Hunterio liga priklauso mukopolisacharidozėms (MPS). Jis paveldimas naudojant x susietą recesyvinį būdą, todėl paveikia beveik tik berniukus ir vyrus. Ligos eiga pacientams skiriasi.
Kas yra Hunterio liga?
Hunterio liga yra paveldimas lizosomų saugojimo sutrikimas, kai sutrinka dermatano ir heparano sulfato skaidymas. Abu polimerai yra makromolekulės, susidedančios iš polisacharidų grandinės su sulfato liekana. Ši molekulė vis dar yra susijusi su gliukoproteinu. The polisacharidai yra sudaryti iš skirtingų paprastų cukrų. Dermatano sulfatas dalyvauja formuojantis kremzlė audinio. Heparano sulfatas perima svarbias užduotis tarpląstelinėje srityje. Sergant Hunterio liga, šios makromolekulės arba nesuyra, arba nepakankamai suyra. Kadangi junginiai pirmiausiai pasisavinami lizosomose prieš skaidymąsi, degradacijos sutrikimai vadovauti iki nuolatinio medžiagų kaupimosi šiuose ląstelių organeliuose. Liga pasireiškia labai retai. 156,000 XNUMX gimimų būna tik vienas atvejis. Vokietijai tai lemia tik keturis – penkis atvejus per metus. Nukentėjo beveik tik berniukai ir vyrai. Ligos eiga labai skiriasi priklausomai nuo jos sunkumo. Atvejai su fizine, motorine ir psichine atsilikimas atsirasti. Tačiau yra ir lengvesnių atvejų, kurie yra taip gydomi, kad simptomus galima beveik nuslopinti.
Priežastys
Hunterio ligą sukelia X chromosomos mutacija. Šiuo atveju genas fermento iduronato-2-sulfatazės sintezei yra trūkumų. Fermentas arba visiškai nesintetinamas, arba veikia tik ribotai. Iduronato-2-sulfatazė yra atsakinga už sulfato grupės skilimą iš dermatano ir heparinas sulfatas. Todėl ši degradacija nebevyksta arba įvyksta nepakankamai. Šiame procese du polimerai yra laikomi lizosomose. Tai lemia lizosomų padidėjimą ir galiausiai sunaikina paveiktas ląsteles. Ligos paveldėjimas yra x susijęs recesyvinis. Tai reiškia, kad šia liga gali užsikrėsti beveik tik berniukai ir vyrai. Merginos ir moterys turi du X chromosomų. Nuo genas yra recesyviai paveldimas, norint užkirsti kelią ligai pakanka vieno sveiko geno. Tačiau berniukai ir vyrai turi tik vieną X chromosomą ir vieną Y chromosomą, taigi, jei trūkumai genas yra paveldimas, nėra kompensacijos iš sveiko geno.
Simptomai, skundai ir požymiai
Hunterio liga pasireiškia įvairiais simptomais. Taigi, viena vertus, yra atvejų, kai sunki psichika atsilikimas ir, kita vertus, labai lengvi kursai be psichikos sutrikimų. Tikėtina gyvenimo trukmė gali būti trumpesnė. Tačiau yra ir tokių atvejų, kai vidutinė gyvenimo trukmė. Blyškūs, mazginiai tirštumai oda dažnai pasitaiko. Šiais atvejais tirštinimai dažniausiai stovi kartu grupėmis. Kiti simptomai yra tiršti antakiai, išsikišęs apatinis žandikaulis, padidintas kalba, nuskendęs nosis šaknis arba mėsingos lūpos. Balsas yra gilus ir užkimęs. Be to, klausos praradimą gali atsirasti. The sąnarių laipsniškai deformuojasi ir atsiranda griaučių pokyčiai. Pilvas išsiplėtęs, ir kepenys ir blužnis plėtra gali išsivystyti. Augimas atsilikimas ir bambos išvaržos yra kiti simptomai. Taip pat gali atsirasti visų keturių galūnių paralyžius. The širdis taip pat yra paveikta. Tai gali sukelti širdis nesėkmė širdis nesėkmė yra pagrindinė mirties priežastis, kai liga sunki. Simptomai atsiranda dėl ląstelių padidėjimo dėl nuolatinio dermatano ir heparano sulfatų laikymo ląstelių lizosomose. Liga jau gali paveikti vaikus ir paauglius (A tipas). Tada dažniausiai būna sunkus protinio atsilikimo kursas. Tačiau kartais liga prasideda tik iki pilnametystės (B tipas). Šiuo atveju eiga dažnai būna labai lengva. Tačiau tarp dviejų tipų yra ir pereinamųjų formų. Gydymo sėkmė priklauso ir nuo ligos sunkumo.
Ligos diagnozė ir eiga
Hunterio liga diagnozuojama laboratoriniais tyrimais. Tai apima šlapimo analizė mukopolisacharidams - dermatano sulfatas ir heparano sulfatas. Defektinio fermento nustatymas atliekamas leukocitai arba fibroblastai. Taip pat galima atlikti molekulinę genetinę analizę. Šiuo atveju nustatoma leukocitų DNR. Taip pat galima diagnozuoti prieš gimdymą atitinkamą mutaciją. Kadangi liga yra progresuojanti, būtina atlikti reguliarius plaučių funkcijos tyrimus, echokardiogramas ir ortopedinius stebėjimus.
Komplikacijos
Hunterio liga pirmiausia sukelia labai sunkų pacientų protinį atsilikimą. Dėl šios priežasties nukentėję asmenys beveik visam laikui yra priklausomi nuo kitų žmonių pagalbos. Neretai giminaičiai ar tėvai kenčia nuo psichologinių nusiskundimų, būna sutrikę ar sunkūs Depresija dėl šios ligos. Be to, kenčia ir pacientai klausos praradimą regos problemos. Neretai griaučiuose įvyksta pokyčių, dėl kurių įvairūs judesiai yra ribojami. Vaiko augimą ir vystymąsi gerokai atitolina ir riboja Hunterio liga, todėl atsiranda sunkių apribojimų ir komplikacijų, ypač suaugus. Be to, ši liga neretai sukelia širdies problemų, todėl nukentėjusiųjų gyvenimo trukmė dėl staigios širdies mirties labai sumažėja. Priežastinis gydymas šiuo atveju negalimas. Taikant įvairias terapijas arba per transplantacija kamieninių ląstelių, kai kurie skundai gali būti riboti. Tačiau sėkmė ir tolesnė gydymo eiga labai priklauso nuo Hunterio ligos sunkumo, todėl teigiama ligos eiga pasiekiama ne visais atvejais. Tačiau gydymo metu komplikacijų neatsiranda.
Kada turėtumėte kreiptis į gydytoją?
Kadangi sergant Hunterio liga dėl genetinės priežasties ligos rizikos grupei priklauso beveik vien berniukai ir vyrai, tėvai turėtų būti ypač budrūs savo vyrų palikuonims. Jei simptomai nepasireiškia iki pilnametystės, vyrai turėtų kuo anksčiau atlikti išsamų tyrimą. Pageidautina, kad dalyvautų reguliariuose patikrinimuose, kad būtų galima anksti nustatyti. Jei vaikui pasireiškia augimo vėlavimas ar raidos sutrikimai, rekomenduojama apsilankyti pas gydytoją. Jei pastebimi psichiniai trūkumai ar vėlavimas, palyginti su to paties amžiaus vaikais, reikia apsilankyti pas gydytoją. Specialūs testai atskleis neatitikimus ir gali būti patikslinti. Jei yra išvaizdos anomalijų oda, odos gabalėlių susidarymas ar spalvos pakitimas, reikia kreiptis į gydytoją. Reikėtų nedelsiant išaiškinti bambos išvaržas, paralyžių ar tolesnius judumo apribojimus. Susirgus Hunterio liga, padidėja bendra nelaimingų atsitikimų ir traumų rizika. Todėl reikėtų kuo anksčiau sumažinti komplikacijų skaičių ir apsilankyti pas gydytoją. Jei kasdienės užduotys nebegali būti atliekamos įprastai ar tik padedant kitiems, reikia kreiptis į gydytoją. Jei nukentėjęs asmuo kenčia nuo emocinių ar psichinių problemų, taip pat rekomenduojama apsilankyti pas gydytoją. Reikia medicininės pagalbos nuotaikos svyravimai arba depresijos fazės.
Gydymas ir terapija
Priežastinis Hunterio ligos gydymas neįmanomas, nes tai yra genetinis sutrikimas. Sėkmė terapija kiekvienam pacientui skiriasi. Tai priklauso ir nuo sunkumo. Kai kuriais atvejais, kamieninių ląstelių transplantacija galima sėkmingai atlikti. Nuo 2007 m. Narkotikų idursulfazė su prekiniu pavadinimu Elaprase buvo patvirtinta Europoje. Idursulfazė, kaip iduronato-2-sulfatazė, yra fermentas, kuris nebeveikia sergant Hunterio liga. Kai kuriais atvejais gerų rezultatų pasiekiama gydant fermentais. Tuo galima pasiekti įprastą gyvenimo trukmę terapija. Gydymas turi būti visą gyvenimą. Tačiau gerokai pažengusiais atvejais kartais ne terapija yra perspektyvus. Tokiu atveju būtina palengvinti simptomus.
Perspektyva ir prognozė
Pažeistų asmenų prognozė yra labai individuali ir skiriasi priklausomai nuo dabartinio sunkumo. Kadangi liga yra visiškai paveldima, Hunterio liga dar neišgydyta. Naujai ištirtos terapijos formos, tokios kaip a transplantacija hematopoetinių kamieninių ląstelių ar genų terapijos, teoriškai gali išgydyti ligą, tačiau šiuo metu jos vis dar laikomos eksperimentinėmis. Ligos eiga kiekvienam pacientui labai skiriasi. Tačiau jei liga lieka negydoma, ji gali vadovauti sunkiais atvejais, kol pacientas nesulaukė penkerių metų. Net lengvesnėmis formomis daugelis pacientų miršta nesulaukę pilnametystės. Tačiau ypač ne neuronopatinius Hunterio ligos tipus galima labai gerai gydyti taikant pakaitinę fermentų terapiją, taip pat gydant pasireiškiančius ligos simptomus. Kadangi ligos priežastis yra genetinis defektas, nukentėjusios poros, norinčios turėti vaikų, turėtų kreiptis į genetinę konsultaciją. An amniocentezė ir chorioninio gaurelio mėginių ėmimas taip pat galima atlikti nėštumas siekiant nustatyti, ar Hunterio ligos genas yra netinkamas palikuonims. Sergančių šia liga gyvenimo trukmė yra normali arba ribota. Tarp jų mirtingumas daugeliu atvejų atsiranda dėl kardiopulmoninių komplikacijų.
Prevencija
Hunterio ligos prevencija neįmanoma. Tai yra paveldima liga. Jei šeimoje yra buvę šios ligos atvejų ir norima turėti vaikų, žmonių genetinis konsultavimas reikėtų įvertinti riziką. Taip pat galimi prenataliniai genetiniai tyrimai. Jei liga jau egzistuoja, svarbu atlikti išsamius tyrimus. Kad liga būtų sėkmingai valdoma, gydymą reikia pradėti anksti.
Sekti
Medžiotojo liga yra paveldima liga ir iki šiol jos neišgydo. Ligos eiga yra labai individuali, atsižvelgiant į jos sunkumą, tačiau pacientus reikia gydyti visą gyvenimą. Norėdami palengvinti simptomus ir pagerinti bendrą savijautą, nukentėjusieji gali jų vartoti priemonės patys. Neurologinių nusiskundimų atveju tikslinga fizioterapija o sportinė veikla gali turėti teigiamos įtakos bendram būklė. Švelnus sportas, pavyzdžiui, gimnastika ir plaukiojimas padėti išlaikyti ar net pagerinti pažeistų galūnių judrumą. Psichologiniai skundai didėja ligos eigoje ir gali būti gydomi psichoterapiškai. Sergant Hunterio liga, reikia skubių medicininių situacijų, pvz širdies nepakankamumas gali atsirasti dažnai. Esant šiai ligai būdingai ekstremaliai situacijai, būtina kreiptis į greitosios medicinos pagalbos tarnybas. Kol neatvyks skubios pagalbos gydytojas, pirmieji turėtų suteikti pirmoji pagalba ir, jei reikia, atlikti reanimaciją priemonės. Hunterio liga anksčiau ar vėliau yra mirtina, atsižvelgiant į jos sunkumą. Išsamus terapinis gydymas, papildytas sveika gyvensena ir diskusijomis su kitais sergančiaisiais, gali pagerinti sergančiųjų gyvenimo kokybę. Paprastai pacientams tai padeda geriau susidoroti su savo liga, jei jie yra pakankamai informuoti apie simptomus, skundus, priežastis ir pasekmes. Reguliarios diskusijos su specialistu taip pat yra terapijos dalis. Medicinos patarimai padeda sergantiems žmonėms kasdien gydyti Hunterio ligą.
Ką galite padaryti patys
Hunterio liga kol kas neišgydoma. Vis dėlto pacientai gali jų paimti priemonės simptomams palengvinti ir jų savijautai pagerinti. Esant neurologiniams simptomams, mankšta yra geras pasirinkimas be terapijos ir fizinė terapija. Plaukiojimas taip pat aerobika padeda pagerinti pažeistų galūnių judrumą. Vis daugiau psichologinių skundų yra nagrinėjami psichoterapija. Esant ūmiam širdies nepakankamumas ar kita tipiška liga tipiška situacija, būtina iškviesti greitosios medicinos pagalbos tarnybą. Kol neatvyks skubios pagalbos gydytojas, pirmieji turi suteikti pirmoji pagalba nukentėjusiam asmeniui ir, jei reikia, bandyti gaivinimas. Hunterio liga dažniausiai būna mirtina. Tai daro dar svarbesnį visapusišką gydomąjį gydymą, kurį palaiko diskusijos su kitais ligoniais ir sveikas bei aktyvus gyvenimo būdas. Nukentėjusieji dažnai geriau susidoroja su liga, kai gauna išsamią informaciją apie simptomus, skundus, priežastis ir pasekmes. Todėl ypač ankstyvoje ligos stadijoje būtina reguliariai konsultuotis su specialistu. Gydytojas gali pateikti papildomų patarimų, kaip pacientas gali padėti gydyti Hunterio ligą.
