Majewskio sindromas priklauso įgimtų osteochondrodisplazijų grupei. Taigi, būklė turi genetinį komponentą. Majewskio sindromo nereikėtų painioti su vadinamuoju Lenzo-Majewskio sindromu. Liga egzistuoja nuo pat gimimo ir paprastai būna mirtina paveiktiems pacientams. Pagrindiniai simptomai yra nepakankamas plaučių išsivystymas ir trumpėjimas šonkauliai.
Kas yra Majewskio sindromas?
Pirmą kartą Majewskio sindromą 1971 m. Apibūdino gydytojas ir tyrėjas iš Vokietijos daktaras Majewskis. Ligai buvo suteiktas Majewskio sindromo vardas pirmojo jos aprašytojo garbei. Anglų kalba liga daugeliu atvejų vadinama Majewskio trumpojo šonkaulio sindromu. Ypač reikia stengtis nesupainioti Majewskio sindromo su vadinamuoju Lenzo-Majewskio sindromu. Dėl panašių ligų pavadinimų šnekamojoje kalboje kartais pasitaiko painiavos. Tačiau tai yra du skirtingi sindromai. Majewskio sindromas yra osteochondrodisplazija. Lenzo-Majewskio sindromas taip pat vadinamas hiperostoziniu žemo ūgio tipas Lenzas-Majewskis. Tačiau apie Majewskio sindromą nėra patikimų duomenų apie ligos pasireiškimo dažnumą. Taip gali nutikti dėl to, kad liga pirmą kartą aprašyta tik prieš kelis dešimtmečius ir kad Majewskio sindromas apskritai pasireiškia gana retai. Dabar yra žinoma, kad Majewskio sindromas paveldimas autosominiu recesyviniu būdu.
Priežastys
Priežastys, lemiančios Majewskio sindromo vystymąsi, šiuo metu iš esmės nėra paaiškintos. Tyrimų stygius gali būti tas, kad būklė nėra ypač paplitęs, o pradinis aprašymas buvo ne taip seniai. Iki šiol nustatyta, kad Majewskio sindromas yra įgimta liga. Dėl šios priežasties galima manyti, kad, pavyzdžiui, ligos vystymuisi būdingi genetiniai defektai. Taigi galima įsivaizduoti atitinkamų genų mutacijas, kurios vadovauti į kūno apsigimimus.
Simptomai, skundai ir požymiai
Majewskio sindromas paveiktiems pacientams sukelia keletą būdingų nusiskundimų ir tipiškų simptomų. Ligos požymiai skirtingiems asmenims paprastai būna labai panašūs. Yra keletas didelių skirtumų, susijusių su individualia apsigimimų išraiška, nes Majewskio sindromas yra gana aiškiai atribotas nuo susijusių sindromų. Tarp svarbiausių Majewskio sindromo simptomų yra neišsivystęs plaučių. Dėl to deguonies prisotinimas kraujas yra sutrikusi. Dėl to visam paveiktam organizmui nėra tiekiamas pakankamas kiekis deguonis. Neišsivysčiusių plaučių simptomas medicinos terminologijoje dar vadinamas plaučių hipoplazija. Majewskio sindromu sergantys asmenys kenčia nuo kvėpavimo nepakankamumo. Be to, pacientams įtakos turi šonkaulio sutrumpėjimas kaulai. Dėl to bloga laikysena ir kiti nusiskundimai.
Ligos diagnozė ir eiga
Majewskio sindromo diagnozė yra įmanoma atliekant įvairius tyrimus priemonės ir procedūros. Jei asmeniui pasireiškia tinkami ligos požymiai, juos nedelsiant turėtų ištirti atitinkamas gydytojas. Paprastai pagrindiniai simptomai pasireiškia netrukus po nukentėjusio asmens gimimo. Apsigimimai šonkauliai paprastai yra matomi. Nepakankamas plaučių išsivystymas taip pat sukelia atitinkamas komplikacijas, todėl paprastai jis ilgai nelieka nepastebėtas. Dėl šios priežasties daugeliu atvejų tinkama priemonės greitai paskiriami egzaminai. Tyrimo pradžioje pacientas medicinos istorija paimamas ir apklausiamas pacientas. Kadangi pacientai dažnai yra naujagimiai, medicinos istorija imamas kartu su tėvais ar globėjais. Išsami šeimos istorija yra ypač svarbi, nes Majewskio sindromas yra įgimta liga. Taigi galima manyti, kad liga dažniau pasireiškia šeimose. Rentgeno pavyzdžiui, Majewskio sindromui diagnozuoti tinka tyrimai. Šios vaizdavimo procedūros metu sutrumpintas šonkauliai yra palyginti aiškiai matomi. Pavyzdžiui, neišsivystę plaučiai taip pat diagnozuojami vaizduojant. Be to, reikia pažymėti, kad Majewskio sindromą galima nustatyti taikant sonografijos metodus net ir embrionas motinos pilve.
Komplikacijos
Dėl Lenzo-Majewskio sindromo pirmiausia kenčia nukentėję asmenys žemo ūgio. Vaikams šis skundas gali vadovauti į psichologines problemas ar patyčias ir erzinimus. Tai žymiai riboja nukentėjusio asmens gyvenimo kokybę būklė. Be to, tai nėra neįprasta ėduonis ir kiti dantų defektai. Negydant, nukentėjęs asmuo kenčia nuo sunkių dantų skausmas ir kitas nemalonus diskomfortas burnos ertmė. Neretai Lenzo-Majewskio sindromas taip pat sukelia psichiką atsilikimas, todėl pacientai yra priklausomi nuo kitų žmonių pagalbos kasdieniame gyvenime. Dažnai nukentėjusių asmenų tėvai ir artimieji taip pat kenčia nuo psichinio diskomforto ar Depresija dėl simptomų. Be to, dėl ligos gali sutrumpėti atskiros galūnės, kurios taip pat gali vadovauti į įvairius gyvenimo apribojimus. Neįmanoma Lenzo-Majewskio sindromo gydyti priežastiniu būdu. Dėl šios priežasties gydymas daugiausia skirtas atskiriems simptomams sumažinti. Komplikacijų neatsiranda, tačiau ligos eiga nėra visiškai teigiama. Paprastai tie, kuriuos paveikė Lenzo-Majewskio sindromas, visą gyvenimą yra priklausomi nuo kitų žmonių pagalbos.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Kenčiantys Majewskio sindromą daugeliu atvejų iškart po gimimo rodo kaulų struktūros apsigimimus. Kai gimdoma stacionare, slaugytojai, slaugytojai ar gydytojai atlieka pradines kūdikio patikras. Įprastos procedūros metu jie nustato pažeidimus ir savarankiškai pradeda reikiamą medicininę priežiūrą. Jei gimdoma namuose arba gimdoma gimdymo centre, dalyvaujančios akušerės imasi pirmųjų žingsnių, kad patikrintų kūdikio sveikatai. Pastebėję kokių nors naujagimio anomalijų ar regos pokyčių, jie taip pat nedelsdami savarankiškai kreipiasi į gydytoją. Todėl minėtais atvejais vaiko tėvams nereikia veikti. Jei savaiminis gimdymas vyksta be akušerio, motiną ir vaiką reikia nedelsiant nugabenti į artimiausią ligoninę. Jei pastebima apsigimimų arba jei kūdikis jau šiame etape išsiskiria fizine padėtis, jam reikia skubios medicininės apžiūros. Jei kūdikis turi kvėpavimo sutrikimų arba turi kvėpavimo nepakankamumą, reikia įspėti greitąją medicinos pagalbą. Papildomai, pirmoji pagalba priemonės turi būti pradėtas vaiko išgyvenimui užtikrinti. Neturint pakankamo deguonies kiekio, mirtis gali įvykti iškart.
Gydymas ir terapija
Majewskio sindromo gydymo galimybės vis dar yra gana ribotos, atsižvelgiant į dabartinę medicinos žinių būklę. Iš esmės neįmanoma gydyti ligos priežasčių, nes tai yra įgimtas sutrikimas. Tačiau daugybė mokslinių tyrimų siekia išplėsti genetinį požiūrį į terapija. Dėl šios priežasties šiuo metu yra tik simptominiai Majewskio sindromo gydymo metodai. Pavyzdžiui, chirurginių intervencijų metu galima koreguoti apsigimimus. Tačiau dėl nepakankamo plaučių išsivystymo Majewskio sindromo prognozė yra gana prasta. Taip yra todėl, kad sergančių pacientų organizmas nėra pakankamai aprūpintas deguonis. Daugeliu atvejų šis faktas tampa problema tik po gimimo, nes embrionas gimdoje yra aprūpinamas deguonis motinos. Naujagimiams nepakankamai deguonies tiekimo komplikacijos vystosi palyginti greitai. Majewskio sindromas daugeliu atvejų vyksta mirtinai, nes nukentėję asmenys nėra gyvybingi.
Perspektyva ir prognozė
Majewskio sindromo prognozė yra nepalanki. Šis sindromas yra pagrįstas genetiniu defektu, kurio negalima išgydyti. Dėl teisinių priežasčių negalima atlikti genetinių žmogaus pakitimų. Todėl gydytojai ir gydytojai taiko simptominio gydymo metodus. Nepaisant to, nukentėjusio asmens gyvenimo kokybė yra labai ribota. Tai lemia nepakankamą organizmo aprūpinimą gyvybiniu deguonimi. Daugeliui pacientų priešlaikinė mirtis įvyksta netrukus po gimimo, pirmaisiais gyvenimo mėnesiais. Prognozė priklauso nuo sutrikimo sunkumo. Nors tai yra genetinis defektas, jo intensyvumas kiekvienam žmogui skiriasi. Kai kuriems pacientams įgimto sutrikimo simptomus galima palengvinti chirurgine intervencija. Tai priklauso nuo bendros situacijos ir sveikatai nukentėjusio asmens. Be to, operacijos yra susijusios su rizika. Gali atsirasti komplikacijų, kurios gali dar labiau pablogėti sveikatai. Esant nepalankiai ligos eigai, ligos nepakankamas išsivystymas plaučių taisoma transplantacija atliekant chirurginę procedūrą. Nepaisant to, pacientas visą gyvenimą yra priklausomas nuo gydymo vaistais. Organizmo atmetimo reakcijos gali atsirasti bet kuriuo metu, o tai gali sukelti gyvybei pavojingą būklę.
Prevencija
Majewskio sindromas yra įgimta liga, kurios dar negalima išvengti nepaisant pažangių galimybių.
Požiūris
Kadangi Majewskio sindromo gydymas yra gana sudėtingas ir reikalingas visam gyvenimui, tolesnės priežiūros griežtąja prasme nėra. Tačiau paveikti asmenys gali pasistengti rasti gerą būdą kovoti su liga ir sukurti teigiamą pagrindinį požiūrį, nepaisant sunkumų. Poilsis pratimai ir meditacija gali padėti nuraminti ir sutelkti protą. Majewskio sindromas yra susijęs su daugybe skirtingų komplikacijų ir simptomų, kurie visi gali labai neigiamai paveikti kasdienį gyvenimą ir nukentėjusio asmens gyvenimo kokybę. Kadangi tai taip pat yra genetinė liga, jos negalima visiškai išgydyti, todėl nukentėjęs asmuo yra priklausomas nuo viso gyvenimo terapija. Įvairūs apsigimimai gali turėti neigiamos įtakos nukentėjusio asmens estetikai. Jei išryškėja depresijos bruožai ir psichologiniai sutrikimai, tai reikėtų išsiaiškinti pas psichologą. Kartais lydi terapija gali padėti lengviau susidoroti su aplinkybėmis ir geriau priimti ligą.
Ką galite padaryti patys
Mayevsko sindromo dar negalima veiksmingai gydyti. Svarbiausia priemonė yra palengvinti simptomus ir nemalonius pojūčius bei juos pašalinti skausmas nukentėjęs vaikas gali patirti. Kadangi liga paprastai yra mirtina, nukentėję tėvai turėtų kuo anksčiau kreiptis į psichologinę pagalbą. Jei diagnozė yra teigiama, gydytojas nukreipia vaiko tėvus pas specialistą. Jei kursas yra teigiamas, vaikui reikės palaikymo visą likusį gyvenimą. Tai apima daug stresas tėvams ir negali būti ilgalaikiai valdomi be ambulatorinės priežiūros tarnybos pagalbos. Norint išvengti didelių psichologinių simptomų atsiradimo, reikia kreiptis pagalbos anksti. Jei Majewksi sindromas eina neigiamą kursą, gali būti naudinga lankytis palaikymo grupėje. Bet kokiu atveju tėvams reikia pagalbos, kad jie galėtų įveikti sielvartą ir turėtų kalbėti šiuo tikslu pas psichologą. Giminės ir draugai taip pat teikia svarbią paramą pradiniu laikotarpiu. Tėvai negali remti ligos gydymo, nes intensyvus medicininis gydymas stebėsena bet kuriuo atveju nurodoma vaiko
