Mėlynosios vystyklų sindromas yra įgimta medžiagų apykaitos klaida triptofanas malabsorbcija kaip pagrindinis simptomas. Trūkumas absorbcija žarnyne sukelia konversiją ir išsiskyrimą per inkstus, todėl šlapimas tampa mėlynas. Gydymas prilygsta intraveniniam triptofanas papildymas.
Kas yra mėlynojo vystyklų sindromas?
Mėlynojo vystyklų sindromas taip pat žinomas kaip triptofanas malabsorbcijos sindromas. Tai itin retas medžiagų apykaitos sutrikimas, kuris yra viena iš įgimtų medžiagų apykaitos klaidų. Pacientai kenčia nuo triptofano malabsorbcijos. Triptofanas yra amino rūgštis, kurios mėlynųjų vystyklų sindromu sergantys pacientai nebegali absorbuoti per žarnyno sienelę į kraują. Triptofanas lieka žarnyne, kur po konversijos procesų jis išsiskiria pro inkstus. Susilietusi su oru, medžiaga tampa mėlyna. Čia atsirado mėlynosios vystyklų sindromo pavadinimas. Visi kiti simptomų komplekso simptomai taip pat atsiranda dėl triptofano malabsorbcijos ir medžiagos trūkumo kraujas. Mėlynojo vystyklų sindromas kartais dar vadinamas šeimine hiperkalcemija su kartu esančiais nefrokalcinozės, hiperfosfaturijos ir indianurijos simptomais, kuriuos sukelia absorbcija triptofano sutrikimas.
Priežastys
Mėlynojo vystyklų sindromas yra ypač retas atvejis ir dėl jo retumo nebuvo galutinai ištirtas. Nepaisant to, dabar žinomos paveldimos koreliacijos. Tikslus ligos paveldėjimo būdas vis dar neaiškus. Aptariamas autosominis recesyvinis ir X susietas recesyvinis paveldėjimo būdas. Molekulinė biologinė sindromo priežastis taip pat vis dar nežinoma. Tačiau yra daug spekuliacijų dėl priežasties, kurios visos suponuoja genetinę mutaciją. Pavyzdžiui, L ligą gali lemti L tipo aminorūgščių transporterio 2 mutacijos. Tai koduojantys genai yra SLC7A8 ir LAT2, esantys 14 chromosomoje genas lokusas q11.2. Lygiai taip pat galima įsivaizduoti ir T tipo aminorūgščių transporterio mutacijas genas SLC16A10 ir genas TAT1. Šie genai yra 6-ojoje chromosomoje genas lokusas q21-q22. Ar išoriniai veiksniai, tokie kaip toksinų poveikis, turi įtakos vystantis mėlynųjų vystyklų sindromui, nežinoma.
Simptomai, skundai ir požymiai
Mėlynojo vystyklų sindromas siejamas su visais įgytos triptofano malabsorbcijos simptomais. Be triptofano trūkumo kraujas, pacientai kenčia nuo sunkios hiperkalcemijos, susijusios su nefrokalcinoze. Kalcis druskos tokiu būdu yra deponuojami inkstas nukentėjusiųjų audinys, kuris vėliau gali vadovauti į inkstų nepakankamumas jei negydoma. Be to, pacientų išskyrimas vandenilis jonų yra daugiau nei sveikų žmonių. Pacientai taip pat išskiria didelius kiekius fosforo per inkstus, kurie gali vadovauti iki hiperfosfaturijos. Tačiau labiausiai būdingas ligos simptomas yra mėlyna vystyklų spalva. Kadangi žarnynas neabsorbuoja triptofano, žarnynas bakterijos paversti aminorūgštį indolu ir jo junginiais. Šiuos junginius absorbuoja žarnynas gleivinė ir pereikite prie kepenys, kur jie paverčiami indikanu. Indikanas išsiskiria per inkstus per šlapimą ir yra atsakingas už mėlyną vystyklų spalvos pasikeitimą.
Diagnozė
Pirmoji įtariama mėlynųjų vystyklų sindromo diagnozė gydytojui nustatoma diagnozuojant akis arba atliekant anamnezę, kai tik paminėta mėlyna vystyklų spalva. Kadangi įgyta triptofano malabsorbcija taip pat siejama su mėlynojo vystyklų sindromo simptomais ir molekulinės genetinės analizės dėl tokio metabolinio sutrikimo paveldimos formos nėra, atitinkamą preliminarią diagnozę galima patvirtinti tik sunkiai. Taigi, nors kraujas testai gali parodyti aminorūgščių trūkumą ir hiperkalcemiją. Galutinėje analizėje negalima kalbėti apie aiškią diagnozę, kol nebus nustatytas atsakingas genas. Tačiau jei šeimoje pastebimi keli mėlynojo vystyklų sindromo atvejai, diagnozę galima laikyti patvirtinta.
Komplikacijos
Kadangi mėlynojo vystyklų sindromas yra įgimta amino rūgšties triptofano absorbcija, jį reikia nedelsiant skirti paveiktiems būklė yra identifikuotas. Tačiau pacientų žarnynas negali absorbuoti amino rūgšties, taigi tiesioginės administracija į kraują rekomenduojama.Ši forma terapija yra neišvengiamas, nes triptofanas yra svarbus daugybės žmogaus kūno procesų komponentas ir, be kita ko, dalyvauja formuojant audinių hormoną serotonino. Jei triptofano malabsorbcija lieka negydoma, kyla rimta hiperkalcemijos ir inkstų nepakankamumas atsirandantis dėl susijusios nefrokalcinozės. Tada gali prireikti dializė ar net donoro organas, kuris žymiai pablogina jaunų pacientų gyvenimo kokybę. Daugelis nukentėjusiųjų taip pat turi akių pažeidimų, todėl komplikacijų gali atsirasti ir sutrikusio regėjimo srityje. Kadangi vis dar nėra aišku, kokia yra tikroji mėlynojo vystyklų sindromo priežastis, nėra jokio būdo užkirsti kelią pavojingam medžiagų apykaitos sutrikimui. Todėl, norėdami pasigailėti vaikui blogesnių pasekmių, tėvai, radę pirmąsias mėlynas sauskelnes, nedelsdami kreipiasi į pediatrą.
Kada turėtumėte kreiptis į gydytoją?
Pastebėjus mėlyną vystyklų spalvą, nukentėjusį vaiką reikia nedelsiant nuvesti pas pediatrą. Tada medicinos specialistas gali nustatyti mėlynojo vystyklų sindromą akimi ir patvirtinti diagnozę a kraujo tyrimas ir medicinos istorija. Bet kokiu atveju reikia nedelsiant gydyti. Todėl jau įtarus ligą rekomenduojama kreiptis į gydytoją. Tipiški simptomai, kuriuos būtina nedelsiant išaiškinti, be mėlynos sauskelnių spalvos, yra neįprasti Dažnas šlapinimasis o kartais ir skausmas šlapinantis. Kartais pasitaiko ir kitų nusiskundimų, o nukentėjęs vaikas, pavyzdžiui, būna tipiškas karščiavimas simptomai arba atrodo pavargę. Todėl dėl simptomų, kurie nukrypsta nuo normos, reikia kreiptis į pediatrą. Jei šeimoje jau yra ligos atvejų, vaiką ir ypač išmatas reikia ištirti iškart po gimimo, jei įmanoma. Tinkamas medicinos istorija leis patikimai diagnozuoti ir palengvins tikslinį mėlynųjų vystyklų sindromo gydymą.
Gydymas ir terapija
Priežastinis terapija nėra prieinamas pacientams, sergantiems mėlynojo vystyklų sindromu, kol nebus nustatytas priežastinis genas ir genų terapijos metodai nepasieks klinikinės stadijos. Todėl liga gydoma daugiau ar mažiau simptomiškai. Amino rūgšties triptofano papildai gali vaidinti pagrindinį vaidmenį tokiame gydyme. Kadangi liga neleidžia triptofano įsisavinti žarnyne, aminorūgštis turi būti vartojama kitu būdu. Tiesioginis administracija į kraują šiuo atveju yra galimybė. Amino rūgšties papildymas sumažina visus medžiagų apykaitos sutrikimo simptomus. Itin sunkiais atvejais hiperkalcemija turi būti gydoma atskirai. Serumas kalcis galima sumažinti, pavyzdžiui, didinant išsiskyrimą, kaip galima pasiekti naudojant kilpinį diuretiką ir gliukokortikoidai. Tokie simptomai kaip nefrokalcinozė vėl gali būti gydomi išimtinai pašalinus hiperkalcemiją. Jei nefrokalcinozė jau atvedė inkstų nepakankamumas, šiam nepakankamumui reikia skirti atskirą gydymą. Gydymo galimybės svyruoja nuo dializė į transplantacija, atsižvelgiant į nepakankamumo sunkumą. Tačiau mėlynųjų vystyklų sindromas paprastai nustatomas pakankamai anksti, kad būtų galima sėkmingai užkirsti kelią inkstų nepakankamumui visam laikui mažinant kalcis lygius. Idealiu atveju hiperkalcemija nebus papildyta triptofanu ateityje.
Perspektyva ir prognozė
Žydinių vystyklų sindromo gydymo perspektyvos nėra. Sindromas yra genetinis polinkis, kurio negalima išgydyti taikant esamas medicinos ir mokslo galimybes. Dėl teisinių priežasčių neleidžiama kištis į genetika asmens sveikata, todėl neįmanoma pasveikti. Taip pat nėra jokių alternatyvių organizmo gydymo metodų ar savęs išgydymo procesų, kurie prisidėtų prie jo pagerėjimo sveikatai. Be medicininės priežiūros dėl mėlynojo vystyklų sindromo pasekmių pacientui gresia rimtos komplikacijos. Sunkiais atvejais negydyti pacientai patiria organų nepakankamumą inkstas. Tai gali vadovauti iki staigios mirtinos ligos eigos.Pacientui reikia donoro inkstas kaip įmanoma greičiau, siekiant pagerinti jo gyvenimo kokybę ir išlaikyti savijautą. Naudojant reguliarų gydymą narkotikais, užtikrinamas sergančiojo išgyvenimas. Nors vaisto nėra, sindromu sergantis pacientas gali savarankiškai tvarkyti savo gyvenimą. Pervargimas ir nereikalingas stresas reikėtų vengti, taip pat reikėtų vengti alkoholis ar kitų kenksmingų medžiagų. Jei gyvenimas pritaikomas organizmo poreikiams ir gyvenimo būdas yra kuo sveikesnis ir tvaresnis, paciento generolas sveikatai nepaprastai tobulėja.
Prevencija
Mėlynojo vystyklų sindromas dar nėra galutinai ištirtas. Neabejotinai nebuvo nustatyta nei tiksli priežastis, nei galimi įtakojantys veiksniai. Nežinant įtakos veiksnių, negalima išvengti simptomų komplekso. Bloga sindromo tyrimo padėtis daugiausia dėl jo mažo paplitimo. Dėl šio menko paplitimo artimiausiu metu tyrimų padėtis vargu ar labai pasikeis.
Sekti
Esant šiam itin retam medžiagų apykaitos sutrikimui, būtina atlikti medicininę priežiūrą dėl galimų ligos padarinių. Teigiamas griežtųjų poveikis dieta turi būti reguliariai stebimi nukentėję vaikai. Tačiau netinkamas dieta per daug kalcio ir amino rūgšties triptofano gali pakenkti inkstams. Į veną administracija triptofano yra geriau nei dietinio triptofano. Injekcija paprastai atliekama prižiūrint gydytojui arba mediciniškai apmokytam slaugos personalui. Norint išlaikyti mėlynojo vystyklų sindromo kontrolę, gydoma antibiotikai gali prireikti, jei virškinimo sistemoje atsiranda žarnyno infekcijos ar bakterijų. Jei nukentėję asmenys jau buvo pažeisti inkstus, būtina pasirūpinti tolesne priežiūra stebėsena gautos hiperkalcemijos ir paskirta kilpa diuretikai ir gliukokortikoidai. Mėlynojo vystyklų sindromo stebėjimą apsunkina tai, kad triptofano malabsorbcija buvo mažai ištirta. Medžiagų apykaitos sutrikimas yra viena iš labai retų ligų. Kol kas tikras yra paveldimumas. Kadangi mėlynojo vystyklų sindromo priežastis gali būti geno mutacija, genas terapija per keletą metų gali pasiekti geresnių gydymo rezultatų. Ar tada vis tiek bus reikalinga medicininė priežiūra, ar mėlynojo vystyklų sindromą galima gydyti prenataliniu būdu, dar laukia.
Ką galite padaryti patys
Vaikų, sergančių mėlynojo vystyklų sindromu, tėvai turi tik įsitikinti, kad vaikas reguliariai vartoja reikiamus vaistus ir nerodo jokių pastebimų simptomų ar diskomforto. Jei gydymas atliekamas anksti, galima patikimai užkirsti kelią inkstų nepakankamumo vystymuisi. Paprastai paveikti vaikai neturi jokių kitų simptomų ar skundų, kuriuos reikia gydyti, išskyrus mėlyną šlapimo spalvą. Tačiau atskirais atvejais gali išsivystyti virškinamojo trakto simptomai ar net rimti inkstų sutrikimai. Tėvai turėtų atidžiai stebėti savo vaiką ir nedelsdami įspėti pediatrą, jei pastebi pastebimų simptomų. Nepaisant palyginti geros prognozės, ši liga gali turėti įtakos tėvų, dažnai kenčiančių nuo stipraus nerimo, psichinei būklei. Sąmoninga akistata su mėlynojo vystyklų sindromu ir jo priežastimis suteikia artimiesiems naują požiūrį į šią ligą ir palengvina susidorojimą. Taip pat gali padėti lankymas palaikymo grupėje ar pokalbis su kitais tėvais, kurių vaikai kenčia nuo medžiagų apykaitos sutrikimo. Tėvai turėtų atsakyti į savo klausimus ir rūpesčius atsakingam gydytojui ir per jį kreiptis į terapeutą.
