Mielodisplastinis sindromas: tyrimas ir diagnostika

Pirmos eilės laboratoriniai parametrai - privalomi laboratoriniai tyrimai.

  • Mažas kraujo tyrimas
    • [Hemoglobinas dažnai <12 g / dl
    • [Leukocitų skaičius dažnai <4,000 / μl
    • Trombocitų skaičius dažnai <100,000 XNUMX / μl]

    Pastaba: makrocitinė anemija [MCV (vidutinis korpusinis apimtis) ↑] dažnai būna nepakankamai padidintas retikulocitų (jaunas, nesubrendęs raudonas kraujas ląstelės).

  • Diferencialas kraujas skaičius - nustatyti pogrupius leukocitai (balta kraujas ląstelės).
  • Retikulocitai [dažnai sumažėja]
  • Feritinas
    • Kai koncentracija viršija> 1,000 µg / l geležies išeikvojimas terapija jei būtina.
  • Laktato dehidrogenazė (LDH)
  • Folio rūgštis
  • Vitaminas B12
  • Varis serume - pašalinti vario trūkumą (pvz., dėl cinkas perteklinė pasiūla).
  • eritropoetino
  • Kaulų čiulpų aspiracija su citologija, citogenetika, histologija, imunofenotipais (norint įvertinti sprogimo procentą ir parodyti displazijos požymius) - siekiant nustatyti, ar netinkama kraujo ląstelių gamyba yra dėl kraujodaros sistemos:
  • Mutacijos analizė
    • Bcr-abl, pdgfr-α / β, (CMML (lėtinis mielomonocitinis leukozė) / CML / aCML diferenciacija, jei taikoma).
    • SRSF2, ASXL1 ir TET2 genas - CMML nuoroda.
    • Tet2, runx1, asxl1, sf3b1, srsf2, tp53, u2af1, dnmt3a, zrsr2, ezh2, nras, kras (diagnozės užtikrinimas, prognozės įvertinimas, jei reikia).
  • Jei reikia, HLA tipavimas (dėl alogeninio transplantacija).

Reikšmingi mielodisplastiniam sindromui (MDS) yra kraujo skaičiaus pokyčiai, tokie kaip:

  • Monocitopenija (sumažėjimas monocitai kraujyje) - monocitai priklauso baltieji kraujo kūneliai. Jie yra makrofagų pirmtakai, kurie vaidina svarbų vaidmenį imuninėje gynyboje kaip „valymo ląstelės“.
  • Bicitopenija - sutrikimas paveikė dvi hematopoezės ląsteles.
  • Pancitopenija (tricitopenija) - visų trijų ląstelių serijų sumažėjimas kraujyje: leukocitai/baltieji kraujo kūneliai, trombocitai/ trombocitai, eritrocitai/raudonieji kraujo kūneliai).
  • Dishematopoiesis periferiniame kraujyje (pirmtakinių ląstelių brendimo sutrikimai).
    • Anizocitozė (nevienodas dydis paskirstymas paprastai vienodo dydžio ląstelių).
    • Bazofilinis stiplementas
    • Hipersegmentuoti granulocitai
    • Hipogranuliuoti granulocitai
    • Makrocitozė (padidėjimas eritrocitai viršija normaliąją vertę).
    • Trombocitų anizometrija
    • Poikilocitozė (atsiranda skirtingos formos, ne apvalios formos) eritrocitai).
    • Polichromazija
    • Pseudo-Pelgerio ląstelės
    • Izoliuoti sprogimai
    • Milžiniškos trombocitai
    • Ir tt

Laboratoriniai parametrai 2 eilė - priklausomai nuo anamnezės rezultatų, Medicininė apžiūrair kt. - diferenciniam diagnostiniam paaiškinimui.

  • Imunocitologija, paprastai T ląstelės - įtariant didelius granuliuotus limfocitus limfoma.
  • Imunocitologija, B ląstelių žymeklis + CD103? - jei plaukuota ląstelė leukozė yra įtariamas.
  • Imunocitologija, GPI inkaras - įtariant paroksizminę naktinę hemoglobinuriją (PNH).
  • Antitrombocitas antikūnai - įtariant idiopatinę trombocitopeninę purpurą (ITP, neseniai vadintą imunine trombocitopenija).