Machado-Josepho liga yra neurodegeneracinis sutrikimas, priklausantis spinocerebellarinės ataksijos grupei. Ligos priežastis yra genetinė mutacija, kuri perduodama autosominiu dominantiniu paveldėjimu. Iki šiol atliekami tik palaikomieji gydymo būdai, tokie kaip fizinis ir profesinė terapija nėra.
Kas yra Machado-Josepho liga?
Neurodegeneracinėms ligoms būdingi patologiniai procesai nervų sistema kurie sukelia nervų ląstelių funkcijos praradimą. Neurodegeneracinių ligų grupę sudaro skirtingi pogrupiai. Vienas iš jų yra spinocerebellarinė ataksija 3 - ligų, turinčių centrinės dalies degeneracijas, grupė nervų sistema. Spinocerebellarinė ataksija 3 atitinka Machado-Josepho ligą (MJD). Ligos metu laipsniškai mažėja Purkinje ląstelių. Tai yra didžiausi smegenėlė su lokalizacija smegenėlių žievės stratum ganglionare. Purkinje ląstelėse yra metabotropiniai glutamatas receptoriai, kurie naudojami moduliuoti ir integruoti variklio eferentus, tokiu būdu įgalinant variklį mokymasis. Pranešama, kad nugaros smegenėlių ataksijų paplitimas yra nuo vieno iki devynių atvejų 100,000 XNUMX žmonių. Machado-Josepho liga yra labiausiai paplitusi forma Vokietijoje.
Priežastys
Machado-Josepho liga yra paveldima liga. Kaip ir visų kitų paveldimų ligų atveju, pagrindinė spinocerebellarinės ataksijos 3 priežastis yra genai. Manoma, kad Machado-Josepho liga turi autosominį dominuojantį paveldėjimo būdą. Taigi iki šiol dokumentais patvirtintose bylose buvo stebimas šeimos susibūrimas. Atsitiktinis atvejis be šeimos grupių yra gana retas. Machado-Josepho liga paveldima genetinė mutacija. Šis genetinės medžiagos pokytis veikia genas esantis 14 chromosomoje geno lokuse q24.3-32.1. The genas ten esantis fiziologinis kodavimas nebeatitinka ir dėl mutacijos pratęsia poliglutamino sritį. Iki šiol buvo nustatyta daugiau nei dešimtis skirtingų genų kaip spinocerebellarinių ataksijų mutacijų lokusai. MJD metu, skirtingai nuo kitų spinocerebellarinės ataksijos formų, mutacija sukelia progresuojančią defektinių Purkinje ląstelių degeneraciją, dėl kurios daugiausia atsiranda judėjimo sutrikimų.
Simptomai, skundai ir požymiai
Machado-Josepho liga sergantys pacientai kenčia nuo motorikos sutrikimų koordinavimas centre. Šis variklių centras yra smegenėlė ir yra susijęs su Purkinje ląstelėmis, kurios sveikame organizme kontroliuoja motorinių judesių signalų integraciją per jų metabotropines glutamatas receptoriai. Mafado-Džozefo liga sergančių pacientų Purkinje ląstelės laipsniškai degeneruojasi, daugiausia sutrinka motorinė nukentėjusiųjų funkcija. Vidutiniame amžiuje vis dažniau pasitaiko nespecifinių judesių sutrikimų. Paveikti asmenys atlieka iš pažiūros nesąmoningus judesių modelius, nes jų valdymo centras prasmingai neintegruoja motorinių eferentų, apsunkindamas judesio planavimą. Iš pradžių MJD dažniausiai pasireiškia akių judesiais be loginio modelio. Atrodo, kad fiksavimą trukdo judesiai. Kuo labiau liga progresuoja, tuo labiau susilpnėja orientacijos pojūtis. Prie simptomatologijos pridedami sunkūs suvokimo sutrikimai. Nors atskirais atvejais simptomatologija priklauso nuo progresavimo sunkumo, po tam tikro momento paprastai būna bent vidutinė negalia.
Ligos diagnozė ir eiga
Machado-Josepho ligos diagnozė nustatoma remiantis klinikiniais simptomais, būdingi akių judesiai labiausiai diagnozuojami ankstyvosiose stadijose. Šeimos istorija yra lemiamas taškas diagnostikos procese. Iš pirmo žvilgsnio diferencinė diagnostinė ligos diferenciacija nuo kitų spinocerebellarinių ataksijų nėra akivaizdi. Vaizdas smegenys rodo tipinius pokyčius smegenėlė. Molekulinė genetinė analizė, kuri pateikia susijusios mutacijos įrodymų, gali patvirtinti diagnozę ir padėti diferencinė diagnostika. Machado-Josepho liga sergančių pacientų prognozė priklauso nuo simptomų ir eigos kiekvienu konkrečiu atveju. Nukentėjusių asmenų gyvenimo trukmė paprastai neturi įtakos. Tačiau tikėtina, kad daugybinė negalia bus atliekama ypač sunkiuose kursuose, susijusiuose su daugiau ar mažiau aukšto lygio priežiūra. Taip pat užregistruoti lengvi atvejai, kai vidutinio sunkumo kasdieninis gyvenimas sutrikęs.
Komplikacijos
Dėl Machado-Josepho ligos paveikti asmenys pirmiausia kenčia nuo įvairių sutrikimų koordinavimas or koncentracija. Ši liga labai riboja kasdienį nukentėjusių asmenų gyvenimą, todėl kai kuriais atvejais jie priklauso nuo kitų žmonių pagalbos. Be to, generolas būklė paciento ligos metu pablogėja, todėl judėjimo sutrikimai ir toliau atsiranda. Taip pat sumažėja paciento motorika ir planuojama judėti. Neretai orientacija taip pat serga Machado-Josepho liga, todėl nukentėjusieji dažnai būna sutrikę ir nežino, kur yra. Tačiau tikslūs simptomai ir komplikacijos labai priklauso nuo sunkumo ir bendro pobūdžio būklė paciento. Paprastai Machado-Josepho liga sukelia psichinę paciento negalią. Neįmanoma priežastiniu būdu gydyti Machado-Josepho ligos. Dėl šios priežasties gali būti apriboti tik simptomai ir diskomfortas, nors tai ir nesukels visiškai teigiamos ligos eigos. Tačiau nukentėjusiųjų gyvenimo trukmės liga nesumažina. Tada pacientai yra priklausomi nuo įvairių gydymo būdų, kurie gali palengvinti jų kasdienį gyvenimą.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Jei naujagimiui pasireiškia judėjimo sutrikimai, būtina medicininė apžiūra. Daugeliu atvejų pediatrai ar slaugytojai iš karto po gimdymo gali aptikti pradinius judėjimo pažeidimus. Jie savarankiškai inicijuoja būtinus medicininės priežiūros veiksmus įprastu būdu. Jei vaiko augimo procese atsiranda pirmųjų anomalijų, reikia kreiptis į pediatrą. Jei judesių įpročiai yra neįprasti arba tėvai juos interpretuoja kaip nesąmoningus, pastebėjimus reikia pateikti gydytojui. Jei manoma, kad akių judesiai neatitinka normos, yra pagrindo nerimauti. Kai tik jie neturi prasmės ir tęsiasi kelias dienas ar savaites, rekomenduojama atlikti medicininę apžiūrą. Jei vaikui yra akivaizdžių sunkumų planuojant judesį arba yra akivaizdžių orientacijos problemų, būtina kreiptis į gydytoją. Jei vaikai rodo daiktų fiksavimo problemas ir tuo pačiu savo judėjimo įpročius pasiekiant tikslą, atsiranda sutrikimas. Būtina apsilankyti pas gydytoją, kad būtų galima nustatyti skundų priežastis. Jei yra suvokimo sutrikimas, mokymasis problemų ar raidos atsilikimas, būtinas tolesnis vizitas pas gydytoją. Jei labai skiriasi atmintis ar judesį galima pastebėti tiesiogiai lyginant su to paties amžiaus vaikais, reikia kreiptis į gydytoją.
Gydymas ir terapija
Machado-Josepho liga yra viena iš neišgydomų ligų. Taigi, priežastinis terapija judėjimo sutrikimų turintiems pacientams negalima. Priežastinė terapija pašalina sutrikimo priežastį, kad visi simptomai išnyktų. Kadangi spinocerebellarinės ataksijos priežastis slypi tik genuose genas terapija metodai galėtų suteikti priežastinio gydymo ir susijusio gydymo perspektyvą. Genas terapija šiuo metu yra medicinos tyrimų objektas. Tačiau metodai dar nepasiekė klinikinės fazės. Todėl pacientai, sergantys Machado-Josepho liga, iki šiol buvo tik palaikomojo gydymo. Simptominio gydymo metodai yra labai riboti, daugiausia dėl ligos retumo JAV ir Vidurio Europos regionuose. Palaikomasis gydymas priemonės pirmiausia apima fizioterapija ir profesinė terapija. Profesinė terapija ypač moko pacientus, kaip susitvarkyti su liga kasdieniame gyvenime. Įvairių naudojimas AIDS ir kitos kompensacinės strategijos palengvina jiems kasdienį gyvenimą ir pagerina jų gyvenimo kokybę. Be to, dažniausiai siūlomi nukentėjusieji psichoterapija. Kartu su patyrusiu terapeutu jie susitaiko su savo liga ir susitaiko su diagnoze. Giminėms taip pat psichoterapinė pagalba gali būti naudingas žingsnis norint susitaikyti su liga.Genetinis konsultavimas yra vienodai svarbus nukentėjusioms šeimoms. Narkotikų gydymo metodai, leidžiantys atidėti ligos eigą, dar neegzistuoja. Tačiau reguliariai fizinė terapija pagal spekuliacijas gali atidėti progresavimą.
Perspektyva ir prognozė
Žmonių, sergančių Machado-Josepho liga, perspektyva laikoma tarpine. Machado-Džozefo ligos kursai skirtingi. Ši liga sukelta genetiškai. Kol kas Machado-Josepho ligos simptomus galima palengvinti tik palaikomuoju būdu. Be to, paveldima liga bėgant metams progresuoja. Mačado-Džozefo liga sukelia didelę negalią ir vėliausiai iki vidutinio amžiaus padidina judėjimo apribojimus. Senstant vis blogėja gyvenimo be simptomų perspektyvos. Tačiau ligos eigos perspektyva priklauso nuo esamų simptomų. Daugeliu atvejų Machado-Josepho liga neturi įtakos nukentėjusių asmenų gyvenimo trukmei. Tačiau problemiška yra tai, kad yra nukentėjusių asmenų, turinčių ypač sunkius kursus. Šie pacientai kenčia nuo kelių negalių. Dėl to reikia priežiūros, kuri gali būti įvairaus laipsnio. To priežastis yra daugiau ar mažiau sunkus judėjimo sutrikimas koordinavimas. Nepaisant bendros vidutinės prognozės, lengvesni Machado-Josepho ligos atvejai taip pat užfiksuoti pacientams, kurių kasdieninis gyvenimas yra vidutiniškai ar vidutiniškai sunkus dėl motorikos sutrikimų. Keičiantis pojūčiui, progresuojant Machado-Josepho ligai, taip pat vis labiau blogėja. Kaip būklė nukentėjusių asmenų pablogėja, neįgalumas ar priežiūros poreikis jiems progresuojant dažnai padidėja. Bent jau galima manyti, kad vyresnio amžiaus žmonėms yra vidutiniškai sunkus neįgalumas.
Prevencija
Kaip ir visoms kitoms paveldimoms ligoms, Machado-Josepho ligai išvengti kol kas galima tik genetinis konsultavimas šeimos planavimo etape. Padidėjusios rizikos poros gali pasirinkti neturėti savo vaikų ir įvaikinti.
Sekti
Kadangi Machado-Josepho liga yra sudėtinga ir ilgai gydoma, griežta prasme nėra priežiūros. Veikiau jis pasireiškia kaip gretutinis priemonės įgyti pasitikėjimo kovojant su liga. Nepaisant sunkių aplinkybių, nukentėjusieji turėtų stengtis sukurti teigiamą požiūrį. Poilsis pratimai ir meditacija gali padėti nuraminti ir sutelkti protą. Nukentėjusieji dažniausiai yra nuolat priklausomi nuo artimųjų pagalbos, nes ši liga labai riboja kasdienį gyvenimą. Gydantys gydytojai stengiasi apriboti simptomus, kad nukentėjusiam asmeniui būtų lengviau gyventi normalų gyvenimą. Machado-Josepho ligos negalima išgydyti. Kenčiantiems žmonėms turi būti nuolat taikomos įvairios terapijos, kad būtų galima gyventi normaliai. Norint geriau susidoroti su sunkumais, tai gali padėti ieškoti psichologinės paramos.
Tai galite padaryti patys
Machado-Josepho liga yra genetinis sutrikimas, kurio negalima išgydyti. Jis yra progresuojantis ir sukelia nukentėjusio asmens ataksiją, sutrinka judesių modeliai. Šį sutrikimą galima bent iš dalies atsverti fizioterapija. Jau įrodyta, kad ligos progresavimą galima sulėtinti fizioterapija. Apskritai svarbu, kad pacientas nenuleistų rankų ir kuo toliau judėtų. Kai kuriais atvejais smegenys taip pat yra paveikta ligos. Jei sutrikusi kalba, logopedinė priemonės galima vadovauti į tobulėjimą. Deja, Machado-Josepho ligos progresavimas neįmanomas taikant šiandien galimas priemones. Fizinė ir psichinė negalia dažnai atsiranda dėl ligos progresavimo. Tai gali vadovauti į emocinį stresas nukentėjusiam asmeniui. Socialinė aplinka, susidedanti iš partnerio, šeimos ir draugų, gali būti psichologinė parama nukentėjusiam asmeniui ir padėti jam susitvarkyti su kasdieniu gyvenimu. Be to, yra naudinga psichoterapeuto parama, nes jis gali suteikti nukentėjusiam asmeniui profesionalią priežiūrą vykstančios ligos metu. Jei nukentėjęs asmuo turi šeimą, svarbu, kad šeimai būtų atliekami genetiniai tyrimai ir konsultacijos, nes liga gali būti genetiškai paveldima.
