Kaip sunkus vystymasis smegenys sutrikimas, lissencefalija šiandien neišgydoma. Terapiniai žingsniai pirmiausia slypi simptomuose.
Kas yra lissencefalija?
Lisencefalija yra apsigimimas smegenys. Pavadinimas lissencephaly yra kilęs iš graikų kalbos žodžių „lygus“ (lissos) ir „smegenys„(encefalonas). Lizencefalijos kontekste smegenų konvulsijos nėra visiškai susiformavusios arba jų visiškai nėra paveiktam asmeniui. Visiškas smegenų konvulsijų nebuvimas lissencefalijoje medicinoje taip pat vadinamas agyriais; jai, be kita ko, būdingas visiškai lygus smegenų paviršius. Jei lissencefalijoje yra tik keletas smegenų konvulsijų, tai vadinama pachygyria. Daugeliu atvejų lissencefalija sukelia sunkią negalią paveiktiems asmenims. Lisencefalija yra smegenų vystymosi sutrikimas, atsirandantis palyginti mažai tikėtina; ekspertai nurodo tikimybes, svyruojančias nuo 1 iš 20,000 1 iki 100,000 iš XNUMX XNUMX. Berniukai ir mergaitės kenčia maždaug tuo pačiu greičiu.
Priežastys
Lizencefalijos priežastis yra a būklė vadinamas migracijos sutrikimu (dar vadinamu migracijos sutrikimu), kuris veikia smegenų neuronus a vaisius. Tai reiškia, kad lissencefalijoje nervinės ląstelės negali pasiekti smegenėlių smegenų vystymosi metu. Tai sukelia labai ribotus ryšius, kad būtų galima sukurti smegenėlių (ty viršutinį smegenų sluoksnį). Lissencefalijos raida a vaisius paprastai yra paveldimas: genetinė vaikų, sergančių lizencefalija, medžiaga turi kelių genų pokyčių ar defektų (dar vadinamų mutacijomis). Tokios mutacijos gali išsivystyti savaime arba gali būti paveldimos iš tėvų. Toks genetinių defektų paveldėjimas, kaip lizencefalijos priežastis, yra autosominis recesyvinis. Tai, be kita ko, reiškia, kad atitinkamas genetinės medžiagos pokytis turi būti abiejuose tėvuose, kad būtų perduotas vaisius; jei tik genas nukentėjo vienas iš tėvų, jo funkciją perima sveikas kito tėvo genas. Jei lissencefalija nėra pagrįsta paveldimais veiksniais, smegenų raidos sutrikimą gali sukelti, pavyzdžiui, įvairios negimusio vaiko virusinės infekcijos. Taip pat atsakingas už lissencefaliją gali būti apsinuodijimas ar kraujotakos sutrikimai, kuri gali vadovauti į trūkumą deguonis tiekimas į negimusio vaiko smegenis per pirmuosius tris mėnesius nėštumas.
Simptomai, skundai ir požymiai
Lisencefalija gali sukelti įvairius simptomus ir nusiskundimus. Paprastai paveikti vaikai po kūdikystės nesivysto ir negali vaikščioti, kalbėtiarba rūpintis savimi. Tai lydi kiti ligos požymiai, pavyzdžiui, klausos ir regos sutrikimai, epilepsijos priepuoliai ir traukuliai. Kaip rezultatas rijimo sunkumai, maisto likučiai gali patekti į kvėpavimo takai maitinimo metu, o tai gali sukelti plaučių uždegimas. Be to, atsiranda tokių simptomų kaip silpnumas, skaudanti gerklė ir rėmuo atsirasti. Pavieniais atvejais lissencefalija sergantiems pacientams yra hidrocefalija. Naujagimiai taip pat dažnai būna pastebimai trumpi, apversti nosis ir mažas gimimo svoris. Jei lissencefalija yra sindromo dalis, dažniausiai išsivysto kiti ligos požymiai. Pavyzdžiui, izoliuotoje lissencefalijoje gali būti pastebėti suglebę raumenys ir raumenų spazmai. Esant Walkerio-Warburgo sindromui, apsigimimai, tokie kaip plyšys lūpa atsiranda gomurys ir hidrocefalija, taip pat sunkus psichikos sutrikimas. Netrukus po gimimo nukentėję vaikai kenčia kvėpavimas sunkumų. Lizencefalijos simptomai pasireiškia iškart po gimimo ir stiprėja pirmaisiais gyvenimo metais. Vėliausiai antraisiais gyvenimo metais tėvai paprastai pastebi vystymosi problemas, kol galutinai pasireiškia rimti simptomai ir komplikacijos. Ligos požymiai išlieka visą gyvenimą ir jų dar negalima gydyti priežastiniu būdu.
Diagnozė ir eiga
Įtariama lissencefalijos diagnozė jau gali būti pagrįsta naujagimio išorine išvaizda ir tipiniais simptomais, tokiais kaip klausos ir regos sutrikimai ar epilepsijos priepuoliai. Kartais naujagimiai, turintys lissencefaliją, taip pat vadinami hidrocefalija. Tada diagnozę galima patvirtinti atliekant vaizdo procedūras, tokias kaip MRT (magnetinio rezonanso tomografija) arba KT (kompiuterinė tomografija). Lissencefalijoje pažeistą genetinę medžiagą galima aptikti a kraujas testas. Prenatalinė lissencefalijos diagnozė yra įmanoma atliekant tokias procedūras kaip prenatalinė MRT, ultragarsas ir amniocentezė. Lizencefalijos eiga priklauso nuo konkrečios smegenų apsigimimų formos. Dažnai lissencefalija sergantys vaikai lieka kūdikio protinio vystymosi stadijoje ir jų gyvenimo trukmė yra mažesnė. Tiems, kuriuos paveikė lissencefalija, paprastai reikia rūpintis visą gyvenimą ir, pavyzdžiui, juos reikia pamaitinti.
Komplikacijos
Dėl lissencefalijos paveikti asmenys kenčia nuo įvairių smegenų apsigimimų ir sutrikimų. Šie sutrikimai daro labai neigiamą poveikį paciento apskritai būklė ir gali vadovauti iki rimtų simptomų ir komplikacijų. Lissencefalija, ypač vaikams, sukelia sunkius vystymosi sutrikimus, taigi ir apribojimus bei dėl to žalą suaugus. Nukentėjusieji kenčia nuo klausos ir regėjimo problemų. Tai taip pat gali vadovauti iki rimtų apribojimų mokymasis. Neretai lissencefalija veda epilepsija. Smegenų apsigimimai taip pat gali sukelti paralyžių ir įvairius jautrumo sutrikimus. Dėl to paciento gyvenimo kokybė yra žymiai ribota ir suprastėjusi. Deja, neįmanoma gydyti lissencefalijos simptomų. Dėl šios priežasties atliekamas tik simptominis gydymas. Tačiau ne visi skundai gali būti riboti, kad nebūtų teigiamos ligos eigos. Paprastai pacientai kasdieniniame gyvenime dažnai būna priklausomi nuo kitų žmonių pagalbos ir reikalauja įvairių gydymo būdų. Tėvai ir artimieji taip pat gali patirti psichologinių nusiskundimų ir Depresija Proceso eigoje.
Kada turėtumėte kreiptis į gydytoją?
Jei vaikui sunku nuryti maistą arba apskritai atsiranda maitinimo sutrikimo požymių, reikia kreiptis į pediatrą. Kvėpavimo sistemos problemos ir simptomai plaučių uždegimas reikėtų išsiaiškinti ligoninėje, nes gali kilti pavojus gyvybei. Taip pat reikia greitai ištirti ir gydyti epilepsijos priepuolius bei klausos ar regos sutrikimus. Jei lissencefalija yra iš tikrųjų pagrindinė priežastis būklė, ankstyvas gydymas gali žymiai pagerinti vaiko gyvenimo kokybę. Be to, medicinos ir slaugos personalo parama labai palengvina tėvus. Dėl šios priežasties, atsiradus neįprastiems simptomams ar kilus konkrečiam įtarimui, reikėtų kreiptis į šeimos gydytoją ar pediatrą. Gydytojas gali neabejotinai diagnozuoti ligą arba ją atmesti ir pradėti tinkamą terapija. Susirgusiems vaikams reikalinga gydytojų ir kineziterapeutų parama visą gyvenimą. Psichologinis ligos poveikis sergantiesiems ir jų artimiesiems turėtų būti sprendžiamas kaip tinkama dalis terapija. Tinkamas gydytojas, gydantis lissencefaliją, yra neurologas. Atsižvelgiant į simptomų vaizdą, į gydytoją gali įeiti, be kita ko, oftalmologai ir ortopedai terapija.
Gydymas ir terapija
Remiantis dabartinėmis medicinos žiniomis, gydomoji terapija (t. Y. Gydymas) nuo lizencefalijos dar neįmanoma. Lizencefalijos gydymo žingsniai daugiausia susideda iš bet kokių pasireiškiančių simptomų palengvinimo. Tinkama priemonės gali susidaryti, pavyzdžiui, tikslinė fizioterapija (fizinė terapija) ir (arba) asmeniui profesinė terapija.
Perspektyva ir prognozė
Lizencefalijos prognozė apibūdinama kaip nepalanki. Nepaisant visų pastangų ir medicinos pažangos, žmogaus smegenų apsigimimų negalima išgydyti iki šiol. Pacientui trūksta smegenų konvulsijų arba jie nebuvo iki galo susiformavę ankstyvojo vystymosi proceso metu gimdoje. Šios aplinkybės tyrėjai negali pakeisti ar ištaisyti po gimimo. Dėl šios priežasties sveikatai sutrikimai lieka visam gyvenimui. Gydymo metu gydytojai sutelkia dėmesį į esamų simptomų palengvinimą ir nukentėjusio asmens gyvenimo kokybės gerinimą. Kadangi liga sukelia didelę naštą artimiesiems, reikia atsižvelgti į šią aplinkybę. Kuo stabilesnė socialinė ir supratinga aplinka, tuo geriau vystosi pacientas. Ankstyvos stimuliacijos programos gali padėti pagerinti bendrą situaciją. Tikslinis mokymas atmintis naudojami fizioterapiniai gydymo metodai. Daugeliu atvejų pacientai visą gyvenimą yra priklausomi nuo kasdienės medicininės priežiūros, taip pat nuo gydymo vaistais. Judumas yra labai ribotas dėl sveikatai sutrikimai. Pagerėjimas pasiekiamas, kai mankštos užsiėmimai atliekami ne pagal siūlomą terapiją savipagalbos srityje. Dėl ligos sunkumo, pasekmių ir toliau sveikatai gyvenimo eigoje galimi sutrikimai.
Prevencija
Lissencefalijos prevencijos galimybės naujagimiui yra ribotos. Tačiau gali būti naudinga turėti nuoseklų požiūrį prenatalinė diagnostika (prenataliniai tyrimai), kad būtų išvengta lissencefalijos, ypač esant didelės rizikos nėštumui. Medicinoje didelės rizikos nėštumas yra vyresnių nei 35 metų moterų, kurių šeimos sveikatos sutrikimai yra žinomi, nėštumas. Jei einant nustatoma lissencefalija prenatalinė diagnostika, gali būti suteikta patarimų, pavyzdžiui, dėl nėštumas.
Sekti
Daugeliu atvejų nukentėjusieji nuo smegenų ligų turi labai mažai arba visai neturi priežiūros priemonės jiems prieinama. Šiame kontekste smegenų ligos ne visada gali būti gydomos, todėl tokia liga taip pat gali sumažinti sutrikusio žmogaus gyvenimo trukmę. Tačiau ankstyva diagnozė paprastai visada labai teigiamai veikia tolesnę šios ligos eigą ir gali apriboti tolesnes komplikacijas ar tolesnį simptomų pablogėjimą. Kadangi smegenų ligos taip pat gali sukelti psichologinį sutrikimą, Depresija ar pasikeitusi asmenybė, dauguma pacientų taip pat yra priklausomi nuo savo šeimos ir draugų palaikymo ir pagalbos kasdieniame gyvenime. Tai ypač aktualu, jei kai kurias kūno funkcijas riboja smegenų ligos. Šiomis aplinkybėmis tolesnė priežiūros eiga labai priklauso nuo tikslaus ligos pasireiškimo, todėl negalima numatyti bendros prognozės.
Ką galite padaryti patys
Savitarpio pagalbos galimybės yra labai ribotos. Ši sąlyga neleidžia išgydyti, nepaisant visų pastangų. Daugiausia dėmesio skiriama aplinkos ir sveiko gyvenimo būdo gerinimui. Nepaisant ligos sukeltų apribojimų, pacientas ir jo artimieji turėtų laikytis gyvenimo patvirtinančio požiūrio. Naudinga bendra veikla ir stabili socialinė aplinka. Be to, sveikas dieta su daugybe vitaminai pluoštas yra naudingas vidaus gynybos sistemai. Subalansavus maisto vartojimą, bendra savijauta padidėja ir sumažėja tolesnių ligų atsiradimo tikimybė. Vartojimas stimuliatoriai z alkoholis or nikotinas reikėtų vengti. Pakankamas fizinis krūvis ir gryname ore praleistas laikas taip pat pagerina gyvenimo kokybę. Norint užtikrinti pakankamą ir ramų miegą, būtina optimizuoti miego sąlygas. Žmogaus kūno regeneracijos procesai priklauso nuo pakankamų atkūrimo fazių be pertraukų. Todėl miego pagalvėlės, temperatūra, nakties miego trukmė ir aplinkos triukšmas turėtų būti pritaikyti prie paciento poreikių. Visoje Vokietijoje yra daugybė savipagalbos grupių, kuriose sergantieji ir artimieji gali keistis informacija. Čia teikiama pagalba, patarimai kasdieniniam gyvenimui, taip pat emocinė parama. Be to, yra galimybė atlikti skaitmeninius mainus per forumus internete.
