Mikrodeletijos sindromas 22q11 reiškia chromosomų anomalijas, kurios veikia ilgą 22 chromosomos ranką genas lokusas 22q11 ir pasireiškia kaip apsigimimų sindromai. Daugeliu atvejų nukentėję asmenys kenčia nuo a širdis defektas, fascijų apsigimimai ir užkrūčio liaukos hipoplazija. Gydymas yra simptominis ir daugiausia skirtas sutrikusių organų korekcijai.
Kas yra 22q11 mikrodeletijos sindromas?
Chromosomų nukrypimai yra struktūriniai arba skaitiniai genetinės medžiagos nukrypimai. Dauguma chromosomų aberacijų yra pagrindinis genetinės medžiagos defektas. Chromosomų anomalijos gali atsirasti, pavyzdžiui, dėl ištrynimo. Kiekvieno ištrynimo metu prarandama dalis chromosomos rankos. Yra skirtingi ligos modeliai ir sindromai, pagrįsti chromosomų aberacijomis. Vienas iš jų yra vadinamasis mikrodeletiono sindromas 22q11, apimantis įvairius sutrikimus, kuriuos sukelia 11 chromosomos 22 padėties pokyčiai. Tarp geriausiai žinomų iš šių sutrikimų yra DiGeorge sindromas ir Shprintzen sindromas, dar vadinamas velo-kardio ir veido sindromu. Sindromų pavadinimas kaip CATCH-22 sindromas taip pat yra įprastas, kaip ir mikrodeletioninių sindromų išraiška 22q11. GiGeorge sindromas ir Shprintzen sindromas sklandžiai susilieja ir turi daug simptomų. Tačiau mikrodeletioninio sindromo 22q11 grupės sutrikimams iš esmės būdinga simptominė įvairovė.
Priežastys
Visų mikrodeletijų sindromų 22q11 priežastis yra 22 chromosomos ilgosios rankos su 11 padėtimi patologiniai pokyčiai. Tiksliau sakant, šie pokyčiai yra mažiausias ištrynimo variantas. Ištrynimas yra DNR segmento praradimas. Taigi anomalija atitinka a genas mutacija. Mikrodalelis 22q11.2 lemia ryklės kišenių ir žiaunų lanko vystymosi lauko defektus, pavyzdžiui, dėl pagrindo nuostolių. Dėl to laivai arti širdis, тимус o ligonių prieskydinės liaukos yra paveiktos apsigimimų. Kadangi terminas „mikrodeletiono sindromas 22q11“ yra bendrinis įvairių delecijos sindromų terminas, ne visi aprašyti simptomai turi pasireikšti atskirais atvejais. Išraiška kiekvienu atveju gali labai skirtis. Visi 22q11 mikrodeletiono sindromo grupės sindromai turi iš dalies paveldimą pagrindą, nors gali atsirasti ir naujų mutacijų.
Simptomai, skundai ir požymiai
Dėl mikrodeletų 22q11 genas lokusas, sindromų pacientai kenčia nuo daugiau ar mažiau sunkių širdies defektų, tokių kaip skilvelio pertvaros defektas. Be apsigimimų laivai, geriau aortos lanko srityje, hipoparatiroidizmas gali būti sindromo buvimo indikacija. Trūksta arba yra trūkumų тимус taip pat gali būti simptomas. Daugeliu atvejų veido apsigimimai, tokie kaip plyšys lūpa taip pat yra gomurys ir mikrognatija. Taip pat dažnas inkstų įsitraukimas iki inkstų agenezės. Kai kuriems pacientams yra pastebimai plati nosies šaknis, ypač ilgas nosies tiltelis arba platus nosies galiukas. Be to, hipertelorizmas su antimongoloidu akies vokas ašis gali rodyti mikrodeletijos sindromą. Tas pats pasakytina apie trumpą filtrumą ar ausies ausies displaziją. Užkrūčio liaukos hipoplazija gali sukelti T-limfocitų]] trūkumą, kuris eigoje sukelia sunkias infekcijas. Kalcis trūkumas gali atsirasti dėl antinksčių defektų dėl hormonų trūkumo. Savo ruožtu priepuoliai dažnai išsivysto iš kalcis trūkumas. Sunkumas ir paskirstymas simptomų priklauso nuo konkretaus atvejo ir ypač nuo mikrodeletelio tipo.
Ligos diagnozė ir eiga
Pradinę preliminarią 22q11 mikrodeletijos sindromo diagnozę galima nustatyti remiantis bendru būdingų apsigimimų pasireiškimu. Apsigimimai širdis dažnai yra pirmas patarimas, kuris kartu su veido ar liaukos anomalijomis gali nustatyti preliminarią diagnozę. Skirtingai, plaukiojančio uosto sindromas turi būti diferencijuotas. Diagnozei patvirtinti naudojamos molekulinės genetinės analizės. Aptikti 22q11 ištrynimą galima daugiausia fluorescencijos in situ hibridizacija. Pacientų prognozė kiekvienu atveju skiriasi. Ypač organų įsitraukimas, atskirų apsigimimų gydomumas ir sunkumas lemia sindromų eigą.
Komplikacijos
Dėl 22q11 mikrodeletijos sindromo nukentėję asmenys dažniausiai kenčia nuo įvairių apsigimimų ir deformacijų, kurios gali žymiai apriboti ir pabloginti jų gyvenimo kokybę. Pirmiausia pacientai taip pat kenčia nuo a širdies yda. Jei tai nėra gydoma, blogiausiu atveju taip pat gali vadovauti iki paciento širdies mirties. Veidą veikia įvairios ydos, todėl ypač vaikai gali nukentėti nuo erzinimo ir patyčių. Atsiranda gomurio plyšys ir skundžiamasi inkstais. Be to, ausyse taip pat yra skundų, todėl šiek tiek klausos praradimą gali atsirasti. Mikrodeletijos sindromas 22q11 taip pat veda mėšlungis taigi ir iki sunkaus skausmas raumenyse. Neretai vaiko tėvus ir artimuosius veikia ir psichologiniai skundai ar Depresija sukeltas mikrodeletijos sindromo 22q11. Priežastinis sindromo gydymas neįmanomas. Todėl tik simptomus galima apriboti, kad nukentėjusiam asmeniui kasdienybė taptų lengviau pakeliama. Komplikacijų neatsiranda. Tačiau visiškai išgydyti paprastai neįmanoma. Mikrodeletijos sindromas 22q11 taip pat paprastai nesumažina gyvenimo trukmės.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Mikrodeletijos sindromas 22q11 yra genetinis sutrikimas, kurio simptomai paprastai pastebimi iškart gimus. Širdies veiklos sutrikimai ir dėl jų atsirandančios širdies ritmo problemos yra esamo pažeidimo požymiai. Naujagimiai dienos šviesą dažnai mato su optine deformacija. Esant plyšiui lūpa ir gomuriu, būtina nedelsiant gydyti. Optiniai formos pokyčiai nosis, akių atstumo anomalijos ar kitos veido deformacijos rodo a būklė kad reikia ištirti ir gydyti. Gimdant stacionare, dalyvaujančios slaugytojos ir gydytojai, atlikdami įprastą procedūrą, perima būtinus veiksmus, kad būtų užtikrinta tinkama vaiko medicininė priežiūra. Akušerės atlieka tas pačias užduotis gimdydamos namuose ir gimdydamos gimdymo centre. Tokiais atvejais tėvams nereikia savarankiškai imtis veiksmų. Jei netikėtas savaiminis gimdymas įvyksta nedalyvaujant gydytojams ar slaugos personalui, visada būtina kuo skubiau atlikti medicininę motinos ir vaiko apžiūrą. Reikėtų įspėti greitosios medicinos pagalbos tarnybą, kad būtų galima suteikti tinkamą priežiūrą. Jei naujagimiui pasireiškia traukuliai, problemos kvėpavimas ar judesio sutrikimai, reikalingas intensyvus tyrimas. Norint nustatyti simptomų priežastį, bus pradėti įvairūs medicininiai tyrimai ir pradėtas simptominis gydymas.
Gydymas ir terapija
22q11 mikrodeletijų sindromų priežastis slypi genuose. Genas terapija metodai šiuo metu yra tiriami, tačiau dar nėra pasiekę klinikinės stadijos. Dėl šios priežasties ne terapija dar galima rasti simptomų priežastį. Todėl vietoj priežastinės terapijos pacientai gauna simptominį gydymą kartu su palaikomuoju priemonės. Tarpdisciplininė gydytojų komanda rūpinasi nukentėjusiaisiais. Pradinis simptominio gydymo tikslas yra visų gyvybei pavojingų apsigimimų korekcija. Didžiausią prioritetą turinčios apsigimimai dažniausiai yra širdies ydos arba kitų organų nesudarymas. Paprastai pasirinktas gydymas yra invazinės chirurginės procedūros. тимус, pavyzdžiui, gali būti pakeista transplantacija, Papildomai, kalcis ir vitamino D atitinkamų trūkumų atvejais pradedami pakaitalai. Hormonų pakaitalai taip pat gali būti reikalingi atskirais atvejais, atsižvelgiant į simptomus. Jei yra polinkis infekcijoms ir pacientui tenka susidurti su pakartotinėmis infekcijomis, šios infekcijos baigiamos taikant konservatyvų vaistų gydymą. Tam tikromis aplinkybėmis plastinės chirurgijos būdu galima atsikratyti veido apsigimimų ir kitų rūšių grynai plastinių simptomų. Tačiau šie gydymo žingsniai paprastai dedami ant galinio degiklio, nes pirmiausia reikia ištaisyti rimtesnius defektus.
Perspektyva ir prognozė
Svarstant prognozę, reikia atskirti gyvenimo trukmę ir gyvenimo kokybę. 22q11 mikrodeletiono sindromo atveju tam tikromis sąlygomis susidaro palankios perspektyvos. Tokiu būdu pacientai, sergantys šia liga, pasiekia įprastą senatvę, jei nėra rimtų gretutinių aplinkybių, tokių kaip širdies yda arba imuninis nepakankamumas. Gydytojai bando ištaisyti organines anomalijas ankstyvoje stadijoje chirurginėmis intervencijomis. Jei tai pavyks, padidėja tikimybė, kad daugelį metų nebus simptomų. Tik apie keturi procentai visų kūdikių miršta nuo mikrodeletijos sindromo 22q11. Gyvenimo kokybė neretai sumažėja dėl vizualiai pastebimų dėmių. Tuo tarpu plastinės chirurgijos metu buvo sukurta pakankamai procedūrų, leidžiančių atsverti psichosocialinę naštą. Toks kosmetikos chirurgija vyksta ištaisius gyvybei pavojingus defektus. Jei papildoma terapija taikoma ankstyvoje stadijoje, pacientai greičiausiai gali tai padaryti vadovauti savarankiškas gyvenimas suaugusiesiems. Tačiau kitiems tam tikrose situacijose reikia priežiūros. Kaip taisyklė, galima dirbti. Pacientai, turintys mikrodeletijos sindromą 22q11, jaučiasi patogiausiai stabilioje aplinkoje. Gydomasis priemonėsvaistai ir pagalbinių prietaisų naudojimas yra nuolatinis ar ūmus kasdienio gyvenimo dalykas. Jei tėvai atsisako gydymo, gyvenimo trukmė ir gyvenimo kokybė gerokai sumažėja.
Prevencija
Iki šiol nedaug prevencinių priemonės yra skirti mikrodeletijų sindromo 22q11 grupės sutrikimų profilaktikai. Dėl daugelio susijusių sindromų paveldimumo genetinis konsultavimas šeimos planavimo etape gali būti apibūdinta kaip prevencinė priemonė plačiąja prasme. Jei rezultatai bus tinkami, poros gali nuspręsti neturėti savo vaikų ir pritarti įvaikinimui.
Sekti
Asmuo, kurį paveikė chromosomų nukrypimai, pvz., Mikrodeletijos sindromas 22q11, dažnai neturi arba turi labai mažai priežiūrą užtikrinančių priemonių. Pagrindinis dėmesys skiriamas padėti jiems geriau įveikti ligą ir pagerinti jų gyvenimo kokybę. Kadangi tai yra genetinė liga, jos negalima visiškai išgydyti. Todėl visada reikia atlikti genetinius tyrimus ir konsultuoti, jei vaikas nori užkirsti kelią chromosomų nukrypimams nuo vaikų. Tolesnis gydymas labai priklauso nuo tikslaus ligos pasireiškimo, todėl negalima daryti bendros prognozės. Galbūt sumažėja ir nukentėjusio asmens gyvenimo trukmė. Tokiu atveju bet kokiu atveju reikėtų vengti pastangų ir įtemptos ar fizinės veiklos. Taip pat dauguma nukentėjusių asmenų dėl chromosomų nukrypimų taip pat yra priklausomi nuo savo šeimos pagalbos ir paramos susidoroti su kasdieniu gyvenimu. Intensyvūs ir meilūs pokalbiai dažnai yra būtini norint išvengti psichologinių sutrikimų ar Depresija. Jei reikia, psichologas turėtų paaiškinti, ar terapija turėtų būti naudojamas.
Tai galite padaryti patys
Dėl mikrodeletiono sindromo 22q11 pacientai nuo gimimo kenčia nuo sunkių apsigimimų, kurie veikia širdį, kitas Vidaus organai taip pat ir veidą. Iš pradžių pablogėja gyvenimo kokybė, ypač dėl širdies yda. Tėvai lydi sergantis vaikas būtinų buvimų klinikoje metu. Paprastai organinėms anomalijoms ištaisyti reikalingos įvairios chirurginės intervencijos. Kadangi veido deformacijos pacientams ir jų tėvams dažniausiai yra estetinė dėmė, jei pageidaujama, čia taip pat naudojamos chirurginės intervencijos. Pavyzdžiui, gydytojai pataiso gomurio ir žandikaulio plyšį. Be to, nukentėjusieji gydomi narkotikais, pavyzdžiui, dėl užkrūčio liaukos defektų. Tėvai rūpinasi teisinga vaistų doze, nes negalima tikėtis, kad vaikai pacientai prisiims atsakomybę už tai. Jei pacientai yra fiziškai pajėgūs, jie paprastai lanko specialią mokyklą ir ten gauna vertingą švietimo pagalbą. Kai kurie vaikai taip pat lanko įprastą mokyklą kaip įtrauktį ir yra pakankamai pajėgūs ten, kur reikia. Gyvenimo kokybė dažnai pagerėja lankant mokyklą, nes nukentėję vaikai susipažįsta su kitais šia liga sergančiais vaikais. Tėvams liga yra didelis psichologinis iššūkis, kuris kai kuriais atvejais sukelia emocinių sunkumų. Tuomet tėvams svarbu kreiptis į psichoterapeutą.
