Meckelio-Gruberio sindromas (FMD) yra paveldimas sutrikimas. Jam būdinga sunkiausia įgimta negalia. Pažeisti naujagimiai paprastai miršta per pirmąsias dvi savaites po gimimo.
Kas yra Meckel-Gruber sindromas?
Meckelio-Gruberio sindromas yra paveldimas sutrikimas, kuriam būdingas inkstas cistos, vystymosi anomalijos ir centrinės nervų sistema sutrikimai. The būklė taip pat žinomas kaip Meckelio sindromas. Vokietijoje šia liga statistiškai serga 0.7–7.5 naujagimio 100,000 9,000 gimimų. Suomijoje ši liga pasireiškia daug dažniau. Čia nukenčia vienas iš XNUMX XNUMX naujagimių. Jei ne abortas vyksta, kūdikiai dažnai miršta perinataliniu laikotarpiu, iki septintos gyvenimo dienos.
Priežastys
Liga paveldima dėl autosominio recesyvinio genetinio defekto. Autosominiu recesyviniu paveldėjimu genas defektas yra vienoje iš 22 vadinamųjų autosomų porų. Autosomos yra chromosomų kurios, priešingai nei gonosomos, neturi jokios įtakos seksui. Todėl Meckelio-Gruberio sindromas paveldimas nepriklausomai nuo lyties. Recesyvas reiškia, kad liga pasireiškia tik tada, kai du ligoti genai, vienas iš tėvo ir vienas iš motinos, perduodami vaikui. Taigi, norint, kad vaikui išsivystytų Meckelio-Gruberio sindromas, tiek vaiko tėvas, tiek motina turi būti ligos nešiotojai. Tėvai nerodo jokių simptomų, nes kiekvienas iš jų turi tik vieną ligą genas. Antrasis ligotas genas trūksta ligos pradžios. Tėvai taip pat vadinami laidininkais, ty ydingo geno nešėjais. Jei abu tėvai yra laidininkai, tikimybė užsikrėsti Meckel-Gruber sindromu yra statistiškai 25 proc. Jei tėvai yra susiję, tikimybė didėja. Ligą sukeliantis genas iki šiol rastas tik iš dalies. Atrodo, kad trijų skirtingų genų lokusų pokyčiai yra atsakingi už ligą. Jie yra chromosomų 17, 11 ir 8.
Simptomai, skundai ir požymiai
Cistiniai inkstai būdingi Meckel-Gruber sindromui. Šiame būklėsusidaro daug skysčių pripildytų pūslelių inkstas, todėl labai sutrikusi inkstų filtravimo funkcija. Susidarymas inkstas cistos yra privalomos, ty jei neatsiranda inkstų cistų, tai negali būti Meckelio-Gruberio sindromas. Kepenys taip pat gali atsirasti cistų. Tai kartais vadovauti į kepenys fibrozė. Vaikai taip pat kenčia nuo encefalocelės. Šiuo atveju smegenys yra ydingai išdėstytas ir kaukolė dažnai nėra tinkamai uždarytas, todėl smegenų dalys išlenda iš kaukolės. Kita smegenys pastebėti apsigimimai. Skilimas lūpa ir gomurys, klaidinga raidos plėtra burna, taip pat gali pasireikšti Meckel-Gruber sindromu. Naujagimiai taip pat dažnai kenčia nuo mikroftalmijos. Mikroftalmijoje akys yra neįprastai mažos arba gali būti elementarios. Kitas Meckel-Gruber sindromo simptomas yra polidaktilija. Tai reiškia, kad yra daugiau nei dešimt pirštų arba dešimt pirštų. Dvigubas nykštis iš abiejų pusių yra ypač paplitęs, todėl nukentėjęs asmuo turi dvylika pirštų, o ne dešimt. Kitas paveldimos ligos reiškinys yra situs inversus. Šiuo atveju visi organai yra veidrodžio apversti kitoje kūno pusėje. Pavyzdžiui, širdis yra kairėje ir kepenys dešinėje. Kiti Meckel-Gruber sindromo simptomai yra tulžis ortakiai ir neišsivystę plaučiai.
Ligos diagnozė ir eiga
Cistinis inkstas yra svarbi užuomina diagnozuojant Meckel-Gruber sindromą. Minimalūs snukio ir nagų ligos diagnozavimo kriterijai yra cistiniai inkstų pokyčiai, fibroziniai kepenų pokyčiai ir encefalocelė ar kiti centrinės sistemos sutrikimai. nervų sistema. Prenatalinę ligos diagnozę atlieka ultragarsas. Sergant vaisius, randama cistinė pakitusi kaukolės ertmė, kartais kiti kaukolės defektai. Be to, padidėja inkstai. Šių Meckel-Gruber sindromo požymių jau galima rasti pirmojo XNUMX m. Trimestro pabaigoje nėštumas, Kaip nėštumas tęsiasi, kiti anomalijos gali būti nustatomos sonografiškai. An amniocentezė atskleidžia padidėjusį alfa-fetoproteinų kiekį. Tai sukelia kaukolė ir CNS anomalijos ir yra tikras rimtos kaukolės deformacijos požymis.
Komplikacijos
Deja, daugeliu atvejų Meckel-Gruber sindromas sukelia paciento mirtį praėjus kelioms savaitėms po gimimo. Dėl šios priežasties ypač vaiko artimiesiems ir tėvams būdingas didelis fizinis diskomfortas arba Depresija todėl reikia ir psichologinio gydymo. Patys nukentėję asmenys dėl Meckel-Gruber sindromo kenčia nuo labai sunkios negalios ir dėl šios priežasties negali išgyventi. Visų pirma pasireiškia paciento inkstų ir kepenų apsigimimai, dėl kurių atsiranda nepakankamumas, taigi ir mirtis. Pacientai taip pat kenčia nuo vadinamojo gomurio plyšio, taigi ir dėl maisto vartojimo apribojimų. Pacientų gyvenimo trukmę sąžiningai riboja ir sutrumpina Meckelio-Gruberio sindromas. Deja, neįmanoma gydyti Meckel-Gruber sindromo ar išspręsti simptomų. Tokiu atveju vaikai miršta labai anksti po gimimo. Deja, toliau priemonės išsaugoti gyvybę neįmanoma, kad nebūtų jokių kitų komplikacijų. Paprastai tėvams reikia psichologinio gydymo po vaiko mirties.
Kada turėtumėte kreiptis į gydytoją?
Žmonės, sergantys Meckel-Gruber sindromu, yra sunkūs sveikatai sutrikimai, kai tik jie gimsta. Gimimo metu dažnai galima nustatyti apsigimimus ir disfunkcijas. Daugelis nukentėjusių pacientų gimsta su plyšiu lūpa gomurį ir turėtų kuo greičiau gauti medicininę pagalbą. Gimdant stacionare, pirminę naujagimio priežiūrą teikia gydančiosios slaugytojos ir gydytojai. Dažnai skiriamos skubios chirurginės intervencijos, kad būtų užtikrintas kūdikio išgyvenimas. Gimdydamos namuose arba gimdymo centre, gimdyvės ir akušeriai prisiima šias pareigas. Jie atsakingi už kūdikio gabenimą į artimiausią ligoninę. Todėl tėvai neprivalo aktyviai dalyvauti šiose gimimo formose. Jei gimdymas vyksta savaime, nedalyvaujant mediciniškai apmokytam slaugos personalui, reikia nedelsiant įspėti greitosios pagalbos tarnybą. Jei deformuojasi arba deformuojasi vadovas, atviras kaukolės dangalas ar galūnių pažeidimai, skubiai reikia gydytojo. Būdingas sindromui yra daugiau nei dešimties pirštų ar pirštų buvimas. Jei sutrinka kvėpavimo veikla, papildomai pirmoji pagalba priemonės reikalingi, kol atvyksta skubios pagalbos gydytojas, kad kūdikis nemirtų per kelias pirmąsias gyvenimo minutes. Tik burnaį burną gaivinimas gali užtikrinti išlikimą.
Gydymas ir terapija
Meckelio-Gruberio sindromo gydyti negalima. Jei diagnozuota prieš gimimą, nėštumas dažnai svarstoma. Dėl sunkių kaukolės ir organų apsigimimų Meckel-Gruber sindromo mirtingumas yra 100 proc., O tai reiškia, kad visi paveikti naujagimiai nėra perspektyvūs. Dauguma kūdikių miršta per pirmąsias septynias dienas, o nė vienas kūdikis paprastai negyvena praėjus dviem savaitėms.
Perspektyva ir prognozė
Meckelio-Gruberio sindromo prognozė yra itin nepalanki. Sindromas pagrįstas genetiniu defektu. To negalima išgydyti naudojant dabartines medicinos galimybes. Vaikas gimsta su sunkia negalia ir beveik neturi jokių galimybių išgyventi. Dėl teisinių nuostatų gydytojams ir tyrėjams neleidžiama keisti žmonių genetika bet kokiu būdu. Todėl gydytojai gali sutelkti dėmesį tik į gydymo galimybių naudojimą vadovauti siekiant palengvinti įvairius simptomus. Tačiau kadangi daug sunkių sveikatai šios ligos apribojimai turi būti dokumentuoti, dabartinių gydymo galimybių nepakanka, kad stabilizuotų nukentėjusį asmenį. Per kelias dienas ar savaites po gimdymo visi iki šiol žinomi Meckel-Gruber sindromo atvejai sukelia priešlaikinę paciento mirtį. Nepriklausomai nuo to, kaip anksti nustatoma diagnozė ir kaip greitai atliekama išsami medicininė pagalba priemonės yra vidutinė gyvenimo trukmė nuo vienos iki dviejų savaičių po gimimo. Fiziniai apsigimimai veikia keletą kaulų sistemos sričių, taip pat organus. Naujagimio kūnas yra per silpnas, kad išgyventų daugybę organizmo stabilizavimui reikalingų operacijų. Todėl, nepaisant visų pastangų, organų nepakankamumas neišvengiamai sukelia priešlaikinę mirtį.
Prevencija
Iš esmės negalima užkirsti kelio Meckel-Gruber sindromui. Ankstyva diagnozė neapsaugo nuo ligos, o tik leidžia anksčiau nutraukti nėštumą. Mokslininkai nustatė tris genų lokusus, kuriuose gali būti pokyčiai, lemiantys sunkią paveldimą ligą. Šios vietos vadinamos FMD genų lokusais:
- FMD1 yra 17 chromosomoje.
- FMD2, esantis 11 chromosomoje
- FMD3 aštuntoje chromosomoje.
FMD3 geno pakitimai nustatyti žmonėms iš Pakistano. FMD1 geno pokyčiai taip pat įvyko suomių ir europiečių kalbose. Iki šiol nustatyta, kad FMD1 geno pakitimas tikrai sukelia ligą. Yra genetinė diagnostika, kuri tikrina šio defektinio geno buvimą. Būtina sąlyga šiai diagnozei yra ta, kad jau nustatyta aiški Meckel-Gruber sindromo diagnozė. Jei šio nukentėjusio vaiko genetinę diagnostiką galima nustatyti ir Meckelio-Gruberio sindromą, tolesnio nėštumo metu genetinė diagnostika gali būti atliekama prenatališkai. Tokiu būdu tėvams galima užtikrintai pasakyti, ar jų dar negimęs vaikas yra genetinio defekto nešėjas. Taip pat galima patikrinti tėvus, jei įtariamas snukio ir nagų liga. Už tai a kraujas testas nustatys, ar jie yra genetinio defekto nešiotojai, ir ar yra rizika perduoti ligą būsimiems palikuonims.
Sekti
Paprastai Meckelio-Gruberio sindromas taip pat žymiai sumažina vaikų gyvenimo trukmę, todėl jie miršta praėjus vos kelioms savaitėms po gimimo. Šiuo atveju tolesnė priežiūra orientuota į netekusias šeimas. Kartais profesionali psichologinė pagalba gali padėti išspręsti vaiko netektį ir sielvartą. Tai sukuria terapines priemones kartu su nukentėjusiaisiais, kad palengvintų sunkią psichologinę būklę stresas. Jei jau kartą nukentėjusiems tėvams kyla noras susilaukti vaikų, jiems rekomenduojama pasikonsultuoti su juos gydančiu ginekologu, kad iš anksto būtų nustatyta kito vaiko, sergančio šia liga, tikimybė.
Ką galite padaryti patys
Meckelio-Gruberio sindromas yra sunki liga, kuri daugeliu atvejų lemia vaiko mirtį. Dėl šios neigiamos prognozės svarbiausia savipagalbos priemonė yra ieškoti terapinės paramos. Ginekologas gali nukreipti tėvus pas tinkamą specialistą, kurio pagalba galima aptarti tipines baimes ir rūpesčius. Taip pat rekomenduojama lankytis savipagalbos grupėje. Kalbantis su kitais nukentėjusiais artimaisiais, lengviau susidoroti su šia liga ir jos neigiamais rezultatais. Kartu su atsakingu ginekologu taip pat turi būti priimtas sprendimas, ar vaiką reikia išnešioti į terminą, ar nutraukti. Daugeliu atvejų tėvai nusprendžia už naudą abortas, nes tikimybė išgydyti yra labai menka, tačiau kai kuriais atvejais įprastas gimdymas taip pat yra įmanomas ir yra prasmingas. Alternatyva yra paliatyvus pristatymas. Nepaisant to, ką nusprendžia tėvai, būtina psichologinė pagalba ir draugų bei artimųjų pagalba. Jei moteris vėliau nori vėl pastoti, turi būti atliktas išsamus tyrimas, siekiant nustatyti sveiko vaiko atvedimo į pasaulį galimybes.
