Menų sindromas yra liga, kuri, remiantis ankstesnėmis išvadomis, yra labai reta. Meno sindromas yra žinomas tik keliose šeimose. Menų sindromas egzistuoja nuo pat gimimo ir turi genetinių priežasčių. Pagrindiniai ligos simptomai yra sutrikusi klausa, ataksija ir regos atrofija.
Kas yra menų sindromas?
Menų sindromas žinomas sinonimais „MRXS 18“ ir „MRX Arts“. Menas, neurologas, pirmiausia aprašė būklė 1993 m. Nyderlanduose. Menų sindromo dažnis yra labai retas ir šiuo metu manoma, kad jo paplitimas yra mažesnis nei 1: 1,000,000 XNUMX XNUMX. Šiuo metu žinoma, kad menų sindromą turėjo tik kelios šeimos. Vienoje šeimoje liga buvo nustatyta giminaičiuose per penkias kartas. Menų sindromui būdingas x susietas recesyvinis paveldėjimo būdas. Iš esmės Meno sindromas yra rimta liga, pasireiškianti sunkiais simptomais ir dažniausiai mirtina. Tipiškas menų sindromo bruožas yra ataksija, pasireiškianti tiek viršutinėje, tiek apatinėje galūnėse. Be to, paveikti asmenys kenčia nuo įgimtos hipotonijos. Be to, pacientams sutrinka klausa, intelekto gebėjimai yra žemesni nei vidutiniai ir yra regos atrofija. Reikšminga yra skirtinga ligos eiga tarp lyčių. Pavyzdžiui, Meno sindromas yra daug sunkesnis vyrams nei moterims. Nukentėję berniukai paprastai yra ypač jautrūs užkrečiamos ligos, dėl ko jie paprastai miršta kūdikystėje. Priešingai, moterys dažnai būna lengvos ar besimptotinės. Raumenų tonusas paprastai sumažėja sergantiems šia liga. Sutrikusi klausa atsiranda dėl vidinės ausies struktūros anomalijų. Menų sindromu sergančių pacientų bendra fizinė ir intelektinė raida paprastai vėluoja. Pažeisti vyrai anksti palaipsniui praranda regėjimą vaikystė kaip optika nervai išsigimęs.
Priežastys
Menų sindromas atsiranda dėl genetinių PRPS1 mutacijų genas. Konkrečiai genas lokusui Xq22.3 įtakos turi pokyčiai. Dėl to genas mutacijos, ribozė fosfatas sutrikusi difosfokinazė. Panašus fermentų aktyvumo sumažėjimas taip pat pasireiškia Rosenberg-Chutorian sindromui ir su DFNX1 x susijusiu kurtumu. Menų sindromo paveldėjimo būdas yra x susietas recesyvinis.
Simptomai, skundai ir požymiai
Menų sindromas pasireiškia pacientams ankstyvuoju laikotarpiu vaikystė. Yra reikšmingų skirtumų, atsižvelgiant į nukentėjusio vaiko lytį. Mergaitėms Meno sindromas kartais progresuoja visiškai be simptomų. Kai kuriais atvejais pacientės praranda klausą suaugus. Tačiau dažnai tai yra vienintelis simptomas. Menų sindromas yra daug sunkesnis berniukams. Liga jau vystosi mažiems vaikams ar kūdikiams. Motoriniai įgūdžiai vystosi lėčiau nei įprastai, be to, labai sumažėja vaikų intelektas. Kiti simptomai yra ataksija, klausos praradimą, regėjimo praradimas dėl regos atrofijair sumažėjęs raumenų tonusas. Kai kuriais atvejais paveikti vaikai kenčia nuo kvadriplegijų. Vyrų pacientų jautrumas infekcijoms yra labai padidėjęs. Tai daugiausia veikia kvėpavimo organus ir kvėpavimo takus. Dėl šių dažnų užkrečiamos ligos ir jų komplikacijų, sergantys berniukai dažniausiai miršta kūdikystėje.
Diagnozė
Meno sindromo diagnozę paprastai nustato tinkamas specialistas specializuotame retų ligų centre genetinės ligos. Pirma, istorija yra užfiksuota nukentėjusiam kūdikiui ar mažyliui ir globėjams. Čia svarbu parodyti simptomai, jų atsiradimas ir galimi artimiausių giminaičių ligos atvejai. Pagrindinis gydytojo sunkumas yra atskirti Meno sindromą nuo kitų panašių simptomų turinčių ligų. Kadangi menų sindromas yra toks retas, yra didesnė rizika supainioti su panašiomis ligomis. Diagnozė grindžiama, viena vertus, klinikiniais simptomais, kita vertus, genetine analize. Kadangi liga yra tokia reta, genetiniai tyrimai yra būtini patikimai diagnozei nustatyti. Laboratorinė paciento genų analizė atskleidžia atsakingas PRPS1 geno mutacijas.
Komplikacijos
Meno sindromo komplikacijos labai priklauso nuo paciento lyties ir pasitaiko dažniau, ypač vaikams. Paprastai mergaitėms komplikacijų pasitaiko retai. Tačiau tai gali būti klausos sutrikimas vyresniame amžiuje. Be to, jokių kitų komplikacijų neatsiranda. Berniukus labiau veikia menų sindromas. Daugeliui vyrų vyrų smarkiai nukenčia smulkioji motorika ir stambioji motorika. Klausos praradimas taip pat pasitaiko, bet jauname amžiuje. Taip pat gali būti pažeistos akys. Daugelis pacientų skundžiasi skausmas raumenyse. Menų sindromą turintys berniukai yra linkę į infekcijas ir jų susilpnėjimas imuninė sistema. Daugeliu atvejų tai sukelia mirtį vaikystė dėl įvairių infekcijų ir uždegimų. Specifinis sindromo gydymas neįmanomas. Tačiau įmanoma kovoti su simptomais. Šiuo atveju gydymas ypač atliekamas berniukų vaikystėje, siekiant sumažinti polinkį į infekcijas. Ar šis gydymas yra sėkmingas, negalima numatyti. Lygiai taip pat vėliau gyvenime gali atsirasti komplikacijų ir kitų simptomų, kurių neįmanoma paveikti vaikystėje.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Įtarus Menso sindromą, reikia kreiptis į pediatrą. Kadangi sindromas yra reta paveldima liga, tėvai, kurie patys kenčia nuo šios ligos, turėtų atkreipti ypatingą dėmesį į klinikinius kriterijus. Pavyzdžiui, jei nustatoma, kad vaikui yra sumažėjęs intelektas ir padidėjęs polinkis į infekciją, tai gali būti Meno sindromas. Kiti įspėjamieji ženklai apima didėjimą klausos praradimą, atidėtas motorinis vystymasis ir sumažėjęs raumenų tonusas. Šie simptomai dažniausiai pasireiškia kūdikystėje ir rodo rimtą būklė. Ar tai menų sindromas, ar kita geno mutacija, galima nustatyti retųjų specializuotame centre genetinės ligos. Pacientai, kuriems diagnozuotas Meno sindromas, turėtų reguliariai konsultuotis su atitinkamu gydytoju. Neįprastus simptomus ar ypač sunkius skundus reikia išaiškinti specializuotoje klinikoje ir prireikus gydyti. Gali kilti papildomų komplikacijų, ypač vėlesniame gyvenime, dėl kurių reikia medicininės pagalbos.
Gydymas ir terapija
Iš esmės šiuo metu meninio sindromo priežastinis gydymas dar nėra įmanomas. Todėl vienintelė galimybė terapija yra palengvinti Meno sindromo simptomus ir taip pagerinti sergančių pacientų gyvenimo kokybę. Narkotikų gydymas vaidina svarbų vaidmenį, pavyzdžiui, palengvinant dažnai pasireiškiančias ūmines pacientų patinas kūdikystėje. Taip pat svarbu pagaminti genetinis konsultavimas prieinamos nukentėjusioms šeimoms. Vyrams pacientams Meno sindromo prognozė yra labai nepalanki. Taigi nukentėję asmenys kūdikystę išgyvena tik išimtiniais atvejais. Todėl adekvatus paliatyvinė slauga vaikams taip pat reikšminga.
Perspektyva ir prognozė
Priežastinis gydymas ar visiškas Meno sindromo išgydymas pagal dabartinę medicinos būklę neįmanomas. Tačiau simptomai gali būti palengvinti, o tai gali būti vadovauti pastebimai pagerinti paveiktų asmenų gyvenimo kokybę. Apskritai moterų prognozė yra daug palankesnė nei vyrų. Taigi visai neretai pacientės moterys vaikystėje ir paauglystėje nerodo jokių simptomų arba turi tik nedidelius simptomus. Tačiau suaugus yra rizika, kad jie neteks klausos. Daugeliui pacientų vyrų yra ryškus bendrosios motorikos ir smulkiosios motorikos apribojimas. Be to, padidėja imlumas infekcijoms. Todėl daugelis nukentėjusiųjų nuo infekcijos miršta kūdikystėje. Taip pat yra rizika sugadinti regos nervas ir dalinis ar visiškas regėjimo praradimas. Be tinkamo gydymo prognozė bet kokiu atveju yra nepalanki. Simptomams palengvinti naudojami vaistai. Be to, fizioterapiniu būdu gebėjimą judėti galima išlaikyti ilgiau priemonės. Tėvai, įtariantys, kad jų vaiką gali paveikti menų sindromas, turėtų kuo greičiau kreiptis į savo pediatrą. Jis gali nuspręsti ką priemonės inicijuoti konkrečiu atveju.
Prevencija
Menų sindromo prevencijos galimybės kol kas nėra. Šeimos, kurių artimieji turi ligos atvejų, turi galimybę tik ieškoti genetinis konsultavimas šeimos planavimo metu. Nustačius kai kuriuos menų sindromo simptomus galima iš dalies palengvinti taikant tinkamą simptominį gydymą priemonės.
Sekti
Kadangi menų sindromu sergantys pacientai dažniausiai miršta vaikystėje, tolesnė priežiūra nėra būtina. Nukentėjusių vaikų tėvams ir artimiesiems paprastai reikalinga psichologinė pagalba. The insultas likimo gali būti dirbama kontekste traumų terapija ir diskusijose su kitais nukentėjusiais asmenimis. Be to, reikia nustatyti ligos priežastį. Dažnai gydytojas paskiria genetinį tyrimą ir jo metu nustato, dėl kurios ligos atsirado geno mutacija. Tėvai turėtų ieškoti genetinis konsultavimas jei naujas nėštumas planuojama. Tolesnė priežiūra apima ir bendras priemones, tokias kaip mankšta ir blaškymasis. Ypač pirmosiomis dienomis ir savaitėmis po vaiko gimimo ir mirties artimiesiems dažnai būna sunku išsiblaškyti. Terapeutas čia gali suteikti pagalbą ir prireikus paskirti raminančius preparatus. Kurios priemonės yra naudingos, priklauso nuo individualios situacijos ir jas visada reikia aptarti su atsakingu gydytoju. Kadangi galima tikėtis mirtinos ligos eigos, gali būti imtasi parengiamųjų priemonių dar prieš gimstant vaikui, kad geriau išgyventų pirmąsias dienas ir savaites.
Ką galite padaryti patys
Kadangi Meno sindromas yra genetinis paveldimas sutrikimas, nukentėję asmenys negali imtis savipagalbos priemonių pagrindiniam gydymui būklė. Tačiau paveikti asmenys ir jų šeimos gali padėti sušvelninti simptomus ir geriau valdyti su šia liga susijusius apribojimus kasdieniame gyvenime. Nukentėjusieji dažnai kenčia nuo ataksijos, ty koordinavimas judesio, kuris pasireiškia rankose ir kojose, taip pat gali pakenkti gebėjimui kalbėti. Priklausomai nuo ataksijos sunkumo, pacientai gali naudoti lazdeles, kitaip vaikščioti AIDS ar vežimėlį, kad bent jau tam tikru mastu būtų išlaikytas jų mobilumas. Laiptų pakėlėjai ir specialūs įtaisai voniai gali padidinti judėjimo laisvę pačiose paciento sienose ir suteikti jiems galimybę gyventi kuo savarankiškiau. Be to, fizioterapinės priemonės gali padėti pagerėti koordinavimas įgūdžių. Jeigu kalbos sutrikimai, logopedas turėtų būti konsultuojamasi ankstyvoje stadijoje. Reguliarūs, tiksliniai kalbos pratimai gali pagerinti kalbos gebėjimą. Be to, daugelio menų sindromo paveiktų vaikų intelektiniai gebėjimai ugdomi žemiau vidutinio lygio. Todėl nukentėjusių vaikų tėvai turėtų informuoti pedagogus ir mokytojus apie šią ligą. Be to, būtina kuo anksčiau pasirūpinti vieta specialioje mokykloje ar kitoje tinkamoje įstaigoje, kuri nukentėjusiam vaikui suteiks optimalią paramą.
