Millerio-Diekerio sindromas yra retas įgimtas ŠN vystymosi sutrikimas smegenys ir daro didelę žalą smegenų struktūros formavimuisi. Millerio-Diekerio sindromą sukelia genetinis defektas. Liga nėra išgydoma, todėl ją reikia visą gyvenimą ir mylėti.
Kas yra Millerio-Diekerio sindromas?
Millerio-Diekerio sindromas yra apsigimimas smegenys, dar vadinama lissencefalija. Terminas kilęs iš graikų kalbos: „sklandžiai smegenys, “(Lissos = lygus ir encefalonas = smegenys). Normalių smegenų struktūra turi daug vagų (sulci) ir konvulsijų (gyri), kurios pradeda formuotis apie 22-ąją nėštumas. Esant Millerio-Diekerio sindromui, šis vystymasis yra sutrikęs, o smegenys išlieka iš esmės lygios. Sutrikimas gali pasireikšti įvairiu laipsniu, nuo sumažėjusio skaičiaus iki visiško smegenų sukrėtimo nebuvimo. Millerio-Diekerio sindromui taip pat dažnai trūksta baras (corpus callosum) - struktūra, jungianti du smegenų pusrutulius ir užtikrinanti jų veikimą koordinavimas. Dėl blogos smegenų raidos daugybė sunkių naujagimio negalių ir maža gyvenimo trukmė. Millerio-Diekerio sindromas yra labai retas, jo dažnis yra 1 iš 50,000 XNUMX.
Priežastys
Millerio-Diekerio sindromo priežastis slypi genetinėje struktūroje ir yra 17 chromosomos mutacija, atsakinga už smegenų žievės susidarymą. Tačiau taip pat gali būti, kad sutrikimą sukelia kenksmingų medžiagų poveikis antrąjį nėštumo trimestrą nėštumas. Genetinės medžiagos pokyčiai gali būti skirtingi. Kartais chromosomos rankos yra per mažos, kartais jų visiškai nėra. 17 chromosoma paprastai užtikrina nervinių ląstelių migraciją iš vidinių smegenų ertmių (skilvelių) į žievės išorę. Esant Millerio-Diekerio sindromui, ši migracija yra sutrikusi (migracijos sutrikimas), o nervinės ląstelės nepasiekia smegenų žievės. Todėl tarp neuronų nevyksta daugybė būtinų jungčių, nesusidaro vagos ir konvulsijos, išsivysto lygus smegenų paviršius, būdingas Millerio-Diekerio sindromui.
Simptomai, skundai ir požymiai
Šio reto įgimto sutrikimo požymis yra tas, kad smegenys nesivysto normaliai. Paprastai smegenų žievės vagų ir raukšlių, kurių yra sveikose smegenyse, beveik nėra. Paviršius yra beveik lygus. Kai kuriais atvejais keliose vietose yra keletas grubių vagų. Jau gimę kūdikiai yra pastebimi žemais Apgaro balais; taip pat gali pasireikšti kvėpavimo sutrikimai. Yra ryškus mentalas atsilikimas. Kūdikio kaukolė neturi normalios formos. Nors gale vadovas paprastai yra gana stipriai suformuota, visa galva yra per maža ir labai siaura, vadinama mikrocefalija. Laikinas kaulai dažnai rodo mažas įdubas, kakta yra gana aukšta ir gali būti padidėjęs raukšlėjimasis. nosis taip pat rodo nukrypimus. Jis yra tik trumpas, turi plačią nosies šaknį, o šnervės nukreiptos į priekį, o ne žemyn. Ausys sėdi žemiau ir nukrypsta nuo normos formos ir vagų. Atstumas tarp nosis ir lūpos yra per didelės. apatinis žandikaulis yra mažas ir pasislinkęs atgal, todėl smakras atsitraukia. Nukentėjusius vaikus gali ištikti priepuoliai, taip pat pernelyg atlaisvinti ar per daug įsitempę raumenys. Lytinių organų anomalijos, apsigimimai Vidaus organai, sunkumai maitinant ir kalbos sutrikimai taip pat pasitaiko.
Diagnozė ir eiga
Tipiški Müller-Dieker sindromo simptomai yra mažas gimimo svoris ir nedidelis vadovas sukeltas mikroencefalijos (mažų smegenų). Gimimo metu kvėpavimas gali kilti sunkumų ir „Apgar“ balai - balų sistema, vertinanti kūdikio būklė iškart po gimimo, yra labai mažai. Kūdikiai, turintys Millerio-Diekerio sindromą, turi veido anomalijų, tokių kaip aukšta kakta, plati nosis pakeltomis šnervėmis, žemai įsitaisiusiomis ausimis, tolstančiu smakru ir siaura viršutine dalimi lūpa. Esant Müllerio-Diekerio sindromui, taip pat yra organų ydų, tokių kaip širdis, skrandis, reprodukciniai organai ar šlapimo takai. Galūnės dažnai turi daugiau pirštų ar kojų nei įprasta (polidaktilija), arba atskiros galūnės sulydomos kartu (sindaktilija). Be to, traukuliai ir judėjimo sutrikimai pasireiškia esant Millerio-Diekerio sindromui. Paprastai diagnozė nustatoma remiantis simptomais. Sonografija (ultragarsas egzaminą) per vis dar atvirą geriamieji fontanai ir magnetinio rezonanso tomografija (sukuria skerspjūvio vaizdus) atskleidžia blogą smegenų raidą. Tipinius pokyčius galima pamatyti EEG (smegenų bangų matavimas). Galiausiai genetinis tyrimas gali suteikti galutinį tikslumą diagnozuoti Müllerio-Diekerio sindromą.
Komplikacijos
Millerio-Diekerio sindromas sukelia labai rimtus ir rimtus paciento gyvenimo ir dienos režimo apribojimus. Paprastai nukentėjusieji dėl sindromo yra priklausomi nuo priežiūros visą gyvenimą ir šio proceso metu patys negali susidoroti su kasdieniu gyvenimu. Smegenų apsigimimai pirmiausia vadovauti į įvairius psichinius ir motorinius sutrikimus ir apribojimus. Paprastai jų negalima gydyti ar gydyti, nes šios ydos yra negrįžtamos. Paciento kaukolė yra mažas ir yra reikšmingų paciento raidos sutrikimų. Taip pat a širdis gali atsirasti defektas, dėl kurio nukentėjęs asmuo mirė nuo širdies mirties. Gyvenimo trukmę sutrumpina Millerio-Diekerio sindromas. Kai kuriais atvejais smegenų apsigimimai taip pat vadovauti į judėjimo sutrikimus ar traukulius. Neretai pacientai kenčia spastiškumas ir įvairios veido anomalijos. Ypač vaikams Millerio-Diekerio sindromas gali vadovauti iki patyčių ar erzinimo. Millerio-Diekerio sindromas nėra priežastinio gydymo. Nukentėję asmenys yra priklausomi nuo viso gyvenimo terapija ir priežiūra. Specialių komplikacijų paprastai nebūna. Pati gyvenimo trukmė dėl sindromo sutrumpėja iki maždaug dešimties metų.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Kadangi Millerio-Diekerio sindromas yra įgimta liga, jį visada turėtų ištirti ir gydyti gydytojas. Šiuo atveju nėra savęs išgydymo, todėl nusiskundimus ir simptomus galima palengvinti tik įsikišus medicinos specialistui. Paprastai dėl Millerio-Diekerio sindromo reikia kreiptis į gydytoją, jei nukentėjęs asmuo kenčia nuo kvėpavimo ir vystymosi problemų. Dauguma pacientų taip pat turi trūkumų įvairiose mokyklose ir gali dalyvauti kasdieniniame gyvenime tik labai ribotai. Taip pat Millerio-Diekerio sindromas gali sukelti vadovas deformuotis, todėl šiuos skundus taip pat turėtų ištirti gydytojas. Daugeliu atvejų patį sindromą gydytojas diagnozuoja prieš gimimą arba netrukus po jo. Be to, reikia apsilankyti pas gydytoją, jei pacientą kamuoja traukuliai ar kalbos sutrikimai. Neretai sindromas sukelia ir psichologinių nusiskundimų, kurie gali pasireikšti ne tik nukentėjusiam asmeniui, bet ir artimiesiems ar tėvams. Tokiu atveju rekomenduojama apsilankyti pas psichologą. Pats Millerio-Diekerio sindromas yra gydomas įvairių specialistų.
Gydymas ir terapija
Gydomojo nėra terapija dėl Millerio-Diekerio sindromo, nes smegenų pažeidimas yra negrįžtamas. Smegenims įvykus trūkumams, jų negalima pakeisti. Gydyti galima tik tuo pačiu metu, kad susilpnėtų simptomai. Prieštraukulinis narkotikai padėti nuo priepuolių ir fizioterapija gali sumažinti judėjimo sutrikimus. Jei organai yra pažeisti, skiriami tinkami gydymo būdai. Apskritai vaikams, turintiems Müllerio-Diekerio sindromą, reikia visapusiškos priežiūros. Gyvenimo trukmė priklauso nuo ligos sunkumo, tačiau dauguma vaikų miršta per pirmuosius šešis mėnesius, o keli gyvena iki dešimties metų.
Perspektyva ir prognozė
Kūdikio, sergančio Millerio-Diekerio sindromu (MDS), prognozė gali būti nepalanki. Dėl šios priežasties didžioji dalis moterų nusprendžia nutraukti darbą nėštumas prieš gimimą. Vokiečių kalbančiose šalyse pagal statistinius tyrimus teigiama, kad tai yra daugiau nei 95 procentai besilaukiančių moterų. Dėl gyvenimo trukmės ir gyvenimo kokybės kenčia Millerio-Diekerio sindromas (MDS). Dauguma kūdikių miršta maždaug šešių mėnesių amžiaus. širdis defektai sukelia ankstyvą kūdikio mirtį. Jie pasireiškia geriems dviem trečdaliams visų vaikų, sergančių MDS. Išskirtiniai aukštyn yra reti. Vyriausias vaikas tikriausiai buvo dešimties metų. Kadangi yra negalia, gyvenimas nuo pat pradžių priklauso nuo intensyvios medicinos pagalbos. terapija sugeba tik palengvinti simptomus. Kita vertus, išgydyti negalima. Situacija kelia stresą ne tik pačiam vaikui. Ypač tėvai kenčia nuo deformacijos. Kai kuriems reikia psichologinės priežiūros, kad galėtų susitvarkyti. Svarbu suvokti vaiką jo trumpame gyvenime kaip praturtėjimą. Tik tokiu būdu akompanavimas Millerio-Diekerio sindromo (MDS) akivaizdoje gali būti sėkmingas.
Prevencija
Negalima užkirsti kelio Millerio-Diekerio sindromui, nes ligą sukelia genetinis defektas. Tačiau galima atlikti prenatalinius (priešgimdyminius) tyrimus. Jei yra Müller-Dieker sindromas, nėštumą galima nutraukti.
Tolesnė priežiūra
Daugeliu atvejų nukentėję asmenys turi labai mažai priežiūros paslaugų, jei tokių yra priemonės jiems prieinama dėl smegenų sutrikimų. Vis dėlto ankstyva diagnozė visada labai teigiamai veikia tolesnę šios ligos eigą ir gali apriboti tolesnes komplikacijas ar tolesnį simptomų pablogėjimą. Kadangi Millerio-Diekerio sindromas yra gana sudėtingas ir ilgas, tolesnėje priežiūroje pagrindinis dėmesys skiriamas geram ligos valdymui. Nukentėję asmenys turėtų stengtis įtvirtinti pagrindinį teigiamą požiūrį, kad padidintų savo gerovės jausmą. Šiuo atžvilgiu poilsis pratimai ir meditacija gali padėti nurimti ir sutelkti protą. Kadangi smegenų ligos taip pat gali sukelti psichologinį sutrikimą, Depresija ar pasikeitusi asmenybė, dauguma pacientų taip pat pasikliauja savo šeimos ir draugų parama ir pagalba kasdieniame gyvenime. Kartais kartu su psichologu atliekama terapija gali sušvelninti įtampą ir atkurti protą subalansuoti. Tolesnė tolesnės priežiūros eiga labai priklauso nuo tikslaus ligos pasireiškimo, todėl negalima numatyti bendros prognozės.
Ką galite padaryti patys
Pacientai, paveikti Millerio-Diekerio sindromo, kenčia nuo sunkių psichikos sutrikimų ir dažniausiai dėl sunkių fizinių defektų ar sutrikimų. Dauguma pacientų miršta kūdikystėje prieš savo dešimtąjį gimtadienį. Šie pacientai nesugeba susidoroti su įprastu kasdieniu gyvenimu ir neturi savęs padėti. Dažniausiai tėvams patikima rūpintis ir slaugyti sunkiai neįgalius vaikus. Tai tėvams kelia labai sunkią situaciją, kuriai jie dažnai nesugebėjo pasiruošti ir kurios jie dažnai jaučiasi negalėdami susitvarkyti. Tai pernelyg suprantama. Tačiau tėvai ar kiti šeimos globėjai gali gauti ekspertų pagalbos ir neturėtų to daryti. Pradinę informaciją apie šias galimybes jau galima gauti ligoninėje, o pediatras taip pat gali patarti tėvams. Millerio-Diekerio sindromo paveikti vaikai dažnai kenčia nuo sunkių skausmas nuo pat jų gimimo sveikatai problemų. Daugybė sunkių kvėpavimo sutrikimų kvėpavimas taip pat dažniausiai pasitaiko labai sunku vartoti maistą. Todėl pacientams ypač svarbu gauti atsakingą ir mylinčią priežiūrą bei dėmesį, taip pat ekspertų gydymą. Daugeliu atvejų, paliatyvinė slauga yra naudojamas, kuris taip pat gali būti tiekiamas namuose.
