Makrodaktilija vadinama neproporcingai padidėjusia vieno ar kelių pirštų ar kojų pirštais. Labai retas būklė gali pasireikšti statine forma arba per pirmuosius dvejus gyvenimo metus su progresuojančia eiga. Nėra žinoma jokio vaisto gydymo, tačiau yra įvairių chirurginių metodų, siekiant sumažinti tolesnį dydžio augimą arba dalinį ar visišką augimą amputacija, jei pageidaujama.
Kas yra makrodaktilija?
Makrodaktiliją išoriškai galima atpažinti iš to, kad vienas ar daugiau pirštų ar pirštų auga neįprastai didelis augimas, palyginti su likusiais pirštais. Neįprastas paveiktų pirštų ar kojų dydis gali būti matomas gimus arba išsivystyti per pirmuosius dvejus gyvenimo metus. Pirmuoju atveju kalbama apie statinę, o antruoju - apie progresuojančią progresavimo formą. Progresuojančios progresavimo formos polinkis taip pat jau yra gimęs. Stebina tai, kad nukentėjusieji pirštas arba pirštas rodo proporcingą padidėjimą, o nenormalus augimas neapsiriboja viena ar keliomis piršto ar piršto galūnėmis. Gali kilti problemų dėl gretimų pirštų ar pirštų, kurie gali augti nenormaliai dėl vietos, kurią užima per didelė galūnė. būklė gali atsirasti kaip pavienis apsigimimas arba būti sindromo dalis. Tipiškas sindromas yra ypač retas „Proteus“ sindromas, apimantis didelį daugelio rūšių audinių augimą, įskaitant oda, kaulų, raumenų ir riebalinio audinio. Sindromas dar nematomas gimus, tačiau išryškėja anksti vaikystė.
Priežastys
Retos makrodaktilijos priežastys (dar) nėra aiškios. Manoma, kad apsigimimų kilmė patenka į ketvirtąją – šeštąją XNUMX m. Savaitę nėštumas. Per šį laiką, be kita ko, išsivysto pirmosios griaučių struktūros ir nervinis vamzdelis, iš kurio centrinis nervų sistema vėliau susiformuoja. Nežinoma (kol kas), kaip šis retas apsigimimas gali pasireikšti šiame etape nėštumas. Tačiau yra žinoma, kad makrodaktilija yra įgimta, bet nėra paveldima, todėl genetinės mutacijos neturi vaidmens. Kai kuriais atvejais tuo pačiu metu yra genetinė neurofibromatozė. Tai paveldimų ligų grupė, sukelianti nervinius navikus ir paveldima autosominiu dominuojančiu būdu. Makrodaktilija dažniausiai būna tik vienoje pusėje, o indeksas pirštas dažniausiai nukenčia. Vidurinis ir kiti pirštai jį seka mažėjančiu dažniu. Be makrodaktilijos, yra žinoma ir kita daktilija, kuri naudojama apibūdinti tam tikras rankų ar kojų pirštų deformacijas.
Simptomai, skundai ir požymiai
Makrodaktilija paprastai sukelia nedaug simptomų. Pagrindinė problema yra ribotas rankos sugriebimo gebėjimas arba tai, kad pramoniniu būdu pagaminta avalynė netinka pažeistai kojai. Simptominiai ir matomi sergant šia liga yra proporcingai padidėję rankų ar kojų pirštai. Tačiau problemos su sąnarių gali išsivystyti gretimuose pirštuose ar pirštuose, nes jie nustumti nuo didžiosios galūnės, todėl priversti kompensacinį augimą, kuris yra šiek tiek panašus į didžiojo piršto haluksą. Kiekvienu atveju turi būti nuspręsta, ar reikalinga chirurginė intervencija.
Ligos diagnozė ir eiga
Jei gimimo metu makrodaktilija yra simptominė, tai, pasak Barsky, yra I tipo. Jei tai progresuojanti forma, išryškėja tik anksti vaikystė, tai Barsky II tipas. I tipo diagnozę palyginti lengvai galima nustatyti rentgeno ekspertizė. Progresuojančios formos dar negalima nustatyti gimus, nes nėra jokių fenotipinių ar radiografinių anomalijų. Nors I tipo liga progresuoja proporcingai vaiko augimui, II tipo atveju pažeistų pirštų ar kojų augimas gali būti neproporcingai progresuojantis. Ligos eiga abiem atvejais iš esmės neturi pagrindinių nusiskundimų. Antriniai skundai gali atsirasti dėl paveiktos galūnės užėmimo erdvėje. Nustačius diagnozę, daugelis kitų dalinio gigantizmo formų turėtų būti atmestos diferencinė diagnostika.
Komplikacijos
Daugeliu atvejų makrodaktilija nesukelia jokių ypatingų komplikacijų ar diskomforto. Daugelis žmonių šiuo skundu gyvena visą gyvenimą ir jiems nereikia gydyti. Paprastai to reikia tik tuo atveju, jei kasdieniame gyvenime yra apribojimų. Nukentėjusieji nebegali rankomis užčiuopti daiktų įprastu būdu, todėl jiems įvairi veikla yra ribojama. Neretai pasitaiko pėdų ar pirštų apribojimai. Tai taip pat gali būti neproporcingai ryškūs, todėl pacientui gali kilti estetinis diskomfortas. Tolesniame kurse taip pat gali būti makrodaktilija vadovauti į diskomfortą ar skausmas viduje sąnarių. Tačiau medicininis šių simptomų gydymas nėra būtinas kiekvienu atveju. Makrodaktilijos gydymas atliekamas chirurginių procedūrų pagalba. Paprastai jokių ypatingų komplikacijų ar diskomforto neatsiranda, o pats gydymas lemia sėkmę. Tik sunkiais atvejais amputacija būtina. Makrodaktilija paciento vidutinei gyvenimo trukmei paprastai neturi įtakos ir nesumažina. Psichologinis gydymas taip pat gali būti reikalingas, jei amputacija atliekamas.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Pirštų ir pirštų padidėjimas rodo egzistavimą sveikatai būklė tą turėtų ištirti gydytojas. Daugumai pacientų regėjimo pokyčiai išryškėja iškart po gimimo. Įprastinių tyrimų metu slaugytojai ar gydytojai, dalyvaujantys stacionare, pastebi simptomus ir pradeda pirminius medicininius tyrimus, kad nustatytų diagnozę. Jei gimdymas vyksta gimdymo centre ar gimdymas namuose, dalyvaujanti akušerė atliks pirminį naujagimio tyrimą. Jei yra galūnių pažeidimų, ji, kaip gimdymo palydovė, imasi tolesnių veiksmų, kad suteiktų tinkamą medicininę priežiūrą. Tėvams šiais atvejais nereikia imtis veiksmų, nes jie ir jų atžalos jau yra mediciniškai apmokyto personalo rankose. Jei slaugos personalas iškart po gimimo nepastebi pokyčių, tėvai po to turėtų savarankiškai kreiptis į pediatrą. Jei rankų ir kojų pirštų išsiplėtimai išsivysto tik pirmaisiais vaiko gyvenimo metais, pastebėjus pirmuosius pažeidimus, patartina apsilankyti pas pediatrą. Jei suvokimo funkcija yra ribota, jei yra problemų su sąnarių išsivystyti tolesnio augimo proceso metu arba jei yra judrumo sutrikimų, reikia kreiptis į gydytoją. Jei vaiko kojos netelpa į parduotuvėje įsigytus batus, patariama apsilankyti pas gydytoją.
Gydymas ir terapija
Makrodaktilijos gydymas priklauso nuo ligos masto. Gydymo metodu gali būti laikomos tik chirurginės intervencijos. Jei operacija planuojama vaikui ar paaugliui dar augant, pirmiausia galima apsvarstyti epifiziodezę. Tai chirurginė procedūra, kurios metu atitinkamo kaulo augimo plokštelė (epifizė) yra sunaikinta arba sujungta. Kai augimas bus baigtas, šios procedūros nebegalima naudoti, nes epifizė užsidarė ir per se augimas nebevyksta ant kaulo. Daugeliu atvejų atliekama dalinė amputacija, kad būtų atkurta būtina gretimų pirštų ar kojų judėjimo laisvė. Tai pagerina pažeistos rankos ir pažeistos pėdos sugriebimo galimybes, jei įmanoma, vėl priglunda prie paruošto bato. Kai kuriais atvejais visa pirštas arba pirštą, jei pageidaujama, galima amputuoti.
Perspektyva ir prognozė
Vizualiniai pirštų ar kojų pokyčiai lieka nepakitę be medicininės priežiūros. Nukentėjęs asmuo gali tik bandyti eiti į kompromisą su kasdienio gyvenimo sunkumais, nes savaiminis išgydymas ar išvaizdos pasikeitimas nebus įmanomas be gydytojo bendradarbiavimo. Be to, jei liga progresuoja nepalankiai, galima tikėtis simptomų padidėjimo. Ribojama judėjimo laisvė ir gali atsirasti susidėvėjimo požymių. Kreipiantis į gydytoją, gydymo galimybės yra labai ribotos. Yra chirurginės intervencijos galimybė, apimanti dalinę paveiktų sričių amputaciją. Prognozė yra įmanoma tik individualiai, nes tai priklauso nuo tolesnio gijimo eigos ir nuo pirminio kaulų sistemos padidėjimo. Gali pakenkti judėjimo galimybėms. Tačiau tikslas yra pagerinti funkcijų ar judesių sekų suvokimą operuojant. Be to, esamas diskomfortas judėjimo metu turėtų būti sumažintas iki minimumo. Fizioterapinis priemonės yra būtini palaikant gėrį sveikatai plėtrą. Nukentėjęs asmuo gali pats nuspręsti dėl nusiskundimų, jei išmoktus pratimus kasdieniniame gyvenime įgyvendina savo atsakomybe. Be to, reikėtų vengti, pavyzdžiui, antsvorio. Tai daro nepalankią įtaką skeleto sistemai.
Prevencija
Tiesioginis prevencinis priemonės kurie apsaugotų nuo makrodaktilijos, nėra, nes nežinomi sukėlėjai. Tačiau, nes manoma, kad polinkis susirgti susiformuoja ketvirtą – šeštą savaitę nėštumasnėščioms moterims gali būti patarta šiuo kritiniu nėštumo laikotarpiu kruopščiai vengti kenksmingų ir toksiškų medžiagų. Visų pirma susilaikymas nuo rūkymas ir alkoholisir galbūt nuo sunkių kava vartojimas, gali būti laikomas netiesiogiai veiksmingu prevenciniu būdu priemonės.
Štai ką galite padaryti patys
Kadangi makrodaktilija yra įgimta būklė, galima pasirinkti tik simptominį gydymą. Šią chirurginę procedūrą, apimančią pažeisto kaulo augimo plokštės sujungimą, gali padėti tipinės priešoperacinės priemonės. Pavyzdžiui, nukentėjęs asmuo neturėtų gerti alkoholis ar vartoti kitus stimuliatoriai prieš operaciją. Atsižvelgiant į tai, ką rekomenduoja atsakingas gydytojas, prieš procedūrą kelias valandas taip pat negalima valgyti. Po procedūros pažeistą kūno dalį reikia pagailėti. Norint išvengti žaizdos, reikia ją prižiūrėti pagal gydytojo nurodymus žaizdų gijimas sutrikimai, infekcijos ir kitos tipiškos komplikacijos. Be to, nurodomi reguliarūs patikrinimai ligoninėje ar gydytojo kabinete. Pavyzdžiui, jei kyla skundų skausmas ar judėjimo sutrikimų, būtina nedelsiant informuoti gydytoją. Daugeliu atvejų tada būtina atlikti antrą operaciją. Skausmas terapija gali palaikyti klasika namų gynimo pavyzdžiui, kieti kompresai. Pasitaręs su gydytoju, homeopatiniai vaistai z atropinas or arnikos taip pat leidžiama. Amputacijos atveju svarbiausia priemonė yra tinkamo ortopedinio pakaitalo įsigijimas.
