Lizilo oksidazė: funkcija ir ligos

Liziloksidazė yra jungiamasis audinys kuris atlieka katalizines funkcijas ir skatina kryžminį ryšį Kolageno ir elastino. Fermentas turi stabilizuojantį poveikį jungiamasis audinys atliekant oksidacinį deamininimą ir taip sukuriant pagrindines kryžminio sujungimo sąlygas. Kutis laxa liziloksidazės aktyvumas yra sumažėjęs.

Kas yra liziloksidazė?

Yra skirtingi fermentai (enzimai) žmogaus organizme, kurie visi turi katalizinį aktyvumą. Taigi, fermentai (enzimai) įgalinti ar pagreitinti reakcijas žmogaus kūne. Liziloksidazė yra žmogaus fermentas jungiamasis audinys. Jis taip pat vadinamas baltymu lizinas-6-oksidazės ir daugiausia randama jungiamojo audinio tarpląstelinėje erdvėje. Šiuo atveju fermento katalizinis aktyvumas yra susijęs su kryžminiu ryšiu tarp Kolageno ir elastino. Liziloksidazė mechaniškai stabilizuoja abu baltymai, tokiu būdu įgalindamas reaktyvųjį ryšį. Liziloksidazė randama ne tik žmogaus organizme. Kiti stuburiniai gyvūnai taip pat turi fermentą. Liziloksidazė laikoma jungiamojo audinio stabilizatoriumi. Fermento trūkumas sukelia klinikinį cutis laxa vaizdą - sunkų ir paveldimą jungiamojo audinio silpnumas.

Funkcija, poveikis ir užduotys

Liziloksidazė atlieka svarbias funkcijas tarpląstelinėje erdvėje, susiejant asmenį molekulės of Kolageno. Žmogaus kūne kolagenas turi pagrindinį vaidmenį baltymaisudaro apie 30 procentų visų baltymų masė. Kolagenas yra gausiausias baltymas. Tai yra struktūrinis ir statybinis baltymas, sudarantis daugelį kūno komponentų, įskaitant jungiamąjį audinį, kaulai, dantys, kremzlė, Sausgyslės, raiščiai ir oda. Liziloksidazė palaiko kolageno prisijungimą prie karbonilo grupių ir taip prisideda prie minėtų kūno komponentų stabilumo. Jis turi katalizinį aktyvumą gaminant karbonilo grupes, kurios aldolio kondensacijose formuoja kovalentines kryžmines jungtis ant kolagenų. Atitinkamai, katalizinė liziloksidazės užduotis yra paruošti fibrilius. Fermentas sukuria visas susidarymui būtinas chemines sąlygas. Fibrilės laikomos pluošto pluoštais. Jie atitinka plonus ir pluoštinius kūno komponentus ir yra augalų ląstelių sienelėse, žmogaus raumenyse ir jungiamuosiuose audiniuose. Liziloksidazės užduotis šiame kontekste iš esmės yra oksidacinis lizilo liekanų deamininimas. Chemijoje deamininimas yra cheminis amino grupių skilimas kaip amonio jonai arba amoniakas. Oksidacinis deamininimas suardo aminorūgšties L-glutamatas nuo vandenilis ir oksiduoja jas į imino grupes, vandeniliui perduodant NAD + arba NADP +. Vėliau seka hidrolizinis imino grupių, kaip amonio jonų, skilimas, kartu susidarant α-keto rūgščiai. Deaminavimas atitinka pirmąjį biocheminio skilimo etapą amino rūgštys, kuris žinduoliuose dažniausiai pasitaiko kepenys. Deaminuojant susidaręs amonio jonas virsta karbamido. Dezaminizuojant liziloksidazės procesus, susidaro aldehido grupės, kurios gali susijungti su atskiromis amino grupėmis iš kitų lizilo liekanų ir sudaryti vadinamąjį Schiff bazės ir tokiu būdu suformuoja stabilizuojančias kolageno kryžmines jungtis.

Formavimas, atsiradimas, savybės ir optimalios vertės

Liziloksidazę DNR koduoja LOX genas, kuris žmonėms yra 5-oje chromosomoje genų lokusuose nuo q23.3 iki q31.2. The genas produktas nėra galutinė fermento forma. Produktas nėra galutinė liziloksidazė, bet pirmtako forma, turinti a molinis masė iš 47 kDa po vertimo. Glikozilinimas vyksta tolesnėje eigoje. Šio proceso metu molinis masė vėlesnio fermento padidėja iki 50 kDa, o lizilo oksidazės pirmtako forma išsiskiria į tarpląstelinę erdvę. Po sekrecijos pre-pro liziloksidazė yra toliau apdorojama. Tarpląstelinėje erdvėje medžiaga yra suskaidyta. Skaldymas į du fragmentus atliekamas baltymu 1, gaunant 32 kDa liziloksidazę. Kita vertus, susidaro likutinė medžiaga, kuri šiuo atveju atitinka polipeptidą.

Ligos ir sutrikimai

Genetiniai liziloksidazės defektai gali sukelti klinikinį cutix laxe vaizdą būklė taip pat vadinamas dermatochaleze ir reiškia grupę dažnai su amžiumi susijusių jungiamojo audinio silpnybių, pastebėtų daugeliu atvejų su šeimos susitelkimu. Bendra visų dermatochalazės reiškinių ypatybė yra suglebusi ir neelastinga oda kad dažnai pakimba didelėmis raukšlėmis ant įvairių kūno vietų. Dauguma nukentėjusių asmenų dėl pokyčių atrodo vyresni nei yra. Sutrikimus, be kita ko, sukelia genetinės mutacijos. Šiame kontekste yra kalbėti iš cutis laxa sindromo. Liga gali būti autosominės recesyvinės, autosominės dominantinės ir x-chromsominės formos. Daugeliu atvejų cutis laxa sindromas yra susijęs su kitomis anomalijomis ir gali būti mirtinas, jei, pavyzdžiui, yra organų. ARCL1 atitinka autosominio recesyvinio tipo 1 cutis laxa ir laikomas sunkiausia forma, galinčia sukelti gyvybei pavojingas komplikacijas. ARCL1A tipas siejamas su FBLN5 mutacijomis genas lokuse 14q32.12. ARCL1B tipas yra susijęs su EFEMP2 geno mutacijomis 11q13.1 lokuse, o ARCL1C variantas atitinka cutis laxa su susijusiais plaučių, virškinamojo trakto ir šlapimo takų anomalijos dėl LTBP4 geno mutacijų 19q13.2 lokuse. Pirmiau minėtų genų mutacijos sukelia mažesnį nei vidutinis lioksiloksidazės aktyvumą. Sumažėjęs fermento aktyvumas sukuria nepakankamą kryžminį ryšį. Taigi pacientų jungiamasis audinys nėra pakankamai stabilizuotas.