolesnė ligos eiga labai priklauso nuo pažeistų organų, todėl paprastai negalima numatyti bendros šios ligos eigos. Apskritai pacientas kenčia nuovargis ir sumažėjęs gebėjimas susitvarkyti stresas.Nukentėti gali ir pacientai skausmas ar įvairios deformacijos ir apribojimai kasdieniame gyvenime. Dėl Li-Fraumeni sindromo nukentėjusio asmens gyvenimo kokybė žymiai pablogėja. Tėvai ir artimieji taip pat labai kenčia nuo šio sindromo diskomforto ir gali sukelti psichologinį diskomfortą ir Depresija kaip rezultatas. Kuo anksčiau navikai aptinkami, tuo geriau juos galima pašalinti ir gydyti. Tačiau visiškai išgydyti negalima. Kai kuriais atvejais Li-Fraumeni sindromo simptomai vadovauti iki nukentėjusio asmens mirties arba labai sumažėjus gyvenimo trukmei. Chemoterapija gali būti naudojamas kai kuriems simptomams apriboti. Tačiau terapija pati yra susijusi su įvairiais šalutiniais poveikiais.
Kada turėtumėte kreiptis į gydytoją?
Li-Fraumeni sindromas iš pradžių pasireiškia bendrais simptomais, tokiais kaip nuovargis, svorio kritimas ir negalavimas. Šie ligos požymiai dažniausiai rodo rimtą būklė, ypač jei jie atsiranda ilgą laiką, todėl reikia medicininės pagalbos. Nukentėję asmenys turėtų greitai apie tai pranešti savo šeimos gydytojui skausmas ar net odos pokyčiai. Patinimai ar mazgeliai yra aiškūs įspėjamieji ženklai, kuriuos geriausia ištirti nedelsiant. Rizikos grupės apima Vėžys pacientų ir žmonių, kuriems artimoje šeimoje yra retas sindromas ar kitas vėžys. Liga pasireiškia iki 45 metų amžiaus, paprastai vaikystė ir paauglystėje, ir progresuoja. Li-Fraumeni sindromą gydo pirminės sveikatos priežiūros gydytojas arba dermatologas. Sunkias ligas gali tekti gydyti specializuotoje klinikoje. Iš esmės paveldima liga yra sunki būklė tam reikia artimo stebėsena specialistas. Be to, padidėja pasikartojimo rizika, todėl net pašalinus navikus nurodomi tolesni medicininiai tyrimai.
Gydymas ir terapija
Kai Li-Fraumeni sindromą diagnozuoja gydantis gydytojas, asmuo terapija priklauso nuo paciento sveikatai statusą. Daugeliu atvejų vėžys jau yra, dėl kurio apsilankyta pas gydytoją ir diagnozuota. Tai, be abejo, turi būti laikoma prioritetu, kad nekeltų pavojaus atitinkamo asmens gyvybei. Priklausomai nuo vėžio tipo ir stadijos, chemoterapija greičiausiai vyks. Tai sunaikina vėžio ląsteles organizme ir neleidžia joms toliau plisti organizme. Tam tikromis aplinkybėmis taip pat gali būti rekomenduojama pašalinti jau išsivysčiusius navikus. Vėliau turėtų būti atliekama išsami tolesnė priežiūra ir vėliau reguliarūs įprasti tyrimai, kad ankstyvoje stadijoje būtų galima nustatyti tolesnes naviko formacijas. Vis dar nėra veiksmingo terapija pačiam Li-Fraumeni sindromui. Tačiau naujausi tyrimai eksperimentuoja su sveikų DNR įvedimu į vėžines ląsteles, kad vėliau būtų sukurta sveika genetinė medžiaga ir išvengta tolesnio naviko susidarymo. Esant prašymui, pacientai, sergantys Li-Fraumeni sindromu, gali gauti dar nepatvirtintą vaistą „Advexin“, jei kiti gydymo metodai jiems yra nesėkmingi ir jų gyvybei ūmiai gresia ligos progresavimas.
Perspektyva ir prognozė
Li-Fraumeni sindromui būdinga nepalanki prognozė. Jau pirmaisiais gyvenimo metais pacientai dėl sindromo kenčia nuo piktybinių navikų. Negydant priešlaikinė mirtis įvyksta gana greitai. Manoma, kad vidutinė gyvenimo trukmė yra maždaug penkeri metai. Kadangi tai yra genetinė liga, priežastinė terapija negali būti taikoma. Tyrėjams ir mokslininkams draudžiama keisti žmones genetika dėl galiojančių teisės aktų. Todėl gydantys gydytojai stengiasi kuo anksčiau atpažinti ligos simptomus, taip pat juos gydyti. Nepaisant to, tai iš esmės yra lenktynės su laiku. Dėl genų mutacijos organizme susidaro skirtingi navikai. Vėžinės ląstelės dalijasi ir per kraują pernešamos į kitas kūno dalis. Metastazės dažnai ten vystosi, nors tuo pačiu metu vyksta vėžio terapija navikui kitame fiziniame regione. Visi besivystantys navikai iš esmės turi piktybinį augimą. Gyvenimo kokybė žymiai pablogėja, nes nukentėjęs asmuo per savo gyvenimą patirs keletą vėžio priepuolių dėl ligos padarinių. Nepaisant visų pastangų, gyvenimo trukmė apskritai gerokai sutrumpėja. Tik maždaug pusei sergančiųjų šia liga vėžio rizika yra sveiko žmogaus lygyje.
Prevencija
Kadangi Li-Fraumeni sindromas daugeliu atvejų yra paveldima genų mutacija, prevencija tikrąja prasme nėra įmanoma. Jei atsiranda pirmieji vėžio požymiai, be abejo, visada būtina greitai kreiptis į gydytoją. Ypač esant naviko formavimuisi jauname amžiuje ir šeimos vėžio anamnezėje, šiame kontekste taip pat patartina ištirti Li-Fraumeni sindromą, kad būtų galima imtis tolesnių tinkamų veiksmų.
Sekti
Po faktinio vėžio gydymo nukentėjusiems asmenims reikalinga nuolatinė priežiūra. Be reguliarių medicininių patikrinimų ir tolesnių gydymo būdų, priežiūros paslaugos apima ir gyvenimo būdo pakeitimą. Nukentėjusieji dabar turi atstatyti savo gyvenimo kokybę. Norint rasti gerą būdą kovoti su liga, svarbu atsakingų gydytojų, taip pat artimųjų ir draugų parama. Lankymasis palaikymo grupėje taip pat gali būti svarbus vėlesnės priežiūros aspektas. Atsižvelgiant į vėžio tipą, priežiūros planas sudaromas kartu su gydytoju. Jis pagrįstas vėžio tipo simptomais, bendra ligos eiga ir prognoze. Pirmajame etape, kai pacientai vis dar susidoroja su ligos pasekmėmis ir gydymu, ypač svarbu yra paskesnė priežiūra. Labai svarbu palaikyti pacientus, kol bus pasiekta remisija.
Štai ką galite padaryti patys
Apskritai Li-Fraumeni sindromo savipagalbos galimybės yra labai ribotos. Šiuo atžvilgiu šio sindromo eiga ir gydymas taip pat labai priklauso nuo tikslaus naviko formavimosi regiono, todėl sunku prognozuoti prognozę. Tačiau pacientai, turintys šį sindromą, turi pašalinti gydymą. Reguliarūs tyrimai padeda nustatyti ir gydyti navikus anksti esant Li-Fraumeni sindromui. Tai gali pailginti nukentėjusio asmens gyvenimo trukmę. Ypač Vidaus organai turėtų būti reguliariai tikrinami. Be to, pacientas turėtų vadovauti sveiką gyvenimo būdą ir susilaikyti nuo priklausomybę sukeliančių medžiagų, kad toliau neskatintų naviko formavimosi. Psichologinių nusiskundimų atveju labai dažnai padeda diskusijos su artimais draugais ar paties paciento šeima. Kontaktas su kitais pacientais, paveiktais Li-Fraumeni sindromo, taip pat gali teigiamai paveikti ligą ir dar labiau palengvinti psichologinius skundus. Taip pat gali būti keičiamasi informacija, kuri gali pagerinti nukentėjusio asmens gyvenimo kokybę. Nepaisant nuolatinio gydymo ir reguliarių tyrimų, Li-Fraumeni sindromas galiausiai sumažina nukentėjusio asmens gyvenimo trukmę.
