Lipidų metabolizmo sutrikimai (hiperlipoproteinemijos): klasifikacija

Galima išskirti pirmines ir antrines hiperlipoproteinemijas:

I. Pirminės hiperlipoproteinemijos (HLP)

Pirminė hipercholesterolemija

forma Aprašymas Sergamumas Riebalų pasiskirstymas
Šeiminė hipercholesterolemija (FH) Autosomiškai dominuojantis MTL receptoriaus defektas
  • Homozigotinė forma: nuo 1: 250,000 1 iki 1,000,000: XNUMX XNUMX XNUMX.
  • Heterozigotinė forma: apie 1: 500
MTL ↑
Autosominė recesyvinė hipercholesterolemija LDLRAP1 geno mutacijos, kai MTL receptoriai sutrinka MTL cholesterolio įsisavinimą į ląstelę <1: 1.000.000 MTL ↑
Šeiminis ApoB-100 defektas Pagrindinio MTL cholesterolio lipoproteino defektas 1: 200–1: 700 MTL ↑
Šeiminis PCSK9 geno defektas PCSK9 geno mutacijos su padidėjusia MTL receptorių skaidymu ir dėl to uždelstu MTL cholesterolio skaidymu labai retai MTL ↑
Specifiniai ApoE fenotipai Asmenys, turintys 3/4 arba 4/4 ApoE fenotipą, pasižymi sumažėjusiu MTL receptorių aktyvumu k. A MTL ↑
Sitosterolemija (sinonimas: fitosterolemija). Fiziologiškai nekontroliuojamas cholesterolio absorbavimas ir sterolių (ypač augalinės kilmės) laikymas <1: 1.000.000 MTL ↑
Poligeninė hipercholesterolemija Poligeninė forma su paveldimu komponentu ir papildomais egzogeniniais veiksniais (pvz., antsvoris (nutukimas), dieta, Ir tt) Didėja su amžiumi MTL ↑

Pirminė hipertrigliceridemija

forma Aprašymas Sergamumas Riebalų pasiskirstymas
Šeimos hipertrigliceridemija Poligeninė liga (daugybė defektų) 1: 500 VLDL ↑ Trigliceridas ↑ DTL ↓
Šeiminis apoC-II trūkumas Autosominis recesyvinis LPL kofaktoriaus defektas <1: 1.000.000 Chilomikronai ↑ Trigliceridai ↑
Šeimos LPL trūkumas Autosominis recesyvinis LPL trūkumas (lipoproteinų lipazės trūkumas <1: 500,000 1,000,000 iki!, XNUMX XNUMX XNUMX VLDL ↑ Trigliceridų kiekis> 1,000 mg / dl.

Mišri hiperlipidemija

forma Aprašymas Sergamumas Riebalų pasiskirstymas
Šeimos disbetalipoproteinemija ApoE fenotipas 2/2 1: 10.000 MTL ↑ Trigliceridai ↑
Šeiminė kombinuota hiperlipidemija Poligeninė liga dėl ApoB-100 perprodukcijos 1: 200–1: 300 MTL ↑ VLDL ↑ trigliceridai ↑

legenda

  • Apo: apolipoproteinas
  • DTL: didelio tankio lipoproteinai
  • MTL: mažo tankio lipoproteinai
  • VLDL: labai mažo tankio lipoproteinai
  • LPL: lipoproteinų lipazė

II. antrinės hiperlipoproteinemijos

Tai pasireiškia šiomis, be kita ko, pagrindinėmis ligomis:

Pagrindinė liga MTL DTL Trigliceridai
Endokrininės, mitybos ir medžiagų apykaitos ligos
Nutukimas (nutukimas)
Akromegalija
Cukrinis diabetas ↑↑
Hiperkortizolis (perteklius) Kortizolio).
Hiperurikemija (šlapimo rūgštis medžiagų apykaitos sutrikimas.
Hipotirozė (nepakankama skydliaukės veikla) ↑↑ ↔ ↑
Augimo hormono trūkumas (hiposomatotropizmas, GHD, angl. „Augimo hormono trūkumas“)
Hepatopatijos (kepenų ligos)
Cholestazė (tulžies sąstovis)
Hepatitas (kepenų uždegimas) ↔ ↑
Kepenų cirozė
Nefropatijos (inkstų ligos)
Nefrozinis sindromas ↑↑
Inkstų nepakankamumas (inkstų silpnumas) ↔ ↑ ↔ ↓ ↑↑
inkstų transplantacijos ↑↑
Tai skiriasi
Piktnaudžiavimas alkoholiu (priklausomybė nuo alkoholio; alkoholizmas)
Anoreksija (nervinė anoreksija) ↔ ↓

legenda

  • MTL: „mažo tankio lipoproteinai“
  • DTL: „didelio tankio lipoproteinas“