Mandibulo-veido dizostozės-mikrocefalijos sindromas yra ypač retas būklė. Sindromą taip pat žino daugybė medicinos specialistų su santrumpa MFDM. Iš esmės, mandibulo-veido dizostozės-mikrocefalijos sindromas yra genetinis sutrikimas, kuris egzistuoja paveiktiems pacientams nuo pat gimimo.
Kas yra mandibulo-veido disostozės-mikrocefalijos sindromas?
Mandibulo-veido dizostozės-mikrocefalijos sindromas gavo savo pavadinimą remdamasis autoriu, kuris pirmą kartą aprašė būklė moksliškai 2000 m. Tai yra gydytoja iš Brazilijos, taip pat jos kolegos. Tarp angliškai kalbančių gydytojų ši liga paprastai vadinama mandibulofacialine Guion-Almeide tipo dizostoze. Mandibulofacialinei disostozei-mikrocefalijos sindromui pirmiausia būdinga savybė žemo ūgio nukentėjusiems pacientams, taip pat intelekto sumažėjimas. Be to, paveiktiems asmenims pasireiškia vadinamoji mandibulo ir veido disostozė, taip pat plyšys lūpa ir gomurys. Be to, nukentėję asmenys kenčia nuo mikrocefalijos. Iš esmės mandibulo-veido dizostozės-mikrocefalijos sindromas yra paveldima liga, pasireiškianti gimus. Manoma, kad šiuo metu ligos dažnis yra mažesnis nei 1 iš 1,000,000 XNUMX XNUMX.
Priežastys
Iš esmės mandibulo-veido dizostozės-mikrocefalijos sindromas yra labai retas patologinis reiškinys. Šiuo metu žinoma tik nedaugelis ligos atvejų. Pacientų ir laboratoriniai tyrimai rodo, kad mandibulo-veido dizostozės-mikrocefalijos sindromą autosominiu-dominuojančiu būdu paveldi paveiktų pacientų palikuonys. Specifinis mandibulo-veido disostozės-mikrocefalijos sindromo sukėlėjas yra tam tikro tipo genas mutacija. Ši mutacija yra ant vadinamojo EFTUD2 genas, taip pat nustatytas tikslus genetinės mutacijos genų lokusas.
Simptomai, skundai ir požymiai
Pacientams, kuriems yra mandibulo-veido disostozės-mikrocefalijos sindromas, būdingas klinikinis vaizdas su įvairiais simptomais ir požymiais. Ypač šiai ligai būdinga vadinamoji mandibulo ir veido disostozė kartu su mikrocefalija, iš kurios kilęs ligos pavadinimas. Papildomai, žemo ūgio nukentėjusių pacientų paprastai būdinga šiai ligai. Be to, sutrinka ir sutrinka nukentėjusių vaikų intelektinė raida. Daugeliu atvejų pacientai kenčia dėl žymiai sumažėjusio intelekto, todėl asmenys laikomi protiškai atsilikusiais. Pavyzdžiui, kalbant apie tuos, kurie serga mandibulo-veido disostozės-mikrocefalijos sindromu, kalbėjimo gebėjimai vystosi žymiai lėčiau. Daugeliu atvejų vaikai, paveikti mandibulo-veido dizostozės-mikrocefalijos sindromo, pradeda kalbėti palyginti vėlai. Tipiški mandibulo-veido dizostozės-mikrocefalijos sindromo simptomai ir ligos požymiai tampa palyginti akivaizdūs pirmaisiais gyvenimo metais. Mandibulo-veido disostozės kontekste hipoplazija viršutinis žandikaulis skyriuje yra paveiktiems pacientams. Šaknis nosis yra neįprastai platus, be to, asmenys veido regione dažnai turi daugiau ar mažiau pastebimų asimetrijų. Be to, asmenys paprastai turi ryškią glabelę. Daugelyje ausų yra anomalijų ir apsigimimų. Taip pat būdingi mandibulo-veido dizostozės-mikrocefalijos sindromui yra tracheoesophageal fistulė ir vadinamasis stemplės atrezija. Tracheoesophageal fistulė, pacientai kenčia nuo į fistulę panašaus stemplės ir trachėjos ryšio. Reiškinys egzistuoja nuo pat gimimo arba yra įgyjamas per gyvenimą. Į stemplės atrezija, stemplė nutrūksta ir baigiasi trachėja arba yra labai susiaurėjusi, neleidžiant maisto minkštimui pasiekti skrandis. Stemplės atrezija paprastai yra įgimtas.
Ligos diagnozė ir eiga
Diagnozuojant mandibulo-veido disostozės-mikrocefalijos sindromą, pacientas yra išsamiai ištirtas taikant įvairias procedūras, kad liga būtų diagnozuota užtikrintai. Kai kurie tipiški mandibulo-veido dizostozės-mikrocefalijos sindromo simptomai jau akivaizdūs naujagimiams iškart po gimimo. Tai apima, pavyzdžiui, veido regiono anomalijas. Tačiau tai priklauso nuo individualių apsigimimų sunkumo, kiek akivaizdūs šie simptomai. Stemplės atrezija taip pat paprastai pastebima netrukus po gimimo. Nukentėjusio vaiko tėvai pateikia esminę informaciją pacientui medicinos istorija. Tai darydamas, gydytojas pirmiausia bando surinkti paveldimos ligos įrodymus. Šiuo tikslu gydantis specialistas paprastai renka šeimos istoriją. Galiausiai, norint diagnozuoti mandibulo-veido dizostozės-mikrocefalijos sindromą, naudojami įvairūs klinikinių tyrimų metodai. Be vizualinių tyrimų, daromos, pavyzdžiui, paveikto vaiko griaučių rentgeno nuotraukos. Paprastai tai atskleidžia žemo ūgio. Kitos vaizdavimo procedūros nustato, pavyzdžiui, stemplės atreziją. Norėdami užbaigti mandibulo-veido dizostozės-mikrocefalijos sindromo diagnozę, gydytojas atlieka a diferencinė diagnostika. Taip yra todėl, kad kai kurie mandibulo-veido dizostozės-mikrocefalijos sindromo simptomai yra panašūs į kitų būklių. Gydytojas paaiškina, ar yra Nagerio, Treacherio-Collinso ar Diamondo-Blackfano sindromas. Be to, gydytojas skiria simptomatologiją nuo CHARGE sindromo, taip pat akrofacialinės dizostozės AFD Genee-Wiedemann tipo ir vadinamosios kaukolės veido mikrosomijos.
Komplikacijos
Visų pirma, paveikti asmenys, sergantys šia liga, kenčia nuo palyginti sunkaus žemo ūgio, todėl jų gyvenimas yra labai ribotas. Panašiai yra reikšmingų psichinės vaikų raidos apribojimų ir sutrikimų, todėl yra gana sunkių raidos sutrikimų, taigi ir vėlesnės žalos suaugusiesiems. Dauguma pacientų yra proto negalią turintys ir jiems reikia kitų žmonių pagalbos kasdieniniame gyvenime. Pacientai taip pat kenčia kalbos sutrikimai, kuris dar labiau pablogina jų gyvenimo kokybę. Daugeliu atvejų simptomai pasireiškia labai jauname amžiuje arba iškart po gimimo. Ausys taip pat yra paveiktos ligos, kuri gali vadovauti iki sutrikusios klausos. Be to, yra stiprus stemplės susiaurėjimas, dėl kurio daug sunkiau paimti maistą. Gydyti šią ligą neįmanoma. Simptomai gali būti apriboti tik gydant ir gydant, tačiau visiško išgydymo nėra. Ar šiame procese sumažėja gyvenimo trukmė, negalima visuotinai numatyti.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Jei augantiems vaikams intelektas yra silpnesnis, palyginti su to paties amžiaus vaikais, pastebėjimus reikėtų aptarti su gydytoju. Jei mokymasis iškyla problemų arba atmintis sutrikimai akivaizdūs, reikalingas gydytojas. Jei fizinis augimas yra nenormalus, reikia apsilankyti ir pas gydytoją. Žemas ūgis ar kaulų sistemos apsigimimas turėtų būti kuo greičiau pristatytas gydytojui. Sutrikusi kalba, susilpnėjusi fonacija ir nesugebėjimas tinkamai reaguoti į aplinkos dirgiklius yra ligos požymiai. Būtina apsilankyti pas gydytoją, kad būtų galima nustatyti diagnozę ir tinkamą gydymą bei terapija planą. Veido anomalijos ar apsigimimai gali rodyti mandibulo-veido disostozę-mikrocefaliją. Daugeliu atvejų mediciniškai apmokyti akušeriai, slaugytojai ar gydytojai pastebi juos iš karto po gimdymo pradinių kūdikio apžiūrų metu. Plati kūdikio medicininė priežiūra pradedama automatiškai, todėl tėvams nereikia imtis veiksmų tokiose situacijose. Dėl disfunkcijos, susilpnėjusio regėjimo ar susilpnėjusios klausos reikia kreiptis į gydytoją. Kadangi dauguma sergančiųjų negali patys išsakyti negalios, aplinkiniams tenka ypatinga pareiga elgtis. Tėvai ar globėjai dažnai pastebi pažeidimus, kuriuos reikia aptarti su pediatru.
Gydymas ir terapija
Mandibulo-veido dizostozės-mikrocefalijos sindromas yra įgimtas, todėl priežastinis gydymas nėra praktiškas. Vietoj to pacientai gauna simptominius simptomus terapija sumažinti simptomus ir pagerinti jų gyvenimo kokybę.
Perspektyva ir prognozė
Mandibulo-veido disostozė-mikrocefalija turi nepalankią prognozę. Iki šiol genetinis sutrikimas nėra laikomas išgydomu. Priežastinis terapija neįmanoma, nes įsikišti ir pakeisti žmogų genetika neleidžiama. Įgimtas sutrikimas gydomas simptomiškai. Siekiama pagerinti esamą gyvenimo kokybę. Nepaisant to, yra daugybė skirtingų sveikatai apribojimai, kurių nebus vadovauti nepaisyti simptomų, nepaisant visų pastangų. Kuo anksčiau pradedama terapija, tuo geresni bus tolesni pokyčiai. Nors pacientų sutrikimo priežastis gali būti siejama su specifiniu genetiniu defektu, vis dėlto yra įvairių ligos apraiškų. Jie iš esmės yra atsakingi už tolesnę perspektyvą. Yra regėjimo anomalijų, tačiau taip pat sumažėja intelektas. Patobulinimų galima pasiekti naudojant ankstyva intervencija. Nepaisant to, išlieka reikšmingi apribojimai, ypač pažinimo srityje. Fizinius pažeidimus dažniausiai koreguoja chirurginės intervencijos. Tikslas yra kuo optimaliau palaikyti fizinį augimą ir judėjimo galimybes. Regos, klausos ir kalbos apribojimus ne visada galima visiškai ištaisyti. Nepaisant to, medicinos pažangos dėka jau galima užfiksuoti reikšmingą simptomų palengvėjimą. Skeleto ir raumenų aparatą taip pat kuo geriau palaiko fizioterapiniai pratimai.
Prevencija
Kalbant apie mandibulo-veido dizostozės-mikrocefalijos sindromo paveldėjimą, vis dar nėra galimybių atlikti prenatalinę prevenciją.
Sekti
Kadangi žemo ūgio paprastai negalima taisyti, tolesnė priežiūra šiuo atveju sutelkta tik į teigiamą paauglystės įtaką tam tikromis aplinkybėmis. Pavyzdžiui, hormonų terapija žada sėkmę. Be to, žemas ūgis nebūtinai turi įtakos gyvenimo trukmei. Daugeliu atvejų medicininės priežasties nėra priemonės. Taip pat daugeliu atvejų yra gana sunku gydyti intelekto sumažėjimą, nes jį ne visada galima visiškai išgydyti. Kai kuriais atvejais šį sumažėjimą galima sušvelninti, nors tolesnė eiga taip pat labai priklauso nuo pagrindinės ligos ir nuo diagnozės nustatymo laiko. Dėl mandibulo ir veido disostozės-mikrocefalijos sindromo klinikinio vaizdo sudėtingumo ir įvairaus sunkumo, kuris visam laikui labai apkrauna nervai nukentėjusiųjų rekomenduoja psichologo ilgalaikę terapinę pagalbą. Kartais atskirtį patirianti patirtis, taip pat profesiniai ir privatūs trūkumai vadovauti iki emocinio disbalanso, į kurį reikėtų profesionaliai atkreipti dėmesį. Terapijos metu nukentėjusieji mokosi išmokti naujo pasitikėjimo savimi ir patirti kitų gyvenimo perspektyvų. Kitas tolesnės priežiūros tikslas, būtent suteikti kasdieninę pagalbą AIDS, paprastai nereikia. Buto apstatymą ir darbo vietas galima pritaikyti žemo ūgio žmonių fiziniams matmenims. Darbdaviai gauna finansinę valstybės paramą integracijai.
Ką galite padaryti patys
Pacientai, sergantys mandibulo ir veido disostoze-mikrocefalija, nuo pat gimimo kenčia nuo būdingų simptomų ir kasdieniame gyvenime dažniausiai sulaukia pagalbos iš savo tėvų. Tėvai lydi vaikus į visus susitikimus su gydytojais ir kitais terapeutais. Be to, tėvai kontroliuoja teisingą paskirtų vaistinių preparatų dozavimą ir vartojimą, nes patys nepilnamečiai pacientai neturi reikiamos asmeninės atsakomybės. Dėl žemo ūgio dažniausiai būna nusiskundimų raumenyse ar griaučiuose, taigi fizioterapija gali būti nemaža nauda. Terapeutas moko pacientą atlikti tinkamus pratimus, kuriuos taip pat galima atlikti namuose mažais vienetais. Teigiamas poveikis raumenims ir būklė yra padidinamas vykdant treniruotes laisvalaikiu. Norėdami lavinti ribotus pacientų kalbos gebėjimus, nukentėję asmenys lanko logopedinę terapiją. Be to, apsilankymas specialioje mokykloje dažnai yra naudingas, kad pacientai gautų paramą, pritaikytą jų pažintinei mokymasis gebėjimas. Liga yra susijusi su dideliu psichologiniu stresas nukentėjusio asmens tėvams, todėl tokios psichinės ligos kaip Depresija vystytis tam tikromis aplinkybėmis. Tėvai, norėdami savo interesų, rūpinasi psichologu, taip pat tam, kad galėtų ir toliau remti sergantis vaikas.
