Lowe sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas

Lowe sindromas yra labai reta paveldima liga. Kadangi jis yra X chromosomoje, liga paveikė beveik tik berniukus. Tai daugiasisteminis sutrikimas, veikiantis kelis organus ir kurį galima gydyti tik simptomiškai.

Kas yra Lowe sindromas?

Akys, inkstai, raumenys ir smegenys yra ypač paveikti Lowe'o sistemos. Ligos metu katarakta yra įgimta, nors kai kuriems nukentėjusiems asmenims taip pat gali būti padidėjusio akispūdžio įrodymų (glaukoma). Jau pirmaisiais gyvenimo metais vystosi paveikti berniukai inkstas problemų, kurias lydi didesnis nei vidutinis natris, kalis, kalcis ir įvairių rūgštys šlapime. Be to, psichinės atsilikimas išryškėja ankstyvame amžiuje. Lowe sindromą sukelia OCLR1 mutacijos genas. Pirmą kartą šią ligą 1950-ųjų viduryje aprašė Charlesas Uptonas Lowe'as, davęs jai pavadinimą. Jis atkreipė dėmesį į būklė kaip mažo sindromas karbamido gamyba, psichinė atsilikimas ir acidurija. Genetinis sutrikimas taip pat žinomas kaip oculo-cerebro-inkstų sindromas.

Priežastys

Šis sutrikimas yra paveldimas recesyviniu būdu. Dėl šios priežasties vyrauja vyrai. Jiems trūksta antrosios X chromosomos, kuri galėtų kompensuoti defektą. Kita vertus, patelės gali nešioti sugedusį chomosomą, nepaveiktos pačios ligos, nes jose antroji X chromosoma apsaugo nuo ligos atsiradimo. Mergaites gali paveikti tik esant kitiems genetiniams defektams. Liga lokalizuota ant ilgosios X chromosomos rankos (Xq24-q26.1). Mutacija suteikia insositolio defektą fosfatas metabolizmas, dėl fermento susidarymo defekto.

Simptomai, skundai ir požymiai

Yra keletas požymių, kurie rodo ligą. Be aukščiau išvardytų simptomų, paveikti berniukai turi raumenų silpnumą. Papildomai, refleksas dažnai negali būti suaktyvinti arba labai vėluoja. Atsilikimas turi įtakos ne tik protiniam, bet ir fiziniam vystymuisi. Kenčiantys yra neišsivystę ir dažniausiai pasižymi labai skardžiu šauksmu. Dismorfiniai požymiai yra blyškūs oda, labai retėja plaukai ir aukšta kakta. Neurologiškai gali pasireikšti traukuliai. Be to, pacientams beveik nėra sausgyslių refleksas. Raumenų įtaka yra susijusi su nervų įtaka nervų sistema ant smegenys ir nugaros smegenys. Dėl šios priežasties taip pat gali atsirasti epilepsijos priepuolių ir elgesio problemų. Traukulių sutrikimai pasireiškia ir pusei nukentėjusiųjų. Tai gali būti kartu karštiniai traukuliai. Be to, sergantiems Lowe sindromu pasireiškia tam tikri elgesio sutrikimai, dėl kurių sunku dirbti su jais. Paprastai jie yra be problemų ir dažnai mieli bei linksmi, tačiau jiems būdingi dažni, pasikartojantys judesiai. Ypač dažnai jie turi pasikartojančius rankų judesius, kurių negalima sąmoningai valdyti. Be to, jiems paprastai sunku susikaupti ir jie lengviau atitraukiami nei vidutiniškai. Dėl raumenų pažeidimo tik 25 procentai vaikų iki 6 metų išmoksta vaikščioti stačiai. Likę vaikai įgūdžių neišlavina iki 13 metų. Kita vertus, kai kurie vaikai niekada neišmoksta vaikščioti. Dėl nugaros silpnumo kai kurie iš nukentėjusiųjų taip pat gali išsivystyti skoliozė or Scheuermanno liga. Kitas simptomas yra rahitas arba minkštas kaulai. Akių srityje galimas žvairumas ir lęšiuko drumstumas. Berniukai priversti dėvėti akiniai or kontaktinius lęšius jei jie gali juos toleruoti. Sunkiais atvejais gali sukelti akispūdį regos nervas sužalojimas, kuris gali vadovauti į aklumas. Randinis audinys prieš tinklainę taip pat gali užkirsti kelią šviesos patekimui, vedančiam į aklumas. Šio pakeitimo negalima valdyti ir jis yra negrįžtamas. Dėl centrinio pažeidimo nervų sistema, kai kurie vaikai taip pat yra hiperaktyvūs arba retais atvejais gali būti linkę į pykinimą.

Ligos diagnozė ir eiga

Lowe sindromas diagnozuojamas atliekant specialų DNR testą, vadinamą RFLP (restrikcijos fragmento ilgio polimorfizmo) analize. Papildomai, katarakta gali būti diagnozuota po gimimo naudojant jungiklį. Kai kuriais atvejais akispūdis šiame etape jau yra padidėjęs. Tai yra pirmasis ligos požymis. KT gali būti naudojamas skilvelių išsiplėtimui nustatyti ir a šlapimo analizė taip pat gali suteikti informacijos. Fosfatas, amino rūgštis ir proteinurija aptinkama šlapime. Papildomai, kraujas kreatino kinazė yra padidėjusi.

Komplikacijos

Pirmiausia nukentėjusius asmenis dėl Lowe sindromo vargina stiprus raumenų silpnumas. Dėl to sumažėja paciento gebėjimas susitvarkyti stresas taigi ir esant dideliems apribojimams kasdieniame nukentėjusio asmens gyvenime. Neretai pacientai būna nepakankamas svorisir ypač vaikai dėl apribojimų gali kentėti dėl raidos sutrikimų. Pacientų oda yra blyškus, dažnai atsiranda traukuliai ir epilepsijos priepuoliai. Blogiausiu atveju jie taip pat gali vadovauti iki paciento mirties. Patys vaikai kenčia nuo elgesio problemų ir dažnai negali sekti pamokų. Suaugusieji taip pat gali nukentėti nuo psichologinių simptomų, todėl daugeliu atvejų veikla negali būti atliekama be papildomų veiksmų. Be to, gali ir Lowe sindromas vadovauti užbaigti aklumas nukentėjusio asmens. Pacientai yra hiperaktyvūs, todėl neretai tėvai ir artimieji taip pat gali patirti psichologinių nusiskundimų. Priežastinis Lowe sindromo gydymas neįmanomas. Todėl gydymas dažniausiai atliekamas naudojant vaistus ir psichologines konsultacijas. Ar visi skundai gali būti ribojami procese, paprastai negalima numatyti.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Jei tėvai pastebi nenormalų vaiko elgesį, reikėtų kreiptis į pediatrą. Lowe sindromas pasireiškia protiniu atsilikimu ir fiziniais simptomais, kurie dažniausiai pasireiškia pirmaisiais keleriais gyvenimo metais. Įspėjamieji ženklai, pvz., Sunku vaikščioti ar kalbos sutrikimai, rodo rimtą būklė. Taip pat ir regėjimo problemos, atsisakymas valgyti ar gelta. Dėl sulėtėjusio augimo reikia greitai aptarti su medicinos specialistu. Lowe sindromą visada turi diagnozuoti vidaus ligų specialistas, kitaip gali atsirasti papildomų komplikacijų. Aktualus terapija paprastai vyksta specialioje klinikoje, atsižvelgiant į simptomus, konsultuojamasi su įvairiais specialistais. Pvz., Bet kokius raumenų sutrikimus turi gydyti ortopedas arba chiropraktikas, o regos sutrikimus, tokius kaip katarakta, gydyti oftalmologas. Protiniam atsilikimui reikalingas terapinis gydymas priemonės kad dažnai trunka visą gyvenimą. Be nukentėjusio asmens, dažnai dalyvauja tėvai ir artimieji. Paskutinis, fizioterapinis priemonės, Pavyzdžiui, fizioterapija, taip pat yra esminė programos dalis terapija.

Gydymas ir terapija

Lowe sindromas neišgydomas, o atsigauti neįmanoma. Todėl liga gydoma tik simptomiškai. Tai apima fizinius ir Kalbos terapija, taip pat atskirų simptomų gydymas. Tai apima, pavyzdžiui, glaukoma gydymas ir katarakta operacija. Akių problemos gydomos lašais arba tepalai, jei įmanoma. Be to, paprastai skiriami vaistai nuo elgesio sutrikimų. Tai gali būti stimuliatoriai iš vienos pusės ir neuroleptikai ant kito. Antidepresantai taip pat galimi. Standartas terapija taip pat apima įprastą administracija of fosfatas ir vitamino D. Šiuo būdu rahitas ir anemija galima gydyti. Natris karbonatas yra naudojamas subalansuoti acidozė. Sergančiųjų prognozė yra prasta. Nedaugelis išgyvena pirmąjį dešimtmetį ir, jei taip, per ateinančius metus yra sunkiai neįgalūs. Priešlaikinę mirtį dažniausiai sukelia inkstų nepakankamumas or hipotenzija. Gyvenimo trukmė paprastai vos viršija trisdešimties metų amžių.

Perspektyva ir prognozė

Lowe sindromo prognozė yra nepalanki. Genetinė būklė negali būti traktuojamas priežastiniu būdu. Įstatymai draudžia kištis ir keisti genetinę medžiagą žmonėms. Todėl gydytojai ir tyrėjai gali taikyti tik gydymą priemonės kurie lemia simptomų palengvėjimą. Kadangi liga sukelia įvairių simptomų, paciento gyvenimo kokybė yra labai ribota. Be to, sutrumpėja vidutinė nukentėjusiųjų gyvenimo trukmė. Nepaisant visų pastangų ieškant tinkamos terapijos, šia liga pasireiškia psichiniai ir fiziniai sutrikimai. Pacientai dažnai miršta dėl organų nepakankamumo. Dauguma nukentėjusiųjų vos sulaukia 30 metų. Apskritai ši liga yra pagrindinis iššūkis pacientui ir jo artimiesiems įveikti kasdienį gyvenimą. Kasdienė priežiūra yra būtina norint išlaikyti gerą gyvenimo kokybę. Pirmieji požymiai ir simptomai pasireiškia pirmaisiais gyvenimo mėnesiais ar metais. Bet kuriuo metu ūmus sveikatai gali atsirasti būklė, dėl kurios būtina intensyvi medicininė priežiūra. Atsiranda priepuolių, yra elgesio problemų, o įvairūs organizmo funkcionavimo apribojimai apibūdina ligą. Bet kokia žala gali atsirasti bet kuriuo metu, todėl reikia kreiptis į psichologą.

Prevencija

Nėra jokių nuorodų ar patarimų, kuriais remiantis būtų galima išvengti ligos.

Požiūris

Genetiniai defektai ar mutacijos gali sukelti tokias rimtas pasekmes, kad gydytojai gali sušvelninti, ištaisyti ar gydyti tik keletą jų. Daugeliu atvejų paveldimos ligos sukelia sunkią negalią, dėl kurios nukentėję asmenys dažnai kovoja už visą gyvenimą. Todėl požiūroje daugiausia dėmesio skiriama šių apribojimų priėmimui ir įveikimui. Psichoterapinė pagalba yra naudinga paveldimų ligų atvejais, kai Depresija, nepilnavertiškumo jausmas ar kiti psichologiniai sutrikimai atsiranda dėl ligos ypatybių. Dažnai, be psichologinio stabilizavimo, taikomos fizioterapinės ar psichoterapinės priemonės. Tačiau gydymo sėkmė gali būti pasiekta daugybei lėtai progresuojančių paveldimų ligų. Tai, kiek tai pagerina bendrą savijautą, priklauso nuo pačios ligos sunkumo. Apibendrinti teiginiai apie tolesnės priežiūros tipą yra leistini tik tiek, kiek įmanoma, jei įmanoma, palengvinti nukentėjusių pacientų gyvenimą. Kai kuriuos paveldimų ligų simptomus ar sutrikimus galima sėkmingai gydyti šiais laikais.

Ką galite padaryti patys

Asmenims, kenčiantiems nuo Lowe sindromo, reikia išsamaus [[Fizinė terapija| Fizikas ir Kalbos terapija. Savipagalbos priemonės apsiriboja gydymo palaikymu reguliariai mankštinantis. Be to, reikia diagnozuoti ir gydyti visus lydinčius simptomus. Pacientas gali prisidėti prie greito diagnozavimo, laikydamas simptomų dienoraštį. Atskirus simptomus galima gydyti atskirai. Pavyzdžiui, lašai arba tepalai gali būti naudojamas glaukoma, katarakta ir kitos akių problemos. Paprastai gydytojas paskirs tinkamą preparatą, tačiau kai kuriais atvejais gali būti naudojamos ir natūralios medicinos priemonės. Bet kokie elgesio sutrikimai, be vaistų, turi būti gydomi kaip dalis elgesio terapija. Nukentėjusiam asmeniui reikia draugų ir giminaičių palaikymo, kurie gali greitai įsikišti mėšlungis ir kiti skundai. Kartu su šiomis priemonėmis pasikeitė dieta yra nurodytas. Pacientai, turintys Lowe sindromą, turi vartoti vitamino D, fosfatas ir kiti vitaminai ir naudingosios iškasenos reguliariai palengvinti ar užkirsti kelią tokiems simptomams kaip rahitas ir anemija. Kartais administracija dietinių papildai taip pat naudinga. Ką dar gali paveikti nukentėję asmenys, be to, priklauso nuo individualios situacijos, ir į tai gali atsakyti tik atsakingas gydytojas.