McCune-Albrighto sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas

McCune-Albrighto sindromas yra a neurokutaninis sindromas pasireiškia kavinės-au-lait dėmėmis ir kaulų apykaitos sutrikimais. Paveldimo sutrikimo priežastis yra genetinė GNAS mutacija1 genas, kuris koduoja cAMP reguliatorių. Gydymas sutelktas į administracija of bisfosfonatai.

Kas yra McCune-Albright sindromas?

Neurokutaniniai sindromai yra paveldimi sutrikimai, kurių pagrindiniai simptomai yra neuroektoderminės mezenchimos displazijos. Ligos grupei priklauso klasikinės fakomatozės. Be šių ligų, grupei priklauso keli sindromai, kurie odoje ir vienu metu pasireiškia centrinėje nervų sistema. McCune-Albrighto sindromas taip pat yra a neurokutaninis sindromas. Šiai itin retai ligai simptomiškai būdingos kavinės-au-lait dėmės, susijusios su kaulų apykaitos sutrikimais. JAV pediatras Donovanas Jamesas McCune'as ir endokrinologas Fulleris Albrightas pirmiausia aprašė būklė XX amžiuje. Plačiąja prasme austrų patologas Carlas Sternbergas taip pat buvo vienas iš pirmųjų, apibūdinančių šią ligą. Dėl šios priežasties simptomų kompleksas kartais vadinamas McCune-Albright-Sternberg sindromu. Kiti sinonimai apima terminus osteitis fibrosa cystica, leontiasis ossea, Weil-Albright sindromas ir osteodystrophia fibrosa.

Priežastys

Pranešama, kad McCune-Albrighto sindromas paplitęs nuo 1000000 iki 1 pacientų iš XNUMX žmonių. Mergaitės dažniau serga nei berniukai. Iki šiol dokumentais patvirtintose bylose buvo stebimas šeimos susibūrimas. Taigi, atrodo, kad sindromas neatsiranda atsitiktinai. Paveldėjimo būdas dar nėra žinomas. McCune-Albright sindromo priežastis, matyt, yra genetinė mutacija. Pusei visų pacientų pasireiškė GNASXNUMX mutacija genas buvo rastas. Tai genas koduoja tam tikrų polipeptidų DNR ir yra 20 chromosomoje geno lokuse 20q13.2. Be kita ko, genas koduoja baltymą Gs-alfa, kuris laikomas cAMP reguliuojančiu baltymu. Dėl genetinių pokyčių prarandama baltymo funkcija ir dėl to trūksta reguliavimo. Pokyčiai yra postzigotinė mutacija, todėl šią priežastį galima rasti tik informuojant apie mozaiką. Spontaniška geno mutacija įjungia adenilciklazę ir padidina pacientų cAMP lygį. Šie procesai suaktyvina nuo valdymo nepriklausančius signalo perdavimo mechanizmus. Atsiranda autonominė reguliavimo kilpa.

Simptomai, skundai ir požymiai

MAS pacientams būdingi pavieniai simptomai ar simptomai keliose skeleto vietose. Dažnai pasirodo šlubas, kurį lydi skausmas. Kartais būklė pasireiškia informuoti patologinius lūžius. Daugeliu atvejų pacientai kenčia nuo progresuojančios skoliozė. Moterims pasireiškia kraujavimas iš makšties. Pieno liaukos vystosi neįprastai anksti. Vyrams kartais būna sėklidžių padidėjimas arba varpos padidėjimas, dėl kurio ankstyva lytinė veikla. Šie simptomai atitinka endokrinopatiją su hiperfunkcija. Endokrinopatijos taip pat gali pasireikšti kaip hipertireozė ir būti susijęs su padidėjusia augimo sekrecija hormonai. Be simptomų Kušingo sindromas, fosfatas dažnai atsiranda nuostolių per inkstus. Sindromas pasireiškia kavinės-au-lait dėmių pavidalu, dažniausiai naujagimių laikotarpiu. The kaukolė pacientų dažnai veikia anomalijos. Tas pats pasakytina apie visą skeletą. Taigi, pseudopubertas praecox įskaitant akromegalija or žemo ūgio yra ypač dažnai. Kai kuriais atvejais paveikti asmenys kenčia nuo progresuojančio regėjimo pablogėjimo, taip pat ligos metu išsivysto piktybiniai navikai.

Ligos diagnozė ir eiga

Konkretus McCune-Albright sindromo mastas priklauso nuo mutantų ląstelių dauginimosi, migracijos ir išlikimo. Diagnozę nustato gydytojas, remdamasis klinikine forma. Diagnozei dažnai pakanka radiografų. Kilus abejonėms, diagnozei patvirtinti gali būti atliekamos biopsijos. Tiriant ir diagnozuojant pacientus, atliekant specialius tyrimus atsižvelgiama į kiekvieną organą, kuris gali būti susijęs su MAS. Norėdami patvirtinti diagnozę, kol kas nėra molekulinės analizės, kad būtų galima nustatyti GNAS mutaciją. Nepaisant to, genetinis konsultavimas yra rekomenduojama. Diagnozuojant reikia atmesti neurofibromatozes, osteofibroso displazijas ir nekauliusias fibromas. Taip pat turi būti diferencijuojamos idiopatinės centrinės pubertas praecox ir kiaušidžių neoplazijos. Gydymas ir prognozė priklauso nuo audinių ir dalyvavimo sunkumo.

Komplikacijos

McCune-Albrighto sindromas pacientui sukelia daugybę skirtingų skundų ir simptomų. Daugeliu atvejų šis sindromas žymiai apriboja paveikto žmogaus judėjimą, sukelia šlubavimą ir kitas judėjimo problemas. Panašiai daugelis moterų dėl sindromo kenčia nuo padidėjusio kraujavimo iš makšties, dėl kurio skausmas. Neretai pacientas patiria nuotaikos svyravimai ir taip žymiai pablogėjusi gyvenimo kokybė. The oda nukentėjusiųjų rodo rudas dėmes, kurios labai neigiamai veikia paciento estetiką. Taigi sumažėja savivertė ir dažnai jaučiama gėda. Panašiai vaikai gali būti erzinami ar patyčios dėl McCune-Albright sindromo simptomų. Be to, žemo ūgio atsiranda ir nukentėjusieji kenčia nuo regėjimo problemų, kurios gali papildomai apriboti kasdienį gyvenimą. Individualius skundus dėl McCune-Albright sindromo galima palengvinti taikant įvairias terapijas. Tačiau visiškai išgydyti neįmanoma. Be to, nukentėjęs asmuo taip pat priklauso nuo aukšto apsaugos nuo saulės lygio, kad apsaugotų oda. Gyvenimo trukmei liga paprastai neturi įtakos.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Apie skeleto sistemos anomalijas ar judrumo sutrikimus reikia pranešti gydytojui. Jei yra judėjimo modelių pažeidimų, jungtinės veiklos apribojimų ar judėjimo nenuoseklumo, reikia gydytojo. Netaisyklinga ar kreiva laikysena, skausmas judėjimo metu arba išlenkta kūno laikysena yra egzistavimo požymiai sveikatai sutrikimas. Tyrimas yra būtinas, kad būtų galima nustatyti diagnozę ir gydymą. Moterys dažnai patiria nevalingą kraujavimą iš makšties su McCune-Albright sindromu. Jie turėtų kreiptis į gydytoją. Be to, jie turėtų būti ypač atsargūs, kad būtų išvengta tolesnių komplikacijų planuojant galimą reprodukciją. Susirgusiems berniukams ir vyrams pasireiškia padidėjusios išorinės seksualinės savybės. Patartina apsilankyti pas gydytoją, kad būtų galima išsiaiškinti priežastį ir nesivystyti lytinių sutrikimų. Jei dėl vizualinių pokyčių atsiranda psichologinių problemų sėklidės ir varpos, taip pat reikalingas gydytojas. Esant augimo sutrikimams, a žemo ūgio ar kitų optinių defektų, reikia kreiptis į gydytoją. McCune-Albrighto sindromui būdinga pokyčio forma vadovas. Jei keičiasi ar nukrypsta nuo bendrosios išvaizdos oda nukentėjusiam asmeniui reikia gydytojo. Taškymas ar kitas odos spalvos pasikeitimas turėtų būti pateiktas gydytojui, nes tai rodo esamą būklė.

Gydymas ir terapija

Iki šiol nėra priežastinio terapija yra prieinamas pacientams, sergantiems McCune-Albright sindromu. Taigi sindromas vis dar laikomas nepagydoma liga. Priežastinis terapija nebus galima, kol genų terapijos metodai nepasieks klinikinės fazės. Gydymas dažniausiai yra simptominis ir taip pat apima reguliarią palaikomąją kontrolę. Atsižvelgiant į galimus piktybinius navikus, rekomenduojama nuosekliai vengti UV spindulių poveikio. Tas pats pasakytina ir apie nuolatinį fotoprotekcinių medžiagų naudojimą. Be šių prevencinių veiksmų, pacientai kartais gauna kosmetinę priežiūrą dėl savo hiperpigmentacijos. Terapija jų skaidulinės displazijos siekiama stabilizuoti. Šiam tikslui tinka konservatyvi vaistų terapija. Pavyzdžiui, bisfosfonatai yra dažnai naudojami. Su MAS susijusioms endokrinopatijoms gali prireikti chirurginės intervencijos. Tas pats pasakytina apie piktybinius navikus. Daugeliu atvejų pacientai taip pat rekomenduojami stiprumas pratimai, skirti stiprinti raumenis šalia kaulai ir taip sumažinti bendrą lūžių riziką. The stiprumas pratimai paprastai atliekami prižiūrint kineziterapijai. Atsižvelgiant į atitinkamą organų įsitraukimą, pirmiau minėtus gydymo etapus galima papildyti organams būdingu gydymu priemonės.

Perspektyva ir prognozė

McCune-Albrighto sindromas turi nepalankią prognozę. Liga pagrįsta genetine nuostata. Iki šiol nėra gydymo galimybės, kuri leistų išgydyti sveikatai sutrikimas. Mokslininkams neleidžiama keisti genetika žmonių. Tai reiškia, kad negali būti jokio priežastinio gydymo. Teisiniai reikalavimai verčia gydytojus sutelkti dėmesį į esamų gydymo simptomų palengvinimą. Būtina ilgalaikė terapija, nes skundų atsinaujinimas siejamas su pradėto nutraukimu priemonės. Vaistai skiriami siekiant užtikrinti, kad jų pakaktų bisfosfonatai yra prieinami organizmui. Be to, nukentėjusio žmogaus raumenų ir kaulų sistema palaikoma fizioterapine priemonės. Norint dokumentuoti odos išvaizdos pokyčius ankstyvoje stadijoje, būtina reguliariai tikrintis. Kai tik paaiškės nukrypimai, būtina imtis tolesnių gydymo priemonių. Jei oda Vėžys išsivysto, pacientui gresia priešlaikinė mirtis. Tolesnis vystymasis pagerėja, jei nukentėjęs asmuo imasi atsargumo priemonių. Būtina pakankama apsauga nuo šviesos poveikio ir savarankiškas fizioterapinių pratimų vienetų vykdymas. Dėl regimojo ligos pastebimumo ir judesio procesų pažeidimo, tikimasi, kad padidės antrinių ligų rizika dėl šio sutrikimo. Emocinis stresas kasdieniame gyvenime kai kuriems sergantiems žmonėms yra toks sunkus, kad gali išsivystyti antriniai psichologiniai sutrikimai.

Prevencija

Dar negalima sėkmingai užkirsti kelio McCune-Albright sindromui, nes tai yra savaiminė genetinė mutacija. Labiausiai, genetinis konsultavimas gali būti naudinga šiame kontekste.

Sekti

Kadangi McCune-Albrighto sindromo gydymas yra gana sudėtingas ir ilgas, tolesnė priežiūra orientuota į saugų ligos valdymą. Nukentėję asmenys, nepaisydami sunkumų, turėtų stengtis sutelkti dėmesį į teigiamą gijimo procesą. Norėdami sukurti tinkamą mąstyseną, poilsis pratimai ir meditacija gali padėti nuraminti ir sutelkti protą, kurį erzina ligos sunkumai. Meditaciniai pratimai gali teigiamai paveikti stipriuosius nuotaikos svyravimai, jei Depresija ar kiti nukentėjusio paciento ar šeimos psichikos sutrikimai, tai turėtų būti aptarta su psichologu. Terapija gali padėti atkurti psichiką subalansuoti ir sukurti pozityvesnį požiūrį, palengvinantį kovą su liga. Tokiu būdu, nepaisant aplinkybių, galima pagerinti gyvenimo kokybę.

Štai ką galite padaryti patys

Atskirus McCune-Albright sindromo simptomus dažnai gali palengvinti patys nukentėjusieji. Vis dėlto pirmiausia reikia mediciniškai išaiškinti ir gydyti sindromą, kad būtų pašalinta sunki eiga ir rimtos komplikacijos. Nustačius diagnozę, svarbu vengti griežtos asmens higienos uždegimas kraujavimo srityje. Moterys, kenčiančios nuo kraujavimo iš makšties, turėtų kalbėti jų ginekologui. Jei pasireiškia augimo sutrikimai, nukentėjęs asmuo arba jo tėvai turėtų kreiptis terapinės pagalbos. Taip pat svarbu vengti UV spinduliuotė, nes tai gali sustiprinti atskirus simptomus ir galbūt padaryti ilgalaikę žalą. Taip pat reikėtų vengti šviesos apsaugos produktų ir panašių produktų arba juos naudoti tik pasitarus su atsakingu gydytoju. Kartu su tuo sveikas gyvenimo būdas su subalansuotu dieta, daug mankštos ir vengimo stresas rekomenduojama. Ši ir prevencinės priemonės daugeliu atvejų gali išvengti rimtų pasekmių. Jei minėtos savipagalbos priemonės neturi jokio poveikio arba atsiranda naujų simptomų, bet kuriuo atveju reikia kreiptis į gydytoją. Gali būti, kad be McCune-Albright sindromo yra dar viena liga, kurią reikia išsiaiškinti ir, jei reikia, gydyti.