Limfangioleiomiomatozė yra sunki ir labai reta plaučių liga, kuria serga beveik vien moterys. Dėl nespecifinių simptomų liga paprastai atpažįstama vėlai arba diagnozuojama neteisingai, todėl ji ne visada tinkamai gydoma.
Kas yra limfangioleiomiomatozė?
Limfangioleimimomatozė yra viena iš retų plaučių ligų. Ją sukelia spontaniškai įgytas ar paveldėtas genetinis defektas. Ligai progresuojant, limfinėje ląstelėje atsiranda per daug lygiųjų raumenų ląstelių laivai ir bronchų latakai. Šie sunaikina sveikus plaučių audinį, taip trukdydamas gyvybiškai svarbiam deguonis įsisavinimas plaučiuose. Kelerius metus buvo intensyviai vykdomi tyrimai, siekiant pagerinti gydymo galimybes. Limfangioleiomiomatozės eiga paprastai yra lėtinė ir, progresuojant limfangioleiomiomatozei, sukelia nuolatinį, gyvybei pavojingą deguonis.
Priežastys
Limfangioleiomiomatozės priežastys dar nėra visiškai suprantamos 100 proc. Iš dalies liga atrodo dėl genetinių pokyčių, dėl kurių sunkiai pertvarkomi plaučiai ir inkstai. Tai lydi laipsniškas šių organų funkcijos praradimas. Laikui bėgant nekontroliuojamas lygiųjų raumenų ląstelių augimas sunaikina sveiką plaučių audinį, o tai vis labiau riboja kvėpavimas nukentėjusiųjų. To priežastis yra ta, kad trūksta baltymo tuberino, dėl kurio pernelyg gausėja lygiųjų raumenų ląstelės. Pastebėta, kad jie augti vėl paprastai, kai į LAM ląsteles eksperimentiškai pridedamas tuberinas. Kadangi LAM paprastai vystosi anksčiau menopauzė, įtariama, kad įvairių hormonai, pavyzdžiui, estrogenas, prisideda prie limfangioleiomiomatozės. Panašu, kad estrogenas skatina LAM ląstelių augimą, todėldozė medroksiprogesteronas paprastai skiriamas kaip dalis terapija.
Simptomai, skundai ir požymiai
Pradiniai limfangioleiomiomatozės simptomai, kurie yra gana nespecifiniai, todėl gali pasireikšti ir daugeliu kitų plaučių ligos, apima dusulį ar dusulį, ypač fizinio krūvio metu, vidutinio sunkumo krūtinės skausmas, kosulys, kartais su kraujas- turinčios išskyrų ir krūtinės skausmas. Tačiau yra nedaug objektyvių tyrimo išvadų. Daugelis pacientų serga pneumotoraksasir simptomai dažnai padidėja nėštumas ir keliones oru. Be to, pastebimas chilotoraksas (limfinio skysčio kaupimasis). Inkstų angiomyolipomos (gerybiniai hamartomatoziniai inkstų navikai) atsiranda iki 50 procentų nukentėjusių asmenų. Tai gali sukelti kraujavimą, kuris labai plačioje būsenoje dažnai pasireiškia kaip hematurija (kraujas šlapime) arba šono skausmas. Padidėjęs retroperitoninis limfa mazgų taip pat yra maždaug 70 procentų sergančiųjų šia liga.
Ligos diagnozė ir eiga
Kadangi limfangioleiomiomatozė yra labai reta ir paprastai prasideda nepastebimai, teisinga diagnozė dažniausiai nustatoma vėlai. Dažnai nuo simptomų atsiradimo iki diagnozės praeina iki ketverių metų. Liga dažnai neteisingai diagnozuojama kaip emfizema arba bronchų astma dėl panašių simptomų. Galimi tyrimo metodai yra plaučiai biopsija or kompiuterinė tomografijair CT radiologiniai radiniai yra tipiški ir dažniausiai leidžia nustatyti diagnozę. Rentgeno plaučių tyrimas gali būti nepastebimas, ypač ankstyvosiose stadijose. Retikulonoduliniai intersticiniai infiltratai yra maždaug 30 procentų paveiktų asmenų. 60 procentų pacientų taip pat yra cistų, kurios paprastai yra difuziškai pasiskirstiusios ir plonasienės. Jų skersmuo yra maždaug nuo 0.5 iki penkių centimetrų. Daugeliui nukentėjusių asmenų cistos yra ant viso plaučio. Juos supa sveikas plaučių audinys. Limfangioleiomiomatozė yra sunki liga, progresuojanti chroniškai ir galiausiai sukelianti stiprų apribojimą kvėpavimas. Pacientai vis mažiau sugeba susitvarkyti fiziškai. Maždaug 50 procentų pacientų pasireiškia sunkūs simptomai, pvz., Sugriuvęs plaučiai (pneumotoraksas) atsiranda ligos eigoje. Kai kuriais atvejais liga taip pat sukelia gerybinę inkstas navikai, ataugos pilvo ertmėje arba padidėję limfa mazgai. Deja, limfangioleiomiomatozės dar negalima išgydyti.
Komplikacijos
Dėl limfangioleiomiomatozės paveikti asmenys pirmiausia kenčia nuo stipraus dusulio. Tai veda prie nuolatinio nuovargis ir paciento išsekimas. Liga taip pat žymiai sumažina nukentėjusiųjų gebėjimą susitvarkyti stresas, todėl kasdieniame gyvenime yra įvairių apribojimų. Neretai pacientai kenčia nuo a kosulys or krūtinės skausmas. Limfangioleiomiomatozė taip pat sumažina nukentėjusio asmens sugebėjimą susitvarkyti stresas, todėl nebegalima be įprastų veiksmų atlikti įprastos veiklos. Be to, pacientui taip pat gali pasireikšti kraujo šlapimas arba skausmas šonuose. The limfa mazgai taip pat yra žymiai patinę nukentėjusiam asmeniui ir yra žymiai pablogėjusi gyvenimo kokybė. Limfangioleiomiomatozės gydymas atliekamas vaistų pagalba. Tačiau sunkiais atvejais transplantacija plaučių yra būtinas, kad nukentėjęs asmuo galėtų toliau išgyventi. Negalima visuotinai numatyti, ar atsiras komplikacijų. Tolesnė ligos eiga taip pat labai priklauso nuo bendro būklė paciento. Paprastai po sėkmingo gydymo liga nepasikartoja.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Dusulys, taip pat dėžė skausmas nurodyti rimtą būklė kad reikia išsiaiškinti. Moterys, kurioms šie simptomai pasireiškia pirmą kartą arba padidėja, turėtų kreiptis į savo pirminės sveikatos priežiūros gydytoją. Tas pats pasakytina ir apie astma ar plaučių liga. Jei yra konkretus įtarimas dėl limfangioleiomiomatozės, reikia kreiptis į plaučių specialistą. Jis gali diagnozuoti ligą plaučių pagalba biopsija ir inicijuokite terapija nedelsiant. Jei tai daroma ankstyvoje stadijoje, vėlyvos komplikacijos vis tiek gali būti atmestos. Išplėstinę limfangioleiomiomatozę paprastai galima gydyti tik simptomiškai, nors simptomus galima sumažinti persodinus plaučius. Asmenys, priklausantys rizikos grupėms arba jau kenčiantys nuo a plaučių liga iš kurių gali išsivystyti sunki antrinė liga, geriausia kalbėti savo šeimos gydytojui. Jis gali atlikti pirminį tyrimą ir prireikus nukreipti pacientą pas vidaus ligų specialistą. Nepaisant mažos pasikartojimo rizikos, baigus gydymą, pacientas turi būti reguliariai tikrinamas.
Gydymas ir terapija
Limfangioleiomiomatozės gydymas susideda iš šių ramsčių: Bendras simptomų, tokių kaip administracija bronchų spazmolitikų ir ilgalaikių deguonis terapija, intervencinės procedūros, tokios kaip pleurodezė (pleuros erdvės skleroterapija) ir administracija of hormoniniai vaistai. Jei šie gydymo metodai lieka nesėkmingi, yra galimybė persodinti plaučius. Be to, atskirai naudojami bronchus plečiantys vaistai, kurie vadovauti iki bronchų kanalų išsiplėtimo, kad dusulys būtų palengvintas. Norėdami sustabdyti ląstelių augimą, veikia specifiškai narkotikai yra naudojami, kurie trukdo molekuliniams limfangioleiomiomatozės procesams. Kitas gydymo būdas yra administracija of imunosupresantai. Medžiaga sirolimuzas slopina mTOR tarpininkaujamą signalo kelią, kuris skatina ląstelių augimą ir dėl genetinio defekto ligoje yra per daug aktyvinamas. Vieno tyrimo rezultatai parodė, kad dėl to žymiai pagerėjo plaučių funkcija. Tačiau nutraukus gydymą, liga vėl progresavo, todėl būtina nuolatinė terapija, tačiau atsižvelgiant į daugybę šalutinių poveikių. Todėl gydymas labiau rekomenduojamas agresyvios ligos progresavimo atveju. Esant limfangioleiomiomatozės komplikacijoms, taikomos papildomos procedūros, pavyzdžiui, pleurodezė, pleuros erdvės sukibimas, dažnai limfos išsiskyrimas ar plaučių žlugimas. Jei išsivysto tuberozinė sklerozė, galimos tolesnės komplikacijos, kurias taip pat reikia gydyti. Plaučių transplantacija šiuo metu yra vienintelis gydomasis gydymas limfangioleiomiomatoze. Tačiau tam tinka tik keli pacientai. Jie turi būti jaunesni ir apskritai geri sveikatai. Donoro organų talpa taip pat yra ribota. Sėkmingai atlikus transplantaciją, tikimasi, kad liga nepasikartos.
Perspektyva ir prognozė
Limfangioleiomiomatozės prognozė priklauso nuo diagnozės nustatymo laiko ir gydymo galimybės. Dažnai liga atrandama vėlai, todėl ji jau yra labai pažengusi. Tai apsunkina gydymo galimybes ir sukelia nelemtą ligos eigą. Dažniausiai liga yra klaidinga dėl kitos. Dėl to trūksta tinkamo gydymo, kuris galėtų vadovauti iki pagrindinio gydymo nuo limfangioleiomiomatozės. Plaučių liga yra susijusi su daugybe šalutinių poveikių ir sutrikimų. Nukentėjusio asmens atsparumas yra labai ribotas, o gyvenimo kokybė blogėja. Dėl to padidėja antrinių sutrikimų rizika. Gali kilti psichologinių problemų, kurios gali sukelti tolesnius sutrikimus. Ypač sunkiais atvejais pacientui reikalingas donoro organas. The transplantacija plaučių yra susijęs su daugybe iššūkių. Operacija ne visada pavyksta be komplikacijų. Be to, paskesnė terapija vargina ir sekina nukentėjusį asmenį. Pacientams taikoma ilgalaikė terapija, nes vėliau būtina skirti vaistus. Tai skirta užkirsti kelią atmetimo reakcijoms ir tuo pačiu optimizuoti plaučių funkcinę veiklą. Nepaisant to, bendra prognozė yra papildomai susijusi su bendrąja būsena sveikatai paciento ir kitų ligų buvimą. Kuo vyresnis pacientas ir kuo daugiau ligų yra, tuo prognozė yra mažiau palanki.
Prevencija
Limfangioleiomiomatozės profilaktika neįmanoma. Bet yra keletas priemonės kad galima pagerinti paciento gyvenimo kokybę. Tai apima, pavyzdžiui, kvėpavimo takus fizioterapijos pratimai skatinti plaučių talpą, susilaikant nuo nikotinasir skiepijimas nuo daryti įtaką ir pneumokokas.
Sekti
Paprastai gali pasireikšti limfangioleiomiomatozė vadovauti įvairiems simptomams ir komplikacijoms, todėl šios ligos paveiktieji tikrai turėtų kreiptis į gydytoją, kad išvengtų tolesnio simptomų pablogėjimo. Čia ankstyva diagnozė teigiamai veikia tolesnę šios ligos eigą. Daugumą nukentėjusiųjų kamuoja dusulys dėl limfangioleiomiomatozės, taigi ir nuolatinis nuovargis ir išsekimas. Yra ir sunkių skausmas viduje dėžė plotas ir, be to, a kosulys. Todėl dauguma pacientų taip pat kenčia nuo miego skundų, kai šie simptomai pasireiškia naktį. Kartais apsilankymas druskos urve gali padėti išvalyti kvėpavimo takus ir trumpam palengvinti simptomus. Be to, limfangioleiomiomatozė dažnai siejama su skausmu šonuose. Dauguma nukentėjusių žmonių rodo anemija procese ir negali susikaupti ar tinkamai dalyvauti kasdieniame gyvenime. Draugų ir šeimos meilės jausmas ir palaikymas gali turėti reikšmingą teigiamą poveikį sveikimui. Ne visada galima visiškai išgydyti limfangioleiomiomatozę. Todėl kai kuriais atvejais dėl ligos sutrumpėja ir nukentėjusio žmogaus gyvenimo trukmė.
Ką galite padaryti patys
Limfangioleiomiomatozę galima gydyti tik vaistais ar chirurgija. Jei paskirti vaistai pasiekia norimą efektą, pacientai turėtų palaikyti teigiamą poveikį laipsniškai koreguodami gyvenimo būdą. Iš pradžių rekomenduojama atlikti vidutinį fizinį krūvį, kuris sustiprina plaučių funkciją ir sustiprina imuninė sistema. Tolesniame kurse fiziniai pratimai gali būti sustiprinti. Joga or fizioterapija yra keletas variantų. Pirmiausia gydytojas turėtų išmatuoti plaučių talpą taip, kad fizioterapija galima optimaliai sureguliuoti. Būtina griežtai vartoti vaistus. Jei vaistas nebus vartojamas ar net bus nutrauktas, plaučių funkcija dar labiau pablogės. Negydoma limfangioleiomiomatozė sukelia sunkų plaučių pažeidimą, todėl būtina plaučių transplantacija. Tokia operacija labai apkrauna kūną, todėl bet kokiu atveju būtina pailsėti ir tausoti. Be to, pacientas turėtų laikytis gydytojo nurodymų dieta ir fiziniai pratimai. Reguliarus stebėsena paciento sveikatai yra svarbu. Jei kyla komplikacijų, reikia informuoti gydytoją, kad komplikacijos būtų greitai atpažįstamos ir gydomos. Atsakingas gydytojas gali atsakyti, ar ir kiek konservatyvų gydymą galima palaikyti natūraliomis priemonėmis.
