Sinonimai
Dystrophia myotonica, Curschmann liga, Curschmann-Steinert liga: miotoninė (raumenų) distrofija.
Įvadas
Miotoninė distrofija yra viena iš labiausiai paplitusių raumenų distrofijų. Tai lydi raumenų silpnumas ir atrofija, ypač veido srityje, kaklas, dilbiai, plaštakos, blauzdos ir pėdos. Čia būdingas raumenų silpnumo ir uždelsto raumens simptomų derinys poilsis po susitraukimo.
Tai lydi įvairaus laipsnio kitų kūno sistemų sutrikimai: Sėklidžių atrofija hormoniniai sutrikimai, širdies ritmo sutrikimas, katarakta, rijimo ir kalbėjimo sutrikimai, ligos metu kartais sutrinka intelektinė veikla. Miotoninė distrofija yra paveldima liga, kuriai būdingas polinkis iš kartos į kartą pasirodyti anksčiau. Buvo nustatyta, kad ligos priežastis yra būdingas 19 chromosomos genetinės medžiagos pokytis, dėl kurio sumažėja baltymų, užtikrinančių raumenų skaidulos membrana.
Apskritai, ligos sunkumas ir įvairių organų užkrėtimas kiekvienam pacientui skiriasi, o pacientų gyvenimo trukmę pirmiausia lemia širdis. Nėra priežastinės ligos terapijos, su liga susijusius pažeistų organų simptomus galima simptomiškai gydyti vaistais. Yra padidėjusi rizika anestezija operacijų metu, kurią galima sumažinti vartojant tam tikrus vaistus.
Apibrėžimas
Dažniausiai pasireiškia distrofinė miotonija raumenų distrofija suaugus ir yra susijęs su raumenų silpnumu, atrofija ir uždelstu raumenimis poilsis po veiklos. Liga taip pat gali paveikti įvairias kitas organų sistemas. Kliniškai išskiriamos 3 miotoninės distrofijos formos
- Įgimtas (įgimtas), kurio simptomai pasireiškia kūdikystėje
- Suaugęs (dažniausiai pasitaikanti forma), pasireiškiantis antruoju ir trečiuoju gyvenimo dešimtmečiu ir
- Vėlyva forma, prasidedanti tik aukštesniame amžiuje.
Epidemiologija
Miotoninės distrofijos dažnis nurodomas kaip 1/8000 - 1/20000. Ši liga yra autosomiškai vyraujanti paveldima, o tai reiškia, kad nukentėjusių asmenų vaikams 50% rizika patiems susirgti šia liga, nepriklausomai nuo lyties. Tendencija yra ta, kad liga iš kartos į kartą prasideda anksčiau ir liga yra ryškesnė („numatymas“).
