Metilmalono rūgštis yra medžiagų apykaitos liga. Liga taip pat gali būti vadinama metilmalonacidemija arba santrumpa MMA. Paprastai tai yra nepaprastai reta, todėl šį sutrikimą turi tik palyginti nedaug žmonių. Paprastai šis sutrikimas priskiriamas organoacidopatijų kategorijai. Metilmalono acidurija pirmiausia paveldima autosominiu recesyviniu būdu.
Kas yra metilmalono rūgštis?
Iš esmės, metilmalono rūgštingumui būdinga neįprastai didelio kiekio metilmalono rūgšties kaupimasis, kuri vėliau išsiskiria iš organizmo per inkstus. Ligos dažnis yra apie 1: 50,000 XNUMX, taigi tai yra labai retas paveldimas sutrikimas. Iš esmės yra konkretaus fermento defektas, kuris priklauso nuo vitamino B12. Dėl to suskaidomas specifinis amino ir riebalų rūgštys yra sutrikęs. Tai visų pirma yra izoleucinas, valinas, treoninas, metioninas ir cholino rūgštis. Taigi palaipsniui vystosi metilmalonil-CoA medžiaga. Tokiu būdu susidaro vadinamosios intoksikacijos, kurios vadovauti į krizines būsenas metabolizme. Jei šios krizės nebus tinkamos terapija, juos gali lydėti smegenys per trumpą laiką. Kai kuriais atvejais jie taip pat vadovauti gana greitai iki nukentėjusio asmens mirties. Viena vertus, yra paveldima metilmalono rūgšties forma, kita vertus, yra ir maistinis ligos tipas. Tai pirmiausia susidaro, kai yra didelis trūkumas vitamino B12.
Priežastys
Plėtojant metilmalono rūgštingumą, yra būdingas mechanizmas, kuris laikui bėgant sukelia ligos pasireiškimą. Lemiamas ligos vystymosi veiksnys daugeliu atvejų yra metilmalonil-CoA skaidymo sutrikimas. Ši medžiaga susidaro iš vadinamojo propionil-CoA, kuris susidaro skaidant specialius amino ir riebalų rūgštys. Galimi animo rūgštys šiuo atveju yra, pavyzdžiui, metioninas ir izoleucinas. Fiziologinėmis sąlygomis medžiaga sukcinil-CoA išsivysto iš metilmalonil-CoA, kuris vėliau tampa citrato ciklo komponentu. Tačiau metilmalonazidurijos atveju atitinkamas konversijos etapas yra sutrikęs, nes specialus fermentas čia neveikia ir veikia tinkamai. Medicininiai tyrimai visų pirma žino tris genus, kuriuose galiausiai įvyksta atitinkamos mutacijos vadovauti į metilmalono rūgšties išsivystymą. Pirmiausia yra MCM, atsakinga už metilmalonil-CoA mutazės kodavimą. Nesant atsakingo fermento dėl įvairių mutacijų, įprastas procesas sutrinka. Jei dėl tokių mutacijų atsiranda metilmalonacidurija, administracija of vitamino B12 paprastai nenumalšina simptomų. Jei priekiniame plane yra MMAA arba MMAB, išsivysto kiti sutrikimai. Taip yra todėl, kad jie yra atsakingi už kodavimą fermentai (enzimai) kurie vaidina vaidmenį formuojant medžiagą adenozilkobalaminą. Visų pirma tai susiję su kobalamino dariniu. Kitas atvejis, kai metilmalono rūgštis pasireiškia be genetinių komponentų. Tai paprastai apima sunkų trūkumą vitaminas B12, dėl kurio pasireiškia tipiški simptomai.
Simptomai, skundai ir požymiai
Metilmalono acidurijai būdingi tam tikri skundai ir simptomai, kurie yra panašūs visiems pacientams. Nepaisant to, galimi atskiri klinikinės ligos pasireiškimo variantai. Taigi, kai kuriems asmenims dominuoja tam tikri simptomai, o kiti skundai yra labiau būdingi kitiems pacientams. Iš esmės metilmalono rūgštingumui būdingas apsinuodijimas, kurio metu karbamido taip pat gliukoneogenezė yra nuosekliai sutrikusi. Dėl to atsiranda būdingi ligos simptomai, būtent hiperamonemija, metabolinė encefalopatija ir ketoacidozinė metabolizmo būsena. Ant metilmalono rūgšties gali atsirasti ilgalaikė žala inkstas. Taip yra todėl, kad dėl nuolatinio aukšto pašalinimas metilmalono rūgšties per inkstus, kai kuriems pacientams susidaro vadinamasis tubulointersticinis nefritas. Kai kuriais atvejais lėtinis inkstas iš to išsivysto silpnumas.
Ligos diagnozė ir eiga
Metilmalono rūgšties diagnozė gali būti nustatoma keliais būdais ir paprastai apima skirtingus metodus. Pirma, paciento apklausa vaidina svarbų vaidmenį. Gydytojas aptaria esamus skundus ir buvusias nukentėjusio asmens ligas. Aptariamas ir asmeninis gyvenimo būdas. Po to atliekami klinikiniai tyrimai. Pavyzdžiui, vadinamasis kraujas atliekama dujų analizė. Tam tikra ekologiška rūgštys taip pat tiriamos kitos medžiagos. Kalbant apie diferencinė diagnostika, kitų rūšių organoacidopatijos yra ypač reikšmingos.
Komplikacijos
Dėl metilmalono rūgšties paveikti asmenys pirmiausia kenčia nuo medžiagų apykaitos sutrikimo. Tai gali turėti labai skirtingą poveikį, todėl paprastai negalima numatyti bendros šios ligos eigos. Neretai metilmalono rūgštimi sergančius asmenis taip pat kamuoja psichologiniai skundai, kurie žymiai pablogina jų gyvenimo kokybę. Be to, inkstų pažeidimai pasireiškia daugumai sergančiųjų, jei liga nėra gydoma. Blogiausiu atveju inkstų nepakankamumas taip pat pasitaiko, kuris negydomas gali sukelti paciento mirtį. Tada nukentėjusieji paprastai būna priklausomi dializė ar donoras inkstas. Tačiau jokių kitų komplikacijų ar ypatingų nusiskundimų metilmalono acidurija nepasireiškia. Daugumą šios ligos apribojimų ir skundų specialistas gali palyginti gerai gydyti dieta. Tai taip pat daugeliu atvejų nesukelia komplikacijų. Tačiau nuo to dažniausiai priklauso nukentėję asmenys dieta ir papildai visą likusį gyvenimą, nes priežastinis šios ligos gydymas neįmanomas. Ar dėl to sumažės gyvenimo trukmė, paprastai negalima numatyti.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Jei pastebimi medžiagų apykaitos sutrikimai, reikia intensyviai pasitikrinti gydytoją. Jei pasitaiko difuzinių skundų, kurių nukentėjęs asmuo negali paaiškinti, rekomenduojama apsilankyti pas gydytoją. Jei sumažėja bendras darbingumas, ligos jausmas ar sumažėja įprasta fizinė veikla, patartina apsilankyti pas gydytoją. Jei yra skundų dėl inkstų veiklos ar ypatumų einant į tualetą, reikia gydytojo. Pakitęs šlapimas apimtis, kvapo pokyčiai arba skausmas yra egzistavimo požymiai sveikatai vertės sumažėjimas. Jausmas uždegimas organizme, taip pat ribojimas inkstų funkcija turėtų apžiūrėti ir gydyti gydytojas. Jei, nepaisant sveiko gyvenimo būdo ir subalansuoto dieta, pastebimas nuolatinis turimų energijos atsargų mažėjimas, yra pagrindo nerimauti. Jei įprastų kasdienių užduočių atlikti nebegalima, atsiranda greitas išsekimas arba padidėja jautrumas infekcijoms, atsiranda sutrikimas. Norint nustatyti diagnozę, reikia kreiptis į gydytoją. Jei nukentėjęs asmuo kenčia nuotaikos svyravimai, padidėjęs dirglumas ar vidinis neramumas, reikia kreiptis į gydytoją. Skundai nervai, jutimo sutrikimai oda, raumenų silpnumas ir palaikymo problemos koncentracija yra esamos ligos požymiai. Jas turėtų įvertinti gydytojas.
Gydymas ir terapija
Metilmalono acidurijai gydyti yra įvairių variantų. Paprastai nukentėjusiems pacientams skiriama dieta, kurioje yra tik labai nedidelis kiekis baltymai. Šios dietos paprastai reikia laikytis visą gyvenimą. Be to, gali būti patartina pakeisti medžiagą L-karnitinas. Jei metilmalono rūgštis yra kobalamino metabolizmo sutrikimo pasekmė, vitaminas B12 turėtų būti laikomas a papildyti.
Perspektyva ir prognozė
Sergant šia liga prognozė paprastai būna palanki, jei pacientas bendradarbiauja. Nepaisant to, tai yra a lėtinės ligos tai gali sukelti simptomų pasikartojimą bet kuriuo metu, jei nesilaikoma aptartų rekomendacijų. terapija metilmalono rūgšties yra beveik išimtinai orientuota į dienos raciono pokyčius. Dėl šios priežasties nukentėjusiam asmeniui nereikia jokio gydymo ar narkotikų. Tik kasdienio gyvenimo pokyčiai sukelia simptomų laisvę. Norėdami palengvinti simptomus ir taip pagerinti bendrą sveikatai, visas maisto kiekis turėtų būti pritaikytas individualiems organizmo poreikiams. Daugeliu atvejų rekomenduojama speciali dieta, kurioje yra labai nedidelis kiekis baltymai. Jei suinteresuotas asmuo laikosi gydytojo nurodymų, organizmas nuolat keičiasi. Tačiau maisto suvartojimas turi būti ilgalaikis ir per visą gyvenimo trukmę. Priešingu atveju reikia tikėtis, kad skundai pasikartos. Net pavienio optimizavimo nepakanka. Be to, daug baltymų turinti dieta gali pakenkti Vidaus organai. Visų pirma, šiais atvejais užpuolamas inkstas. Taigi nukentėjusiam asmeniui gresia nepalanki lėtinio inkstų silpnumo ligos eiga ir dėl to nepalanki prognozė.
Prevencija
Kadangi metilmalonacidurija dažniausiai yra įgimtas medžiagų apykaitos sutrikimas, nebuvo ištirta jokių efektyvių būdų, kaip išvengti šios ligos.
Štai ką galite padaryti patys
Paprastai metilmalono rūgštingumą galima palyginti gerai gydyti savipagalbos priemonėmis. Medikamentinis gydymas nebūtinas kiekvienu atveju. Tačiau a. Visada rekomenduojama reguliariai tikrintis sveikatą lėtinės ligos, nes negalima visiškai kontroliuoti metilmalono rūgšties. Ligos simptomus ir skundus daugiausia riboja speciali dieta. Šioje dietoje turėtų būti mažai baltymai, be to, jokių apribojimų nereikia. Tai reiškia, kad nukentėjęs asmuo turėtų vengti kiaušiniai or pieno kiek įmanoma daugiau jo kasdieniniame gyvenime. Mėsą valgyti taip pat reikėtų tik nedideliais kiekiais, kad nepadidėtų simptomai. Dažnai L-karnitino vartojimas taip pat gali turėti gerą poveikį ligos eigai, todėl pacientai turėtų įsitikinti, kad jie jį vartoja reguliariai. Vitaminas B12 galima vartoti papildomai, jei kobalaminas yra atsakingas už medžiagų apykaitos sutrikimą, taigi ir dėl metilmalono rūgšties. Taip pat naudingas kontaktas su kitais metilmalonacidurija sergančiais asmenimis, nes tai gali paskatinti keistis informacija ar receptais, kurie pagerina gyvenimo kokybę.
