Marfano sindromo diagnostika

Marfano sindromo diagnozė yra tarpdisciplininis procesas, apimantis kardiologų, radiologų, oftalmologų, žmogaus genetikų ir bendrosios praktikos gydytojų, kurie kartu siekia ankstyvos diagnozės, bendradarbiavimą. Šiandien naudojama vadinamoji 1996 m. Genų nosologija.

  • Pagrindiniai kriterijai (pagrindinis kriterijus pateikiamas, jei aptinkama bent keturios iš šių apraiškų): Balandžio krūtinė (pectus carinatum) Piltuvas dėžė (pectus excavatum su chirurgine indikacija)Skoliozė > 20 ° arba spondilolistezė Sumažėjęs viršutinės ir apatinės kūno pusės santykis (žemiau 0.85; normalus yra 1.05) Teigiamas nykščio ženklas (uždarant kumštį, nykščio distalinė falanga kyšo iš kumščio) Teigiamas riešo ženklas (suimant riešas, nykščio distalinė falanga ir sugriebusios rankos distalinė falanga visiškai sutampa) Ribotas alkūnės sąnario pratęsimas Plokštės pėda (Pes planus) Acetabulum (Protrusio acetabuli) iškyša
  • Balandžio krūtinė (Pectus carinatum)
  • Piltuvo krūtinė (pectus excavatum su chirurgine indikacija)
  • Skoliozė> 20 ° arba spondilolistezė
  • Sumažintas viršutinės ir apatinės kūno pusės santykis (žemiau 0.85; norma yra 1.05)
  • Teigiamas nykščio ženklas (uždarant kumštį, nykščio galas atrodo iš kumščio)
  • Teigiamas riešo ženklas (sugriebus savo riešą, griebiančios rankos nykščio ir mažojo piršto galai visiškai sutampa)
  • Ribotas alkūnės sąnario pratęsimas
  • Plokščiapėdystė (Pes planus)
  • Acetabulinio puodelio (Protrusio acetabuli) išsikišimas
  • Šalutiniai kriterijai: Švelniai išreikšta piltuvėlio krūtinė Sąnarių judėjimas Aukštas, siauras („gotikinis“) gomurys Tipiška išvaizda: siaura kaukolė (dolichocefalija), įdubusios akys (endoftalmas), apatinio žandikaulio recesija (retrognathia), skruostų kaulų neišsivystymas (hipoplazija), antimongoloidinė voko padėtis
  • Švelniai išreikšta piltuvėlio krūtinė
  • Sąnarių hipermobilumas
  • Aukštas, siauras („gotikinis“) gomurys
  • Tipiška išvaizda: siaura kaukolė (dolichocephalus), įdubusios akys (endoftalmas), apatinio žandikaulio recesija (retrognathia), skruostikaulių nepakankamas išsivystymas (hipoplazija), antimongoloidinis vokas
  • Balandžio krūtinė (Pectus carinatum)
  • Piltuvo krūtinė (pectus excavatum su chirurgine indikacija)
  • Skoliozė> 20 ° arba spondilolistezė
  • Sumažintas viršutinės ir apatinės kūno pusės santykis (žemiau 0.85; norma yra 1.05)
  • Teigiamas nykščio ženklas (uždarant kumštį, nykščio galas atrodo iš kumščio)
  • Teigiamas riešo ženklas (sugriebus savo riešą, griebiančios rankos nykščio ir mažojo piršto galai visiškai sutampa)
  • Ribotas alkūnės sąnario pratęsimas
  • Plokščiapėdystė (Pes planus)
  • Acetabulinio puodelio (Protrusio acetabuli) išsikišimas
  • Švelniai išreikšta piltuvėlio krūtinė
  • Sąnarių hipermobilumas
  • Aukštas, siauras („gotikinis“) gomurys
  • Tipiška išvaizda: siaura kaukolė (dolichocephalus), įdubusios akys (endoftalmas), apatinio žandikaulio recesija (retrognathia), skruostikaulių nepakankamas išsivystymas (hipoplazija), antimongoloidinis vokas
  • Pagrindiniai kriterijai: smegenų dangalų (dura) iškritimas kryžkaulio ir uodegikaulio srityje (lumbosacral duraectacia).
  • Smegenų dangalų (dura) iškritimas kryžkaulio ir uodegikaulio srityje (lumbosacral duraecta)
  • Antriniai kriterijai: nėra
  • Nė vienas
  • Smegenų dangalų (dura) iškritimas kryžkaulio ir uodegikaulio srityje (lumbosacral duraecta)
  • Nė vienas
  • Pagrindiniai kriterijai: kylančios aortos, įskaitant sinusų valsalvas, išsiplėtimas (vainikinių arterijų kilmė) Kylančios aortos išardymas Aortos vožtuvo nepakankamumas
  • Kylančios aortos išsiplėtimas, įskaitant sinusų valsalvas (vainikinių kraujagyslių kilmė)
  • Kylančios aortos skilimas (išsiskyrimas)
  • Aortos vožtuvo nepakankamumas (neuždarymas)
  • Antriniai kriterijai: kairiojo širdies vožtuvo prolapsas (mitralinio vožtuvo prolapsas) su kraujo grįžimu ar be jo (mitralinis nepakankamumas) plaučių aortos išsiplėtimas (plaučių arterijos išsiplėtimas) iki 40 metų be tuo pačiu metu plaučių vožtuvo susiaurėjimo (stenozės) (plaučių arterijos vožtuvas) arba padidėjęs plaučių pasipriešinimas Kalcifikuotas mitralinis žiedas (kairiojo širdies vožtuvo dalis) iki 40 metų Amžiaus iki 50 metų dilatacinės krūtinės ar pilvo aortos išsiplėtimas ar išardymas
  • Kairio širdies vožtuvo prolapsas (mitralinio vožtuvo prolapsas) su kraujo grįžimu arba be jo (mitralinis nepakankamumas)
  • Plaučių aortos išsiplėtimas (plaučių arterijos išsiplėtimas) iki 40 metų be plaučių vožtuvo (plaučių arterijos vožtuvo) susiaurėjimo (stenozės) arba padidėjusio plaučių pasipriešinimo.
  • Kalkėtas mitralanas (kairiojo širdies vožtuvo dalis) iki 40 metų
  • Nusileidžiančios krūtinės ar pilvo aortos išsiplėtimas ar išardymas iki 50 metų
  • Kylančios aortos išsiplėtimas, įskaitant sinusų valsalvas (vainikinių kraujagyslių kilmė)
  • Kylančios aortos skilimas (išsiskyrimas)
  • Aortos vožtuvo nepakankamumas (neuždarymas)
  • Kairio širdies vožtuvo prolapsas (mitralinio vožtuvo prolapsas) su kraujo grįžimu arba be jo (mitralinis nepakankamumas)
  • Plaučių aortos išsiplėtimas (plaučių arterijos išsiplėtimas) iki 40 metų be plaučių vožtuvo (plaučių arterijos vožtuvo) susiaurėjimo (stenozės) arba padidėjusio plaučių pasipriešinimo.
  • Kalkėtas mitralanas (kairiojo širdies vožtuvo dalis) iki 40 metų
  • Nusileidžiančios krūtinės ar pilvo aortos išsiplėtimas ar išardymas iki 50 metų
  • Pagrindiniai kriterijai: vienpusis ar dvišalis lęšiuko poslinkis (ectopia lentis)
  • Vienpusis ar dvišalis lęšiuko poslinkis (ectopia lentis)
  • Šalutiniai kriterijai: nenormaliai plokščia ragena (ragena) (nustatymas matuojant rageną) Padidėjęs akies obuolio ašinis ilgis (lemputės ilgis) Apvyniotas rainelė (hipoplastinė rainelė) arba ciliarinis raumuo
  • Nenormaliai plokščia ragena (ragena) (nustatoma matuojant rageną)
  • Padidėjęs akies obuolio ašinis ilgis (lemputės ilgis)
  • Apvyniotas rainelė (hipoplastinė rainelė) arba ciliarinis raumuo
  • Vienpusis ar dvišalis lęšiuko poslinkis (ectopia lentis)
  • Nenormaliai plokščia ragena (ragena) (nustatoma matuojant rageną)
  • Padidėjęs akies obuolio ašinis ilgis (lemputės ilgis)
  • Apvyniotas rainelė (hipoplastinė rainelė) arba ciliarinis raumuo
  • Pagrindiniai kriterijai: nėra
  • Nė vienas
  • Šalutiniai kriterijai: savaime atsirandantis plaučių žlugimas (savaiminis pneumotoraksas), pūslėtas plaučių galiukuose (viršūninės gumbos).
  • Spontaniškas plaučių kolapsas (savaiminis pneumotoraksas)
  • Pūslelių susidarymas plaučių galiukuose (viršūniniai gumbai)
  • Nė vienas
  • Spontaniškas plaučių kolapsas (savaiminis pneumotoraksas)
  • Pūslelių susidarymas plaučių galiukuose (viršūniniai gumbai)
  • Pagrindiniai kriterijai: nėra
  • Nė vienas
  • Šalutiniai kriterijai: odos strijos (Striae atrophicae), pasikartojančios išvaržos (išvarža)
  • Odos strijos (Striae atrophicae)
  • Pasikartojančios išvaržos (išvarža)
  • Nė vienas
  • Odos strijos (Striae atrophicae)
  • Pasikartojančios išvaržos (išvarža)
  • Pagrindiniai kriterijai: Susiję pirmojo laipsnio giminaičiai, atitinkantys šiuos kriterijus. FBN-1 mutacija Haplotipo, susijusio su Marfano sindromu, nustatymas paciento šeimoje (haploidinis genotipas)
  • 1 laipsnio giminaitis, atitinkantis šiuos kriterijus
  • FBN-1 mutacijos aptikimas
  • Su Marfano sindromu susijusio haplotipo (haploidinio genotipo) nustatymas paciento šeimoje
  • Antriniai kriterijai: nėra
  • Nė vienas
  • 1 laipsnio giminaitis, atitinkantis šiuos kriterijus
  • FBN-1 mutacijos aptikimas
  • Su Marfano sindromu susijusio haplotipo (haploidinio genotipo) nustatymas paciento šeimoje
  • Nė vienas

1. jei nustatoma teigiama FBN-1 mutacija, pateikiama papildomų įrodymų apie pagrindinį kriterijų vienoje organų sistemoje (pvz., širdis) ir antrosios organų sistemos dalyvavimas2.

jei yra teigiama šeimos istorija, ty pirmojo laipsnio giminaitis atitinka genų nosologijos kriterijus, 3 sindromui diagnozuoti taip pat būtinas pagrindinis kriterijus vienoje organų sistemoje, taip pat įsitraukimas į antrą organų sistemą. diagnozę taip pat galima nustatyti, jei, neatsižvelgiant į genų analizę, pagrindiniai kriterijai yra dviejose organų sistemose (pvz širdis ir akys) ir dalyvauja trečioji organų sistema (pvz., griaučiai).

Skeleto srityje organai dalyvauja, jei aptinkamas komponentas iš pagrindinių kriterijų sąrašo ir dvi charakteristikos iš antrinių kriterijų sąrašo. Tolimesnės diagnostinės apraiškos, kurios dažniausiai nustatomos radiologiškai, yra tipiškas voro pirštuojimas dėl neproporcingo pirštas falangos (falangos), net jei jos nėra genų nosologijos dalis. Kitos neišvardytos apraiškos yra stuburo stulpelio deformacijos.

Šios stuburo kanalas sakraliniame regione (juosmens-kryžkaulio) 63% pacientų netgi išsiplėtė, o tai galima patvirtinti magnetinio rezonanso tomografija. Ant kojos, plaktuko pirštai, kreivieji pirštai (hallux vulgaris) ir lazdos pėda deformacijos tampa vis akivaizdesnės. Kita vertus, ant kelio galima rasti kartais girnelės pakilimą ir per didelę sąnario padėtį.

Ankstyvas artrozė nukentėjusiuose sąnarių nėra neįprasta. Atsižvelgiant į tai, srityje širdies ir kraujagyslių sistema, pokyčiai aorta arba širdis vožtuvai gali būti vizualizuojami naudojant įvairias vaizdavimo technologijas, tokias kaip magnetinio rezonanso vaizdavimas, transezofaginis echokardiografija (ultragarsas tyrimas per stemplę) ir kompiuterinė tomografija. Taip pat magnetinio rezonanso tomografija (MRT) ir angiografija (vaizdavimas laivai su kontrastine priemone), taip pat transtoracinis echokardiografija (ultragarsas per krūtinės ląstą) yra naudojami.

Magnetinio rezonanso tomografija laikoma geriausiu metodu. Akies tyrimas atliekamas naudojant plyšinę lempą, kurios pagalba oftalmologas plyšio formos šviesos spinduliu gali vizualizuoti įvairius akies skyrius, taip pat tinklainę ir taip nustatyti a tinklainės atsiskyrimas arba objektyvo atsiskyrimas (prabanga). Organas įtraukia akį pagal bent du antrinius kriterijus. Didesnis patikimumas diagnozės neabejotinai nulėmė padidėjęs genetinės analizės naudojimas, kuris dabar galėjo aptikti daugiau kaip 80 fibrilino-1 geno, atsakingo už sindromą, mutacijų tipų.