Sinonimai
Meulengracht liga Gilbert-Meulengracht liga Gilbert sindromas
Apibrėžimas - kas yra Meulengracht liga?
Meulengracht liga (Gilbert-Meulengracht liga, Gilbert sindromas) yra nekenksminga liga, kurią sukelia įgimtas kepenys. Liga paveldima iš tėvų vaikams. Dėl geno mutacijos bilirubinas, raudonos spalvos skilimo produktas kraujas ląstelės, metabolizuojamas lėčiau ir išsiskiria su tulžis. Dėl to plazmoje yra bilirubinas pakyla ir sukelia įvairių simptomų.
Priežastys
Meulengracht ligos priežastis yra vadinamoji funkcinė hiperbilirubinemija. Tai reiškia, kad bilirubinas lygis kraujas plazma padidėjo virš įprasto lygio dėl a kepenys disfunkcija. Paprastai hemoglobinas, pagrindinis raudonos spalvos komponentas kraujas ląstelių virsta bilirubinu kepenys ir išsiskiria su tulžis per žarnyną.
Svarbus šio proceso žingsnis yra bilirubino ir gliukurono rūgšties derinimas (konjugacija), kad bilirubinas taptų vandenyje tirpus ir tulžis gali būti išleista konjuguota forma. Sergant Meulengracht liga, bilirubino konjugaciją sutrikdo fermento defektas. Atsakingas fermentas UDP-gliukuronoiltransferazė veikia tik apie 30 proc. Todėl visas procesas vyksta daug lėčiau ir nekonjuguoto bilirubino perteklius kaupiasi kepenyse ir kraujyje (hiperbilirubinemija).
Diagnozė
Gydytojas diagnozuoja Meulengracht ligą per a kraujo tyrimas. Padidėjusi netiesioginio (nekonjuguoto) bilirubino koncentracija kraujo plazmoje esant normalioms kepenų ir kraujo vertėms, rodo šią ligą. Be to, UDP-gliukuroniltransferazės geno mutaciją galima nustatyti naudojant polimerazės grandininę reakciją (PGR). Meulengracht ligos simptomus pacientas ir gydytojas gali klaidingai interpretuoti ir interpretuoti kaip sunkią lėtinę kepenų ligą (pvz., hepatito B arba hepatito C), todėl kilus abejonių, norint aiškiai nustatyti, reikia atlikti genetinį tyrimą.
Paveldėjimai
Meulengracht liga yra paveldimas sutrikimas, kai dėl genetinės mutacijos sumažėja fermento UDP-gliukuroniltransferazės aktyvumas. Tai yra autosominis recesyvinis paveldėjimas, o tai reiškia, kad mutacija turi būti abiejuose chromosomų (motinos ir tėvo), kad liga pasireikštų vaikui. Vaikams, kurių tėvus ar vieną iš tėvų paveikė liga, yra žymiai didesnė rizika susirgti Meulengracht liga.
