McArdle liga yra energijos panaudojimo sutrikimas, turintis genetinę priežastį. Nukentėję asmenys kenčia nuo tamsus šlapimas, raumenų silpnumas, mėšlungisir skeleto raumenų standumas. Iki šiol McArdle liga yra neišgydoma ir gydoma tik simptomiškai taikant dietines ir fizines terapijas.
Kas yra McArdle liga?
McArdle liga taip pat žinoma kaip McArdle miopatija, McArdle liga arba McArdle sindromas. Kartais energijos sunaudojimo sutrikimas taip pat vadinamas V tipo glikogeno kaupimosi liga. McArdle'o ligos bendravardis yra pirmasis jos apibūdintojas Brianas McArdle'as. Pirmą kartą pediatras dokumentavo alfa-gliukano fosforilazės defektą 1951 m. Tai yra fermento glikogeno fosforilazės izoforma. Šis fermentas yra specialiai randamas žmogaus griaučių raumenyse, kur jis yra atsakingas gliukozė panaudojimas. Genetinis defektas gali pakenkti glikogeno fosforilazės aktyvumui ir taip sukelti energijos panaudojimo sutrikimą. Kūnas kaupia energijos nešėją gliukozė raumenyse glikogeno pavidalu. Glikogeno fosforilė vėl perdirba glikogeną gliukozė likučiai. Taigi fermentas aprūpina kūną medžiaga energijos gamybai glikolizės ar oksidacinio citrato ciklo metu. Sergant McArdle liga, šis tiekimo procesas yra sutrikęs.
Priežastys
McArdle liga atsiranda dėl genetinio defekto ir yra gana retas paveldimas sutrikimas. Genetinio fermento defektas trukdo pašalinti glikogeno apsaugą nuo gliukozės. Dėl to glikogenas kaupiasi ir organizmui nebėra tiekiama pakankamai energijos. PGYM mutacijos terminas dažnai vartojamas kartu su McArdle liga. McArdle liga perduodama autosominiu recesyviniu paveldėjimu. Taigi nuo šio reiškinio gali nukentėti tik dviejų genetinio defekto nešiotojų palikuonys. To tikimybė yra viena iš keturių dviems genas defektų laikikliai. Tačiau tikimybė yra tokia pati ir sveikam vaikui. Manoma, kad besimptomio vaiko su genetinio defekto aneksija tikimybė yra maždaug nuo dviejų iki keturių.
Simptomai, skundai ir požymiai
McArdle sindromas paprastai išryškėja ankstyvame amžiuje nuovargis ir išsekimas. Simptomai grupėse atsiranda ne vėliau kaip jaunystėje. Energijos panaudojimo sutrikimas labiausiai pastebimas griaučių raumenyse. Sumažėjęs raumenų atsparumas, raumenys mėšlungis, standumas ir raumenys skausmas yra vieni iš labiausiai paplitusių ankstyvųjų simptomų. Daugelis pacientų taip pat pastebi tamsų šlapimo spalvos pasikeitimą. Šis spalvos pokytis dažniausiai atsiranda dėl raumenų irimo produktų, atsirandančių dėl vis sunkesnių raumenų pažeidimų. Apibūdinti simptomai dažniausiai atsiranda po ekstremalaus fizinio krūvio ar ilgalaikio raumenų krūvio, pvz žygiai. Todėl McArdle liga sergantiems pacientams ligos simptomai neturi būti visam laikui paveikti. Simptomai paprastai praeina. Dažniausiai pagerėja maždaug po dešimties minučių. Šis pagerėjimas yra susijęs su paties raumens pokyčiu energijos apykaita. Netgi dėl trumpų pertraukų simptomai dažnai akimirksniu atsitraukia.
Ligos diagnozė ir eiga
Nustatyti McArdle ligos diagnozę yra sudėtinga. Anamnezinis raumens patempimas skausmas yra pagrindinis veiksnys. Tai skausmas galima išsamiau įvertinti naudojant raumenį stresas testas. Tačiau jie yra ypač nespecifiniai, todėl iš tikrųjų nėra pakankami McArdle ligos požymiai. Serume pacientams, sergantiems šia paveldima liga, dažnai būna padidėjęs kreatino kinazė. Padidėjęs šlapimo rūgštis ir amoniakas lygis taip pat gali būti patologinis ir rodantis McArdle ligą. Tačiau šie veiksniai taip pat yra gana nespecifiniai ir taip pat pasireiškia esant kitiems fermentų sutrikimams. Todėl įtarus McArdle ligą, gydytojas dažniausiai užsako raumenį biopsija. Šiuo biopsija, glikogeno nuosėdų radimas raumenų skaidulose laikomas diagnostiniu. Fermentų histochemija palaiko diagnozę esant nereaguojančiai ar vos reaguojančiai fosforilazei. Molekuliniai genetiniai tyrimai gali aptikti PGYM mutaciją. McArdle ligos prognozė yra palanki. Pavyzdžiui, liga nėra susijusi su pastebimai sumažėjusia gyvenimo trukme.
Komplikacijos
Dėl McArdle ligos daugeliu atvejų nukentėję asmenys kenčia nuo labai ryškių nuovargis ir išsekimas. Paciento sugebėjimas susitvarkyti stresas taip pat žymiai sumažėja, todėl nuovargis ir neretai - pašalinimas iš socialinio gyvenimo. Spazmai taip pat atsiranda raumenyse, o paveiktas asmuo atrodo standus ir nejudrus. Taip pat gali skaudėti ir pačius raumenis, todėl kasdieniame gyvenime gali atsirasti įvairių apribojimų. Neretai skausmas pasireiškia naktį ramybės būsenoje, o tai sukelia miego problemų. Skausmas ir patinimas pasireiškia ypač didelio krūvio metu. Tačiau patys skundai neatsiranda visam laikui ir išnyksta po trumpo laiko. Tačiau paciento gyvenimo kokybę žymiai pablogina nuolatinis skausmas, kurį sukelia krūvis. Tačiau gyvenimo trukmės neriboja McArdle liga. Simptomus galima gydyti ir apriboti taikant įvairias terapijas ir mokymus. Ypatingų komplikacijų nėra. Tačiau priežastinis šios ligos gydymas neįmanomas.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Kaip retai pasitaikanti glikogeno kaupimosi liga, McArdle liga retai teisingai diagnozuojama iki 30 metų amžiaus. 5 tipo glikogenozės metabolinė liga daugiausia pasireiškia raumenų skausmas. Tai pasireiškia net esant lengvam ir trumpam pratimų intensyvumui. Šie McArdle ligos simptomai pacientai ar medicinos specialistai neretai nuvertina arba neteisingai juos interpretuoja. Nukentėjusieji tokias raumenų problemas dažnai gydo ilsėdamiesi ar duodami Magnis. Net jei sergantieji laiku kreipiasi į gydytoją, tai jiems dažnai neduoda jokios naudos. Jei liga progresuoja negydoma, padidėja raumenų problemos. Pasireiškia mėšlungis, mialgijos ar stiprus raumenų nuovargis. Daugelis raumenų ląstelių yra sunaikintos dėl glikogeno kaupimosi problemų. Kol kas įmanomas tik simptominis McArdle ligos gydymas. Prieš sportinį krūvį ketogeninė mityba gali turėti simptomus malšinantį poveikį. Su ištvermė treniruojama individuali apkrovos riba. Neturėdami specialių žinių apie ligos pobūdį, pacientai vargu ar gali tinkamai elgtis. Daugiau nei palengvinti simptomus negalima pasiekti net žinant diagnozę ir gydant ar fizioterapiniu gydymu.
Gydymas ir terapija
Iki šiol negalima išgydyti McArdle ligos priežasties. Todėl iki šiol gydymui galima taikyti tik simptominį gydymą. Tai visų pirma mitybos metodas. Pacientai turėtų aktyviai vartoti gliukozę ir fruktozė, ypač prieš pat krūvį ar jo metu. Ši priemonė paprastai derinama su mankštos terapija. Tokiu būdu nuolatinį raumenų silpnumą gali sumažinti fizioterapinis gydymas priemonės kartu su mitybos priemonėmis. Šiame kontekste anaerobinis slenkstis vaidina svarbų vaidmenį. Ištvermė Tyrimai parodė, kad mokymai žemiau šios ribos duoda geriausių rezultatų. The anaerobinis slenkstis yra subalansuoti tarp suskaidymo ir susidarymo laktatas. Ištvermė todėl treniruotės turėtų būti vykdomos žemiau maksimalaus krūvio intensyvumo, kaip terapinės priemonės McArdle liga. Atskirais atvejais vaistų terapija taip pat naudojama kaip terapinė priemonė. Tai visų pirma apima administracija mažaidozė kreatino. Klinikinių tyrimų metu šis gydymas vaistais žymiai pagerino pacientų veiklą. Nes genas terapija yra labai vertinamas atliekant šiuolaikinius tyrimus, per ateinančius kelis dešimtmečius gali būti įmanoma sukurti priežastinį McArdle ligos gydymo būdą.
Perspektyva ir prognozė
McArdle liga sergančių asmenų gyvenimo trukmė nėra ribota. Dėl šios ligos pacientai daugeliu atvejų kenčia nuo labai išreikšto nuovargio ir nuolatinio išsekimo. Nukentėjusiųjų atsparumas taip pat labai sumažėja ir dažnai jaučiamas išsekimas. Neretai tai lemia tiesioginę atskirtį nuo kasdienio socialinio gyvenimo. Taip pat gali atsirasti raumenų mėšlungis, todėl pacientai atrodo labai kieti ir nenatūraliai nejudrūs. Patys raumenys taip pat gali būti labai skausmingi ir taip vadovauti įvairiems paciento kasdienio gyvenimo apribojimams. Dažnai šis skausmas pasireiškia ir miegant naktį. Skausmo forma ramybės būsenoje jie dažnai vadovauti iki sunkių miego nusiskundimų. Ypač esant labai stipriai apkrovai, atsiranda patinimų ir skausmų su sergančiaisiais. Tačiau šie skundai neatsiranda nuolat. Dažnai jie vėl dingsta po trumpo laiko tarsi savaime. Tačiau pacientų gyvenimo kokybę žymiai sumažina nuolatinis skausmas, kurį sukelia krūvis. Tačiau skundus galima gydyti ir sulėtinti. Tai atliekama naudojant įvairias terapijas ir specialius mokymus. Sergant McArdle liga, verta paminėti komplikacijų. Tačiau visiškai išgydyti ligą neįmanoma.
Prevencija
McArdle ligos išvengti negalima, nes tai yra automatinė recesyvinė paveldima liga.
Tolesnė priežiūra
Paprastai tolesnė priežiūra McArdle liga pasirodo gana sunki, o labai nedaug, jei tokių yra, specifinių priemonės kai kuriais atvejais nukentėjusiam asmeniui prieinama tolesnė priežiūra. Kadangi tai yra genetinė liga, visiškai išgydyti negalima. Todėl, norėdami susilaukti vaikų, nukentėjusiems asmenims turėtų būti atliekami genetiniai tyrimai ir konsultacijos, kad būtų galima geriau įvertinti ligos perdavimo palikuonims riziką. Paprastai šios ligos paveikti asmenys yra priklausomi nuo savo šeimos pagalbos ir priežiūros, todėl meilūs ir intensyvūs pokalbiai taip pat yra labai svarbūs. Tai gali užkirsti kelią Depresija ir kiti psichologiniai sutrikimai. Taip pat priemonės of fizioterapija arba kineziterapija yra labai svarbios siekiant palengvinti ir apriboti McArdle ligos simptomus. Nukentėjęs asmuo taip pat gali namuose pakartoti daug tokių terapijų pratimų ir taip padidinti judrumą. Daugeliu atvejų McArdle liga taip pat yra labai naudinga, jei įmanoma, palaikyti ryšį su kitais šios ligos paveiktais žmonėmis vadovauti keitimąsi informacija, kuri gali palengvinti nukentėjusio asmens kasdienį gyvenimą. Paprastai paciento gyvenimo trukmė dėl šios ligos nesikeičia.
Tai galite padaryti patys
Dietos priemonės yra priešakyje terapija. Pacientas turi atkreipti dėmesį į sveiką dieta daug gliukozės arba fruktozė. Ypač prieš pat fizinį krūvį ar jo metu gijimo procesui gali teigiamai paveikti atitinkamų medžiagų vartojimas. Papildomai, alkoholis ir kofeinas reikėtų vengti. Geriausia, jei dieta planas sudaromas kartu su atsakingu gydytoju ir mitybos ekspertu. Kadangi McArdle liga daugiausia veikia raumenis, reikėtų užsiimti sportu. Ištvermės treniruotės žemiau anaerobinis slenkstis gali žymiai pagerinti našumą. Kartu su kreatino gydant, raumenų simptomus galima veiksmingai sumažinti. Kitose savipagalbos priemonėse pagrindinis dėmesys skiriamas sveikam gyvenimo būdui, pakankamai judant, subalansuotai dieta ir vengimas stresas. Visų pirma reikėtų vengti fizinio streso, nes tai gali greitai pabloginti simptomus. Pacientams, kuriems, nepaisant aukščiau nurodytų priemonių, pasireiškia didelis diskomfortas raumenyse, geriausia patarti pas atsakingą gydytoją. Dažnai kreatinas terapija turi būti pakoreguotas arba papildytas kitais preparatais. Alternatyvios priemonės, tokios kaip masažas or akupunktūra taip pat gali padėti atskirais McArdle ligos atvejais.
