Mikrocefalija yra viena iš retesnių žmonių apsigimimų. Jis yra arba genetinis, arba įgytas ir pirmiausia pasireiškia a kaukolė per mažas perimetras. Vaikai, gimę mikrocefalija, taip pat dažnai būna mažesni smegenys ir parodyti kitus fizinio ir psichinio vystymosi sutrikimus. Tačiau yra ir mikrocefalijos atvejų, kai jauni pacientai paprastai pažįsta kognityviai, nepaisant jų mažesnių smegenys dydis.
Kas yra mikrocefalija?
Mikrocefalija (MCPH) yra žmogaus apsigimimas kaukolė: jis yra per mažas, palyginti su kitų tos pačios lyties ir amžiaus žmonių. Gimstant mikrocefalija paprastai dar nėra tokia pastebima. Raidos sutrikimas tampa aiškiai matomas vėliau, kai perimetras vadovas neturi “augti“Su vaiku. Tada jis gali būti daugiau nei 30 procentų mažesnis nei kitų to paties amžiaus žmonių. Mikrocefalija paprastai siejama su pažinimo sutrikimais ir kitais apribojimais. Paprastai vaikai taip pat turi a smegenys kad per maža jų amžiui. Intelektinis deficitas yra lengvas ar vidutinis. Mikrocefalija pasireiškia santykiu 1.6: 1000. Pirminė mikrocefalija dažniausiai paveldima autosominiu recesyviniu būdu. Antrinė forma atsiranda, pavyzdžiui, dėl infekcijų ir smegenų sužalojimų, kuriems embrionas yra atidengtas gimdoje.
Priežastys
Mikrocefalija gali sukelti daugybę priežasčių. Pagrindinė priežastis yra discefalija: dėl nepakankamo slėgio vaiko smegenys gimdoje auga per lėtai. Dėl to kaukolė negali išsiplėsti iki įprasto masto. Kaip 2012 m. Atrado Australijos mokslininkai, a genas vadinamas TUBB5 yra atsakingas už sutrikusį smegenų augimą. TUBB5 gamina baltymą, vadinamą tubulinu, kuris yra svarbus ląstelių surinkimui. Jei TUBB5 mutuoja, embrionassmegenys ir toliau augti daug lėčiau. Jei yra kraniostenozė, kaukolės siūlės per anksti užsidaro, neleidžiant smegenims tęsti augti. Juos galima atskirti chirurginiu būdu, jei laiku nustatoma kraniostenozė. Kitos priežastys yra genas mutacijos: MICPCH sindromas (mikrocefalijos forma) atsiranda, kai CAS X genas yra ant X chromosomų mutuoja. Būsimos motinos infekcijos raudoniukė, citomegalo virusas, vėjaraupiai or toksoplazmozė taip pat gali vadovauti iki mikrocefalijos. Papildomai, alkoholis nėščios moters piktnaudžiavimas narkotikais gali turėti tokį nepalankų poveikį vaikui. Tas pats pasakytina, jei ji yra veikiama radiacijos (Vėžys gydymas). Negydoma fenilketonurija (PKU) ir smegenų anoksija (smegenys gauna per mažai deguonis) taip pat gali sukelti negimusio vaiko raidos sutrikimus.
Simptomai, skundai ir požymiai
Aiškiausias mikrocefalijos požymis yra tas, kad vadovas apimtis yra per maža, palyginti su to paties amžiaus vaikais. Tiltas ir smegenėlė yra atsilikę. Pažintinė ir motorinė atsilikimas taip pat galima pastebėti. Kalbos vystymasis vėluoja. Dėl rijimo sutrikimų jiems sunku nuryti maistą, todėl dažnai būna iki 30 proc nepakankamas svoris ir taip pat per mažas. Kai kurie iš jų turi subalansuoti sutrikimai. Daugelis mikrocefalijos vaikų yra hiperaktyvūs ir rodo nevalingus judesius (hiperkinezijas). Maždaug dešimt procentų jų kenčia nuo epilepsijos priepuolių. Dėl žemesnės gynybos jie turi didesnį polinkį užkrečiamos ligos, kuris gali turėti neigiamos įtakos jų gyvenimo trukmei. Mikrocefalija sergantiems pacientams, sergantiems hipotonija (per maža raumenų įtampa), būdinga lenkta nugara. Jie taip pat turi keturiųpirštas jų delno griovelis, sandalų tarpas ir dvigubi dantys.
Ligos diagnozė ir eiga
Ar a vaisius turi mikrocefaliją, gali būti nustatyta prenataliniu būdu ultragarsas tik po 32 savaičių nėštumas. Tačiau daugeliu atvejų raidos sutrikimas nustatomas tik daug vėliau. Specialistas priemonės jo vadovas apimtį ir palygina naudodamas galvos apskritimo lenteles. Taip pat yra galimybė Rentgeno, Kompiuterinė tomografija ir MRT. KT nuskaitymas yra geresnis nei Rentgeno dėl didesnio tikslumo. MRT atvaizde - ypatybės, sukeliančios CASK mutaciją genas galima lengvai pamatyti: šiek tiek mažesnės smegenys, kurios atrodo iš esmės normalios ir skiriasi tik pagal šiek tiek supaprastintą smegenų laidų modelį. Tačiau tėvai turi galutinį tikrumą tik po kraujas ir šlapimo tyrimas.
Komplikacijos
Mikrocefalija pirmiausia lemia nukentėjusių asmenų psichikos ir motorikos vystymąsi. Ypač vaikams kyla didelis diskomfortas, todėl vėliau jie dažniausiai būna priklausomi nuo kitų žmonių pagalbos. Be to, kalbos defektai ir rijimo sunkumai taip pat pasitaiko, kad nukentėjusieji negalėtų patys pasiimti maisto. Taip pat yra sutrikimų subalansuoti ar epilepsijos priepuoliai. Neretai nukentėjusieji taip pat kenčia dėl sumažėjusio raumenų tonuso ir įvairių kūno apsigimimų. Tėvai ar artimieji taip pat gali nukentėti psichologiškai arba juos gali paveikti Depresija dėl ligos. Nukentėję vaikai nėra dažnai hiperaktyvūs ir todėl negali sekti pamokų. Todėl jiems paprastai reikia specialaus nurodymo. Įvairių terapijų pagalba mikrocefalijos simptomai gali būti apriboti. Tačiau visiškai išgydyti šio sutrikimo neįmanoma, todėl pacientai visą likusį gyvenimą paprastai būna priklausomi nuo kitų žmonių pagalbos. Traukulius galima apriboti vaistų pagalba. Gydant šią ligą ypatingų komplikacijų nebūna.
Kada turėtumėte kreiptis į gydytoją?
Mikrocefalija paprastai atpažįstama ne iš karto. Nukentėję vaikai iš pradžių daro sveiką įspūdį. Tačiau per pirmuosius kelis gyvenimo mėnesius tampa labai akivaizdu, kad galvos apimtis yra mažesnė nei bendraamžių. Išskyrus atvejus, kai gydantis pediatras diagnozę nustato pats, atlikdamas įprastus tyrimus, tėvai būtinai turėtų kreiptis į gydytoją, jei įtariama mikrocefalija. The būklė reikia gydyti kuo anksčiau. Kuo greičiau nukentėjęs vaikas gaus tinkamą terapija, tuo didesnės jo galimybės ilgėti gyvenimo trukmę. Svarbu pradėti nuo fizioterapija, profesinė terapija ir Kalbos terapija kuo anksčiau, nes vaikas gali įgyti tam tikrą savarankiškumą, intensyviai palaikydamas, ir tėvai gali būti palengvinti. Ypač pasikartojančių priepuolių atveju reikia kreiptis į pediatrą ar specialistą. Tokiais atvejais reikalingas greitas gydymas vaistais.
Gydymas ir terapija
Mikrocefalija sergančių žmonių visiškai išgydyti negalima. Tačiau taikydami tinkamas terapijas tėvai gali padidinti savo vaiko gyvenimo trukmę ir suteikti jam daugiau gyvenimo džiaugsmo. Kuo anksčiau vaikas gauna tinkamą gydymą, tuo didesnės jo galimybės vėliau. Nors galvos apskritimo nebegalima pakoreguoti, tėvai gali užtikrinti, kad jų vaikas reguliariai dalyvautų fizioterapija taip pat profesinės ir logopedinės terapijos. Taip pat svarbu skatinti neįgalaus vaiko savarankiškumą ir stiprinti jo pasitikėjimą savimi. Reguliarus galvos apskritimo ir bendro augimo tikrinimas padeda greičiau įsikišti iškilus sunkumams. Tokie simptomai kaip hiperaktyvumas ir traukuliai gali būti lengvai gydomi vaistais.
Perspektyva ir prognozė
Pagrindiniai teiginiai apie mikrocefalijos baigtį yra sunkūs. Nukentėję asmenys bet kokiu atveju turi būti pasirengę apribojimams visą gyvenimą. Tai, kaip sunkiai pasirodo, skiriasi kiekvienu atveju. Praktiškai dažnai būna sunku, kad buvo atlikta per mažai šios ligos tyrimų. Tai reiškia, kad trūksta svarbių žinių, kurios yra labai svarbios terapija. Kadangi statistiškai tik 1.6 iš 1,000 vaikų kenčia nuo mikrocefalijos ir kadangi dauguma šių vaikų yra Afrikoje, galima tikėtis, kad gydymo galimybės pagerės tik lėtai. Kaukolės apsigimimas diagnozuojamas mažiems vaikams. Negalima numatyti, kiek fizinis vystymasis gali prisidėti prie tobulėjimo. Bet kokiu atveju gydytojai negali ištaisyti sumažėjusio galvos apimties. Nepaisant to, tėvai neturėtų atsisakyti pasiūlymo AIDS. Negydymas yra blogiausias variantas. Nes bent jau pasekmes ir lydinčius simptomus galima gydyti. Fizioterapija ir logopedijos gali padėti pagerinti situaciją. Daugelis pacientų kenčia nuo psichikos ar fizinės negalios. Dėl to jie yra priklausomi AIDS visam gyvenimui. Dėl mikrocefalijos gyvenimo trukmės apskritai nereikia riboti.
Prevencija
Tėvai, turintys mikrocefalinį vaiką ir norintys daugiau vaikų, būtinai turėtų pabandyti išsiaiškinti, kas sukelia mikrocefaliją. Jei jis yra genetinis, vienintelis būdas padėti yra kreiptis į specialistą, kuris gali pasakyti jiems tikimybę, kad jų tolesni palikuonys taip pat turės raidos sutrikimų. Autosominio recesyvinio paveldėjimo atveju vaikas taip pat turi 25 procentų tikimybę sumažinti kaukolę.
Sekti
Kadangi mikrocefalijos paprastai negalima visiškai išgydyti, tolesnė priežiūra sutelkta į ligos valdymą būklė gerai. Nukentėję asmenys turėtų stengtis sukurti teigiamą požiūrį į gyvenimą, nepaisant sunkumų. Poilsis pratimai ir meditacija gali tai padėti. Nukentėję asmenys gali kalbėti tik labai vėluodami, todėl taip pat yra sutrikimų ir labai vėluojama vaiko vystymasis nukentėjusio asmens. Nukentėję asmenys taip pat kenčia nuo giedro atsilikimas o taip pat ir dėl trikdžių subalansuoti, kad būtų kalbama apie apribojimus ir kasdienio gyvenimo sutrikimus. Panašiai ant nukentėjusio žmogaus kūno gali atsirasti įvairių apsigimimų ar deformacijų, taip pat žymiai sumažinant estetiką. priemonės, naudinga įjautrinti socialinę aplinką ligai, kad būtų išvengta nesusipratimų. Kadangi mikrocefalijos simptomai kartais būna sunkūs, tai taip pat gali vadovauti į Depresija ar kiti sunkūs psichologiniai tėvų ar giminaičių sutrikimai. Patartina tai išsiaiškinti su patyrusiu psichologu ir pasverti, kiek terapija yra tinkamas. Bendravimas su panašiai sergančiais asmenimis taip pat gali padėti pagerinti gyvenimo kokybę.
Ką galite padaryti patys
Mikrocefalija pasireiškia vaikystė ir dažnai, nors ir ne visada, yra susijęs su sutrikusiais kognityviniais gebėjimais. Tėvai, įtarę, kad jų vaikas serga mikrocefalija, turėtų nedelsdami kreiptis į ekspertą. Jei įtarimas pasitvirtina, be diagnozės reikia skubiai išsiaiškinti priežastis. Pastarasis yra ypač svarbus šeimos planavimo atžvilgiu. Mikrocefaliją galima nustatyti genetiškai. Tokiu atveju nukentėję asmenys, kurių šeimos planavimas dar nebaigtas, turėtų ieškoti genetinis konsultavimas. Pagalba priemonės indikacijos patiems pacientams priklauso nuo neįgalumo laipsnio. A mokymasis neįgalumo negalima visiškai kompensuoti ankstyvoje stadijoje pradėta švietimo ir psichoterapijos pagalba, tačiau ją beveik visada galima sušvelninti. Profesinė terapija fizioterapijos priemonės gali padėti atsverti uždelsto ar sutrikusio motorikos vystymosi pasekmes. Jeigu kalbos sutrikimai, logopedas turėtų būti konsultuojamasi ankstyvoje stadijoje. Tai gali labai pakenkti tėvams. Todėl jie turėtų kreiptis į profesionalią paramą rūpindamiesi savo vaiku. Svarbu kreiptis dėl priežiūros lygio ankstyvoje stadijoje. Kadangi vaikai, sergantys mikrocefalija, dažnai negali lankyti įprastos pradinės mokyklos, o vietų specialiose mokyklose yra nedaug, tėvai taip pat turėtų pasirūpinti, kad mokyklą priimtų daug anksčiau nei sveiką vaiką.
