Mūsų kaulų ir griaučių sistema nėra standi struktūra ir natūraliai joje vyksta nuolatinis transformacijos procesas. Kaulų medžiaga reguliariai skaidoma specialių ląstelių, vadinamųjų osteoklastų, ir mainais ją atstato ląstelės, žinomos kaip osteoblastai. Struktūrinius kaulo pažeidimus, kuriuos sukelia kasdieniai judesiai ir apkrovos, kuo greičiau atstato paties kūno ląstelės, o smulkioji kaulo struktūra pritaikoma atitinkamiems aplinkos įtempimams ir įtempimams.
Tai suteikia mūsų kaulų sistemai išskirtinį stabilumą ir funkcionalumą. Jei kaulų skaidymo ir kaupimo ląstelių srityje atsiranda sutrikimų, kaulų sistema praranda jėgą ir atsparumą: ji tampa trapi ir nestabili. Marmuro kaulų liga, medicinoje dar vadinama osteopetroze ar Alberso-Schönbergo sindromu, yra reta paveldima liga.
Dėl to sumažėja pirmiau minėtų kaulus naikinančių ląstelių - osteoklastų - funkcija. Kaulų sistemos modeliavimas yra sutrikęs, o poslinkis subalansuoti kaulų formavimo ląstelių naudai. Dėl to, kad trūksta kaulų rezorbcijos aktyvumo, marmurinė kaulų liga lemia didesnę kaulų medžiagos kaupimąsi organizme. Šis kaupimasis turi patologinį pobūdį, nes jis sutrikdo kaulo architektūrą, ty kaulų struktūrą, taigi sumažina mūsų kaulų sistemos stabilumą. Pertvarkymo procesai netgi tęsiasi taip toli, kad kaulų čiulpai, kuris užpildo vidines kaulai ir įkūnija svarbią mūsų dalį kraujas formavimosi ir gynybos sistema, pakeičiama kauline medžiaga.
Priežastys
Tiksli marmurinių kaulų ligos priežastis iki šiol nežinoma. Jis pagrįstas kaulus naikinančių ląstelių gedimu, kurį lemia genetiniai šių ląstelių medžiagos pokyčiai. Išskiriamos dvi pagrindinės marmuro kaulų ligos formos:
- Viena vertus, yra autosominiu būdu dominuojanti forma.
Autosominis dominantas apibūdina paveldėjimo formą, kai trūkumų turinčio mūsų kūno genų nešiklio - chromosomos - nario pakanka, kad sukeltų būdingą marmuro kaulų ligos požymį. Ši forma dažniausiai pasireiškia tik per augimo spurtas sulaukus maždaug 12–20 metų brendimo amžiaus.
- Autosominė recesyvinė forma (čia abu visos poros nariai chromosomų turi būti su defektais), o tai jau ankstyvoje vaikystė nuo vienerių iki dvejų metų sukelia sunkią marmuro kaulų ligos formą, išsiskiria iš to. Negydoma antroji forma turi labai blogą prognozę ir anksti gali sukelti mirtį vaikystė.
