Limfoproliferacinis sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas

Limfoproliferacinis sindromas yra liga, apimanti daugybę skirtingų sutrikimų. Limfoproliferacinis sindromas buvo autoimuninė liga. Šis sutrikimas kartais vadinamas santrumpa ALPS arba sinonimu „Canale-Smith“ sindromas. Daugeliu atvejų limfoproliferacinis sindromas prasideda vaikystė. Paprastai įvairūs limfoproliferaciniai sindromai, nors ir nėra piktybiniai, yra lėtiniai.

Kas yra limfoproliferacinis sindromas?

Limfoproliferacinis sindromas priklauso ligų grupei, kurioje limfocitai jų gamyba labai padidėja. Medicininis šio reiškinio terminas yra proliferacija. Daugeliu atvejų tai yra žmogaus funkcijos sutrikimas imuninė sistema. Iš esmės limfoproliferacinis sindromas priklauso vadinamosioms limfoproliferacinėms ligoms. Tai apima, pavyzdžiui, hepatosplenomegaliją, limfadenopatiją ir hipergammaglobulinemiją. Esant limfoproliferaciniam sindromui, padidėja koncentracija dvigubai neigiamų T limfocitai. Jei suaugusiesiems pasireiškia limfoproliferacinis sindromas, pavyzdžiui, piktybinių limfomų rizika Hodžkino liga arba T ląstelių limfomos, padidėja. Šiuo metu ligos dažnis nėra žinomas. Limfoproliferacinį sindromą vaikai paveldi autosominiu recesyviniu arba autosominiu dominuojančiu būdu. Iš esmės liga gali pasireikšti bet kurioje amžiaus grupėje. Be to, skirtingos genetinės mutacijos yra atsakingos už limfoproliferacinio sindromo vystymąsi.

Priežastys

Limfoproliferacinio sindromo priežastys pirmiausia yra genetinės. Taip yra todėl, kad liga perduodama palikuonims per tam tikros rūšies mutacijas genas. Paprastai tai yra autosominis dominantas arba autosominis recesyvinis paveldėjimo būdas. Be to, dėl ligos vystymosi diskutuojama apie autoimuninius sutrikimus. Susidarymas limfocitai padidėja virš įprastos normaliosios vertės, todėl koncentracija šių medžiagų žmogaus organizme padidėja. Kartu su tuo galimi įvairūs simptomai ir sutrikimų modeliai.

Simptomai, skundai ir požymiai

Skundai, atsirandantys limfoproliferacinio sindromo kontekste, yra įvairūs ir kiekvienu atveju skiriasi. Iki šiol užregistruota daugiau nei 220 atvejų, kai asmenims atsirado limfoproliferacinis sindromas. Šios ligos yra išplitusios visame pasaulyje. Tipiški limfoproliferacinio sindromo simptomai yra stiprus limfa mazgai, kurie yra apibendrinti ir dažniausiai yra pažastyje ar gimdos kaklelyje. Be to, patinimas limfa mazgai taip pat galimi intraabdominaliniame arba mediastinaliniame regione. Būdingi ligos simptomai pirmiausia pastebimi vaikams. Protarpinės infekcijos gali sukelti stiprų patinimą limfa mazgai arba sumažėjęs dydis. Be to, limfoproliferaciniam sindromui būdinga tai, kad dauguma sergančių asmenų turi hepatomegaliją. Kiti autoimuniniai sutrikimai taip pat pasitaiko daugeliui nukentėjusių pacientų. Tai dažnai būna hemoliziniai anemija arba polikloninė hipergammaglobulinemija. Be to, kartais pastebimos vadinamosios autoimuninės trombocitopenijos ir neutropenijos. Pasireiškus pirmiesiems ligos simptomams, paveikti pacientai vidutiniškai yra nuo dešimties mėnesių iki penkerių metų. Jei limfoproliferacinis sindromas prasideda vėliau, pavyzdžiui, tik iki pilnametystės, labai padidėja piktybinių limfomų atsiradimo tikimybė.

Ligos diagnozė ir eiga

Jei atsiranda tipiškų limfoproliferacinio sindromo simptomų, patariama apie simptomus informuoti gydytoją. Šiame kontekste pirminis sveikatos priežiūros gydytojas yra tinkamas pirmasis kontaktinis asmuo, kuris prireikus nukreipia pacientą pas specializuotą gydytoją. Pirmasis diagnozės nustatymo žingsnis yra paciento paėmimas medicinos istorija. Tai intensyvi diskusija tarp gydančio gydytojo ir paciento. Asmens gyvenimo būdo simptomai, ypatybės ir visos praeities ligos aptariamos ir koreliuoja viena su kita. Jei taip pat yra labai tipiškų simptomų, jau galima nustatyti preliminarią diagnozę. Svarbiausios indikacijos čia yra, pavyzdžiui, santykinė arba absoliuti T arba B ląstelių limfocitozė ir polikloninė hipergammaglobulinemija. Laboratorinė analizė rodo padidėjusį tam tikros rūšies dažnį T limfocitai. Naudojamas vadinamasis srauto citometrinis tyrimas. Be to, daugeliui nukentėjusių asmenų pasireiškia ir eozinofilija autoantikūnai. Tai daugiausia antinuklearinis ir antikardiolipinas antikūnai, Papildomai, antikūnai susidaro reaguojant į polisacharidai tik ribotai.

Komplikacijos

Pirmiausia šis sindromas sukelia gana stiprų paciento patinimą limfmazgiai. Šis patinimas taip pat gali būti susijęs su skausmas, todėl nukenčia nukentėjusio asmens gyvenimo kokybė. Šia liga gali sirgti ypač vaikai. Be to, atsiranda autoimuninių sutrikimų, todėl infekcijos ar uždegimai atsiranda dažniau ir lengviau. Todėl nukentėjusio asmens gyvenimo trukmė taip pat gali būti ribota. Be to, liga taip pat gali vadovauti dėl padarytos žalos suaugusiesiems ir šiuo atveju sukelti įvairių skundų. Kadangi skundų yra labai įvairių, bendros ligos eigos paprastai nenuspėjama. Nukentėjusiuosius galima gydyti vaistais, o ypatingų komplikacijų nėra. Gydant ankstyvą ir visišką gydymą, liga nesumažina nukentėjusio asmens gyvenimo trukmės. Jei pacientas kenčia nuo naviko, jis turi būti pašalintas. Ar tai bus vadovauti komplikacijų ar kitų nusiskundimų paprastai taip pat negalima numatyti. Be to, pacientai yra priklausomi nuo įvairių profilaktinių tyrimų.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Limfoproliferacinį sindromą turi greitai diagnozuoti ir gydyti gydytojas. Jei skausmas, patinimas limfmazgiaiir kitų tipiškų ligos simptomų, būtina kreiptis į gydytoją. Infekcijos ar odos pokyčiai taip pat reikia patikslinti, nes yra didesnė rizika kraujas apsinuodijimas. Nukentėjusiems žmonėms patariama tiesiogiai kreiptis į savo [[šeimos gydytoją]] ne vėliau kaip tada, kai simptomai tampa sunkesni arba jų simptomai labai pablogina jų savijautą. Atsiradus pirmiesiems autoimuninių sutrikimų požymiams, jau reikalinga medicinos pagalba. Asmenys, kenčiantys nuo limfoproliferacinio sutrikimo, turėtų pasitarti su atsakingu gydytoju ir susitarti dėl išsamaus diagnozės nustatymo. Jei priežastinė liga diagnozuojama ankstyvoje stadijoje, dažnai vis tiek galima išvengti rimtų komplikacijų. Dėl šios priežasties, kai tik atsiranda pirmieji ligos požymiai, reikia kreiptis į gydytoją. Asmenys, kenčiantys nuo genetinių mutacijų, piktybinių limfomų, tokių kaip Hodžkino ligaar bet kuri kita limfinės sistemos liga turi nedelsdama kreiptis į gydytoją. Atsižvelgiant į simptomų vaizdą, teisingas kontaktas yra limfologas, internistas ar specialistas genetinės ligos.

Gydymas ir terapija

Limfoproliferacinio sindromo gydymas yra specifinis, atsižvelgiant į konkretų atvejį. Autoimuniniai sutrikimai gydomi standartiškai. Šiame procese paveikti pacientai paprastai gauna kortikosteroidus. Norint laiku nustatyti galimus navikus, būtina reguliariai pasitikrinti pas specialistą. The limfmazgiai taip pat turi būti matuojamas nustatytais intervalais ir tikrinamas, ar nėra pokyčių. Didėjant sergančių pacientų amžiui, gerybiniai limfoproliferacijos laipsniai gerėja. Tuo pačiu metu piktybinių ligų tikimybė limfoma padidėja, todėl reikėtų atidžiai pasverti gydymą citoreduktyviu.

Perspektyva ir prognozė

Limfoproliferacinis sindromas turi nepalankią prognozę. The imuninė sistema sutrikimas yra pagrįstas žmogaus sutrikimu genetika. Kadangi to negalima pakeisti dėl teisinių priežasčių, gydytojai daugiausia dėmesio skiria gydymui ir terapija pasireiškiančių simptomų. Šia liga sergančių pacientų sveikimo nėra. Kaip ypatingą sindromo bruožą, prognozuojant reikia atsižvelgti į individualų pasireiškimą. Lengvos ligos eigos atveju administracija vaistų pakanka simptomams palengvinti. Reguliarūs patikrinimai ir ilgalaikiai terapija galima pritaikyti taip, kad pagerėtų paciento gyvenimo kokybė. Esant sunkiai ligos eigai, išsivysto antriniai sutrikimai. Gali išsivystyti naviko liga, galinti pakenkti paciento gyvybei. Jei negydoma, Vėžys ląstelės gali dalytis ir plisti jo organizme. Metastazės forma ir galiausiai nukentėjęs asmuo miršta anksčiau laiko. Su terapija, esamų simptomų palengvinimo perspektyvos yra susijusios su naviko ligos stadija. Kuo vėliau nustatoma diagnozė, tuo gydymas tampa sunkesnis. Nepriklausomai nuo ligos eigos, gali pasireikšti emocinio distreso būsenos. Tai padidina psichikos sutrikimo išsivystymo riziką. Į šią aplinkybę reikia atsižvelgti rengiant prognozę.

Prevencija

Limfoproliferacinis sindromas yra paveldimas ir atsiranda dėl genetinio defekto. Dėl šios priežasties nėra veiksmingų būdų užkirsti kelią ligai. Užuot pastebėjus simptomus, labai svarbu kreiptis į gydytoją. Tai inicijuos tinkamą priemonės terapijai nustačius diagnozę.

Požiūris

Su šiuo sindromu gali pasireikšti įvairių komplikacijų ir nusiskundimų. Tokiu atveju nukentėjęs asmuo turėtų kreiptis į gydytoją labai ankstyvoje stadijoje, kad skundai dar labiau nepablogėtų ir nekiltų daugiau komplikacijų. Paprastai savęs išgydyti neįmanoma. Dauguma nukentėjusiųjų pirmiausia kenčia nuo stipraus limfmazgių patinimo. Jie taip pat patiria bendruosius simptomus gripas arba šaltas, kad dauguma pacientų pasijustų blogai ir būtų nuolat pavargę ar besimylintys. Lygiai taip pat pacientai dažnai nebedalyvauja kasdieniame gyvenime, todėl kenčia nuo gerokai pablogėjusios gyvenimo kokybės. Šiuo sindromu sutrinka imuninė sistema taip pat pasitaiko. Taigi nukentėję asmenys labai dažnai serga įvairiomis ligomis ir infekcijomis. Šis sutrikimas taip pat paprastai sumažina gyvenimo trukmę iki maždaug dešimties metų. Tuo pačiu metu tėvai ar artimieji taip pat kenčia nuo rimtų psichologinių sutrikimų ar Depresija. Todėl, jei norima susilaukti vaikų, galima atlikti genetinius tyrimus ir konsultuoti, kad sindromas nepasikartotų palikuonims.

Ką galite padaryti patys

Pacientai, sergantys limfoproliferaciniu sindromu, gali palaikyti medicininę terapiją stiprindami imuninę sistemą. Žinomas generolas priemonės pavyzdžiui, mankšta, subalansuota dietair vengiant stresas yra veiksmingos. Jei tuo pačiu metu bus atkreiptas dėmesys į optimaliai sureguliuotus vaistus, gali būti įmanoma vadovauti gyvenimas be simptomų, nepaisant sindromo. Tačiau I ir II tipo ALPS iš esmės yra tik maža tikimybė išgyventi. Dauguma vaikų miršta pirmaisiais gyvenimo mėnesiais. Todėl gydymas sutelktas į tėvus ir giminaičius, kurie gali išgyventi traumų terapija arba pasidalykite su nukentėjusiais tėvais strategijomis, kaip įveikti sielvartą. Lankymasis specializuotame centre padidina supratimą apie ligą ir taip palengvina sunkių kančių priėmimą. Jei paskirti vaistai sukelia šalutinį poveikį arba sąveika, būtina kreiptis į šeimos gydytoją. Vaistiniai preparatai turėtų būti kuo greičiau koreguojami, kad būtų sumažinta ilgalaikio poveikio rizika ir taip pat optimaliai palaikomas sveikimas. Jei ataugos ar neįprasta skausmas pastebima, apie tai turi būti informuotas gydytojas. Gali būti pagrindinis navikas, kurį reikia pašalinti.