Sergant melorheostoze kaulai galūnių visiškai arba proporcingai sustorėja pacientams to nepastebint. Tik retais atvejais išryškėja raumenų edema, augimo sutrikimai ar judėjimo apribojimai. Simptominis terapija yra tik pacientams, turintiems faktinių simptomų.
Kas yra melorheostozė?
Ligos, turinčios daugiau specifinių pakitimų kaulų tankis arba struktūra yra plati grupė, apimanti daug atskirų sutrikimų ir galinti kliniškai pasireikšti įvairiomis apraiškomis. Viena iš tokių apraiškų yra melorheostozė. būklė taip pat žinomas kaip Léri sindromas ir pirmą kartą aprašytas XX a. Paryžiaus neurologas André Léri laikomas pirmuoju aprašytoju, jo garbei buvo įvestas Léri sindromo terminas. Melorheostozė pasireiškia kaip skeleto sustorėjimas, dažniausiai galūnėse. Sindromas kartais vadinamas mezenchimine displazija, todėl yra susijęs su embriono mezenchiminio audinio anomalijomis. Pasireiškimas gali pasireikšti bet kuriame amžiuje. Melorheostozė yra reta, kai 20 žmonių tenka mažiau nei vienas atvejis būklė. Klinikiniai terminai žvakių vaško liga ir vaško kaulų liga dažnai vartojami melorheostozės sinonimu ir vaizdžiai apibūdina struktūrinius kaulų pokyčius.
Priežastys
Vaškinių kaulų liga greičiausiai atsiranda atsitiktinai. Šeimos klasteriai iki šiol nebuvo pastebėti. Todėl paveldėjimo būdas dar nėra nustatytas ir manoma, kad jis nėra taikomas remiantis iki šiol buvusiais atvejais. Nepaisant to, atrodo, kad liga grindžiama genetiniais veiksniais, dėl kurių atsiranda struktūrinių pokyčių ir kaulinio audinio funkcinių sutrikimų. Tik neseniai kaulų pokyčiai buvo susieti su konkrečia genas pirmą kartą. Šiuo metu medicina įtaria LEMD3 / MAN1 mutaciją genas kaip ligos priežastis. Tai genas DNR koduoja vidinės branduolio membranos baltymų elementus. Tai yra vidinė dvigubo sluoksnio membranos dalis, nes ji uždaro ląstelių branduolių vidų ir kontroliuoja medžiagų perdavimą tarp plazmos ir citoplazmos. Minėto geno mutacijos sumažina branduolio membranų funkciją ir taip trukdo medžiagų mainams tarp branduolio plazmos ir citoplazmos. Veiksniai, sukeliantys mutaciją, dar nėra išaiškinti. Galimybės apima, pavyzdžiui, toksinų ar neprievalgis metu nėštumas.
Simptomai, skundai ir požymiai
Nors tai yra įgimtas sutrikimas, daugumai pacientų, sergančių melorheostoze, simptomai nepasireiškia iki vėlyvo pilnametystės. Dažnai jie išlieka besimptomiai visą gyvenimą ir diagnozę gauna atsitiktinai. Kitais atvejais simptomų kompleksas pasireiškia anksti per odos pokyčius. Taigi odos audinio fibrozė gali pasirodyti oda per pakitusias kaulų struktūras. Be to, kai kuriems pacientams pasireiškia pažeistų kaulų sričių raumenų edema kartu su raumenų sustorėjimu ir pažeidimu, Sausgyslės or sąnarių. Visų pirma, sąnarių taip paveikti kartais taip pat sukelia skausmas ar nevalingi raumenų susitraukimai. Šiek tiek rečiau melorheostoze sergantiems pacientams pasireiškia augimo sutrikimai, nes pokyčiai kaulai pavyzdžiui, tiltu augimo plokštes. Visi melorheostozės pokyčiai pirmiausia vyksta galūnėse. Tik absoliučiai išskirtiniais atvejais odos ir griaučių ligos simptomai pasireiškia kitoje lokalizacijoje. Kai kurie pacientai taip pat simptomiškai pastebi galūnių ilgio ar deformacijos skirtumus.
Diagnozė ir ligos eiga
Kadangi melorheostozė paprastai išlieka besimptomė, ji retai atveda savo pacientus pas gydytoją. Daugeliu atvejų liga nustatoma kaip atsitiktinis radinys rentgeno, pavyzdžiui, rentgeno nuotraukose, paimtuose kaip kaulo dalis lūžis ar nelaimingas atsitikimas. Rentgeno paveikslėlyje rodomos į dermatomą panašios ribotos ir į juosteles panašios sklerotizacijos ir kondensacijos, panašios į nutekančius vaško lašus. Radiologiškai gydytojas turi atmesti tokias ligas kaip osteomielitas, osteopetrozė, osteopoikilija arba Buschke-Ollendorffo sindromas ir sklerodermija. Ši išimtis gali būti atliekama, pavyzdžiui, atliekant molekulinę genetinę analizę. Jei galima gauti LEMD3 / MAN1 geno mutacijų įrodymų, melorheostozės diagnozė laikoma patvirtinta.
Komplikacijos
Melorheostozė ne visada sukelia simptomų ar komplikacijų. Daugeliu atvejų melorheostozė nėra vadovauti iki simptomų, todėl nukentėję asmenys gyvena su būklė per visą jų gyvenimą. Net jei diagnozė atsitiktinė, gydymas nebūtinai turi būti pradedamas kiekvienu atveju, jei nukentėjęs asmuo nesiskundžia simptomais. Be to, melorheostozė gali sukelti iškraipymą oda or kaulai. Tai neigiamai veikia raumenis ir sąnarių ypač tam, kad būtų sutrikdytas paciento judėjimas. Todėl kasdienis gyvenimas taip pat žymiai ribojamas. Vaikams melorheostozė gali vadovauti į augimo sutrikimus, taigi ir į raidos sutrikimus. Neretai pasitaiko galūnių deformacijų ar skirtingo ilgio galūnių. Tačiau paciento gyvenimo trukmė šia liga nemažėja. Melorheostozės simptomus gali gerai apriboti įvairūs terapiniai ir terapiniai būdai priemonės. Tačiau kai kuriais atvejais nukentėjusieji visą gyvenimą turi laikytis judėjimo apribojimų. Paprastai neįmanoma numatyti, ar pasireikš teigiama ligos eiga.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Sergant melorheostoze, daugelis pacientų simptomų nejaučia iki vėlyvo pilnametystės. Kadangi būklei būdingas simptomų trūkumas ilgą laiką, nukentėjusiam asmeniui nėra jokių ženklų ar įspėjamųjų signalų, dėl kurių būtina apsilankyti pas gydytoją. Jei įgimta liga rodo pirmuosius motorinės funkcijos apribojimus, reikia gydytojo. Jei nukentėjusiam žmogui sumažėja raumenys stiprumas, vidinis silpnumas ar patinimas šalia kaulų, reikia kreiptis į gydytoją. Jei rankos ir kojos nebegali ištiesti ar sulenkti kaip įprasta, yra pagrindo nerimauti. Jei yra bendras judėjimo apribojimas ar netaisyklingumas, apie pastebėjimus reikia pasakyti gydytojui. Jei skausmas kaulų, sąnarių ar Sausgyslės atsiranda priežastis turėtų būti išaiškinta. Reikia ištirti ir gydyti edemos susidarymą ar savanoriško raumenų susitraukimo sutrikimus. Jei dėl skundų padidėja bendra nelaimingų atsitikimų ir traumų rizika, turėtų būti pertvarkytas kasdienis gyvenimas. Gydymo planas sudaromas kartu su gydytoju. Be to, nukentėjęs asmuo gauna svarbios ir būtinos informacijos apie profilaktinę priežiūrą priemonės vizito pas gydytoją metu. Kaulų deformacijas, kaulų sistemos anomalijas, taip pat galūnių ilgio skirtumus turi ištirti gydytojas.
Gydymas ir terapija
Melorheostoze sergantiems pacientams dar nėra jokių priežastinių terapinių metodų. Šiuo metu ši liga laikoma neišgydoma. Nors genas terapija metodai šiuo metu yra tiriami kaip priežastiniai terapiniai metodai genetinės ligos, jie dar nepasiekė klinikinės fazės. Genetinės ligos tokias kaip melorheostozė, todėl šiuo metu galima gydyti tik simptomiškai. Sergant melorheostoze, kyla klausimas, kokia tokių nauda terapija. Kadangi dauguma pacientų išlieka besimptomiai iki gyvenimo pabaigos, daugeliu atvejų gydymas nėra būtinas. Tačiau jei yra simptomų, yra įvairių gydymo būdų. Pavyzdžiui, judėjimo apribojimai ir augimo sutrikimai dažnai gydomi naudojant kontraktūras ir kaulus Petnešos. Odos simptomai ir fibrozė oda nebūtinai reikia gydyti. Daugeliu atvejų jie daugiau neveikia pacientų ir beveik niekada nevirsta rimtais reiškiniais. Taigi, kol plinta jungiamasis audinys nevargina paciento, paprastai netaikoma terapija. Kita vertus, tokius simptomus kaip raumenų edema reikėtų labai gerai gydyti. Šis gydymas visada yra vaistų terapija ir gali atitikti, pavyzdžiui, administracija of diuretikai.
Perspektyva ir prognozė
Ligos melorheostozė iki šiol laikoma neišgydoma. Genetinės priežastys tikriausiai sąlygoja kaulų apsigimimus. Tačiau daugeliu atvejų pacientų prognozė yra teigiama. Jie išlieka be simptomų visą likusį gyvenimą. Problemos yra nedidelės. Kai kurie mokslininkai teigia, kad būdingi požymiai retai pasireiškia sulaukus 20 metų. Todėl berniukai ir mergaitės, esantys vystymosi stadijoje, laikomi rizikos grupe. Jei pasireiškia simptomai, juos paprastai galima sėkmingai pašalinti fizioterapija ar operacija. Tik išimtiniais atvejais gydytojai atlieka amputacija. Gyvenimas dėl melorheostozės netrumpėja. Tačiau pacientams gali tekti susidurti su nedideliais ar sunkiais judėjimo apribojimais. Todėl ne visada galima iki galo įgyvendinti profesinius ir asmeninius tikslus. Gali atsirasti psichologinė našta. Jei atsisakoma terapijos, paprastai nėra jokių trūkumų. Taip yra dėl to, kad dauguma nukentėjusiųjų nepastebi jokių skundų arba pateikia tik nedidelius skundus. Kita vertus, jei kyla komplikacijų, nurodomas gydymas. Tokių pagalbos pasiūlymų atsisakymas gali skatinti nesugebėjimą judėti.
Prevencija
Iki šiol LEMD3 / MAN1 geno mutacijos priežastiniai veiksniai nėra žinomi: net pati mutacija tik neseniai buvo susijusi su liga. Kol nebus nustatyti priežastiniai veiksniai, melorheostozės išvengti nepavyks.
Sekti
Kadangi melorheostozė iki šiol laikoma neišgydoma, tolesnė priežiūra orientuota į gyvenimo kokybės stabilizavimą. Kartais nukentėję asmenys visą gyvenimą išlieka be simptomų. Pasirodo, kad probleminis ligos pobūdis yra nedidelis. Kai kurie mokslininkai teigia, kad būdingi požymiai retai pasireiškia sulaukus 20 metų. Todėl berniukai ir mergaitės, esantys vystymosi stadijoje, laikomi rizikos grupe. Apskritai nukentėjusiems ir jų artimiesiems rekomenduojama sveikai ir subalansuotai gyventi dieta remti imuninė sistema. Norėdami stabilizuoti, gydytojas taip pat pasiūlys tam tikrą poilsis protinės technikos, taip pat patarimai kuo daugiau laisvalaikio užsiėmimų, kurie nukentėjusiai šeimai turėtų suteikti daug malonių valandų kartu. Jei jau kartą nukentėjusiems tėvams kyla noras susilaukti vaikų, jiems bus patarta atlikti išsamų genetinį tyrimą, kad iš anksto būtų nustatyta kito vaiko, sergančio šia liga, tikimybė.
Ką galite padaryti patys
Lydint medicininę terapiją, nukentėjusieji gali sušvelninti melorheostozės simptomus, vartodami keletą priemonės ir namų gynimo. Pirma, bendri patarimai, pavyzdžiui, tai, kad tai būtų lengva, ir vengti stresas kreiptis. Kadangi augimo sutrikimus ir judėjimo apribojimus dažnai lydi žemas gerovės jausmas, reikėtų imtis tinkamų priemonių. Tai gali būti visavertis hobis, bet ir sveikas dieta, mankšta ar pokalbis su draugais. Kurios strategijos turi prasmę išsamiai, geriausia nustatyti kartu su terapeutu. Apskritai pacientai, sergantys melorheostoze, visada turėtų kreiptis į psichologą, kuris gali pateikti papildomų patarimų, kaip kovoti su psichologiniu kaulų ligos padariniu. Fizinius simptomus galima išgydyti natūralių preparatų pagalba. Skausmas galima palengvinti natūraliomis priemonėmis, tokiomis kaip priešuždegiminiai velnio nagas ar raminantis gluosnis žievė. Arnika ir atitinkami preparatai iš homeopatija padėti nuo stipresnio skausmo. Esant edemai, paveiktą vietą reikia atvėsinti ir pakelti. Kartais kompresinės kojinės taip pat padėti, kuri, jei įmanoma, turėtų būti pagaminta pagal užsakymą ir nuolat dėvima. Žolelių ekstraktai iš raudonųjų vynmedžių lapų arba kaštono sėklos palaiko vanduo išlaikymas. Taigi darykite aeskriną, rutozidą ir mėsininko šluota šaknis.
