Marfano sindromas yra paveldima liga jungiamasis audinys. Paliktas nediagnozuotas, Marfano sindromas gali sukelti staigią mirtį, o nediagnozuotų atvejų skaičius vis dar yra didelis. Genetinė liga laikoma neišgydoma, o gydymo galimybės taip pat yra labai ribotos, jų tikslas visada yra pagerinti nukentėjusiųjų gyvenimo kokybę.
Kas yra Marfano sindromas
Marfano sindromas yra genetinė ir statistiškai pasireiškia maždaug 1–2 individams visame pasaulyje 10,000 50 žmonių kolektyve. Geografinių ar lyčių skirtumų nėra; tai aiškiai parodė tyrimai. Tai vadinamasis autosominis-dominuojantis paveldėjimas, todėl tikimybė, kad sergantis asmuo paveldės šią ligą, yra XNUMX proc. Tačiau Marfano sindromas pasireiškia ir kaip savaiminė mutacija, tokiu atveju nė vienas iš tėvų neturi šios ligos. Manoma, kad yra mutacija genas nes fibrilinas yra ligos priežastis. Fibrilinas yra beveik visur organizme ir yra svarbus elastinių skaidulų statybinis veiksnys jungiamasis audinys. Jei šios pagrindinės struktūros nėra, poveikis PAG palaikomajai funkcijai jungiamasis audinys yra drastiški, tai išryškėja sutrikus visiems organams ir organų sistemoms. Ši liga pavadinta prancūzo Antoine Marfano, vaikų ligų gydytojo, vardu.
Priežastys
Genetinės Marfano sindromo priežastys slypi konkrečiose genas segmentai. Apskaičiavimais daroma prielaida, kad vien Vokietijoje nukentėjo apie 8000 žmonių, dėl didelio nediagnozuotų ar neteisingai diagnozuotų atvejų skaičiaus tikriausiai yra daug nepraneštų atvejų. Marfano sindromo, kaip fenotipo, išsivystymo priežastis yra chromosomų aberacija ir mutacija vadinamojoje genas FBN1, kuris yra lokalizuotas ant ilgosios 15-osios chromosomos rankos. Iki šiol žinoma daugiau nei 500 galimų mutacijų tipų, kurie visi gali vadovauti į Marfano sindromo fenotipą, ty į visą klinikinį ligos vaizdą. FBN1 genas yra atsakingas už mikroproteinų fibrilino, kuris savo ruožtu yra esminis komponentas tarpląstelinės matricos mikrofibrilėse, dekodavimą; tarpląstelinės matricos terminas reiškia visus jungiamojo audinio tipus. XNUMX procentai Marfano sindromo atvejų yra šeimyniniai, likusi dalis - dėl spontaniškų mutacijų.
Simptomai, skundai ir požymiai
Daugybiniai ligos simptomai veikia kiekvieną organą ir organų sistemą, todėl yra labai sudėtingi. Jungiamojo audinio pokyčiai dažniausiai veikia raumenų ir kaulų sistemą, širdies ir kraujagyslių sistemair akys. Lieknas, ilgas fizinis pastebimai pailgomis galūnėmis ir pirštais, vadinamasis arachnodactyly, yra ryškus. Visi dideli ir maži sąnarių dažnai būna lengvai ištempiami dėl ydingos jungiamojo audinio funkcijos. Nukentėjusio žmogaus stuburas yra deformuotas ir įgauna apvalią nugarą arba nuožulnią padėtį, skoliozė. Dėl raumenų sutrumpėjimo alkūnės sąnarys paprastai būna sumažėjęs. The širdis vožtuvai daugiausia susideda iš jungiamojo audinio ir nėra tinkamai suformuoti esant Marfano sindromui. Todėl pacientai taip pat dažnai kenčia nuo aortos nepakankamumo pasekmių ar kraujagyslių aortos išpylimo iš kraujagyslių, aortos aneurizma. Dėl to, kad trūksta jungiamojo audinio fiksavimo pajėgumų akių srityje, nukentėjusiems žmonėms regėjimas sutrinka, dažniausiai trumparegystė. Taip yra todėl, kad akies lęšiukas negali užimti savo fiziologinės padėties dėl jungiamojo audinio skaidulų trūkumo. Kiti dažni Marfano sindromo simptomai yra visiškai neišsivystę raumenys, oda strijos, ir polinkį į tai, kas žinoma kaip spontaniška pneumotoraksas. Tačiau vizualinė diagnozė yra tik neadekvatus diagnostinis kriterijus, nes Marfano fenotipo išraiškos laipsnis gali būti itin atskiras.
Diagnozė ir ligos progresavimas
Įtariama diagnozė jau atsiranda dėl klinikinės išvaizdos, tačiau ją visada reikia patvirtinti atliekant papildomus tyrimus. Galutinė diagnozė nustatoma pagal vadinamąsias genų nosologijos gaires - diagnostinių kriterijų katalogą, kuriame didelis dėmesys skiriamas genų diagnostika be to, Medicininė apžiūra. Be to, genų nosologija siekiama užtikrinti Marfano sindromo diferenciaciją nuo kitų panašių genetinės ligos. Kad būtų laikomasi visų diagnostikos kriterijų, kai įtariama diagnozė, rekomenduojama apsilankyti klinikoje, turinčioje patirties Marfano sindromo srityje; diagnozei patvirtinti ten paprastai reikės kelių dienų stacionaro diferencinė diagnostika.
Komplikacijos
Marfano sindromas paprastai sukelia pacientui įvairius apribojimus ir simptomus, kurie veikia kiekvieną organą. Visų pirma, sindromas labai neigiamai veikia kraujotakos sistemą, taigi širdis taip pat gali kilti problemų. Pažeisto asmens regėjimą taip pat žymiai sumažina Marfano sindromas ir jis yra pilnas aklumas gali atsirasti paciento. Neišplaukus ten taip pat yra paralyžius ir kiti jautrumo sutrikimai. Neretai tie, kuriuos paveikė Marfano sindromas, atrodo nerangūs ir yra ribojami kasdieniame gyvenime. Taip pat gali atsirasti įvairių psichologinių nusiskundimų ir nuotaikų. Ypač jauni žmonės dėl to gali patirti rimtų psichologinių nusiskundimų aklumas. Paprastai Marfano sindromo priežastinis gydymas nėra įmanomas. Todėl gydymas visada yra simptominis ir juo siekiama apriboti simptomus. Paprastai negalima visuotinai numatyti, ar tai sukels teigiamą ligos eigą. Tačiau daugeliu atvejų regėjimas negali būti atkurtas, todėl nukentėjusieji kasdieniniame gyvenime yra priklausomi nuo regėjimo priemonės.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Esant pastebimiems, o ne natūraliems su amžiumi susijusiems jungiamojo audinio pokyčiams, reikia kreiptis į gydytoją, kad paaiškintų simptomus. Jei yra išvaizdos ypatumų oda, odos formos ir spalvos nelygumai ir raumenų bei kaulų sistemos sutrikimai, kelia susirūpinimą. Judumo apribojimai, regėjimo problemos ar širdies ir kraujagyslių sistema reikia ištirti ir gydyti. Jei silpnėja regėjimas, yra pagrindo nerimauti. Marfano sindromui būdingi yra trumparegystė taip pat širdies veiklos pažeidimai. Greitai išsekus fizinės veiklos metu ir nuovargis, patartina kreiptis į gydytoją. Miego sutrikimus, vidinį neramumą ar psichologinius pažeidimus dėl nusiskundimų reikia aptarti su gydytoju. Žmonės, kurie turi ypač pailgą fizinis turėtų kreiptis į gydytoją. Jei kūno dalyje atsiranda neįprastai ilgų galūnių, tai yra esamos ligos požymis, kurį reikėtų diagnozuoti. Pernelyg didelis sąnarių taip pat įvairių kūno dalių deformacijos yra laikomos keliančiomis nerimą ir jas turi apžiūrėti gydytojas. Raumenų sistemos sutrikimus, negalėjimą iki galo ištiesti sąnarį ir problemas, atliekant kasdienes užduotis, turėtų įvertinti gydytojas. Jei oda strijos to paaiškinti negalima arba jei viršutinėje kūno dalyje kaupiasi oras, reikia gydytojo.
Gydymas ir terapija
Priežastinis, ty susijęs su priežastimi terapija nes Marfano sindromas nėra žinomas; todėl visos gydymo formos yra simptominės ir siekia pagerinti nukentėjusiųjų gyvenimo kokybę. Tarpdisciplininė priežiūra yra labai svarbi programos sėkmei terapija, nes visos organų sistemos visada gali būti didesniu ar mažesniu laipsniu sveikatai apribojimai. Kardiologai, oftalmologai, ortopedai ir kineziterapeutai yra ypač svarbūs profesionaliai slaugant pacientus, sergančius Marfano sindromu. Būtina atidžiai stebėti aortos pokyčius, nes esant tam tikram sunkumo laipsniui yra operacijos indikacija arba širdis vožtuvų keitimas. Pakankamai mediciniškai prižiūrint galima užtikrinti ne tik priimtiną gyvenimo kokybę, bet ir beveik įprastą gyvenimo trukmę. Staigiai pasikeitus regėjimui, an oftalmologas reikia nedelsiant kreiptis. Lęšių pašalinimas ar pritaikymas specialiais plataus kampo lęšiais Marfano pacientams nėra retas atvejis.
Perspektyva ir prognozė
Esant Marfano sindromui, prognozė yra nepalanki. Nepaisant visų pastangų, paveldima liga negali būti išgydyta. Priežastinis terapija neįmanoma, nes kištis į žmogų genetika neleidžiama dėl teisinių priežasčių. Gydytojai ir gydytojai sutelkia dėmesį į simptominį gydymą. Nepaisant to, turimų terapijos variantų nepakanka, kad būtų visiškai laisva nuo simptomų. Jei ligos eiga yra nepalanki, nukentėjęs asmuo gali mirti anksčiau laiko. Todėl diagnozės nustatymas yra labai svarbus tolesniam vystymuisi. Be padidėjusios rizikos vystytis a psichikos ligos, sindromas dažnai sukelia skundus širdies ir kraujagyslių sistema. Tai gali išsivystyti į širdies priepuolis taigi pavojinga gyvybei būklė jei sąlygos sunkios. Be to, pacientai gali patirti visišką aklumas dėl Marfano sindromo. Dėl to nukentėjusio žmogaus gyvenimo kokybė labai pablogėja visą gyvenimą. Jei terapija pradedama anksti, galima pasiekti patobulinimų ir optimistiškesnės prognozės. Nors neįmanoma pasiekti simptomų laisvės, visų pirma galima užkirsti kelią antrinėms širdies ir kraujagyslių sistemos ligoms. Be to, jei diagnozė nustatoma ankstyvoje stadijoje, galima pasiekti teigiamų regėjimo pokyčių. Kuo anksčiau pradedama terapija, tuo didesnė tikimybė pasiekti vidutinę gyvenimo trukmę.
Prevencija
Deja, tiesioginė prevencija iki šiol neįmanoma dėl paveldimumo. Genetinė diagnozė taip pat yra nepraktiška iki šiol, nes yra daug skirtingų vieno geno mutacijų. Lemiamas ligos eigos pažabojimo veiksnys yra diagnozuoti ją kuo anksčiau, dar ankstyvoje kūdikystėje, naudojant genetinę ligos analizę. kraujas. Turėdami šias ankstyvąsias žinias, nukentėjusieji gali patys daug nuveikti, kad teigiamai paveiktų ligos eigą. Tai svyruoja nuo tinkamo užsiėmimo pasirinkimo iki prašymų nustatyti uždarbio sumažėjimą iki dalyvavimo paskaitų renginiuose ar savipagalbos grupėse.
Požiūris
Kadangi Marfano sindromo gydymas yra gana sudėtingas ir ilgas, tolesnė priežiūra orientuota į simptomų palengvinimą. Nukentėję asmenys turėtų stengtis sukurti teigiamą požiūrį, nepaisant sunkumų. Šiuo atžvilgiu poilsis pratimai ir meditacija gali padėti nurimti ir sutelkti protą. Tai yra pagrindinė sąlyga norint ilgai išgyventi ligą. Daugeliu atvejų Marfano sindromas yra susijęs su įvairiais nusiskundimais ir komplikacijomis, kurios paprastai daro labai neigiamą poveikį nukentėjusio asmens gyvenimo kokybei ir toliau ją mažina. Taip pat negalima visiškai išgydyti ligos, todėl pacientas visada priklauso nuo gydytojo gydymo. Kadangi nukentėjusieji dažnai nebegali savarankiškai tvarkyti savo kasdienio gyvenimo ir yra priklausomi nuo kitų žmonių pagalbos, tai gali sumažinti jų savivertę. Kartais Marfano sindromas sukelia psichologinius sutrikimus ar Depresija, todėl tai gali padėti tai išsiaiškinti su psichologu. Papildoma terapija gali padėti atgaivinti psichiką subalansuoti iš disbalanso ir sustiprinti savijautą.
Ką galite padaryti patys
Sergant Marfano sindromu, svarbiausia reguliariai tikrintis pas specialistą. The būklė gali sukelti rimtų komplikacijų, jei pacientas nėra atidžiai stebimas ir simptomai gydomi mediciniškai. Be to, yra labai ribota savipagalba priemonės genetinės ligos. Visų pirma, svarbu, kad vaikas būtų nuolat stebimas. Pavyzdžiui, jei atsiranda pastebimų simptomų svaigulys ar širdies plakimas, būtina nedelsiant kreiptis į gydytoją. Apsigimimams gydyti gali būti naudojamas fizioterapinis gydymas. Be to, nukentėjusieji turėtų būti atsargūs kasdieniame gyvenime, kad išvengtų rimtų sužalojimų ir lūžių. Marfano sindromą turinčių vaikų tėvai turėtų ieškoti pagalbinių priemonių, tokių kaip akiniai, ramentais ar vežimėlis ankstyvoje stadijoje. Kartais namai turi būti pritaikyti neįgaliesiems, kad palengvintų nukentėjusio žmogaus kasdienybę. Kadangi dažniausiai pasitaiko ir psichologinių nusiskundimų, nurodomos išsamios terapinės konsultacijos. Nukentėjęs asmuo išmoksta priimti ligą ir jos padarinius ir gali išgydyti su ja susijusias baimes. Taip pat galima aplankyti savipagalbos grupę.
