Osteodysplastia tipo Melnick-Needles yra skeleto displazija. būklė yra perduodamas genetiškai ir yra gana retas. Paplitusi ligos santrumpa yra MNS. Melnick-Needles tipo osteodisplazijai būdingi įvairūs regos sutrikimai. Yra ir deformuotų kaukolė ir ilgai kaulai. Osteodisplazijos tipo Melnick-Needles kartais sinonimu vadinamos osteodisplastija.
Kas yra osteodisplazijos tipo Melnick-Needles?
Visas vardas būklė nurodo du asmenis, kurie pirmą kartą apibūdino ligą. Jie yra Johnas Melnickas ir Carlas Needlesas. Liga yra reta, apskaičiuota, kad dažnis yra maždaug 1 iš 1,000,000 100 XNUMX. Šiuo metu žinoma apie XNUMX sergančių pacientų. Iš esmės, „Melnick-Needles“ tipo osteodisplazija yra paveldima susietu dominuojančiu būdu. Stebina tai, kad vyrų vaisiai dažnai miršta per anksti, būtent jau gimdoje. Tai rodo vadinamąją embriopatiją. Iš esmės osteodisplastinio tipo „Melnick-Needles“ yra susijęs su žmogaus skeleto vystymosi nukrypimais. Kita sveikatai problemos taip pat yra vieni iš ligos simptomų. Osteodisplazijos tipo „Melnick-Needles“ priklauso specialiai ligų kategorijai, vadinama otopalatodigitalinio spektro sutrikimais. Iš esmės šiems sutrikimams būdingas klausos praradimas dėl deformacijos kaulai. Tai atsiranda dėl mažytės deformacijos kaulai ausies viduje. Be to, išryškėja gomurio ir nukentėjusių asmenų pirštų ir kojų kaulų vystymosi sutrikimai.
Priežastys
Melnicko-Needleso tipo osteodisplazijai pirmiausia būdingos genetinės priežastys. Šiuo atveju specifinė mutacija yra atsakinga už ligos, kuri yra ant vadinamosios FLNA, vystymąsi genas. Be kita ko, tai genas yra atsakingas už tam tikro baltymo kontrolę. Pavyzdžiui, jis vaidina svarbų vaidmenį kuriant skeletą, struktūrizuojant ląsteles ir priverčiant jas judėti bei keisti formą.
Simptomai, skundai ir požymiai
Melnick-Needles tipo osteodisplazijai būdinga daugybė simptomų. Iš esmės osteodisplazijos tipo Melnick-Needles dažniausiai yra sunkiausias sutrikimas iš otopalatodigitalinio spektro. Nukentėję asmenys paprastai turi žemo ūgio ir neįprastai ilgi pirštai. Kai kuriais atvejais galūnės lenkiasi. Kartais šonkauliai yra neišsivystę arba nereguliarūs, kartais sukeliantys kvėpavimo sutrikimus. Kai kuriems pacientams tam tikrų kaulų visiškai trūksta. Ypač veide labai pastebimi tipiniai osteodisplazijos tipo „Melnick-Needles“ pokyčiai. Pažeistų asmenų kakta dažnai būna labai išryškinta ir padengta plaukai. Osteodysplastinio tipo „Melnick-Needles“ kontekste supraorbitalinis išsipūtimas yra gana ryškus. Be to, gali būti netinkamas dantų sąkandis, egzoftalmasarba mikrogenija. Taip pat nukentėjusių asmenų eisena dažnai skiriasi nuo įprasto osteodisplastinio tipo Melnick-Needles. Tam tikromis aplinkybėmis pacientai kenčia nuo pėdų deformacijų. Be to, daugelis nukentėjusių asmenų skundžiasi dažnomis kvėpavimo takų infekcijomis. Kai kuriais atvejais asmenys, kenčiantys nuo Melnick-Needles tipo osteodisplazijos, turi kyšančias akis. Skruostai dažnai būna labai apvalios formos, o apatinis žandikaulis yra mažas ir reiškia tolstantį smakrą. Be to, Melnick-Needles tipo osteodisplazija gali parodyti ryškią asimetriją veido srityje. Be to, prarandama klausa ar širdis galimi defektai. Paprastai osteodisplazinio tipo Melnick-Needles simptomai yra daug ryškesni vyrams nei moterims. Daugybė nukentėjusių vyrų miršta prieš gimimą arba netrukus po jo.
Ligos diagnozė ir eiga
Melnick-Needles tipo osteodisplazijos diagnozė nustatoma naudojant įvairius tyrimo metodus ir metodus. Jei pasireiškia būdingi osteodisplazijos tipo Melnick-Needles požymiai, dažnai vizualiai, reikia kreiptis į gydytoją. Kartu su pacientu ar jo tėvais aptariami dabartiniai simptomai. Po to atliekama daugybė tyrimų, siekiant užtikrinti, kad Melnick-Needles tipo osteodisplazija būtų diagnozuota tiksliai. Pavyzdžiui, an Rentgeno naudojamas egzaminas. Tai atskleidžia, pavyzdžiui, išsiplėtusią duobę gale kaukolė. Lėtas uždarymas ties fontaneliais, sklerozė prie pagrindo kaukolė kaulas, priekinio tipo hiperostozė, taip pat priekinių sinusų nebuvimas yra tipiški sergančio asmens požymiai. Skelete yra aiškių displazijos įrodymų, kai ilgi ilgi kaulai sulenkti arba šonkauliai pasirodo juostos pavidalu. Tam tikromis aplinkybėmis dubens kaulą taip pat gali paveikti displazija, o paveiktiems asmenims gali būti koksa valga. Melnick-Needles tipo osteodisplazijos kontekste skoliozė taip pat būdinga. Genetinė analizė suteikia abejonių dėl Melnick-Needles tipo osteodisplazijos tikrumo.
Komplikacijos
Osteodisplazijos tipo „Melnick-Needles“ yra labai sunki paveldima liga, labai ribojanti nukentėjusių asmenų gyvenimo trukmę. Dėl to, kad mutacija paveikė X chromosomą, vyrų vaisiai patiria daug sunkesnę ligos išraišką. Vyriški embrionai dažniausiai miršta gimdoje dėl įvairių komplikacijų. Tai yra daugybė galimų embriopatijų, tokių kaip širdis defektai, žarnyno malrotacija arba virkštelės plyšta. Malrotacija yra storosios ir plonosios žarnos sukimosi sutrikimas embriono vystymosi metu. Komplikacija čia gali būti pavojinga gyvybei žarnyno nepraeinamumas. Vyrų vaisiai paprastai neišgyvena motinos nėštumas, moterų vaisiaus simptomai yra švelnesni, nes moteriškas organizmas turi du X chromosomų. Tačiau nukentėję vaikai vis dar kenčia nuo sunkių skeleto anomalijų, taip pat gali mirti nuo įvairių komplikacijų. Dažniausios komplikacijos yra sunkios infekcijos ir nesugebėjimas klestėti. Nesėkmę lemia sutrikusios maistinės medžiagos absorbcija. Šios malabsorbcijos prognozė priklauso nuo jos sunkumo. Tačiau pavojingiausios Melnick-Needles tipo osteodisplazijos komplikacijos yra dažnos infekcijos dėl susilpnėjimo imuninė sistema. Tai dažnai sukelia sunkias infekcines ligas kvėpavimo takai ir ausys. ausų infekcijas kartais vadovauti į klausos praradimą ar net kurtumas.
Kada turėtumėte kreiptis į gydytoją?
Paprastai bet kokiu Melnick-Needles tipo osteodisplazijos atveju reikia kreiptis į gydytoją, nes ši liga pati negydo ir daugeliu atvejų pablogina bendrą būklė paciento. Ankstyva gydytojo diagnozė gali žymiai pagerinti gydymo galimybes. Jei dėl Melnick-Needles tipo osteodisplastikos yra stiprus galūnių lenkimas, reikia kreiptis į gydytoją. Panašiai kvėpavimo sutrikimai gali parodyti šią ligą ir vadovauti iki sunkių nukentėjusio asmens kasdienio gyvenimo sutrikimų. Daugelis pacientų taip pat kenčia nuo netinkamo dantų sąkandžio ir dėl to dantų skausmas or skausmas viduje burnos ertmė. Taip pat, esant sutrikusiai klausai, reikia kreiptis į gydytoją. Kadangi Melnick-Needles taip pat gali osteodisplazija vadovauti į širdis problemų, patartina reguliariai lankytis pas kardiologą. Tačiau tolesnis šios ligos gydymas labai priklauso nuo atitinkamų simptomų apraiškų ir atliekamas atitinkamo specialisto. Deja, negalima numatyti, ar tai padės visiškai išgydyti.
Gydymas ir terapija
Iš esmės Melnick-Needles tipo osteodisplazijos gydymas yra simptominis. Kai kuriais atvejais įmanoma pataisyti skoliozė chirurginės procedūros metu. Tas pats pasakytina apie bet kokį žandikaulio pažeidimą, kuris gali būti.
Perspektyva ir prognozė
Kaip genetinė liga, Melnick-Needles tipo osteodisplazija daugiausia paveikia skeletą. Čia atsiranda kaulų ir kaukolės deformacijos. Tačiau labai retai pasitaikantis Melnicko-Needleso sindromas (MNS) taip pat atpažįstamas nukentėjusio asmens veide. Iki šiol visame pasaulyje užregistruota ne daugiau kaip 50 atvejų. Tai rodo aukštą prenatalinio mirtingumo lygį. Vyrų vaisiai ypač išgyvena per anksti abortas. Vyriški vaisiai miršta jau gimdoje. Šios retos anomalijos priežastis yra genetinis defektas. Kol kas Melnick-Needles tipo osteodisplazijos patofiziologija nėra aiški. Medicinos ekspertai žino tik tai, kad nuo lyties priklauso, ar vaisius išgyvena ar ne. Dėl įvairaus simptomų sudėtingumo Melnick-Needles tipo osteodisplazijos gydymas yra sudėtingas ir sunkus. Apibendrintą prognozę sunku nustatyti, nes išgyvenusioms moterims ligos sunkumas gali skirtis. Kai kurie simptomų kompleksai, tokie kaip kvėpavimo takai ar ausis, arba klausos praradimą dėl to paties, gali būti gerai gydomas mediciniškai. Tačiau faktinius Melnick-Needles tipo osteodisplazijos simptomus galima gydyti tik tarpdisciplininiu būdu. priemonės, terapija turi būti pritaikyti prie asmens poreikių. Paprastai naudingas ortopedų, ENT gydytojų, vaikų specialistų ir genetikų bendradarbiavimas. Nukentėjusiųjų nuo Melnick-Needles tipo osteodisplastikos gyvenimo trukmė yra labai ribota. Reikia tikėtis komplikacijų.
Prevencija
Osteodisplazijos tipo Melnick-Needles negalima veiksmingai užkirsti kelią, nes ligą pirmiausia sukelia genetinė mutacija.
Sekti
Kadangi Melnick-Needles tipo osteodisplazijos gydymas pritaikytas prie pasireiškiančių simptomų, nėra vienintelio tolesnio ligos stebėjimo. Pavyzdžiui, jei pacientui buvo atlikta operacija, kad būtų galima ištaisyti skoliozė, tolesnė priežiūra numato pacientui tinkamą pooperacinį stebėjimą. Viešnagė reabilitacijoje ir fizioterapija padėti sustiprinti raumenis. Paėmimas antibiotikai turėtų užkirsti kelią chirurginės žaizdos užkrėtimui. Kita vertus, jei dėl šios būklės yra didesnė tikimybė sukelti širdies problemų, reikia reguliariai tikrintis kardiologo. Tokiais atvejais pacientai taip pat yra tinkamai pritaikomi vaistais, kad geriau sureguliuotų tokius simptomus kaip širdies aritmijos. Psichologinė pagalba dažnai reikalinga kaip antrinė priežiūra, kai pacientams taip pat išsivysto tokios psichologinės būklės kaip Depresija dėl lėtinės skausmas arba pastovus klausos pablogėjimas. Daugeliu atvejų taip pat būtina, kad ne tik pacientas, bet ir jų šeimos nariai gautų šeimos terapeuto priežiūrą. Tokiuose terapija sesijos, tėvai, broliai ir seserys bei kiti šeimos nariai mokosi, kaip padėti vaikui vystytis, kad jis, nepaisant deformacijos, galėtų gyventi beveik įprastą gyvenimą.
Štai ką galite padaryti patys
Kadangi Melnicko-Needleso tipo osteodisplazija yra genetinė būklė, savipagalbos galimybės yra labai ribotos. Terapija, tiek medicininė, tiek alternatyvi, gali būti tik simptominė. Daugiausia dėmesio skiriama vaiko gyvenimo kokybės palaikymui. Fizinis artumas ir tėvų bei artimųjų dėmesys gali suteikti poilsis į sergantis vaikas. Psichinė stimuliacija pateikiant skirtingus regos ar lytėjimo stimulus taip pat atitraukia dėmesį nuo ligos pasekmių ir padeda paspartinti vaiko vystymąsi. Bendraujant su vaiku svarbu atsižvelgti į individualią ligos būklę. Kitas dėmesys turėtų būti skiriamas psichologinei paramai nukentėjusio vaiko tėvams ir kitiems artimiesiems. Ligoninės ir konsultavimo centrai gali suteikti informacijos apie įvairias psichosocialinės paramos šeimai galimybes. Tokia parama gali padėti kovoti su vaiko ligos padariniais. Įvairi alternatyva poilsis taip pat galima išmokti metodų, kuriuos galima naudoti namuose. Joga ir meditacija gali būti naudojamas išmokti susitvarkyti stresas ir nerimas. Rizika Depresija taip sumažėja, o šeimos globėjai palengvėja.
